Prenatalinės širdies ligos sąlygos

Ar širdies liga paveldima? Šį klausimą genetikai tyrinėjo jau daugiau nei dešimtmetį.

Širdies sutrikimų priežastys dar nėra visiškai išaiškintos, tačiau jau patvirtinta informacija, kad širdies defektus daugiausia lemia paveldimumas, taip pat susijusių santuokų genetika.

Daugeliu atvejų paveldimumas nesvarbu.

Pagrindinės įgimtų širdies defektų priežastys:

  • Nėščiųjų, ypač raudonukės, virusinės ir infekcinės ligos.
  • Rentgeno spinduliavimas.
  • Alkoholis ir narkotikai.

Įgimtos širdies sutrikimų priežastys klasifikuojamos taip:

  • dėl poveikio aplinkai;
  • vienas iš genetiškai nustatyto sindromo komponentų;
  • nenormalus chromosomų rinkinys;
  • genetinis paveldėjimo tipas, dėl kurio susidaro izoliuotas defektas;
  • daugiafunkcinės priežastys.

Paveldimų patologijų nustatymo metodas

Genetikas dirba su genetikos problema, laboratorijos, genealoginių tyrimų metodai ir genų linijos sindromologinė analizė padeda atskleisti paveldimą anomalijos pobūdį.

Pagrindiniai iš šių metodų yra genologiniai. Jo esmė yra panašių širdies sutrikimų nustatymas artimuose ir tolimuose giminaičiuose, tėvo ir motinos. Šiuo tikslu sudaroma veislė ir atliekama genų genetinė analizė.

Informacijos rinkimas prasideda nuo paciento (probandas), broliai ir seserys, turintys tuos pačius tėvus, gavo terminą „sibs“.

Kilmė rodoma grafiškai naudojant reikiamą simbolių rinkinį.

Paveldimasis paveldimas širdies liga pasireikš kelis kartus, tik šiuo atveju jo pobūdis laikomas dėl paveldimumo, o nepalanki išorinių veiksnių įtaka motinos nėštumui.

Sudaręs schemą, gydytojas nustato, kokio tipo defektas perduodamas išilgai linijos.

Įgimtas defektas su paveldima priežastimi

  • Izoliuoti ps sveiką visų organų ir sistemų būklę. Atsakingas už pažeidimą yra mkkh2-5 genas, 5d35 chromosoma. Šio geno anomalija gali sukelti širdies laidumo sutrikimą ir ventiliacijos vystymąsi.
  • Keletas vystymosi anomalijų, kai širdies liga yra viena iš bendrosios sutrikimo dalių.
  • Vadinamieji chromosomų defektai, atsiradę dėl tam tikros chromosomos gedimo.
  • Poliploidija ir aneuploidija pasižymi uždelsto pažinimo vystymusi. Daugeliu atvejų šie vaikai miršta iš karto po gimimo arba dar prieš gimdymą.

Nustatyti monogeninius sutrikimus, naudojant genealoginį metodą, molekulinį genetinį ar biocheminį. Tai yra biocheminis metodas, naudojamas patvirtinti Smith-Lemli-Opitz sindromą.

Chromosomų sutrikimai

Įtariama, kad vaiko chromosomų defektas gali būti dėl šių priežasčių:

  • Įvairių organų įgimtų anomalijų buvimas.
  • Pavėluotas psichikos, pažinimo ir kalbos vystymasis.
  • Hiperaktyvumas, netinkamas elgesys.
  • Veido struktūros anomalijos.
  • Mažas gimimo svoris, ankstyvas gimimas.

Svarbus bruožas: keletas motinos ankstyvo nėštumo, negyviems vaikams, ilgalaikis nevaisingumo gydymas.

Pirmiau minėtų trūkumų nustatymas turėtų būti priežastis, dėl kurios reikia kreiptis į genetiką.

Medicininiame-genetiniame centre atliekamas genetinės žalos citogenetinio nustatymo nustatymas, analizuojant paciento karyotipą.

Pagrindiniai chromosomų sutrikimai

Dauno sindromas

  • sąvartynai;
  • atrioventrikulinis defektas;
  • atidarymas prieširdžių pertvaroje;
  • nenormali arterija.

Daugybė Dauno sindromo defektų yra pavojingi ir veda į ankstyvą vaikų mirtį.

Patau sindromas

Priežastis yra laikoma problema 13 chromosoma, daugelio širdies defektų priežastis - naujagimių mirtis, tokie vaikai retai gyvena iki pusės metų.

Kombinuotas pr su Patau sindromu:

  • viršutinės lūpų ir gomurių nesuvokimas;
  • galūnių deformacija;
  • nepakankamas akių vystymasis;
  • specifiniai ps;
  • sutrikimų urogenitalinės sistemos vystyme.

Edvardo sindromas

18 chromosomos pokyčiai lemia ankstyvą kūdikių mirtingumą, nė vienas iš šių pacientų neišgyveno iki vienerių metų.

18 chromosomos pažeidimo požymiai:

  • naujagimių ankstyvumas;
  • kaukolės formos pasikeitimas;
  • neuždarytas metopioninis siūlas;
  • netaisyklingos formos ausys;
  • deformuotas pakulas;
  • nagų trūkumas;
  • daug širdies, skrandžio, inkstų, smegenų pažeidimų.

Dažniausios ps: prieširdžių pertvaros defektas; tarpsluoksnės pertvaros defektas; dešiniojo skilvelio sutrikimai.

Jei įtariamas Edvardo sindromas, motina, turinti vaiką, gali sutikti su abortu, nes vaikai, gimę su tokiomis anomalijomis, neveikia, jiems leidžiama gydyti tik polipropilatu.

Šereshevskio sindromas - Turneris

Tai yra moterų sindromas, susijęs su lytinės chromosomos rinkinio sutrikimu. Tipiniai ps: be aortos vožtuvo; dvigubas aortos vožtuvas; kraujagyslių koartacija.

Simptomai naujagimių laikotarpiu:

  • nepakankamas širdies plakimas;
  • galūnių patinimas;
  • deformuota krūtinė.

Kaip mergaitės auga, pastebimas augimo sulėtėjimas prasideda dėl įgimtų širdies defektų. Mergaitėms būdingas mažas augimas, infantilizmas, amenorėja.

S. Wolf-Hirschhorn

Įgimtas ps didelis pavojaus laipsnis sukelia vaikų mirtį ankstyvame amžiuje. Pagrindiniai simptomai:

  • deformuota veido forma;
  • platus nosis, snapas;
  • dangaus ir viršutinės lūpos nesuvokimas;
  • nenormali lytinių organų struktūra;
  • stiprus dvasinio ir fizinio vystymosi atsilikimas;
  • traukuliai.

Šio chromosomų sutrikimo VPS:

  • vožtuvo anomalijos;
  • nepakankamas kairysis, pranašesnis, vena cava;
  • arterinė stenozė;
  • prieširdžių ir skilvelių defektai.

Wolf-Hirschhorn pasižymi neatitikimais inkstų ir smegenų struktūroje.

Širdies struktūros anomalijos gali būti chirurginės intervencijos, tačiau pooperacinis laikotarpis yra sunkus, didelė dalis vaikų miršta.

Taip yra dėl įvairių vidaus organų vystymosi sutrikimų ir neurologinių problemų.

