Ectrodacty, ektoderminė displazija, lūpos ir gomurio sindromas (eek-sindromas)

Sinonimas: EEB sindromas.

Sindromas pirmą kartą buvo izoliuotas 1970 m. R. A. Rudiger et al.

Minimalūs diagnostiniai požymiai: ectrodactyly, ektoderminės displazijos požymiai, lūpos ir gomurys (kartais tik lūpos).

Klinikinė charakteristika

Su šiuo sindromu rankų ir kojų pralaimėjimas svyruoja nuo dalinio sindaktikos iki ectrodactyly su įvairaus laipsnio sunkumu. Sunkus visų galūnių ectrodactyly yra retas. Yra vienas arba dvišalis lūpos ir gomurys.

Ekstoderminės displazijos apraiškos apima: lengvas, retas, plonas plaukus, retus antakius ir blakstienas, sausą odą, vidutinio nagų hipoplaziją, mikrodontiją arba dalinę adontiją, nereguliarų nuolatinį ir patvarų pieno dantį, emalio hipoplaziją, daugkartinį ėduonį, spenelių hipoplaziją, stenozę ašarų kanalai.

Nenukentėjo seilių ir prakaito liaukų funkcijos. Be to, yra fotofobija, blefarofimozė, telecante, viršutinio žandikaulio hipoplazija, kelios pigmentinės nevos, vienašališkas inkstų agenezis, hidrofuteris, hidronefrozė, dubens dubenys ir šlapimtakiai.

Retais atvejais taip pat randama hypospadias, kriptorchidizmas, analinė atresija, inguininė išvarža ir kurtumas laidžio tipo. Pacientų psichikos raida paprastai yra normali. Fizinė raida atsilieka nuo normos.

Populiacijos dažnis nežinomas.

Lytis santykis - M1: G1.

Paveldėjimo tipas - dauguma aprašytų atvejų yra atsitiktiniai. Daroma prielaida, kad sindromas yra autosominis

Paveldėjimo tipas, nors ir neatmeta šios valstybės genetinės heterogeniškumo, kai egzistuoja recesyviai paveldėtos formos.

Diferencinė diagnozė: lūpos ir gomurys, ektoderminė displazija ir sindikatas, Rapta-Hodžkino, Roberto sindromo ektoderminė displazija.

Šaltinis: S.I. Kozlova, N.S.Demikova „Paveldimas sindromas ir medicininis genetinis konsultavimas“, Maskva 2007

ektoderminės displazijos požymiai, ectrodactyly, lūpos ir gomurys (kartais tik lūpos)

paskelbta 2011 06 25 23:19
atnaujinta 2011 06 25
- Paveldimas sindromas

Sindromas ets, kas tai yra

Galvos ir nosies chelato formos deformacijos sindromą, ašarinės-nosies kanalo obstrukciją ir lūpos gomurį tikriausiai pirmą kartą apibūdino Eckoldtas ir Martensas.
Klinikiniai duomenys. Patikrinimo duomenys. Ectrodactyly ir plyšimo lūpų ir (arba) gomurio derinys yra stulbinantis. Beveik 60% atvejų apibūdinama lūpos skalė, dažniausiai dvišalė. Dažnai yra nedidelis dantų skaičius arba netgi visiškas jų nebuvimas. Dažnai kūginių dantų karūnos (Rudiger ir kt., 1970; Becker-man, Gorlin ir kt.).

Gleivinės yra sausos ir linkusios į kandidozę (Pashayan et al.).
Skeleto ir raumenų sistemos. Celiakų deformacija (ectrodactyly) paprastai apima visas keturias galūnes, bet yra nepaprastai kintama, kai pasireiškia viena šeimos narė. Kartais yra skirtingo sunkumo, ypač kojų, sintetiniai minkštieji audiniai.

Stebėjimo organas. Daugeliu atvejų trūksta ašaros taško. Šis defektas derinamas su plyšimu, blefaritu, dakryocistitu, keratokonjunktyvitu ir fotofobija (Cockayne, Bixler ir kt., Kaiser-Kupfer, Beckerman, Ernest, Pullon).
Gali atsirasti retų antakių ir blakstienų.

Oda. Daugeliu atvejų pastebimi albinoidiniai pokyčiai odoje ir plaukuose. Plaukai ant galvos, antakių ir blakstienų yra reti (Ahrens, Rudiger ir kt., Bixler ir kt., Pashayan ir kt.). Riebalinių ir prakaito liaukų skaičius sumažėja (Pashayan ir kt.). Gali būti stebimi hipoplastiniai nagai (Bixler ir kt., Beckerman).

Nervų sistema Mikrocefalija ir (arba) psichinis atsilikimas aprašytas beveik 20% atvejų (Ahrensas, Berndorferas, Rudigeris ir kt., Bixler ir kt., Brill ir kt.).

Genitalizinė sistema. Beveik 20% atvejų pastebėti inkstų ir šlapimtakių susidarymo pažeidimai (inkstų, hidronefrozės, hidroureterio nebuvimas) (Walker, Clodius, Maisels, Brill ir kt., Kaiser-Kupfer, Preus, Fraser, Ernest, Pullon).

Klausos organas. Kurtumas yra santykinai nestabili šio sindromo dalis. „Wildervanck“ apibūdino neurosensorinį kurtumą 40–100 dB diapazone broliams su šiuo sindromu. Melleris ir Birchas-Jensenas pranešė apie kurčias ir kvailas ligas, tačiau jų nebuvo kurtumas. Kellner ir kiti autoriai (Hillman, Eraser, Bixler ir kt.) Taip pat atkreipė dėmesį į klausos praradimą.

Neįtikėtinai laidų kurtumą pastebėjo Pattersonas ir Stevensonas, Robinson ir kt., Beckerman ir Pashayan et al. Ernestas ir Pullonas aprašė lengvas ir vidutinio kurtumo 2 iš 3 sibsų. a Bvstrom ir kt. pranešė apie vidutinį laidumą. Mes taip pat matėme pacientus, kuriems būdingas vidutinio stiprumo laidus. Robinson et al. viename paciente randama po tympanotomijos, kai nėra stūmoklio ir dalies priekalo. Bystrom ir kt. pažymėjo, kad nėra plaktuko.

Robinson et al. aprašė netinkamą ausį. Bcrndorfer atrado ausies nebuvimą ir vidinės ausies pažeidimą. Nurykite su al. apibūdino vidutinio mažo dažnio laidų kurtumą. Vestibulinė sistema. Kalorijų vestibuliarinis tyrimas, atliktas su vienu pacientu, atskleidė reikšmingą vestibuliarinės reakcijos ir nedidelio nistagmo slopinimą, reaguojant į šalto vandens mėginius (Wildervanck).

Laboratoriniai duomenys. Radiografai. Rankų ir kojų radiografai parodė skirtingą ašinės ar para-ašinės fangų, taip pat metakarpų ir metatarsų kaulų nebuvimą. Kitų kaulų pakitimų nenustatyta.

Paveldimumas. Nors dauguma atvejų yra atsitiktiniai, yra sveikų brolių ir seserų su sveikais tėvais (Walker, Clodius, Ahrens), keliais atvejais liga buvo perduota iš tėvų vienam ar keliems vaikams (Cockayne, Walker, Clodius, Brill ir kt., Pfeiffer, Verbeck, Preus, Fraser Robinson et al.). Atrodo, kad sindromas yra paveldėtas pagal autosominio namo tipą, turintį mažą penetraną ir labai kintamą ekspresyvumą. Pirminė žala vienai ar kitai lytei nepastebima.

Diagnozė. Celiako deformacija paprastai atsiranda kaip izoliuotas, autosominis dominuojantis vystymosi sutrikimas. Nors apskritai vaikų populiacijoje, kurios dažnis yra nuo 1 iki 6%, yra obstrukcija, sukelianti ašaros-nosies kanalo uždegimą, šis defektas randamas beveik 10% atvejų, kai vaikai turi lūpų ir (arba) gomurį. Reed su al. aprašyta motina ir dukra ectrodactyly, užsikimšimas ašarų kanalas, anksti pilka plaukų, su gofruotu plaukų velenas (pili torti) ir subtotal alopecija, taip pat su atrofinių pigmentų dėmės ant extensor kūno paviršių.

Gydymas. Klausos aparatai gali padėti klausytis. Lūpos ar gomurys turi būti koreguojamos plastine chirurgija. Apatinės ašaros vietos užsikimšimo atveju, galite įdėti plastikinį vamzdelį ašaroms pašalinti (Beckerman). Ekstrodaktiškai labai skiriasi forma ir laipsnis. Paprastai rankos ir kojos gali atlikti savo funkcijas. Kai kuriais atvejais kosmetikos tikslais galite atlikti chirurginę korekciją.

Prognozė. Atrodo, kad klausos praradimas vyksta. Nėra jokių abejonių, kad pacientai gerai prisitaiko prie galūnių deformacijų.

