Minkowski-Chauffard anemija

Įgimta mikrosferocitinė anemija yra hemolizinė anemija, kurioje sutrikusi eritrocitų, ty raudonųjų kraujo kūnelių, struktūra. Tachikardija ir splenomegalija yra būdingi paveldimo hemolizinio hepatito simptomai. Vaikui jie aptinkami iškart po gimimo. Be to, liga diagnozuojama daugiausia dėl kraujo tyrimo su tepalu, šlapimu. Liga negali būti išgydyta, gydymas sumažina simptomus.

Mikrosferocitinė anemija

Mikrosferocitinė anemija priklauso hemolizinės anemijos grupei. ICD-10 klasifikacijoje tai vadinama įgimta hemolizine gelta be tulžies šlapimo takų sekrecijos, taip pat Minkowski-Chauffard anemija. Jis gali būti paveldėtas, o įgimta hemolizinė anemija dažniau diagnozuojama.

Tai yra labiausiai paplitęs paveldimos anemijos tipas, pasireiškiantis 1 iš 5000 žmonių. Dėl genetinės mutacijos yra baltymų, kurie sukuria raudonųjų kraujo kūnelių membranas, trūkumas - jie yra sferinės formos. Tai lemia jų didelį sunaikinimą blužnies ir kraujagyslių liumenyje.

10-20% liga nėra paveldima, o mutacija pasireiškia savaime. Iš anksto įsigyta Minkowski-Chauffard anemija vaikams gali būti atliekama kartu su autoimunine hemolizine anemija, kai antikūnai sunaikina raudonuosius kraujo kūnus, neteisingai juos atpažindami kaip užsienio. Todėl neįmanoma išvengti mikrosferocitinės anemijos vystymosi ir atlikti veiksmingą prevenciją. Štai kodėl taip svarbu kuo greičiau diagnozuoti Minkowski-Chauffard anemiją, o tada atlikti tinkamą gydymą.

Kaip atpažinti Minkowski-Chauffard anemiją?

Sferocitinės anemijos simptomai gali būti įvairaus laipsnio, o tai yra pagrindas ligai klasifikuoti sunkiu, vidutinio sunkumo ar švelniu kursu. Tokio tipo hemolizinė anemija gali būti būdinga subtiliems simptomams, ypač lengvosios ligos formoje. Jei šeimoje yra įgimta mikrosferocitinė anemija, simptomai neturėtų didėti.

Dažniausi Minkowski-Chauffard anemijos simptomai yra:

  • odos ir gleivinės geltonumas (hemolizinė gelta);
  • išplėstas blužnis (splenomegalija);
  • chelelitizė kaip lėtinės hemolizės komplikacija;
  • dažni hemolizinės anemijos simptomai: silpnumas, koncentracijos sutrikimai, galvos skausmas ir galvos svaigimas, prasta tolerancija, greitas pulsas.

Vaikai atsiranda įgimtos mikrosferocitinės hemolizinės anemijos simptomai iš karto po gimimo arba ankstyvoje vaikystėje. Ekstremaliais atvejais liga sukelia mirtį.

Kaip diagnozuojama Minkowski-Chauffard anemija?

Be būdingų simptomų ir teigiamos šeimos istorijos, laboratorinių tyrimų rezultatai yra labai svarbūs.

Paveldimo mikrosferocitinės anemijos tyrimai apima:

  1. Kraujo tyrimas su tepinėliais, kur galima matyti anemijai būdingus pokyčius: mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis (mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), sumažėjęs hemoglobino kiekis; sferocitai yra matomi tepinėlis, ty sferiniai eritrocitai ir dezintegruotų kraujo ląstelių fragmentai ir padidėjęs retikulocitilas.
  2. Biocheminė kraujo analizė, siekiant padidinti bilirubino kiekį, padidėjusi laktato dehidrogenazė, padidėjęs kalio (hiperkalemijos) ir haptoglobino kiekis kraujyje.
  3. Šlapimo analizė, rodanti urobilinogeno buvimą ir stericolinogeno išmatų nustatymas.

Tipiškas tyrimas, patvirtinantis paveldimą hemolizinę anemiją, yra raudonųjų kraujo kūnelių atsparumo ir rūgštinto glicerolio tyrimo bandymas. Šie tyrimai apima paciento kraujo gydymą natrio chlorido hipotoniniu ir glicerinu, nustatant raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės laipsnį.

Siekiant patikrinti įgimtą ar įgytą hemolizinę anemiją, atliekamas tiesioginis Kumba antiglobulinų tyrimas, kuris suteikia teigiamą rezultatą tik įgytos Minkowski-Chauffard anemijos atveju.