C. mikrodelionai 22q11.2.

Dėl šio pakeitimo ps yra pagrindinė funkcija:

  • nutrauktas TAIP;
  • plaučių arterijos stoka;
  • „Fallot“ tetradas;
  • subklininė nepakankamai išvystyta arterija;
  • skylė tarpkultūrinėje pertvaroje.

Šio defekto aptikimas atliekamas molekuliniu lygiu.

  • tyminis nepakankamas išsivystymas;
  • hipokalcemija;
  • viršutinio gomurio nebuvimas.

Staigiai sumažėjus kalcio kiekiui vaikui yra traukuliai.

Jai būdinga deformuota veido forma naujagimiams, protinis atsilikimas, hiperkalcemija.

Esminiai šio sutrikimo defektai: aortos vožtuvo aortos susiaurėjimas; plaučių arterijos periferijos susiaurėjimas. Perkrovimo vožtuvo tankinimas dažniausiai jaučiamas antroje vaiko gyvenimo pusėje.

Gimimo metu nėra fizinių požymių, o VPS yra vienintelis klinikinis problemos požymis, todėl naujagimiai, kuriems diagnozuota aortos stenozė, būtinai siunčiami į genetiką.

Vaikai su. Williams yra pavojus staigiai mirti po chirurginės operacijos pagal bendrąją anesteziją.

Taigi, ar širdies defektai paveldimi? Genetika teigia, kad VPS kyla kartu su aplinkos ir genetinio veiksnio įtakos fone.

Motinos apsinuodijimo alkoholiu, užterštos aplinkos, narkotikų perdozavimo ir genetinio polinkio sutapimas sukels gimdytojo širdies liga.

Prevencinės priemonės, skirtos užkirsti kelią šiems veiksniams, gali sumažinti kūdikio su ps.

Ar paveldima širdies liga?

Kabardino ir Balkanų valstybinis universitetas. H.M. Berbekova, Medicinos fakultetas (KBSU)

Švietimo lygis - specialistas

Klinikinės kardiologijos programos sertifikavimo ciklas

Maskvos medicinos akademija. I.M. Sechenovas

Įvairių kūno sistemų vystymosi nukrypimai atsiranda pradinėse embriono dienose. Tai įrodo mokslas. Todėl daugelis būsimų tėvų domisi širdies defekto paveldėjimu ir tuo, ar galima išvengti tokio neišvengiamo likimo. Iki šiol gydytojai ne visiškai ištyrė šią ligą, todėl mažai žinoma apie jo vystymosi mechanizmus. Tačiau kai kurie specialistai, dalyvaujantys širdies ligų tyrime, atkreipia dėmesį į tai, kad faktas ar neperduotas vaikas, paveiktas genetinių veiksnių. Kiti mokslininkai teigia, kad ligos atsiradimo dažnumą lemia tėvų kraujo ryšių buvimas arba nebuvimas.

Anomalijos priežastys

Nėščios moterys turėtų vengti peršalimo ir visų rūšių infekcinių ligų. Jie veikia širdies ir kraujagyslių sutrikimų atsiradimą. Pavyzdžiui, tokia pavojinga liga, kai raudonukė yra 85% atvejų, sukelia sunkių komplikacijų nėščioms moterims. Į draudžiamų procedūrų sąrašą taip pat įeina:

  • fluorografija;
  • Rentgeno spinduliai
  • organų su kontrastu tyrimas.

Širdies liga yra paveldima tik 3 atvejais iš 1000, tačiau iki šiol nėra nustatyta tiesioginio ryšio tarp tėvų genetinių savybių. Kiekvienas šimtas vaikas gimsta su tam tikra širdies liga, o šalyse su labiau išvystyta medicina šis skaičius yra dar didesnis. Kai kurios ligos rūšys yra beveik besimptomis iki tam tikro amžiaus.

Kalbant apie defektų tipus, iš jų yra daugiau nei 120. Kai kurie ligos tipai yra suderinami su gyvenimu ir koreguojami gydant vaistą, kitoms formoms reikia nedelsiant atlikti chirurginę intervenciją, tačiau maždaug 75% anomalijų yra nesuderinamos su gyvenimu. Tam tikros rūšies širdies liga negali būti perduodama iš tėvų vaikui, tačiau kraujagyslių elastingumo problemos gali būti paveldimos ir kartu su nepalankiais veiksniais sukelia ligos atsiradimą.

Kai kuriuose embrionuose ligos atsiradimas prasideda be jokios priežasties. Dažniausiai anomalijos yra susijusios su vožtuvų ir kraujagyslių formavimu širdyje. Problemos gali atsirasti kartu keliuose organo segmentuose arba atskirai viena nuo kitos. Pavojingiausios yra paslėptos ligos formos. Jie negali būti aptikti ultragarsu, jie nėra diagnozuojami gimimo metu. Tokiais atvejais mirties tikimybė yra 95%.

Ką daryti, jei jūs ar jūsų sutuoktinis turi širdies trūkumą?

Nepaisant to, kad nėra tiksliai žinoma, ar motina perduoda ligą kūdikiui, visą nėštumą reikia stebėti dėl embriono būklės. Šiuo metu didelės klinikos turi genetinės kontrolės sistemą. Čia kvalifikuoti specialistai, naudojantys ultragarso ir kitus tyrimus, nustatys, ar vaisiui vystosi širdies pokyčiai.

Jei jie buvo atrasti, gydytojai turėtų nuspręsti, kaip tęsti nėštumą. Jei vaizdas yra santykinai palankus, paskirkite operaciją, kurią reikės atlikti per pirmąsias mažo paciento gyvenimo dienas. Jei yra labai ryškus negalavimas, rekomenduojama nutraukti nėštumą nuo to laiko kūdikis nebus gyvybingas ir vis dar mirs.

Ar galima gyventi su šia liga?

Kardiologai mano, kad žmonės su šia liga turi daug galimybių normaliam gyvenimui. Apytiksliai 70% ligos veikimo formų gali būti visiškai pašalinta chirurgine intervencija. Šiandien šalyje ji įvedama kiekvienai nėščiai moteriai nukreipti į genetiką. Ir geriau, kad prieš jį pradėtų eiti pas jį, o ne sėdi ir įdomu, ar tėvai perduoda ligą vaikui, ar ne. Maždaug 80% ligų yra perduodamos per moterų liniją, t.y. iš močiutės ir motinų. Todėl būtina atlikti tyrimą ne tik siekiant nustatyti širdies defektą, bet ir išvengti kitų negalavimų. Kaip minėta anksčiau, jei liga buvo patvirtinta, gydytojai gali pasiūlyti šiuos problemos sprendimus:

  • abortas, jei kūdikis nėra gyvybingas (CardioPlanet.ru kategoriškai prieš abortą);
  • skubios operacijos iškart po gimimo.

Daugelis kardiologų mano, kad paveldime beveik visus širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Mes parodome ne tik išorinį panašumą su tėvais, bet ir molekulinius. Informacija apie visus protėvius yra saugoma genetiniame kode, todėl jo tyrimas yra svarbus planuojant nėštumą.