Išvados. Šio sindromo ypatumai yra šie: 1) autosominis dominuojantis paveldas, turintis nepakankamą pasitenkinimą ir skirtingą ekspresiją; 2) rankų ir kojų deformacijos, susidedančios iš phalanges, taip pat metakarpinių ir metatarsinių kaulų ir, be to, iš kelių likusių pirštų; 3) ašaros atidarymo nebuvimas; 4) kartais lūžius - dangų; 5) kartais keičiasi odos ir plaukų albinoidai; 6) mišrus kurtumas, dažnai vedantis; 7) vestibuliarinės funkcijos slopinimas.

Sindromas ets, kas tai yra

K LI N I CH E S K I E N S E O U S S

E - ectrodactyly (anglų kalba); ectrodactyly (įgimtas vieno ar daugiau pirštų ar pirštų nebuvimas);

E - ektoderminė displazija (anglų kalba); ektoderminė displazija;

C - skilimo lūpų gomurys (anglų); lūpos ir dangus.

EEB su. - paveldimų anomalijų (autosominio dominuojančio paveldėjimo) derinys: rankų ir (arba) kojų ectrodactyly, keratitas, anodontija; lūpos ir viršutiniai gomuriai.

EEB - Eisenmenger

EEB sindromas

E - ectrodactyly (anglų kalba); ectrodactyly (įgimtas vieno ar daugiau pirštų ar pirštų nebuvimas); E - ektoderminė displazija (anglų kalba); ektoderminė displazija; C - lūpos gomurys (anglų kalba); lūpos ir dangus.

EEB su. - paveldimų anomalijų (autosominio dominuojančio paveldėjimo) derinys: rankų ir (arba) kojų ectrodactyly, keratitas, anodontija; lūpos ir viršutiniai gomuriai.

Ehlers-Danlos sindromas

Černogubovo sindromas, Danlos sindromas, Meekeren-Ehlers-Danlos sindromas, fibrodysplasia elastica, fibrodysplasia elastica generalisata, dystrophia mesodermalis congenita, cutis hyperelastica, mezenhimozė.

Ehlers Edvard (1863-1937), danų dermatologas; Danlos Henri Alexandre (1844–1912), prancūzų gydytojas.

Ehlers-Danlos c. - paveldima mezenchiminė displazija, pasireiškianti odoje ir raumenų ir raumenų sistemoje: hiperelastinė ir plona oda, hiperpigmentacija, pasikartojančios hematomos, prastas poodinio riebalų sluoksnio vystymasis; pernelyg didelis judesių sąnarių judėjimas, dažni sublixacijos ir dislokacijos, raumenų hipotenzija; dažnai epikantas, skoliozė, sindikatas, bronchektazė, taip pat pažeistas intelektas.

Yra penkios formos:

  • I - ryškūs simptomai;
  • II - mažiau sunkūs simptomai;
  • III - simptomologijoje, kuri vyrauja pernelyg dideliu sąnarių judėjimu;
  • IV - vyrauja pasikartojančios hematomos;
  • V - forma, kurioje vyrauja odos hiperelastumas.

Pirmosioms keturioms formoms būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas, o penktas - recesyvinis, susijęs su X chromosoma; pastarosios formos klinikiniai požymiai yra dėl lizilo oksidazės trūkumo, kuris katalizuoja oksidacinį lizino ir hidroksizino deaminavimą.

Eisenmengerio sindromas, Eisenmenger kompleksas

Eisenmenger Viktor (1864-1932), Austrijos gydytojas.

Eisenmenger su. - įgimtų širdies ir kraujagyslių anomalijų derinys: labai didelis skilvelio pertvaros defektas, aortos dislokacija dešinėje, dešiniojo skilvelio hipertrofija, normalus ar išsiplėtęs plaučių arterija. Patofiziologinis pagrindas yra skilvelio pertvaros defektas, dešinysis kairysis šuntas ir didelis atsparumas plaučių kraujotakos ratui. Kliniškai pasireiškia nuo pirmųjų gyvenimo savaičių; dusulys, maitinimo sunkumai (atsisakymas maitinti), prastas bendras vystymasis. Per pirmuosius gyvenimo metus ar vėliau atsiranda cianozė, polinkis į judrumą (vaikas dažnai sukelia), krūtinės angina, sinkopė; pirštai būgnais, policitemija.

EEB sindromas. Prenatalinės diagnostikos galimybės ir medicininės bei genetinės konsultacijos ypatumai

Ultragarsinis skaitytuvas HS70

Tiksli ir patikima diagnozė. Daugiafunkcinė ultragarso sistema, skirta tyrimams su ekspertų diagnostikos tikslumu.

Įvadas

EEB sindromas (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting sindromas) yra retas genetinis sindromas, dažniausiai pasireiškiantis trijų ženklų: veido plitimo, ectrodactyly galūnių ir ektoderminės displazijos požymių [1]. Yra 2 sindromo tipai: EEB-1 ir EEB-3. EEB-2 taip pat buvo aprašyta anksčiau, tačiau šiandien EEB-2 koduojančio geno lokalizacija laikoma klaidinga, todėl EEB-2 forma neegzistuoja. Pirmąjį tipą pasižymi 7q11.2-q21.3 regiono 7-osios chromosomos mutacija, trečia - daugeliu atvejų 3-oji chromosomoje 3q27 [2] yra Tp63 geno mutacija ir kitos naujos spontaniškos mutacijos. OMIM (kasdien atnaujintas tarptautinis klasifikatorius internete Mendelio paveldėjimas žmogui), kur visi žinomi žmogaus moderuojančių (paveldėtų) žmonių ligų fenotipai ir genotipai yra žinomi šiandien, šie sindromo tipai yra koduojami skirtingai: EEB-1 - 129900 ir EEB-3 - 604292 [3].

EEB sindromas yra paveldima patologija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu, kuriam būdingas skirtingas penetrance (pasireiškimas) ir ekspresyvumas (sunkumas) [1].

Pirmasis EEB sindromo, kaip savarankiško sindromo vieneto aprašymas, reiškia 1969 m., Kai S.A. Temtamy ir V.A. McKusickas šią ligą apibūdino mergaitėje - su ectrodactyly iš rankų ir vienos kojos, su ektoderminės displazijos požymiais, turinčiais sunkų keratitą ir pilvo lūpą bei gomurį [4]. 1970 m. Pirmą kartą kreipėsi į R.A. Rudiger et al. Buvo pasiūlyta gerai žinoma santrumpa EEB [5]. Tačiau literatūroje taip pat yra ankstesnių, atjungtų publikacijų, kai buvo aprašyti tokie vaikų ir suaugusiųjų apsigimimų ir struktūrinių požymių deriniai, nesuderinus akivaizdžių simptomų į atskirą sindrominę nosologiją [6-8]. J.P. Fryns ir kt. 1990 m. buvo pasiūlyta, kad EEB sindromas ne visada rodo visų trijų komponentų buvimą (veido skilimas, ectrodactyly, ektoderminė displazija), apibūdinantį šeimą, kurioje nebuvo veido žievės, tačiau buvo du kiti komponentai, turintys identiškų veido fenotipo EEB požymių [9]. Vienas iš didžiausių EEB sindromo tyrimų priklauso N.M. Roelfsema ir kt., Kai buvo išanalizuoti 230 šio reto sindromo atvejų, aprašytų literatūroje. Nustatytos įvairios penetrancijos ir ekspresyvumo laipsniai šeimose, kurias patiria ši patologija. Požymiai buvo suskirstyti taip: ectrodactyly buvo nustatyta 193 pacientams (84%), ektoderminei displazijai - 178 (77%), veido clefts buvo aprašyti 156 (68%) atvejų, o ašarų kanalo anomalijos - 135 (59%) ). Urogenitaliniai defektai buvo pastebėti 52 ligoniams ir 33 pacientams, kuriems būdingas laidus klausymas [10].

Akivaizdūs EEB sindromo požymiai (sindromo šerdis)

„Ectrodactyly“ yra rankų ir (arba) pėdų skilimas, nesant vieno ar daugiau centrinių pirštų, taip pat žinomas kaip „Split hand-split foot malformation“ (SHFM). Dažnai rankų ir kojų išvaizda yra lyginama su krabų nagais. Dažnai randama kartu su sindaktika (pirštų suliejimas).

Ekoderminė displazija pasireiškia visų ektodermos darinių struktūrinėmis savybėmis. Pakeitimai paveikia plaukus, dantis, nagus [11]. Tokių žmonių plaukai ir blakstienos yra nuobodu, retos ir sunkios. Jiems būdingi dantų sutrikimai, dantų emalio hipoplazija, sumažėjusi plaukų, odos, rainelės pigmentacija, kuri sukelia jų ryškią spalvą. Taip pat dažnai būna ir sindromo derinys su fotofobija [1], nazolakrimalinių kanalų kliūtimi [12] ir laidiniu klausos praradimu [13].