Be to, atliekami vaizdavimo tyrimai, pvz., Kompiuterinė tomografija arba pilvo ultragarso ir krūtinės ląstos rentgenograma.

Ligos gydymo metodai

Paveldimos mikrosferocitinės hemolizinės anemijos atveju gydymas yra neįmanomas, kaip ir jo priežasčių pašalinimas. Jei padidėja paveldimos hemolizinės gelta, simptomai yra būdingi kiekvienai anemijai: raudonųjų kraujo kūnelių koncentracija, steroidų terapija, eritropoetino injekcija, stimuliuoja raudonųjų kraujo kūnelių sintezę.

Splenektomija yra skirta tik sunkiausiems atvejams, ypač su cholelitiaze (taip pat pašalinamas folikulas). Blužnis pašalinamas ne jaunesniems kaip 7–8 metų vaikams.

Pooperacinės infekcijos profilaktikai visi pacientai, kuriems buvo suteiktas leidimas splenektomijai, yra skiepijami nuo pneumokokų, meningokokų ir hemofilijos.

„Minkowski Chauffard“ anemija

Paveldima sferocitozė yra patologija, kurioje ląstelių ląstelių defektai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių naikinimą, dėl kurio atsiranda Minkowski Schoffard anemija. Pagal statistiką, liga aptinkama 2 iš 10 tūkstančių žmonių. Dažniau diagnozuojama patologija kūdikiams, tačiau vaikų simptomai pasirodys vėliau, arčiau mokyklos amžiaus. Daugiau atvejų pasitaiko berniukų. Kuo anksčiau ši liga pasireiškia, tuo sunkesni simptomai.

Vaikų patologijos vystymosi priežastis yra paveldimumas. 50% atvejų liga yra artima giminaitis. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis - vaikas gauna defektinę eritrocitų membraną, per kurią praeina natrio jonai.

Dėl šio defekto ląstelėje kaupiasi skystis, eritrocitai išsipučia, jo forma pasikeičia į sferinę. Eritrocitų išvaizda virsta spherocitais.
Deformuota kraujo ląstelė praranda elastingumą, blužne ji transformuojama iš sferocitų į mikrosferocitą, prarandama jos membranos dalį. Visi šie procesai žymiai sutrumpina kraujo ląstelių gyvenimą - vietoj sveikų raudonųjų kraujo kūnelių 120 dienų, sugadintas gyvas tik 10 dienų.

Kraujo ląstelių mirtį lydi netiesioginio bilirubino išsiskyrimas, kuris išsiskiria iš organizmo žarnyne ir šlapimo pūsle, todėl dažnai nustatomi tulžies latakų akmenys ir tulžies pūslė.

Paveldimo sferocitozės simptomai

Mikrosferocitinė anemija gali atsirasti bet kuriame amžiuje, įskaitant kūdikius, tačiau patologijos požymiai tampa ryškesni arčiau pradinės mokyklos. Kūdikiams hemolizinė anemija atsitinka atsitiktinai, kai atliekamas įprastinis patologijos tyrimas ir diagnozavimas.

Jei liga pradeda įtikti naujagimiui, tuomet jo eiga bus sunki.

Kaip sunki anemija bus priklausoma nuo to, kaip ryškus hemolizė, ar tiksliau, kaip stipriai pasireiškia raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo procesas. Jei šiuo metu nėra ligos paūmėjimo, tada nebus jokių požymių. Pailgėjimo laikotarpiu temperatūra pakyla, atsiranda silpna būklė, galvos svaigimas, apetito praradimas ir galvos skausmas.

Pagrindiniai simptomai, apibūdinantys Minkowski-Chauffard ligą:

  • gelta. Hemolizinę anemiją visuomet apibūdina gelta, kartais tai yra vienintelis simptomas, kuris ilgą laiką aptinkamas paciente. Gelta sunkumas priklauso nuo to, kaip intensyviai išnyksta organizmo raudonieji kraujo kūneliai, kaip kepenys jungia gliukurono rūgštį su bilirubinu;
  • išplėstas blužnis. Organas pradeda skaičiuoti maždaug 2–3 cm už šonkaulių kraštų, todėl kairėje šonkaulių pusėje yra sunkumas;
  • išmatų masės tampa tamsiai rudos spalvos, nes jose yra daug stercobilino pigmento;
  • jei liga jau seniai, kepenys auga. Jei asmuo kenčia nuo nesudėtingos hemolizės, kepenų dydis lieka nepakitęs;
  • galimi cholecistito ir tulžies pūslės atakos, nes patologija sukelia tulžies akmenų susidarymą. Užsikimšus tulžies latakams, gali prasidėti gelta. Tokiu būdu tiesioginio bilirubino kiekis labai padidės, dėl to šlapimas tampa tamsus. Pacientas pajus stiprų odos niežėjimą, temperatūra pakils, skausmas atsiras dešinėje po šonkauliais;
  • vaikams ankstyvoji paveldima sferocitozė pasireiškia silpnėjančiu kaukolės kaulų vystymuisi ir veido skeletui. Tokia vaiko liga susiaurina orbitus, nosis yra balnelis, kvadratinė kaukolė, dantys vystosi neteisingai;
  • jauniems žmonėms ir pagyvenusiems žmonėms Minkowski-Chauffard anemija gali sukelti trofines opas kojoms, kurias sukelia raudonųjų kraujo ląstelių klijavimas mažose galūnių kapiliaruose;
  • anemija gali sukelti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų.