Norint gauti apytikslę informaciją apie tai, kokias savybes turi vaikas, pakanka perduoti kiaušinių ir spermos analizę. Analizuodamas baltymų molekules, gydytojas supras, kokie negalavimai gali susidurti mažam pacientui. Kai kuriuose moderniuose medicinos centruose praktikuojama dalinio genetinio kodo keitimo procedūra. Tai leidžia sustabdyti įgimtas ligas pirmojo embriono vystymosi etape.

Kai kurie mano, kad toks įsikišimas į natūralius mechanizmus yra visiškai nenatūralus ir neturėtų būti atliekamas, o labiau atsakingi tėvai bando kruopščiai planuoti visą nėštumą. Analizė leidžia atlikti tikslią genetinę žemėlapį, atsižvelgiant į gimines iki trečios kartos. Be to, žmonių pateikta informacija tampa ne tokia tiksli, todėl pavyksta nustatyti paveldėtas anomalijas.

Ką dar gali išprovokuoti?

Be genetinių anomalijų, įvairių ligų susidarymą lemia šie veiksniai:

  • alkoholio vartojimas nėštumo metu;
  • pernelyg didelė nervų įtampa;
  • dirbti su cheminėmis medžiagomis ar spinduliuote prieš vaiko gimimą arba jo metu;
  • vartoti vaistus, turinčius įtakos vaisiaus vystymuisi;
  • lengvos ir sunkios virusinės ligos;
  • bloga ekologinė aplinka.

Rizikos grupė apima vyresnes nei 34 metų moteris. Širdies defektai, kurie yra nesuderinami su gyvenimu, dažniau randami jų embrionuose. Paprastai liga formuojama 2 savaites. Kuo greičiau jis gali būti diagnozuotas, tuo didesnės išgyvenimo galimybės. Vaikas, gimęs su atvirkščiai, yra nesveikos melsvos spalvos. Tamsios dėmės stebimos aplink akis, ausis, lūpas ir nosį. Klausęs širdies, gydytojas atskleidžia būdingus vice požymius. Norėdami patvirtinti, kad diagnozė padės širdies ir ultragarso.

Nėštumo metu su dvyniais dažnai pastebima, kad vienas vaikas turi širdies problemų, o kitas kūdikis jų neturi. Medicininiu požiūriu šiam anomalijai nėra 100% paaiškinimo. Manoma, kad jei moteris laikysis visų atsargumo priemonių nėštumo metu ir sukels aktyvų gyvenimo būdą, tuomet padidės sveikų kūdikių galimybės. Be to, jiems įtakos turi savalaikis diagnozės pasiskirstymas kiekviename nėštumo mėnesį.

Phoenix širdis

Cardio svetainė

Širdies ligos paveldima liga

Ar širdies liga paveldima? Šį klausimą genetikai tyrinėjo jau daugiau nei dešimtmetį.

Širdies sutrikimų priežastys dar nėra visiškai išaiškintos, tačiau jau patvirtinta informacija, kad širdies defektus daugiausia lemia paveldimumas, taip pat susijusių santuokų genetika.

Daugeliu atvejų paveldimumas nesvarbu.

Pagrindinės įgimtų širdies defektų priežastys:

  • Nėščiųjų, ypač raudonukės, virusinės ir infekcinės ligos.
  • Rentgeno spinduliavimas.
  • Alkoholis ir narkotikai.

Įgimtos širdies sutrikimų priežastys klasifikuojamos taip:

  • dėl poveikio aplinkai;
  • vienas iš genetiškai nustatyto sindromo komponentų;
  • nenormalus chromosomų rinkinys;
  • genetinis paveldėjimo tipas, dėl kurio susidaro izoliuotas defektas;
  • daugiafunkcinės priežastys.

Paveldimų patologijų nustatymo metodas

Genetikas dirba su genetikos problema, laboratorijos, genealoginių tyrimų metodai ir genų linijos sindromologinė analizė padeda atskleisti paveldimą anomalijos pobūdį.

Pagrindiniai iš šių metodų yra genologiniai. Jo esmė yra panašių širdies sutrikimų nustatymas artimuose ir tolimuose giminaičiuose, tėvo ir motinos. Šiuo tikslu sudaroma veislė ir atliekama genų genetinė analizė.

Informacijos rinkimas prasideda nuo paciento (probandas), broliai ir seserys, turintys tuos pačius tėvus, gavo terminą „sibs“.

Kilmė rodoma grafiškai naudojant reikiamą simbolių rinkinį.

Paveldimasis paveldimas širdies liga pasireikš kelis kartus, tik šiuo atveju jo pobūdis laikomas dėl paveldimumo, o nepalanki išorinių veiksnių įtaka motinos nėštumui.

Sudaręs schemą, gydytojas nustato, kokio tipo defektas perduodamas išilgai linijos.

Įgimtas defektas su paveldima priežastimi

  • Izoliuoti ps sveiką visų organų ir sistemų būklę. Atsakingas už pažeidimą yra mkkh2-5 genas, 5d35 chromosoma. Šio geno anomalija gali sukelti širdies laidumo sutrikimą ir ventiliacijos vystymąsi.
  • Keletas vystymosi anomalijų, kai širdies liga yra viena iš bendrosios sutrikimo dalių.
  • Vadinamieji chromosomų defektai, atsiradę dėl tam tikros chromosomos gedimo.
  • Poliploidija ir aneuploidija pasižymi uždelsto pažinimo vystymusi. Daugeliu atvejų šie vaikai miršta iš karto po gimimo arba dar prieš gimdymą.

Nustatyti monogeninius sutrikimus, naudojant genealoginį metodą, molekulinį genetinį ar biocheminį. Tai yra biocheminis metodas, naudojamas patvirtinti Smith-Lemli-Opitz sindromą.

Chromosomų sutrikimai

Įtariama, kad vaiko chromosomų defektas gali būti dėl šių priežasčių:

  • Įvairių organų įgimtų anomalijų buvimas.
  • Pavėluotas psichikos, pažinimo ir kalbos vystymasis.
  • Hiperaktyvumas, netinkamas elgesys.
  • Veido struktūros anomalijos.
  • Mažas gimimo svoris, ankstyvas gimimas.

Svarbus bruožas: keletas motinos ankstyvo nėštumo, negyviems vaikams, ilgalaikis nevaisingumo gydymas.

Pirmiau minėtų trūkumų nustatymas turėtų būti priežastis, dėl kurios reikia kreiptis į genetiką.

Medicininiame-genetiniame centre atliekamas genetinės žalos citogenetinio nustatymo nustatymas, analizuojant paciento karyotipą.

Pagrindiniai chromosomų sutrikimai

Dauno sindromas

  • sąvartynai;
  • atrioventrikulinis defektas;
  • atidarymas prieširdžių pertvaroje;
  • nenormali arterija.

Daugybė Dauno sindromo defektų yra pavojingi ir veda į ankstyvą vaikų mirtį.

Patau sindromas

Priežastis yra laikoma problema 13 chromosoma, daugelio širdies defektų priežastis - naujagimių mirtis, tokie vaikai retai gyvena iki pusės metų.

Kombinuotas pr su Patau sindromu:

  • viršutinės lūpų ir gomurių nesuvokimas;
  • galūnių deformacija;
  • nepakankamas akių vystymasis;
  • specifiniai ps;
  • sutrikimų urogenitalinės sistemos vystyme.