Ekoderminė displazija pasireiškia dėl to, kad nėra prakaito liaukų, kurioms būdingas hipohidrotino sindromas, pasireiškiantis sunkiu odos sausumu ir lupimu. Tipiškas šio sindromo pasireiškimas yra užgaulus, užgaulus balsas dėl vokalinių laidų sudrėkinimo, dėl kurio jie nėra visiškai uždaryti [14].

Kalbėjimo sutrikimas sergantiems EEB sindromu turi daug priežasčių. Pirma, ji susijusi su lūpos ir (arba) gomurio ir „hipernazinės“ kalbos buvimo pasekmėmis, antra, teisingą artikuliavimą gali trukdyti ne tik vokalinių laidų pakeitimas, bet ir dantų patologija. Trečia, dėl klausos sutrikimų, klausos praradimas dažnai vyksta, todėl atsiranda pažinimo ir kalbos sutrikimų.

Vaikai su šiuo sindromu paprastai yra normalūs. Gydymas pagrįstas veido ir galūnių defektų korekcija. Po gimdymo pasireiškia ektoderminės displazijos požymiai [1]. Įgimę šlapimo sistemos sutrikimai sergantiems EEB sindromu atsiranda daugiau nei pusėje atvejų. Tarp jų yra aprašyta: megaureteris, hidronefrozė, ureterocelė, inkstų aplazija, genitalijų sutrikimai, šlapimo takų refliuksas su dažniomis šlapimo takų infekcijomis [12].

Prenatalinė EEB sindromo diagnozė

Atsižvelgiant į pasireiškimo sunkumą EEB sindrome, šios patologijos prenatalinė diagnozė yra tikrai įmanoma. Tačiau šiandien pasaulio literatūroje yra nedidelis leidinių, skirtų šio reto sindromo [15-17] diagnozavimui, kuris akivaizdžiai susijęs su šios anomalijos retumu, skaičius. Iš esmės diagnozės nustatymo laikas yra 16-30 nėštumo savaičių. Didelė pagalba šios patologijos diagnozei, atsižvelgiant į ryškius veido ir galūnių fenotipo pokyčius, teikiama naudojant naujas 3D / 4D ultragarso technologijas su paviršiaus rekonstrukcijos metodais [16].

Pirmasis sindromo prenatalinės diagnozės aprašymas yra užregistruotas 1993 m. Ir priklauso M. Bronshteinui ir R. Gershoniui, naudojant transvagininį ultragarsinį vaisiaus tyrimą, 14 savaičių nėštumo metu buvo aptikta lūpos ir gomurys ir ectrodctylia [17]. Šio fakto unikalumas yra tas, kad galbūt pirmą kartą iš žinomų įgimtų anomalijų diagnozavimo atvejų antenatalinio defekto aptikimo debiutas priklauso pirmojo trimestro laikotarpiui. Taip pat pažymėtina, kad autoriai ne tik apibūdino atskirai nustatytus vaisiaus defektus, bet ir iš anksto nustatė šios būklės nosologiją. Kitaip tariant, diagnozė neskambėjo kaip „daugybinės įgimtos anomalijos“, kai neįmanoma kalbėti apie ligos etiologiją ir, atitinkamai, apie konkrečios šios patologijos prevencijos priemones šeimoje. Prenatalinė diagnozė buvo atlikta visiškai ir visiškai teisingai, o tai ypač svarbu atliekant medicininę ir genetinę konsultaciją su tinkamo šeimos reprodukcinio elgesio taktikos formavimu ateityje.

Dėl nedidelio leidinių skaičiaus, skirto šio genetinio sindromo prenatalinei diagnozei, pateikiame keletą mūsų pačių stebėjimų dėl EEB sindromo diagnozės skirtingais nėštumo laikotarpiais, įskaitant pirmąjį trimestrą. Ypač apsvarstykite medicininio ir genetinio konsultavimo ypatumus diagnozuojant įvairias sindromo formas, turinčias autosominį dominuojančią paveldėjimo rūšį, siekiant sukurti konkrečias šios paveldimos ligos prevencijos priemones.

Klinikinis stebėjimas 1

Pacientas N. 24 metai. Nėštumas pirmiausia. Moteris ir vyras yra sveikai sveikai, santuoka nesusijusi. 21,4 savaitės nėštumo savaitę kreipėsi į MONIIAH medicinos ir genetikos skyrių dėl įtariamų vystymosi galūnių vaisiui. Nustatytos: ectrodactyly rankos (1 pav.) Ir vaisiaus pėdos (2 pav.). Iš struktūrinių bruožų buvo aptiktos dvišalės pyelektazės (3 pav.). Atliktas medicininis-genetinis konsultavimas. Šeima nusprendė nutraukti šį nėštumą dėl negalutinių galūnių defektų. Patvirtintų galūnių CPD autopsijos tyrimas, papildomas gomurys ir ektoderminės displazijos požymiai (dantenų hipertrofija, būdingas veido fenotipas). Galutinė diagnozė: "EEB sindromas, autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas". Mutation de novo.

Ortopedinė vaikų ir paauglių, turinčių įgimtą svaiginančią, reabilitaciją naudojant formų atminties medžiagas

Įgimtas dantų nebuvimas yra endogeninių ar egzogeninių klaidų, atsiradusių įgyvendinant dantų audinių morfogenezę, įgyvendinimo pasekmė. Istoriniu požiūriu ši patologinė būklė buvo naudojama skirtingai terminologijai: L. V. Ilina-Markosyan (1951) pasiūlė terminus „tikras“ ir „klaidingas“ adentija [15], V.Yu.Kurlyandsky (1957) pristatė „pirminės“ ir „Antrinė“ edentija [20], D. A. Calvelis (1964) vartojo „hipodontiją“ [16], A. I. Betelman (1965) - „adontija“ [27], S. H. Aghajanyan (1986) - „Multiple adentia“ [2], N.V. Kondarets (2001) - „hypolactodentia, oligolactodentia, anolactodentia, anodentia“ ir tt [5]. Tokie egzotiški terminai kaip „agenezė“, „dantų apalasija“, „oligodontija“, „anodontija“, „neišsivysčiusi dantys“ ir pan.

Sėkmingiausias šio patologijos sistematikos principas, mūsų nuomone, yra pateiktas N. Bondarets (2001) [5] siūlomoje klinikinėje klasifikacijoje, pagal kurią „hipodentijos“ diagnozė nustatoma įgimto šešių ar mažiau dantų nebuvimo atveju, „oligodenty“ diagnozė yra daugiau šeši dantys (išskyrus trečiojo nuolatinio molaro buvimą ar nebuvimą), „pilno adentijos“ diagnozė - visi dantys. Kiekviena diagnozė gali būti nustatyta laikiniesiems ir (arba) nuolatiniams dantims, viršutiniams ir (arba) apatiniams žandikauliams. Kalbant apie terminologiją, „pirminės“ ir „antrinės“ edentijos sąvokos, kurias pasiūlė V.Yu. Kurlyandsky (1957) [20], dabar yra tvirtai įtvirtintos plačiai paplitusioje dantų praktikoje, neturinčioje jokios reikšmės keisti. Atsižvelgiant į tai, manome, kad tikslingiau pateikti įgimtų adentijų klasifikaciją taip (1 lentelė).

1 lentelė. Įgimtos adentijos klinikinė klasifikacija.

TEETH KONGENINIS NEPRIKLAUSYMAS
6 ar mažiau dantų
Daugiau nei 6 dantys
Visi dantys

Laikinas pilnas pirminis švelnus

Nuolatinis pilnas pirminis švelnus

Įgimtos adentijos paplitimas priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant aplinkos būklę, geografinę padėtį ir regiono urbanizacijos lygį ir tt [34]. Pasak R.M. Zvolinskajos (1966), remiantis 24 000 vaikų prevenciniais tyrimais Kolomna, pirminės adentijos dažnis buvo 0,4% [12]. Panašus 63 747 3–16 metų amžiaus vaikų, gyvenančių Maskvos Timiryazevsky ir Frunzensky rajonuose, tyrimas, kurį atliko Ch. A. Kalamkarovas ir kt. (1973) parodė, kad pirminės adentijos paplitimas buvo 0,9 ± 0,06% [35].

1991 m. T. V. Sharovas ir G. I. Rogozhnikovas paskelbė nustatytų įgimtų adentijų rezultatus tarp išnagrinėtų 4115 vaikų nuo 3 iki 17 metų, kurie sudarė 3,71 ± 0,02%, o 33 dantų trūksta. 33 ± 4,58%, du - 21,36 ± 3,4%, trys - 12,41 ± 2,66%, aštuoni - 18,95 ± 3,16%, dvidešimt - 7,84 ± 3,8% 2,17%, dvidešimt trys - nuo 5,81 ± 2,43%. 71,89 ± 2,69% atvejų adentija nebuvo lydima organų patologijos, o kitose - nenormalūs kiti ektoderminės kilmės organai ir genetiškai nustatomos sisteminės ligos (Christa-Siemens-Touraine, Papillon-Lefebvre, Stainton-Capdepona, retikulocitozė ir kt.)..) [41]. Šios patologijos atsiradimo dažnis tarp 13–17 metų moksleivių Smolensko mieste 2000 m. Buvo diagnozuotas 2,03% visų stebimųjų (2557). Antrųjų premolarų (58,1 ± 4,2%) ir viršutinių šoninių pjūvių (22,8 ± 3,6%) nebuvimas, rečiau - pirmieji premolarai (15,4 ± 3,1%) ir apatiniai centriniai pjūviai (3, 7 ± 1,6%) [42].


Įgimtos adentijos paplitimas priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant ekologinę padėtį, geografinę padėtį ir regiono urbanizacijos lygį ir tt
PJ Dhanrajani (2003) nurodė, kad nuolatinė pirminė adentija buvo nustatyta 5,5–6,5% somatiškai sveikų gyventojų, moterys - 1,5 karto dažniau nei vyrams, „adentijos sunkiosios formos“ (šešių ir mažiau). 0,3 proc. gyventojų sudarė daugiau dantų, išskyrus trečius moliusus. Laikina adentija buvo nustatyta 0,1–0,9% atvejų ir buvo nepriklausoma nuo lyties. Dažnai nebuvo viršutinių šoninių pjūvių, apatinių ir viršutinių antrojo ir žemesnių pjūvių. Labai retai buvo laikomasi viršutinių centrinių pjūvių, viršutinių ir apatinių šunų, taip pat pirmųjų molinių. Remiantis S. Ch. Agadžanano (1984) atliktu ortopantomogramų tyrimu, nustatyta, kad atskirų dantų adentijos dažnis gali būti tiksliausiai nustatomas tik naudojant rentgeno metodą. Taigi, 1145 ortopantomogramų analizė parodė, kad 21,5 proc. Pacientų buvo aptikta žiaurių individualių dantų, iš kurių 53,6 proc., Viršutinėje ir 46,4 proc. Dažnai nėra antrojo premolaro (24%), šoninių pjūvių (18%). Su daliniais ir daugialypiais švelniais laikais dantų protezai gali būti išlaikomi iki 10 metų ar ilgiau, palyginti su jų fiziologinio poslinkio amžiumi. Dažniausiai pasitaiko antrojo laikino molaro (36,3 proc.), Šunų (28,9 proc.) Ir pirmųjų laikinų molarijų (18,3 proc.).

N.V. Bondaretsas (1990) stebėjo 1516 pacientų su įgimtu daliniu dantų nebuvimu. Remiantis žandikaulio ortopantomografija, 16,88 proc. Jų turėjo pirminį dantį, įskaitant laikinus dantis 2,04 proc. Atvejų [4]. 39% atvejų įgimta adentija buvo savarankiška patologija, o 61,5% - tai įvairių įgimtų paveldimų sindromų požymis, daugiausia priklausantis plačiai ektoderminės displazijos kategorijai [5].

Ekoderminė displazija yra retų, paveldimų įgimtų apsigimimų grupė, įvairiai išreikšta fenotipine prasme ir pasižyminti vystymosi sustabdymu, nepakankamu išsivystymu ar nukrypimu nuo normalios ektoderminės kilmės anatominių struktūrų, organų ir audinių susidarymo.


Vaikai su įgimtais dantimis, kartu su kitų ektoderminės kilmės anatominių struktūrų sutrikimais, yra vaikai su negalia.
Konstrukcijos, susidariusios iš ektoderminio gemalo sluoksnio, apima dantis, epidermį ir jo darinius, nervų sistemą ir pojūčius. Remiantis įvairiais skaičiavimais literatūroje, vaikų, turinčių šią patologiją, gimimo dažnis priklauso nuo 1:10 000 iki 1: 100 000 pagal kai kuriuos autorius [83, 54, 55], per 1–7 atvejus už 100 000 sveikų naujagimių pagal kitų asmenų ataskaitas [79].

Liga pasireiškia visuose žemynuose ir visose pasaulio gyventojų lenktynėse [65, 71, 72, 86 ir tt], gali būti atsitiktinis kliniškai sveikiems tėvams [43, 45, 47 ir tt] arba pasireiškia šeimomis. įskaitant artimai susijusias santuokas [64, 65, 72 ir tt]. N. Freire-Maia ir M. Pinheiro (1988) aprašė apie 120 ektoderminės displazijos variantų su įvairiais ektoderminio gemalo sluoksnio organų darinių patologijos deriniais [60]. Iki šiol M. Priolo ir C. Lagana (2001) klasifikuoja 170 šios ligos klinikinių genetinių formų [77].

Literatūros sąraše išvardyti pagrindiniai simptomai [3, 23, 24 ir kt.], O individualūs klinikiniai stebėjimai apibūdina retesnius ekoderminės displazijos pasireiškimus:

  1. Prakaitinių liaukų hipoplazija, dėl kurios atsiranda hipoglikemija, retesnė anhidrozė (ne prakaitavimas), sutrikęs termoreguliavimas, hipertermija, organizmo perkaitimas ir neaiškios genezės karščiavimas.
  2. Hipotrichozė - plaukai yra nedideli, ploni, panašūs į ginklus, auga lėtai, silpnai pigmentuojami, antakiai ir blakstienos yra trumpos, retos arba visiškai nėra.
  3. Alopecija - nuolatinis arba laikinas, pilnas arba dalinis plaukų slinkimas.
  4. Kramtymas prasideda nuo 1-3 metų amžiaus, pažeidžiamos dantų sekos ir laikas [6, 41].
  5. Hipodentija, oligodentija [2, 4 ir kt.] Retais atvejais - visa laikina ir (arba) nuolatinė adentija [6, 7, 37, 75].
  6. Anomalinė kūginė (spininė) priekinių dantų forma su aštriu (šunų) pjovimo krašto galu.
  7. Netipinė kramtomųjų dantų forma, su nedideliu švelnių kalvų ir mažų plyšių skaičiumi.
  8. Dantų okliuzinių kontaktų pažeidimas, įkandimo aukščio sumažėjimas, neįprasta, kad dantys tampa mobilūs dėl jų funkcinės perkrovos.
  9. Diastema ir drebulys yra dideli intervalai.
  10. Viršutinės lūpos antgaliai yra žemai pritvirtinti, skruostų juostos yra ryškios, maža burnos ertmės vestibiulė.
  11. Viršutinio žandikaulio alveolinio proceso ir apatinės žandikaulio dalies alveolinio proceso hipoplazija (trūkumas) trūkstamų dantų srityje, jų smaili forma.
  12. Radiografiškai - dantų šaknų sutrumpinimas, jų periodontinių plyšių išplitimas, apatinio (spatuliuotojo) apatinio žandikaulio kondilariniai procesai.
  13. Burnos ertmės gleivinių liaukų hipoplazija [52], dėl kurios atsiranda hipoglikemizacija, kserostomija (burnos džiūvimas) ir dėl to atsiranda šiurkštus ir užgaulus balsas.
  14. Prognozuojama, kad kandidatas yra stomatitas.
  15. Heylity
  16. Veido ir smegenų kaukolės displazija su būdingu "senojo žmogaus veidu" - didelė kaktos su ryškiais antakiais ir priekiniais vamzdžiais, nuskendusiu nosimi, mažu balno nosimi su sparno hipoplazija, nuskendusiais skruostais, pilnai apsisukusiomis lūpomis su neryžtingai apibrėžtomis raudonomis sienomis, dideliais deformuotais ausų kriaukliais ( išsikišęs ir nukreiptas aukštyn), yra „lėkštelės formos“ (su įgaubtu viduriniu trečiuoju) veido forma. Veido bruožai gali būti daugiau ar mažiau ryškūs ir net beveik nebuvę [21].
  17. Plona sausa, smulkiai raukšlėta oda.
  18. Periorbitinėje zonoje ir aplink burną oda ypač skiedžiama, pigmentuojama, su nedideliu raukšleliu su papusų išsiveržimais, kuriuos sudaro degeneratyviai modifikuotos riebalinės liaukos.
  19. Lacrimalinių liaukų hipoplazija, pacientai verkia be ašarų. Keratitas, konjunktyvitas, blefaritas, fotofobija [47, 87].
  20. Viršutinės lūpos, kietojo ir minkšto gomurio alveolinis procesas [17, 56, 66 ir tt].
  21. Nagų pažeidimai (distrofija, hipoplazija, aplazija), paronychija [62, 68].
  22. Rankų ir (arba) kojų anomalijos (sindaktinės, ectrodactyly) [45, 63, 57 ir tt].
  23. Palmar ir plantarinė hiperkeratozė.
  24. Egzema.
  25. Hipoplazija, retai nėra pieno liaukų ir spenelių [7].
  26. Imunodeficitas [44, 85].
  27. Kvėpavimo takų ir virškinimo trakto gleivinių liaukų hipoplazija [54].
  28. Pastovus nosies išskyrų susidarymas nosies takuose [21].
  29. Didelis polinkis į ūmines kvėpavimo takų ligas, rinitas, sinusitas, kraujavimas iš nosies, bronchitas su astmos komponentais [70, 84], virškinimo trakto ligos.
  30. Kraujo tyrimai rodo, kad hemoglobino koncentracija yra maža (≤ 86 g / l), spalvos indikatorius (≤ 0,7), sumažėjo albumino frakcijos ir padidėja gama frakcijos bei sumažintas Ca, P ir Fe kiekis [25].
  31. Pavėluotas psichosomatinis vystymasis, dažnai žvalgybos sumažėjimas iki ribinio protinio atsilikimo lygio, retai oligofrenija.
  32. Izoliuotumas ir socialinis dezorientacija, pasitikėjimo komunikacija trūkumas dėl neįprastos išvaizdos [21].
  33. Problemos, susijusios su kalba dėl įgimtos adentijos ir nuolatinio nosies užgulimo [21].
  34. Klausos sutrikimai (klausos praradimas), atsirandantys dėl ausų vaško kaupimosi išoriniame klausos kanale [21].
  35. Ragenos neskaidrumas, didelė trumparegystė.