Edvardo sindromas

18 chromosomos pokyčiai lemia ankstyvą kūdikių mirtingumą, nė vienas iš šių pacientų neišgyveno iki vienerių metų.

18 chromosomos pažeidimo požymiai:

  • naujagimių ankstyvumas;
  • kaukolės formos pasikeitimas;
  • neuždarytas metopioninis siūlas;
  • netaisyklingos formos ausys;
  • deformuotas pakulas;
  • nagų trūkumas;
  • daug širdies, skrandžio, inkstų, smegenų pažeidimų.

Dažniausios ps: prieširdžių pertvaros defektas; tarpsluoksnės pertvaros defektas; dešiniojo skilvelio sutrikimai.

Jei įtariamas Edvardo sindromas, motina, turinti vaiką, gali sutikti su abortu, nes vaikai, gimę su tokiomis anomalijomis, neveikia, jiems leidžiama gydyti tik polipropilatu.

Šereshevskio sindromas - Turneris

Tai yra moterų sindromas, susijęs su lytinės chromosomos rinkinio sutrikimu. Tipiniai ps: be aortos vožtuvo; dvigubas aortos vožtuvas; kraujagyslių koartacija.

Simptomai naujagimių laikotarpiu:

  • nepakankamas širdies plakimas;
  • galūnių patinimas;
  • deformuota krūtinė.

Kaip mergaitės auga, pastebimas augimo sulėtėjimas prasideda dėl įgimtų širdies defektų. Mergaitėms būdingas mažas augimas, infantilizmas, amenorėja.

S. Wolf-Hirschhorn

Įgimtas ps didelis pavojaus laipsnis sukelia vaikų mirtį ankstyvame amžiuje. Pagrindiniai simptomai:

  • deformuota veido forma;
  • platus nosis, snapas;
  • dangaus ir viršutinės lūpos nesuvokimas;
  • nenormali lytinių organų struktūra;
  • stiprus dvasinio ir fizinio vystymosi atsilikimas;
  • traukuliai.

Šio chromosomų sutrikimo VPS:

  • vožtuvo anomalijos;
  • nepakankamas kairysis, pranašesnis, vena cava;
  • arterinė stenozė;
  • prieširdžių ir skilvelių defektai.

Wolf-Hirschhorn pasižymi neatitikimais inkstų ir smegenų struktūroje.

Širdies struktūros anomalijos gali būti chirurginės intervencijos, tačiau pooperacinis laikotarpis yra sunkus, didelė dalis vaikų miršta.

Taip yra dėl įvairių vidaus organų vystymosi sutrikimų ir neurologinių problemų.

C. mikrodelionai 22q11.2.

Dėl šio pakeitimo ps yra pagrindinė funkcija:

  • nutrauktas TAIP;
  • plaučių arterijos stoka;
  • „Fallot“ tetradas;
  • subklininė nepakankamai išvystyta arterija;
  • skylė tarpkultūrinėje pertvaroje.

Šio defekto aptikimas atliekamas molekuliniu lygiu.

  • tyminis nepakankamas išsivystymas;
  • hipokalcemija;
  • viršutinio gomurio nebuvimas.

Staigiai sumažėjus kalcio kiekiui vaikui yra traukuliai.

Jai būdinga deformuota veido forma naujagimiams, protinis atsilikimas, hiperkalcemija.

Esminiai šio sutrikimo defektai: aortos vožtuvo aortos susiaurėjimas; plaučių arterijos periferijos susiaurėjimas. Perkrovimo vožtuvo tankinimas dažniausiai jaučiamas antroje vaiko gyvenimo pusėje.

Gimimo metu nėra fizinių požymių, o VPS yra vienintelis klinikinis problemos požymis, todėl naujagimiai, kuriems diagnozuota aortos stenozė, būtinai siunčiami į genetiką.

Vaikai su. Williams yra pavojus staigiai mirti po chirurginės operacijos pagal bendrąją anesteziją.

Taigi, ar širdies defektai paveldimi? Genetika teigia, kad VPS kyla kartu su aplinkos ir genetinio veiksnio įtakos fone.

Motinos apsinuodijimo alkoholiu, užterštos aplinkos, narkotikų perdozavimo ir genetinio polinkio sutapimas sukels gimdytojo širdies liga.

Prevencinės priemonės, skirtos užkirsti kelią šiems veiksniams, gali sumažinti kūdikio su ps.

Širdies ligos paveldima liga

Širdies defektai yra labiausiai paplitusi ligų grupė tarp visų įgimtų anomalijų; jie pasireiškia 5–7 atvejais už 1000 gyvų vaikų (išsamesnės informacijos apie šiuos pažeidimus žr. šio skyriaus internetinėje versijoje). Didesnis paplitimas (10%) pasireiškia gimusiems ar kitiems įgimtų anomalijų turintiems vaikams. Kai kurie veiksniai, įskaitant teratogenai, infekcijos, aplinkos veiksniai ir paveldimumas gali sukelti CHD. Pastaraisiais dešimtmečiais dėl sėkmingo širdies defektų korekcijos sėkmingai išgyvenamumas ir gebėjimas atgauti palikuonius pacientams, sergantiems įgimtomis širdies ligomis, labai padidėjo. Žymiai išaugo genetikos svarba diagnozuojant širdies defektus.

Chromosomų aberacijos rodo lemiamą genetikos vaidmenį atliekant CHD tyrimą. Iš tiesų, esant spontaniškiems persileidimams ir vaikams, turintiems reikšmingų sutrikimų, susijusių su chromosomų skaičiumi ir struktūra, yra daugybė morfologinių širdies anomalijų. Nepaisant to, kad tyrimai, naudojant citogenetiką, nėra priartėję prie paveldimų ligų priežasčių sprendimo, paveldėtų CHD formų tyrimas leidžia geriau suprasti jų patogenezę. Dominuojančios, recesyvinės ir X susietos genų mutacijos gali sutrikdyti normalų širdies vystymąsi ir sukelti apsigimimus. Šiuo metu jau yra pripažintos dominuojančios mutacijos ir aktyviai vystomi recesyvinių mutacijų, sukeliančių CHD, nustatymo metodai.

Atsižvelgiant į didėjantį struktūrinių širdies sutrikimų dažnumą vaikams, kurių tėvai yra artimi giminaičiai, galima daryti prielaidą, kad recesyvinių mutacijų nustatymas atskleis ir kitus genus, kurie prisideda prie įgimtų širdies ligų paplitimo apskritai.

Genetinių defektų, atsakingų už širdies išsivystymą, aptikimas leido atskleisti molekulinio signalo perdavimo mechanizmus ir kelius, reguliuojančius normalią žmogaus širdies morfogenezę, ir kartu suprasti, kodėl šie mechanizmai kartais „nepavyksta“. Šie atradimai buvo trijų pagrindinių nuostatų pagrindas. Pirmoji padėtis: tipai, susiję su įgimtų širdies ligų patogeneze, koduoja transkripcijos faktorius (GATA4, TBXI, TBX5 ir NKX2-5) ir signalizuojančias molekules (PTPN11, KRAS, NOTCH1, JAG1), taip pat baltymus, kurie širdies vystymuisi tiesiogiai ir integruoti ląstelių ir audinių sąveiką laiku ir erdvėje. Keista, kad, priešingai genetinėms mutacijoms, sukeliančioms ligos raidą suaugusiems (pvz., CMP), tik keli genai, koduojantys struktūrinius baltymus (CRELD1, ELN, MYH6), dalyvauja CHD patogenezėje.