Įvairūs simptomų ir patologinių pokyčių požymių derinys lemia nepriklausomas ligos formas, iš kurių daugiausia yra: Krista sindromas - Siemens - Touraine, Clostone sindromas, Rapha - Hodžkino sindromas, EEB sindromas.

Krista sindromas - „Siemens“ - „Touraine“

Liga 1848 m. Aprašyta J. Thuraine. Šis sindromas laikomas retu dermatologine liga. Iki šiol vidaus [3, 24 ir tt] ir užsienio literatūroje [48, 49 ir ​​tt] terminas „anhidrotinis ektoderminis displazija“ buvo dažniausiai vartojamas terminas šios ligos formai. 1913 m. Rusas šią ligą apibūdino kaip „įgimtą ektoderminį defektą“, 1929 m. Weechą, susidariusį dėl prakaito liaukų funkcijos slopinimo, vadinamo „anhydrotine ektodermine displazija“, 1944 m. Felseris nurodė, kad net ir sudėtingiausiais klinikiniais atvejais diagnozuojama sunki hipohidrozė. sunkumas, o visiškas odos anhidrozė beveik niekada nepasitaiko, todėl tikslingiau vartoti terminą „hipohidrotinė ektoderminė displazija“ [73]. Tą pačią terminologiją pirmenybę teikia vietiniai stomatologai, kurie giliai ištyrė šią problemą [5].

Minimalūs diagnostiniai požymiai pasižymi klasikine simptomų trijomis: laikina ir (arba) pastovi hipo / oligo / visiško adentija, hipoglikemija, retai anhidroze, hipotrichoze, taip pat tipišku pirmiau aprašytų požymių dismorphogeneze (vystymosi sutrikimu).

Paveldėjimo tipas yra X susietas recesyvas, kuriame patologinis genas yra lokalizuotas X lytinėje chromosomoje, o moterims jį slopina dominuojantis genas, susietas su kita X chromosoma. Šiuo atžvilgiu klinikiniai ligos požymiai atsiranda tik vyrams, moterims, kurios yra geno nešėjai, išorinės ligos apraiškos nėra [3, 24 ir tt]. Tačiau retai pasitaiko visiško ligos simptomų komplekso atvejų moterims [6, 37, 50]. Šiais klinikiniais atvejais paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvas, kuriame bruožo paveldėjimas atsiranda naudojant bet kurią autosomų porą (ne lyties chromosomas), o bruožas pasireiškia homozigotinėje būsenoje. Heterozigotinėje būsenoje, kai recesyvinis genas nulemia dominuojančio geno galią, kliniškai diagnozuotą moterims, yra šiek tiek silpni simptomai - hipodontija, atskirų dantų formos ir dydžio anomalijos.

Closton sindromas

Liga 1929 m. Aprašyta H. Clouston [53]. Sinonimas - hidrotinė ektoderminė displazija

Skirtingos diagnostinės funkcijos. Dantys, plaukai ir prakaito liaukos yra mažiau paveiktos nei ankstesnėje ligos formoje. Hipodentija (dažniausiai veikia apatinius pjūvius, antrojo moliuso ir viršutinių šunų). Nagų pažeidimai (distrofija, hipoplazija, aplazija) kartu su paronychija. Sumažinus prakaito liaukų skaičių (prakaito ir riebalinės liaukos nesikeičia). Hipotriozė, alopecija yra įmanoma iki galo. Kartais palmių-plantarinė hiperkeratozė, odos hiperpigmentacija per sąnarius, speneliuose, pažastyse, pubis, strabismus, katarakta, trumpas augimas, letargija [17, 62, 68 ir tt].

Paveldėjimo tipą - autosominį paveldėjimo kelią apibūdino H. Clouston (1929) [53], o autosominį dominuojantį režimą pirmą kartą nustatė Lowrey et al. (1966) prancūzų kilmės Kanados šeimose [76], vėliau - Giansani J.S. et al. (1974) [62]. Patologinio geno paveldėjimas vyksta bet kokio autosomo pagalba. Klinikiniai ligos požymiai pasireiškia tiek homozigotinėje, tiek heterozigotinėje būsenoje, t.

Rappas - Hodžkino sindromas

1968 m. Šią ligą apibūdino R. Rapp ir W. Hodgkin [80]. Sinonimas yra hipohidrotinis ektoderminis displazija su lūpos lūpu, alveoliniu procesu, kietu ir minkštu gomuriu.

Skirtingos diagnostinės funkcijos. Hipohidrozė, hipotrichozė, nagų pažeidimai (distrofija, hipoplazija, aplazija), laikinas ir (arba) pastovus hipo- ir oligodentija kartu su lūpų lūpu, alveoliniu procesu, kietu ir minkštu gomuriu. Nuskendo nosis, siauras nosis, žandikaulio mikrognatija, maža burna. Pažymėtas hipogeniitalizmas ir polinkis į pūlingą konjunktyvitą ir vidurinės ausies uždegimą [17, 56, 66 ir tt].

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis [17, 80].

EEB sindromas

Išrinktas kaip nepriklausomas sindromas 1970 m. R. A. Rudigeris. [82]. Sinonimas - ectrodactyly, ektoderminė displazija, lūpos ir gomurio sindromas. Pavadinimas EEB sindromas buvo pateiktas pirmosiomis anglų kalbos terminų raidėmis, žyminčiomis pagrindines klinikines savybes, ectrodactyly, ektoderminę displaziją, lūpos skalę.

Skirtingos diagnostinės funkcijos. Rankų ir pėdų anomalijos, pradedant nuo sintaksės (pilnas ar dalinis gretimų pirštų susiliejimas) iki ectrodactyly (rankų / pėdų centrinių komponentų aplazija su formavimu „nagų“ forma), dažniau (50%).
lūpos, dažnai dvišalės. Galimas liežuvis. „Ectrodactyly“ gali būti kitokio pobūdžio - nuo dalinio ar visiško vieno ar kelių pirštų nebuvimo, kad būtų visiškai neįtrauktos proksimalios rankų ir pėdų dalys (metakarpaliniai ir metatarsaliniai kaulai), suformuojant plyšį. Paskirti tipiškas ir netipines rankų ir kojų skilimo formas. Tipinę formą lydi arba centrinės rankos komponentų aplazija, ir gilus griovelis, padalijantis šepetėlį į dvi dalis (nagų panašią ranką), arba pirštų aplazija ir atitinkami metakarpiniai kaulai be plyšio (monodactyly). Netipiškai išsiskyrusių (mažiau retų) vidutinių rankos ir (arba) pėdų dalių. Šiuo atveju skilimas yra seklus ir pasižymi dideliu tarpžvaigždžių tarpu. Ectrodactyly yra vienos ir dvišalės, ant rankų ir (arba) kojų. Visų galūnių pilnas ectrodactyly yra retas. Hipotriozė ir alopecija, vidutinė nagų hipoplazija, sausa ir hipopigmentacija odoje, žandikaulių mikrognatija, keratitas, konjunktyvitas, fotofobija. Gali būti, kad ašaros taškuose gali nebūti plyšimo taškų, kurie gali būti nulūžę dėl nosies kanalo išnykimo. Paretidinių seilių liaukų atresia ir jų ortakio nebuvimas. Burnos džiūvimas ir burnos gleivinės polinkis į kandidozę. Jai būdinga daugybė karieso, emalio hipoplazija, dantų formos anomalijos, delsimas. Hipodontija - dažniausiai nėra žemesnių nuolatinių pjūvių, antrojo premolaro ir molinių, mažiau dažnai šunų. Klausos sutrikimas (laidus kurtumas). Pigmentuotas nevis. Hidronefrozė, dubens ir šlapimtakių dvigubinimas, inkstų agenezė. Pieno liaukų spenelių hipoplazija. Retai pasireiškia hypospadias, cryptorchidism, anus atresia. Psichikos raida paprastai yra normali, fizinis vystymasis atsilieka. Moterys ir vyrai yra vienodai paveikti [45, 57, 63 ir kiti].