Su šiomis žiniomis ginkluoti mokslininkai sutelkė dėmesį į modelinių organizmų tyrimą, kuriame aptikti kiti svarbiausi junginiai, reguliuojanti širdies morfogenezę. Taigi buvo sukurta plati kandidatų genų duomenų bazė, skirta analizuoti potencialių mutacijų buvimą žmonėms. Antroji padėtis yra susijusi su genų mutacijų tipu įgimtuose širdies defektuose; paprastai, esant tokiems pažeidimams, pasikeičia geno dozė, kuri dažniausiai sukelia haplo nepakankamumą (būklę, kai 50% geno produkto kiekio nepakanka normaliam kūno funkcionavimui) arba vieno funkcinės kopijos (arba alelio) praradimą, kurį sukelia šis genas. Tai, kad genų dozės pakeitimas sukelia CHD, reiškia, kad šių junginių ekspresijos lygis yra labai svarbus normaliai širdies morfogenezei. Trečioji pozicija susijusi su mutacijų (paveldimo bruožo fenotipinės ekspresijos laipsnio), atsakingo už CHD, ekspresyvumu.

Iš tiesų, kai kuriuose šeimos nariuose, kuriuos paveikė genetinis defektas, galimas tam tikras anomalijos tipas, o kitose, turinčiose vienodą defektą, defektai gali turėti skirtingą anatominę vietą. Įvairių įgimtų anomalijų, atsiradusių dėl tos pačios mutacijos, rodo kitų veiksnių įtaką. Šie veiksniai tikriausiai apima genetinį fetūrą ir vaisiaus aplinką, kuri turi įtakos genotipinių defektų fenotipinei išraiškai. Gali užtrukti keletą metų prieš kai kurių mutacijų klinikinį pasireiškimą (NKX2-5); tai gali paaiškinti faktą, kad širdies morfogenezėje dalyvaujantys genai išlieka funkcionalūs suaugusiojo miokarde. Pastebima šių genetinių mutacijų klinikinių apraiškų įvairovė palanki koncepcijai - CHD gali būti dėl įvairių metabolinių takų pažeidimų.

Dažniausiai širdies struktūriniai anomalijos atsiranda retkarčiais. Aktyviai naudojami genetikos indėlio į atskirų struktūrinių anomalijų patogenezę tyrimų rezultatai. Kai kurie atsitiktiniai atvejai atspindi atsinaujinančias (arba spontaniškas) dominuojančias mutacijas; kiti gali būti recesyvinių mutacijų arba daugelio genų pokyčių rezultatas, o tai padidina širdies išsivystymo riziką. Pradėjus kurti technologijas, įvertinančias genomo variaciją populiacijos lygiu, mokslininkai sugebėjo nustatyti DNR molekulės pokyčius, kurie šiek tiek padidina CHD riziką visai populiacijai. Šie atradimai, be abejo, padės toliau plėtoti žinias apie bendrų širdies ligų patogenezės klinikinę reikšmę ir leis geriau suprasti širdies raidos molekulinį pagrindą ir jo veikimą per visą žmogaus gyvenimą.

Įgimtos širdies ligos, paveldėtos pagal Mendelio įstatymus, gali būti suskirstytos į tris pagrindines kategorijas: izoliuotus širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus, pleiotropinius sindromus, kurie dažnai apima įgimtą širdies ir kraujagyslių sistemos anomaliją, ir sindromus, kuriuose širdies ir kraujagyslių sistema ne visada veikia. Šiame skyriuje aprašomi tipiški pirmųjų dviejų kategorijų ligų, kurių kardiologai gali patirti gydant suaugusiuosius, pavyzdžiai.

Įgimtos širdies defektai: priežastys. Genetinio polinkio vaidmuo

Įgimtos širdies defektai yra labiausiai paplitę apsigimimai. Dėl svaiginančios šiuolaikinės širdies operacijos sėkmės vis daugiau CHD sergančių pacientų išgyvena iki pilnametystės ir patys tampa tėvais. Atsižvelgiant į tai, ypač svarbu išsiaiškinti paveldimo sąlyginio defekto laipsnį kiekvienoje konkrečioje šeimoje, vėliau apskaičiuojant genetinę riziką.

Kaip ir kiti įgimta apsigimimai, pagal etiologinius požymius širdies defektus galima suskirstyti į šias grupes:

CHD dėl chromosomų anomalijos;

CHD kaip monogeninio sindromo dalis;

izoliuoti širdies defektai su monogeniniu paveldėjimo būdu;

CHD, susijęs su aplinkos poveikiu;

POC daugiafunkcinis pobūdis.

Bet kurios specialybės gydytojas gali įtarti, kad širdies liga yra paveldima, bet yra paveldimo sutrikimo laipsnio klausimas, t. Y. šio konkretaus atvejo klasifikavimą į vieną iš pirmiau minėtų grupių turėtų atlikti genetinis gydytojas, atlikęs išsamų išsamų paciento ir šeimos narių tyrimą, naudojant sindromologinę analizę, genealoginius ir laboratorinius tyrimo metodus.

Pagrindinis būdas įtarti, kad šioje šeimoje yra paveldimas patologijos pobūdis, yra genealoginis metodas, t. kilmės metodą. Jo naudojimas yra privalomas bet kurios specialybės gydytojui, kuris pataria pacientams, turintiems įgimtų apsigimimų, įskaitant CHD.

Genealoginio metodo esmė yra giminystės nustatymas ir ženklo ar ligos atsekamumas tarp artimų ir tolimų, tiesioginių ir netiesioginių giminaičių. Techniniu požiūriu ją sudaro du etapai: kilmės ir genealoginės analizės sudarymas.

Informacijos apie šeimą rinkimas prasideda konsultantu ar probandu. Vienos tėvų poros vaikai vadinami broliais ir seserimis. Grafiniam giminaičio vaizdui naudokite standartinius simbolius.

Pirmoji genčių kilmės analizės užduotis - nustatyti paveldimo paveldo pobūdį. Paveldimasis bruožas gali būti suvokiamas, jei bruožas atsiranda kelis kartus ir panašių išorinių veiksnių poveikis neįtraukiamas nėštumo metu.

Reikėtų nepamiršti, kad dviejų ar daugiau CHD atvejų buvimas veislyje nėra tiesioginis paveldimo paveldimumo įrodymas, o širdies defekto buvimas tik probandoje neužkerta kelio jo paveldėjimui.

Sudarius paveldo grafinę schemą, nustatomas paveldėjimo tipas. Paprastai tai daro medicinos genetinės konsultacijos ar centro genetiką, vėliau kiekvienu atveju apskaičiuojant genetinę riziką. Apytiksliai galima atsižvelgti į šias skirtingų rūšių paveldėjimo savybes.