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis su neužbaigtu penetrantu ir skirtingu išraiškingumu, tačiau yra recesyviai paveldėtų formų [24].

Visų rūšių ektoderminės displazijos vaikų gydymas ir reabilitacija turėtų būti visapusiški ir nuosekliai derinami dalyvaujant įvairių specialybių specialistams: pediatras, ortodontas, stomatologas, ortopedinis stomatologas, logopedas, psichologas, neuropatologas, medicinos genetika, ENT gydytojas, dermatologas, jei reikia anesteziologas ir žandikaulių chirurgas ir kt.

Remiantis daugelio metų klinikiniais tyrimais ir daugybe stebėjimų, A. Clarke (1987) [54] suformulavo išsamesnį būtinų medicininių rekomendacijų sąrašą šiems pacientams, kurie vėliau buvo šiek tiek papildyti ir pateikti stilistiškai rusifikuotuose variantuose A. Kupietzky ir M. Houpt darbuose (1995) ) [21] ir N. V. Kondarets ir J. M. Malygina (2002) [6]:

  1. Reguliariai stebėkite kūno temperatūrą ir reguliuokite jį drėgnu šaltu valymu, dušu, šaltuoju gėrimu, oro kondicionavimu kambaryje, šlapiomis drabužiais, ypač treniruotės ir sporto metu. Imtis antipiretinių vaistų pagal indikacijas.
  2. Oftalmologo stebėjimas ir gydymas dėl vienos ar abiejų akių trumparegystės ar įgimtos kataraktos, kuri progresuoja su amžiumi. Pageidautina papildyti ašarų trūkumą naudojant akių lašus.
  3. Infekcijų, kurias sukelia kvėpavimo takų ir virškinimo trakto gleivinėse sumažėjusių liaukų skaičius, prevencija ir gydymas.
  4. Naudokite drėkinamą maistą ir dirbtinę seilę, nes 89% pacientų, vartojančių maistą, būdingos problemos kyla ne tik dėl nedidelio dantų skaičiaus, bet ir kserostomijos. Dėl karšto ir sauso maisto sunku valgyti.
  5. Būtinybė naudoti protezus.
  6. Kartu vartojamų ligų, tokių kaip astma, gydymas, nustatytas 46% pacientų, egzema ir kitos alerginės apraiškos, būdingos 78% pacientų.
  7. Genetinė konsultacija suteikia būtiną paramą šeimai ir suteiks šiek tiek aiškumo tolesniame planavime.
  8. Ankstyvas remineralizacijos gydymas ir esamų dantų fluorinimas, siekiant išvengti ėduonies.

Vaikai, turintys įgimtų trūkstamų dantų kartu su kitų ektoderminės genezės anatominių struktūrų sutrikimais, yra laikomi vaikų su negalia. Ankstyvosios dantų poreikis šios kategorijos pacientams, leidžiantis pagerinti išvaizdą ir pašalinti fonetinius sutrikimus, užtikrinant pakankamą kramtymo efektyvumą, psichologinį komfortą ir socialinį prisitaikymą, nurodė daugelis autorių [15, 19, 41, 49, 74 ir kt.].

Tuo pačiu metu vidaus ir užsienio literatūros analizė rodo, kad pranešimų apie veiksmingą ortopedinį oligodentijos gydymą nėra daug [18, 38, 42, 83], visiškas laikinas ir (arba) nuolatinis viršutinės ir (arba) apatinės žandikaulių adentijos yra retas; Sėkmingų dantų protezavimo rezultatų stebėjimą daugiausia pateikia paaugliai [61, 75], retais atvejais - vaikai [6, 37, 39].

Per pastarąjį dešimtmetį tarp namų [9, 13, 25, 40 ir kitų] bei užsienio [46, 67, 81 ir kitų] gydytojų buvo manoma, kad vienintelis priimtinas veiksmingas būdas pašalinti adentiją vaikams ir paaugliams, sergantiems ektodermine displazija ir daugkartine nebuvimu dantys (ypač ant žandikaulio) yra dantų implantavimas į priekinį žandikaulį ir vėliau nuimami dantų protezai.


Vaikų gydymas ir reabilitacija visose ektoderminės displazijos formose turėtų būti visapusiškas ir nuosekliai derinamas, įtraukiant įvairių specialybių specialistus.
S. Yu Ivanov et al. (2002) pranešė apie gydymą ir vėlesnį šešių mėnesių stebėjimą keturiems nuo 8 iki 16 metų pacientams, sergantiems ektodermine anhidrotine displazija, daugialypiu ir visišku žandikaulio ir mandibuliniu adentija, kurių kiekvienas priekinėje žandikaulio implantacijoje buvo atliktas naudojant keturias sraigtines vidines akis. 10 mm ilgio „Liko“ sistema ir vėlesnė nuimama dantų protezė [13]. N. A. Samoilova (2003) paskelbė klinikinį 5 metų paciento, sergančio daugybe susižeidžiančių laikinų ir nuolatinių dantų, reabilitacijos pavyzdį, po kurio 18 metų amžiaus, kaip alternatyvą, įdiegė implantus į priekinę apatinę dalį, ortodontiją. unikali „dantų ir socialinė reabilitacija“ [36].

Panašių pastabų apibūdino užsienio ekspertai [46, 58, 59 ir tt]. Atsižvelgiant į pagrindinės patologijos sunkumą ir mažą pacientų amžių, taip pat prastas dantų implantacijos sąlygas, reabilitacijos priemonių veiksmingumas pirmiau nurodytose klinikinėse situacijose negali būti patenkinamas [39, 51], taip pat turėtų būti įtrauktas nedidelis skaičius ir mažų ilgio atramos. A. D. Guckes ir kt. (2002), analizuojant 51 šios patologijos paciento, kuris buvo suprojektuotas naudojant dantų implantus, ortopedinės reabilitacijos rezultatus, jau po gydymo laikotarpio pranešė apie 27% nesėkmių [78]. Remiantis tuo, kas išdėstyta pirmiau, išimamas dantų protezavimas išlieka pagrindiniu adentijos pašalinimo metodu vaikų ir paauglių protezavimo stomatologijoje.


Taikant kilnojamųjų ir tauriųjų metalų lydinių išimamas dantų protezus, padidėja gydymo efektyvumas gerinant ortopedinių konstrukcijų stiprumą ir funkcines savybes.
Šiuo metu didelė pažanga padaryta plėtojant teorinius ir praktinius nuimamų protezų klausimus su daliniu ir visišku nuoširdžiu. Yra įvairių dizaino išimamų dantų protezų, pagamintų iš akrilo plastiko, ir jų gamybos metodai, kurių pagrindiniai trūkumai turėtų būti svarstomi: didesnį pagrindo storį (2,5 mm ar daugiau), kuris dėl didelės masės sukelia nepatogumų pacientui ir padidina prisitaikymo laikotarpį; temperatūros stimulų suvokimo pažeidimas, nes protezo pagrindas yra pagamintas iš prastos šilumos laidumo medžiagos; protezo stiprumo trūkumas dėl plastiko trapumo, dėl sumažėjusios jo naudojimo trukmės; Biologinio suderinamumo su pagrindinio plastiko kūno audiniais trūkumas protezo veikimo metu sukelia protezavimo lovos atrofiją. Be to, didelis akrilo plastikų poringumas prisideda prie maisto likučių, mikroorganizmų ir jų medžiagų apykaitos produktų kaupimosi, kuris keičia biocheminę, mikroelementinę seilių sudėtį, sutrikdo medžiagų apykaitos procesus protezų audiniuose ir mažina higienines protezų savybes.

Taikant kilnojamųjų ir tauriųjų metalų lydinių išimamas dantų protezus, gydymo efektyvumas didinamas gerinant ortopedinių struktūrų stiprumą ir funkcines savybes.

Tačiau šių medžiagų biologinio suderinamumo trūkumas su kūno audiniais veikimo metu lemia nesuderinamą protezo sąveiką su protezine lova, makrokratais ant jo paviršiaus, trauminės įtampos koncentraciją kaulų struktūrose, atraminį dantų atsilaisvinimą ir atraminių audinių atrofijos išplitimą apskritai [22]. Elektrocheminiai procesai burnos ertmėje lemia metalinių jonų išsiskyrimą į geriamąjį skystį, gleivinę, kraują ir limfą, kuris turi bendrą ir lokalią chemotoksinę bei jautrinančią įtaką organizmui, keičiant fermentines sistemas, trikdant medžiagų apykaitos procesus [8]. Šiuo atžvilgiu ortopedinių struktūrų kūrimas siekiant pašalinti šiuos trūkumus, lieka galioti.

Medicininių medžiagų ir implantų, turinčių atminties formą, mokslinio tyrimo institutas (Tomskas) sukūrė medžiagas su biocheminiu ir biomechaniniu suderinamumu su kūno audiniais, super elastinėmis savybėmis ir toksinių poveikių nebuvimu audinių struktūroms [26].