Paveldima CHD

Paveldimos įgimtos širdies ligos yra nevienalytė grupė ir apima:

1. Monogeniniai PRT, kurie paveldimi pagal Mendelio įstatymus. Jie pateikiami:

izoliuoti širdies defektai, jei nėra kitų įgimtų anomalijų ar kitokių organų ir sistemų vystymosi sutrikimų. Taigi aprašyti 5d35 chromosomoje specifinės Mkx2-5 geno mutacijos autosominio dominuojančio paveldėjimo atvejai, kurie yra atsakingi už antrinės AIP vystymąsi ir AV laidumo pažeidimą;

daugybinių įgimtų apsigimimų sindromų, kuriuose CHD yra vienas iš sindromo simptomų komponentų. Monogeninis paveldas yra susijęs su visu sindromu, tačiau pasireiškimas gali būti neišsamus skirtingiems šeimos nariams ir svyruoja nuo vieno bruožo iki kito įgimto apsigimimų, sudarančių šį sindromą, derinio.

2. Chromosomų sindromai, kurių priežastis yra chromosomų skaičiaus ir (arba) struktūros pokytis.

Jei CHD yra geno ar chromosomų sindromo dalis, didžioji dauguma pacientų turi kitokio sunkumo, apykaitos sutrikimų, ir (arba) kitų kartu patologijų. Remiantis tyrimų duomenimis, iki 66% įgimtų apsigimimų vaisių ir negyvų vaikų yra daug.

Daugeliu atvejų monogeniniai sindromai su CHD yra sindromų grupė su MVPR, o jų diagnozavimui naudojamas klinikinis genealoginis metodas su sindromologine analize. Molekuliniai genetiniai metodai taip pat naudojami - tiesiogiai, žinomos patologinio geno nukleotidų sekos atveju, ir netiesiogiai, kai nukleotidų seka dar nėra žinoma ir tuo pačiu metu yra informacija apie santykinę geno padėtį genetiniame žemėlapyje. Biocheminiai metodai naudojami retai, tačiau kai kuriais atvejais jie yra pirmaujanti. Pavyzdžiui, biocheminis metodas yra patvirtinanti Smith-Lemli-Opitz sindromo diagnozę, kurios klinikinio pasireiškimo spektre yra CHD. Citogenetiniai metodai taip pat naudojami diferencinei diagnostikai, nes genų sindromai su MVPR ir chromosomų sindromais kai kuriais atvejais yra panašūs.

Medicininis genetinis konsultavimas dėl monogeninių sindromų yra pagrįstas tam tikros ligos paveldėjimo rūšies nustatymu, vėliau apskaičiuojant brolių ir seserų bei palikuonių genetinę riziką, nustatant efektyviausią prevencijos būdą.

Dauguma asociacijų yra atsitiktiniai atvejai, t. rizika broliams ir seserims neviršija bendrojo gyventojų skaičiaus.

Chromosomų sindromai

Chromosomų sindromai - įgimtos patologinės būklės grupė, pagrįsta genominėmis arba chromosomų mutacijomis.

Genominės mutacijos arba kiekybiniai chromosomų rinkinio pokyčiai gali būti dviejų tipų:

poliploidija - chromosomų skaičiaus padidėjimas, haploidinių chromosomų rinkinio daugiklis;

aneuploidija - chromosomų skaičiaus padidėjimas arba sumažėjimas nustatytame, daugkartiniame haploidiniame.

Chromosomų mutacijos apima vienos ar dviejų ar daugiau chromosomų struktūrinius pertvarkymus, kurie gali paveikti visą chromosomą arba jos dalį. Citogenetikos požiūriu, struktūriniai chromosomų pertvarkymai klasifikuojami pagal linijinės genų išdėstymo sekos principą:

Pagal Schinzel, CHD yra viena iš bendrų apsigimimų, lydinčių chromosomų anomalijas. Pagal CARIS duomenų bazę 12% vaikų, sergančių CHD, turi tam tikrų chromosomų sutrikimų. 70% atvejų tai yra trisomija 21, 18 arba 13 chromosomų.

Chromosomų sindromą pacientui, sergančiam CHD, galima įtarti dėl šių priežasčių:

įgimtų kitų organų ir sistemų apsigimimų;

uždelstas psichomotorinis ir fizinis vystymasis;

atidėtas kalbos vystymasis, sutrikęs pažinimas, neįprastas elgesys, sumažėjęs dėmesys su hiperaktyvumu ir kiti psichologinės būklės sutrikimai;

pacientas turi neįprastų veido bruožų, dėl ko jis skiriasi nuo tėvų ir seserų, ypač jei vystosi lėtai;

mažas paciento svoris gimimo metu, ankstyvas gimdymas ar netobulumo po gimdymo požymiai;

tėvų ar seserų chromosomų anomalijų buvimas;

Papildomas kriterijus gali būti ilgalaikio nevaisingumo tėvų istorija, spontaniški abortai ankstyvosiose stadijose, negyvagimiai.

Minėtų simptomų nustatymas reikalauja, kad pacientas būtų siunčiamas į medicinos genetinį centrą ir citogenetiniu metodu nustatytų chromosomų anomalijas. Šio metodo pagrindas yra žmogaus kariotipo tyrimas.

Kariotipas - tai visiško chromosomų rinkinio morfologinių požymių rinkinys, būdingas tam tikros rūšies atstovo ląstelėms. Kariotipo specifiškumą lemia bendras chromosomų skaičius, jų dydis ir forma, chromosomų kiekybinis ir struktūrinis stabilumas yra svarbiausia sąlyga fenotipiškai normaliam organizmui formuotis individualaus vystymosi metu. Žmonėms, somatinių ląstelių diploidinis chromosomų rinkinys yra 46. Klinikinės citogenetikos chromosomų analizės tikslas yra įvertinti kariotipą, nustatant galimus kiekybinius ar struktūrinius chromosomų sutrikimus, analizuojant chromosomų metafazės ar prometafazės preparatus ir teisingai nustatant kariotipą pagal vieningą įrašymo ir simbolizavimo sistemą.

Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs chromosomų sindromas pacientams, sergantiems CHD. Sindromas yra gerai aprašytas daugelyje vadovų. Širdies defektai pasireiškia daugiau kaip 50% vaikų su Dauno sindromu ir yra pagrindinė šių pacientų mirties priežastis. Dažniausiai yra AVSD, DMZHP, DMPP, OAP, aberrantinė sublavijos arterija.

Priežastis yra 13-ojo chromosomos trisomija. Sindromą lydi MVPR plėtra ir ankstyva pacientų mirtis. Vidutinė gyvenimo trukmė yra 2,5 dienos, mažiau nei 3% pacientų gyvena iki 6 mėnesių.

Labiausiai būdingas įgimtų apsigimimų derinys - tai postaxial polydactyly, lūpų ir gomurio nesuvaržymas, mikroftalmija, akių koloboma ir holoprosentzephalia. Be to, įgimtų širdies ir virškinimo sistemos defektai yra specifiniai.

Įgimtos širdies defektai yra būdinga trečiojoje, dažniausiai pasireiškiančioje trisomijos - trisomijoje, esančioje 18 chromosomoje. Kaip ir Patau sindromas, Edvardo sindromas yra pusiau mirtinas sindromas. Daugiau nei 90% pacientų miršta prieš pusę metų.

Pagrindiniai Edvardo sindromo požymiai yra: sunkus priešgimdyminis hipoplazija, dolichocephalus, atvira metopioninė siūlė, užpakalinė pakopa, maža, pasukta posteriori, displastinės ausys, maža burna, mikrognatija, trumpas krūtinkaulis, galūnių lenkimo padėtis, antrojo ir ketvirtojo pirštų piršto sutapimas, nagų hipoplazija, sūpynės pėda, sindactyly P - W ant kojų. Iš vidaus organų apsigimimų dažniausiai pasireiškia smegenų, širdies, inkstų ir virškinimo trakto sutrikimai. Širdies defektai aptinkami daugiau kaip 90% vaikų, sergančių Edvardo sindromu. Labiausiai būdingi VSD, DMPP, DVPZH. Taip pat paplitusi bambos išvarža, stemplės atresija su tracheoesofagine fistule, paplitusi mezenterija, vienišiai pasagos inkstai, policistinė inkstų liga, hidronefrozė. Beveik 10% pacientų yra aplazija nuo ranka ir (arba) nykščio. Pagrindiniai vystymosi defektai, galintys įtarti Edvardo sindromo buvimą, yra tracheoesofaginė fistulė, radialinio kaulo aplazija, širdies defektai, nepakankamas žarnyno lankstymas. Trisomijos, esančios 13 chromosomoje ir 18 chromosomoje, priklauso pusiau mirtiniems sindromams, turintiems daugybę apsigimimų. Patvirtinus citogenetinę diagnozę tėvų sutikimo atveju, dauguma klinikų atsisako atlikti chirurginį korekcijos sutrikimą, suteikiant simptominį gydymą.

Širdies defektai taip pat nustatomi pažeidžiant lyties chromosomų skaičių. Įgimtos širdies defektai yra daugiau nei 1/3 pacientų, sergančių Šerevevskio-Turnerio sindromu. Dažniausiai tai yra aortos, dvipusio aortos vožtuvo, aortos vožtuvo atresijos koarktacija. Naujagimių laikotarpiui būdingi šie požymiai: mažas gimimo svoris, rankų ir kojų dorsos limfinė edema, nagų hipoplazija, pterygoidai raukšlės aplink kaklą, plati krūtinė, kartais prislėgta, plačiai išdėstyti hipoplastiniai speneliai. Su amžiumi augimo sulėtėjimas vis labiau pastebimas, tačiau kai kuriais atvejais gydytojas jį sieja su CHD buvimu paciente. Brendimo metu pagrindiniai Shershevsky-Turner sindromo diagnostiniai požymiai yra: seksualinis kūdikis, amenorėja, trumpas augimas. Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma brendimo metu. Pažymėtina, kad krūtinės deformacija, kuri dažnai būna esant širdies ligoms, yra vertinama kaip antrinis pokytis, taip pat yra vienas iš sindromo požymių. Antrame gyvenimo dešimtmetyje gali atsirasti arterinė hipertenzija. Planuojant CHD chirurginio gydymo taktiką, reikia nepamiršti, kad Šershevskio-Turnerio sindromo atveju kai kuriais atvejais po aortos reorganizacijos raida aprašoma praėjus keleriems metams po operacijos.

Įgimtos širdies defektai taip pat pasireiškia daugiau kaip 33% pacientų, sergančių Wolf-Hirschhorno sindromu, ir yra pagrindinė tokių pacientų mirties priežastis. Šio sindromo ypatumai yra: veidas graikiško šalmo pavidalu su ryškiais priekiniais tuberkuliais, garsiu perpenteriu, hipertelorizmu, supracipitaline hipoplazija, epikantu, plačiu korozoidiniu nosimi. Taip pat yra išorinių lyties organų defektai ir 15% pacientų - lūpos ir (arba) gomurio nesuvokimas. Be to, didžioji dauguma tokių pacientų turi rimtą vystymosi vėlavimą ir traukulius. Įgimtos širdies defektai dažnai yra derinami, įskaitant vožtuvų anomalijas, kairiojo viršutinio vena cava patvarumą, taip pat VSD, DMPP, OAD, plaučių stenozę. Wolff-Hirschhorno sindromui taip pat būdingos smegenų ir inkstų anomalijos. Nors CHD daugeliu atvejų gali būti koreguojamas, ilgalaikė gyvenimo prognozė dažnai yra abejotina, daugiau nei trečdalis pacientų miršta iki 1 metų amžiaus. Sunkus pooperacinis laikotarpis taip pat atsiranda dėl MVPR ir neurologinių sutrikimų.

Pastaraisiais metais, kalbant apie molekulinės-citogenetinės diagnostikos metodų kūrimą, atskirose grupėse išskiriamos vadinamosios chromosomų anomalijos. Į šią grupę įeina chromosomų anomalijos, kurios dėl jų mažo dydžio nerandamos įprastiniais citogenetiniais tyrimais. Jų aptikimui reikalingi molekuliniai citogenetiniai tyrimai, naudojant specifinius DNR zondus.

Iš šios sindromų grupės būtina išskirti mikrodeliono sindromą 22q11.2 ir Williams sindromą.

Microdeletion sindromas 22q11.2.

Microdeletion sindromas 22q11.2 arba CATCH22 sindromas pasireiškia 1 iš 4 000 gyvų naujagimių ir yra antrasis chromosomų sindromas po Dauno sindromo, kurio širdies defektai yra diagnostinis ženklas. Labiausiai būdingi širdies defektai - pertrauktas aortos arkas, arterinis kamienas ir plaučių arterijos atresija. „Fallo tetrade“, „VSD“, taip pat paplitusi dešiniojo sublavijos arterija. Taigi beveik 50% pacientų, sergančių OSA, turi tokį chromosomų sutrikimą, t.y. šios širdies ligos nustatymas pacientui reikalauja molekulinio citogenetinio tyrimo, nepaisant kitų simptomų buvimo ar nebuvimo. Kiti būdingi požymiai yra šie: mažos veido anomalijos, gomurio nesuvokimas, hipokalcemija, timuso hipoplazija su sutrikusi ląstelių imunitetu. Pažymėtina, kad hipokalcemija dažniau pasireiškia tik pirmaisiais gyvenimo metais ir yra latentinė. Tačiau, esant įvairiam įtemptam poveikiui, kalcio kiekis gali sumažėti ir jį lydėti konvulsinis sindromas. Šią funkciją reikia atsižvelgti rengiant pacientą operacijai. Retais atvejais suaugusiems pacientams, kuriems yra visiškos sveikatos būklė, išsivysto hipokalcemija.

Williamso sindromo atsiradimo priežastis yra mikroelementė išilgai 7–7c11.23 chromosomos rankos. Atliekant molekulinius citogenetinius tyrimus, tai nustatyta daugiau nei 99% pacientų. Williamso sindromui būdingas veido dismorfizmas, CHD buvimas, sutrikęs psichikos vystymasis, idiopatinė hiperkalcemija pirmaisiais gyvenimo metais. Labiausiai būdingi širdies defektai yra aortos supravalvulinė stenozė ir periferinė plaučių stenozė. Aortos supravalvulinė stenozė pasireiškia dažniau antrąjį metų pusmetį. Pažymėtina, kad pagrindiniai Williamso sindromo klinikiniai požymiai, būtent: veido dismorfizmas ir vystymosi vėlavimas, naujagimių laikotarpiu gali nebūti, o CHD gali būti vienintelis simptomas. Šiuo atžvilgiu rekomenduojama, kad visi pacientai, sergantys aortos stenoze, ypač ankstyvame amžiuje, atliktų specialų molekulinį genetinį tyrimą. Šiam sindromui reikia ypatingo dėmesio ir laiku diagnozuoti, nes šiems pacientams yra padidėjusi staigaus mirties sindromo rizika bendrojo anestezijos metu.