Atsižvelgiant į daugybę teigiamų patirties taikant šias medžiagas įvairiose praktinės medicinos srityse, galima naudoti panašių charakteristikų liejimo dantų lydinį "Titanid" [28] (Federalinės sveikatos ir socialinės plėtros priežiūros tarnybos sertifikatas Nr. FS 01012006 / 3796-06 iš 2006 m. Gruodžio 26 d., Rusijos Gosstandart atitikties sertifikatas Nr. ROSS RU.АЯ79.VOZ433, 2007 m. Kovo 26 d., Kaip ortopedinės konstrukcijos, susijusios su protezų atraminiais audiniais, pagrindas P., Išimamose dantų protezavimo procedūrose, skirtoje vaikų ir paauglių protezavimui.

Darbo tikslas

Vaikų ir paauglių medicininės ir socialinės reabilitacijos, turinčio laikiną ir nuolatinį hipoglikemiją, oligo- ir visišką švelnumą, efektyvumo didinimas, kuriant ir taikant naujas technologijas, skirtas išimamam dantų protezavimui, naudojant medžiagas su formos atmintimi.

Medžiagos ir metodai

Šis darbas pagrįstas 12 pacientų, nuo 3,5 iki 16 metų, ortopedinės reabilitacijos patirtimi, turinčia pirminę laikiną ir (arba) nuolatinę hipo-, oligo- ir pilną adentiją bei genetiškai nustatytas sistemines ligas.

Siekiant nustatyti diagnozę, ortodontinio ir ortopedinio gydymo planavimą, klinikinį tyrimą, veido ir galvos antropometrinį matavimą, žandikaulių diagnostinių modelių tyrimą, ortopantomografiją, fotometriją.

Po preliminaraus ortodontinio gydymo, esant reikalui, pašalintas nuobodus buvo atliktas naudojant išimamą protezą, sudarytą iš dviejų sluoksnių pagrindo ir dirbtinių dantų. Bazinis sluoksnis, atsuktas į protezavimo dėžutę, yra pagamintas iš dantų liejimo dantų lydinio „Titanide“, o sluoksnis, kompensuojantis alveolinį aukštį, yra pagamintas iš akrilo plastiko [29]. Ortopedinį gydymą pacientams, sergantiems nepaprastai ir nepalankiomis anatominėmis ir topografinėmis sąlygomis (antrojo ar trečiojo tipo žandikauliai pagal Schroeder'o klasifikaciją su nuolydžiu vestibuliarinio alveolinio proceso forma, antrojo ar ketvirtojo tipo žandikauliais pagal Keller'ą) dėl alveolinio proceso ir žandikaulio korpuso sukūrė kūrėjas, naudodamas Keller sukurtą produktą, kurdamas alveolinį alveolinio proceso procesą ir žandikaulio procesą, kurį sukūrė kūrėjas. tuščiaviduriai protezai. Protezas susideda iš dvigubo sluoksnio pagrindo, titano nikelio protezinės dangos pusėje, burnos ertmės, kai yra akrilo plastiko ir dirbtinių dantų alveoliniai procesai. Tuo pačiu metu bazinis titano nikelio sluoksnis yra pagamintas iš tuščiavidurio ploto, kompensuojančio alveolinį aukštį [31].

Protezavimo technologija

Atskirų šaukštų pagalba buvo gauta funkcinė žandikaulio ir mandibuliarinio įspūdžio dalis elastingomis elastinėmis masėmis, o darbo modeliai pagaminti iš didelio stiprumo gipso. Pažymėtos protezo pagrindo ribos, dubliuotas darbinis modelis ir padarytas jo kopija iš ugniai atsparios masės. Pagamintas nikelio titano dalies vaško reprodukavimas buvo modeliuojamas suspausdinant modelį su vieno sluoksnio užsegimo vašku, kurio storis padengtas 0,3 mm storio alveolinio proceso švelniais regionais. Klinikiniais atvejais, kuriems būdinga žandikaulio žandikaulio dalies reikšminga hipoplazija, iš tos pačios vaško buvo kompensuota tuščiavidurio valiforminio pakilimo dalis, kad būtų kompensuotas alveolinis aukštis. Viršutiniame ritinio aukštyje buvo suformuoti 2–3 skylės, kurių skersmuo 5–7 mm, sujungimui su ertmėmis, ir lanko formos laikikliai, pagaminti iš vaško ruošinių, kurių storis 0,3 mm, plotis 3-5 mm, aukštis 2–2,5 mm, o atstumas nuo 5 iki 5 mm mm viena nuo kitos, sujungiant protezo plastikines ir metalines dalis.


Medicininių medžiagų ir implantų, turinčių formos atmintį (Tomskas), mokslinių tyrimų institutas sukūrė medžiagas su biocheminiu ir biomechaniniu suderinamumu su kūno audiniais, super elastinėmis savybėmis ir toksinių poveikių nebuvimu pagrindinėms audinių struktūroms.
Projektuojant alveolinį procesą į žandikaulio korpusą, bazinė stotelė buvo modeliuojama kaip juostelė iki 2 mm pločio, užtikrinanti pakankamą akrilo plastiko krašto storį ir sklandų plastikinės protezo dalies perėjimą į metalinę dalį, neleidžiant sužaloti liežuvio veikimo metu. Tada buvo sukurta užtvarų sistema ir pagamintas pelėsis. Kolba ant vibracinio stalo buvo užpildyta ugniai atsparia mase ir laikoma iki visiško kietėjimo, o masė teka per dangtelio angą į tuščiavidurio ploto ertmę, pakartodama vidinę reljefą. Vaškas buvo ištirpintas 30 ° C temperatūroje 300 ° C temperatūroje, pelėsiai buvo kalcinuoti iki 950 ° C temperatūros 30–40 minučių, po to 20–30 sekundžių temperatūra pakilo iki 1230–1250 ° C, titanido liejimo lydinys buvo ištirpintas ir visą sistemos tiglį pasukė kolba. Išcentrinės jėgos metu išlydytas metalas užpildė kolbą, padėdamas gauti vienodą liejimo struktūrą dėl vienodo tankinimo per visą tūrį.

Po liejimo, kolba atšaldoma iki kambario temperatūros, liejimas buvo pašalintas iš kolbos, išvalytas smėlio sraigtu. Nikelio ir titano skerdenos mechaninis apdorojimas ir cheminis poliravimas vyko azoto, hidrofluorūgščių ir vandens mišinyje (santykis 4: 1: 4), po to prijungtas prie burnos ertmės. Skylės ant ritininio aukščio buvo uždarytos titano folija, o jungties pusėje su plastikine dalimi rėmas buvo padengtas „Conalor“ junginiu, kuris neleido metalui rentgeno spinduliu per plastiką.

Iš nikelio-titano bazių susidarė išskirtiniai grioveliai ir nustatytas centrinis žandikaulių santykis [32]. Viršutinės protezavimo su okliuziniu voleliu pagrindas buvo įterptas į paciento burnos ertmę ir nustatyta lūpų padėtis, kurios padėtis buvo koreguojama pridedant arba pašalinant vašką ant vestibuliarinio paviršiaus. Nustatytas volo aukštis priekinėje dalyje, atsižvelgiant į atstumą nuo viršutinės lūpos apatinio krašto iki 1,0-1,5 mm.

Padedant dviem lentynos valdikliams, suformuota protezinė plokštuma priekinėje dalyje, lygiagrečiai su pupelių linija, distalinėje dalyje - nosies plokštumoje. Toliau nustatykite apatinės veido dalies aukštį, kai apatinio žandikaulio padėtis yra fiziologinio poilsio būsenoje. Ant paciento veido buvo pažymėti du taškai: vienas yra didesnis, o kitas yra žemiau burnos skilimo. Atstumas tarp taškų buvo išmatuotas naudojant specialiai paruoštą kompasą ir pritvirtintą prie vaško plokštės.

Mandibuliarinio protezo pagrindas su okliuziniu voleliu buvo pritvirtintas prie viršutinės dalies taip, kad, kai žandikauliai yra uždaryti, atstumas tarp pažymėtų taškų atitiko fiziologinį poilsį. Per perimetrą apatinis okliuzinis ritinėlis buvo sumontuotas identiškai viršutiniam. Ant ratų buvo pritaikytos techninės linijos priekinių dantų nustatymui - medianinė linija, šunų linijos ir šypsenos. Iš burnos ertmės buvo pašalinti sumontuoti okuliariniai ritinėliai su protezų nikelio-titano pagrindais, ritinių okliuziniai paviršiai buvo šildomi ir padengti smulkiu abrazyviniu kvarco smėliu.

Okliuziniai ritinėliai vėl buvo įterpti į paciento burnos ertmę, paskutinį kartą buvo atlikti įvairūs kramtomieji judesiai, trina abrazyvinius ritinių paviršius tarpusavyje. Makro- ir mikrorūgštumas buvo išlygintas, o okliuzinio paviršiaus struktūra buvo sureguliuota pagal žandikaulio judesių pobūdį ir individualias mastikacijos aparato savybes.

Atliekamas intraoralinė įrašymo apatinio žandikaulio skeletinę judesio naudojant individualiai pagaminti funktsiografa, susidedantis iš dviejų elementų: a spyruoklė pin yra nustatomas remiantis su okliuzinės ritinio viršutinio žandikaulio dantų protezų, ir metalo plokštės storis 0,3 mm įrašymo padengtas vaško, gali būti sutvirtinti dėl apatinio žandikaulio protezavimo okliuzinės voleliu pagrindu, lygiagrečiai okliuzinei plokštumai taip, kad rašymo kaiščio prisilietimo taškas būtų vidurinės sagitinės linijos ir linijos, kertančios supjaustyti centrinius skilimus pirmojo nuolatinio žandikaulio projekcijos metu. Spyruoklinis kaištis buvo metalo įvorė, kurios viršutiniame gale vidinis - mažesnio skersmens metalinis strypas, kurio išorinis galas buvo pritvirtintas, o vidinis galas buvo lituojamas. Ši konstrukcija suteikė pastovią kaiščio kontaktą su įrašymo plokšte apatinio žandikaulio judėjimo metu.


Žandikaulio centrinio santykio, centrinio užsikimšimo fiksavimo ir suformuotų okliuzinių ritinių nustatymas buvo individualios okliuzinės plokštumos, dirbtinių dantų nustatymo gairės.
Po grafinio įrašo apie įvairius apatinio žandikaulio judesius, ant plokštelės buvo užrašytas gotikos kampas, kurio viršuje esanti kaiščio vieta atitiko centrinį žandikaulio santykį. Tuomet ant metalo plokštės paviršiaus buvo įdėta permatoma plastikinė plokštė su skylute, suderinta su kampo viršumi, ir pritvirtinta vašku prie kraštų.

Pacientas vėl buvo paprašytas uždaryti burną taip, kad spyruoklinis kaištis patektų į plastikinės plokštės skylę. Okliuziniai ritinėliai buvo pritvirtinti prie šonų su šildomomis juostomis, išimtais iš burnos ertmės, perkeliami į žandikaulio modelius, kurie buvo pritvirtinti artikuliatoriuje. Nustatant centrinį žandikaulio santykį, nustatant centrinį užsikirtimą ir susidariusius okliuzinius ritinius, buvo atskiros okliuzinės plokštumos išdėstymas, vadovas dirbtinių dantų nustatymui trimis tarpusavyje statmenomis plokštumomis ir alveolinio proceso vaško analogo modeliavimas, kompensuojant jo audinių hipoplaziją. Klinikiniais atvejais vienas žandikaulio ar mandibuliarinio protezo fiksavimo spyruoklinio kaiščio arba įrašymo plokštės gamyba buvo atlikta plastikiniu pagrindu su atitinkamais žandikauliais, neturinčiais patologijos, ir abrazyvinio okliuzinio ritinio šlifavimas buvo atliktas iki natūralių dantų.

Jei reikia, gnybtų sąvaržos buvo modeliuojamos iš nikelio-titano vielos, kurios skersmuo 0,7–1,0 mm, lenkiant, kai šildomas iki 450–500 C (temperatūra pakanka „formai įsiminti“), po to įdiegta vaško reprodukcijai protezavimas.

Imituojamas protezavimo tinkas į kiuvetę, susidedančią iš dviejų dalių: dugno ir dangtelio (kiuvetė yra su grioveliais ir iškyšomis, skirtomis nuimamoms dalims pritvirtinti).

Apatinėje kiuvetės dalyje su gipsiniu paviršiumi buvo vertikalioje padėtyje esantis protezas, tada viršutinė kiuvetės dalis buvo sumontuota ir užpildyta skystu gipsu ant vibracinio stalo. Kiuvetė buvo laikoma tol, kol gipsas buvo visiškai sukietintas esant slėgiui. Po to, kai vaškas buvo pašalintas išgarinant, ląstelė buvo atidaryta ir viršutinio gipso formos paviršius buvo izoliuotas laku. Viršutinė kiuvetės dalis buvo užpildyta pastiniu akrilo plastiku, pusė kiuvetės buvo sujungta ir spaudžiama vertikalia kryptimi. Plastikas polimerizuotas. Protezas pašalintas iš kiuvetės, atliekamas jo šlifavimas ir poliravimas, o tada prijungtas prie burnos ertmės.

Gydymo rezultatai buvo įvertinti remiantis ortopedinės odontologinės struktūros [33] pritaikymo, klinikinio stebėjimo ir rentgeno tyrimo 6, 12, 24, 36, 48 mėnesių įvertinimu. po protezavimo. Siekiant nustatyti kaukolės veido dalies augimo dinamiką ir proporcingumą, apskaičiuotas Isar indeksas. Norėdami nustatyti dantų-alveolių arkos augimo dinamiką, mes matavome žandikaulio kontrolinius gipso modelius sagito ir skersinės plokštumos, sutelkiant dėmesį į likusius dantis ir anatomines struktūras. Žandikaulio augimas ir vystymasis buvo vertinami pagal dantų ilgio ir pločio skirtumą arba alilolinį alilolio procesą ir apatinės dalies alveolinę dalį, apskaičiuotą pagal 12, 24, 36, 48 mėnesius. po ortopedinio gydymo. Kramtymo efektyvumas buvo įvertintas pagal funkcinius kramtomuosius mėginius pagal S. E. Gelman po 1, 6, 12, 24, 36, 48 mėnesių. po gydymo, naudojant bandomąjį produktą, migdolų branduoliai, sveriantys 2,5 g, vaikams iki 10 metų ir 5 g vyresnėje amžiaus grupėje.

Protezavimo lovos atraminių audinių atrofija buvo vertinama naudojant sukurtą metodą, įskaitant funkcinių įspūdžių gavimą po 6, 12, 24, 36 ir 48 mėnesių. po to, kai protezavimas yra tokio pat dydžio kramtomojo slėgio jėga, kaip korekcinė medžiaga, naudojant šaltojo kietėjimo akrilinį plastiką, po kurio atskiriamas nuo protezo ir matuojamas storis tiriamuose taškuose [30].

Protezų sluoksnį palaikančių audinių reakcijos analizė buvo atlikta remiantis patologiniu tyrimu, atliktu gleivinės biopsijos mėginių po protezų pagrindu prieš ir po 48 mėnesių. po ortopedinio gydymo. Audinių medžiaga buvo fiksuota 10% buferiniu formalino tirpalu pagal Lilly (1969), įdėtą į parafiną. Kiekybiniam morfologiniam tyrimui buvo paruošti serijiniai tyrimai, kurių storis buvo 5-7 mikronai. Norint suprasti tiriamo audinio morfologinę būklę, gauti histologiniai mėginiai buvo nudažyti hematoksilinu ir eozinu.

Išsamesnis uždegiminių ir atrofinių procesų vaizdas buvo gautas po dažymo Van Gieson ir Mallory metodu, siekiant nustatyti įvairius jungiamojo audinio elementus, ypač ląsteles ir kolageno pluoštus. Standartizuoti gautus duomenis, atlikta audinių struktūrų morfometrija pagal A. Hennigo (1956) ir G. G. Avtandilovo (1980) raidą. Konstrukcinių komponentų tūrio (tūrio) sudėties analizė atlikta mikroskopu, kurio standartinis padidinimas buvo 175, šešiakampėje grotelėje su 25 taškais. Atsitiktinių padalinių struktūrų atsitiktinio pasiskirstymo atveju pakanka 500 taškų, kad gautų patikimus rezultatus. Visi skaičiuoti taškai buvo laikomi 100%, o taškų, kurie pateko į vieną ar kitą tūrinę frakciją, skaičius buvo procentinė dalis. Tada frakcijos tūris buvo laikomas 100%, ir iš jų apskaičiuota sudedamųjų struktūrinių komponentų dalis.

Rezultatai ir diskusija

Dinaminis stebėjimas parodė, kad prisitaikymas prie siūlomų ortopedinių struktūrų vyko 20-30 dienų, po to pacientai pastebėjo, kad dantų aparatas funkcionuoja gerai.

Visais atvejais buvo nustatytas norimas estetinis rezultatas. Kai žiūrima tam tikrais intervalais, pacientai nesiskundė, protezų būklė yra patenkinama. Kaulų audinio praradimas, įskaitant alveolinio proceso plotą atraminių dantų srityje, nebuvo nustatytas. Atraminių dantų judumas pagal fiziologinę normą. Nebuvo klinikinių protezavimo sluoksnių audinių pasireiškimo ir atrofijos, Schiller-Pisarev testas buvo neigiamas. Kramtymo efektyvumo tyrimų rezultatai pateikti lentelėje. Nr. 2

2 lentelė. Kramtymo efektyvumas (pagal S. E. Gelmaną) pacientams po ortopedinio gydymo,% (n = 12)
* - pirmasis dantų protezavimas, ** - dantų protezavimas.