Chromosomų sindromams būdingas Mendelio tipo paveldėjimo nebuvimas. Dažniausiai patologija atsiranda sporadiškai „de novo“, atsirandančio dėl vienos iš tėvų gametų mutacijos. Tokiais atvejais rizika paciento kūdikiams, t.y. kromosomų sindromu sergančio vaiko atgimimo rizika šioje šeimoje yra nedidelė ir neviršija bendro gyventojų skaičiaus. Tačiau dalis chromosomų sindromų gali būti paveldima, jei vienas iš tėvų yra chromosomų pertvarkymo nešėjas. Kai kuriais atvejais subalansuoto kariotipo nešėjai yra fenotipiškai normalūs, tačiau palikuonims yra didelė nesubalansuoto kariotipo rizika. Kitais atvejais nešiotojai turi įgimtų apsigimimų arba kelis stigmus, kurių vystymasis yra sutrikęs, tačiau jų vaisingumas išsaugomas. Rizika, susijusi su subalansuoto kariotipo pagrindinio vežėjo palikuonimis, labai skiriasi priklausomai nuo chromosomos, susijusios su restruktūrizavimu, ir lūžio taškų buvimo vietos.

Aplinkos poveikis vaisiui

Įgimtos širdies ydos, susijusios su aplinkos poveikiu, veikia kaip viena iš embriopatijos ar fetopatijos apraiškų. Taigi teratogenų poveikis kritiniams įvairių širdies ir didelių kraujagyslių anatominių struktūrų vystymosi laikotarpiams yra pavojingiausias, nes jis kelia įgimtų apsigimimų riziką.

Svarbiausia praktikoje yra lėtinės motinos ligos ir narkotikų ar kitų cheminių teratogenų naudojimas moteriai.

Taip pat aprašytas CHD atsiradimas vaisiaus gimdoje esant įgytoms širdies defektoms motinoje, ypač kai reumatinis procesas yra aktyvuotas.

Vaisiaus alkoholio sindromo širdies defektai taip pat aptinkami tam tikru atveju. Dažniausiai yra VSD, taip pat atsiranda DMPP ir Fallot tetrad. Vaisiaus alkoholio sindromas vystosi tik 40% moterų, vartojančių alkoholį pirmuoju nėštumo trimestru, o kritinė alkoholio dozė dar nenustatyta. Labiausiai būdingas vaisiaus alkoholio sindromas yra trumpi blauzdos plyšiai, ilgas plokščias filtras, plonas viršutinės lūpos su lygiu Cupid linija, būdingas delno sulankstymas golfo klubo pavidalu; be to, vaikams, turintiems vaisiaus alkoholio sindromą, pasireiškia bendras vystymosi vėlavimas.

Pavieniai CHD atvejai, t.y. širdies defektai, kuriems nėra kitų organų defektų, sutrikusi psichofizinė raida ir kitos patologijos, daugeliu atvejų yra daugiafunkcinis. Širdies ligų daugiafunkcinis pobūdis reiškia, kad fenotipui reikalingas genetinis ir aplinkos komponentas. Genetinis komponentas yra kelių genų kompleksas, kurių kiekvienas atlieka tam tikrą funkciją, ir kartu jie kontroliuoja normalų organo vystymąsi. Kai šiuose genuose įvyksta tam tikras skaičius pokyčių arba iš tėvų gaunami mutantiniai genai, genetinis komponentas didėja ir gali būti reikšmingas vystant CHD. Aplinkos komponentas yra įvairūs aplinkos poveikiai ankstyvosiose prenatalinio vystymosi stadijose, kurie savaime nesukelia širdies defekto susidarymo, bet yra realizuojami tik su atitinkamu genotipu, t.y. esant genetiniam komponentui.

Daugiafunkcinio pobūdžio širdies defektų rizikos apskaičiavimas atliekamas pagal empirines rizikos lenteles, pateiktas specialiuose vadovuose. Rizika yra didesnė, artimesnis ryšys su pacientu, turinčiu CHD, taip pat padidėja, kai yra keletas šios kilmės kilmės širdies defektų.

CHD prevencija

CHD atsiradimo ir kitų įgimtų apsigimimų prevencijos metodai gali būti susiję su folio rūgšties paskyrimu moteriai 3 mėnesius. prieš nėštumo pradžią ir per visą pirmąjį trimestrą. Folio rūgšties dozė yra 400 mg per parą, kai anamnezėje yra padidėjusi paros dozė padidinama 10 kartų ir yra 4 mg per parą.

CHD nustatymas vaisiuje yra galimas prieš gimdymą atliekant ultragarso diagnozę, pradedant nuo antrojo trimestro. Pagrindinis antrojo trimestro ultragarsinio tikrinimo tikslas yra įgimtų apsigimimų, įskaitant vaisiaus ir širdies liga, diagnozė.

Tam tikrų rūšių įgimtų apsigimimų nustatymas gali reikšti, kad vaisiaus paveldimas sindromas. Taigi, visais AVSD diagnozavimo atvejais būtina atlikti invazinę intervenciją - amniocentezę arba cordocentezę - siekiant atlikti citogenetinį vaisiaus medžiagos tyrimą, kad būtų išvengta Dauno sindromo. Fetotolio tetrado aptikimo vaisiui atvejais rekomenduojama atlikti molekulinį citogenetinį tyrimą, kad būtų išvengta mikrodeliono sindromo 22q11.2.

Apibendrinant, dar kartą reikia pažymėti, kad paveldimos patologijos diagnozę ir individualios genetinės rizikos apskaičiavimą kiekvienu atveju turėtų atlikti specializuotos įstaigos genetikas - medicininis genetinis centras arba medicininė genetinė konsultacija.

Pagrindiniai požymiai, leidžiantys įtarti CHD paveldimą būklę ir reikalauti konkretaus atvejo etiologijos paaiškinimo:

2 ar daugiau CHD atvejų šeimoje.

Širdies ligų ir įgimtų kitų organų ir sistemų apsigimimų derinys.

CHD derinys su sutrikusi psichomotorine ir fizine raida.

Pavėluotas kalbos vystymasis, pažinimo sutrikimas, neįprastas elgesys, sumažėjęs dėmesys su hiperaktyvumu ir kiti psichologinės būklės sutrikimai.

Pacientas turi neįprastų veido bruožų, todėl jis skiriasi nuo tėvų ir seserų, ypač jei yra vėlesnis vystymosi laikotarpis.

CHD derinys su odos pokyčiais, neįprastas paciento kvapas, šlapimo spalvos pasikeitimas ar kiti specifiniai retai pasitaikantys simptomai.

Chromosomų anomalijų buvimas tėvuose ar broliuose ar paciento, turinčio monogeninį sindromą, buvimas šeimoje.

Ilgalaikio nevaisingumo tėvų istorija, spontaniški abortai ankstyvosiose stadijose, negyvagimiai.