Anemijos simptomų sunkumas yra kitoks, patologija savaime nesukuria, kol hemoglobino kiekis kraujyje palaipsniui mažėja. Išreikšti simptomai būdingi pablogėjimo laikotarpiui. Paveldima spherocitozė atsiranda bangose ​​- remisijos laikotarpiai kinta su krize, kai dažnai pasireiškia simptomai.

Hemolizinė krizė pasireikš:

  • odos ir skleros geltonumas, pacientas skundžiasi mieguistumu ir sunkiu odos niežėjimu;
  • dėl raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo, temperatūra pakyla;
  • jei atsiranda traukulių, būtina kreiptis į skubios pagalbos tarnybą, nepalankų simptomą;
  • esant pilvo skausmui, yra pykinimas ir vėmimas, didėja noras ištuštinti.

Kaip dažnai pasirodo krizės, sunku susieti su jokiais veiksniais. Kai kurie pacientai, išskyrus gelta, neturi paūmėjimų, o su šiuo vienu skundu kreipkitės į gydytoją. Hipotermija, nėštumas, susijusios infekcijos gali sukelti hemolizinę krizę.

Kartais anemija yra tokia besimptomė, kad planuojama išsamaus tyrimo metu patologija nustatoma atsitiktinai. Remisija gali trukti nuo kelių savaičių iki mėnesių ar net metų.

Mikrosferocitinės anemijos diagnostika

Jei bet kuris iš minėtų simptomų pradeda nerimauti, geriau kreiptis į specialistus - hematologą. Gydytojas atliks tyrimą, išsiaiškins ligų buvimą šeimoje, ištirs pacientą. Norint nustatyti tikslią diagnozę, jums reikės laboratorinės diagnostikos. Gydytojas nurodys bendrą kraujo tyrimą, kuriame nustatys ESR rodiklį, nustatys anemijos tipą ir sunkumą, raudonųjų kraujo kūnelių formą.

Jūs taip pat turite atlikti biocheminį kraujo tyrimą, kad išsiaiškintumėte geležies kiekį kraujyje ir bilirubinu. Taip pat svarbu bus eritrocitų osmotinio atsparumo tyrimas. Kai kuriais atvejais gali prireikti kaulų čiulpų punkcijos. Tokia procedūra nustatoma tik tuomet, jei gydytojui sunku tiksliai diagnozuoti arba, jei reikia, informacijos apie Minkowski-Chauffard anemijos diagnozę nepakanka.

Be aukščiau išvardinto diagnostikos sąrašo pilvo ertmėje esančių organų pilvo ultragarsu galima nustatyti, kad būtų galima įvertinti blužnies ir kepenų dydį, tulžies akmenų buvimą.

Hemolizinė anemija

Nustačius diagnozę, gydytojas gali pasirinkti gydymo būdą. Gydymas bus laipsniškas ir ilgas. Pacientai turi sureguliuoti, kad atsigavimas užtruks ilgai, o laikas priklausys nuo paciento amžiaus, patologijos sunkumo ir testų rezultatų.

Jei liga yra lengva, pagrindinis dėmesys skiriamas mitybos ištaisymui. Maitinimas turi turėti mikroelementus, reikalingus organizmui, ypač tuos, kuriuose yra daug folio rūgšties ir geležies. Dietoje turėtų būti tokie maisto produktai: kopūstai ir šparagai, riešutai ir morkos, kukurūzai ir ankštiniai augalai, pomidorai ir varškės, arbūzai ir citrusiniai vaisiai, grikiai ir vaisiai.

Sunkios anemijos atveju pacientas yra hospitalizuotas, skiriamas konservatyvus gydymas. Anemiją sunku gydyti senatvėje, tokiuose pacientuose yra didelė hemolizinės krizės rizika ir gali sukelti mirtį.

Splenektomija arba blužnies pašalinimas yra operacija, atliekama tik ekstremaliais atvejais, kai konservatyvi terapija negali sustabdyti ligos. Jei pašalinsite blužnį, jis padidins raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekį kraujyje. Jau porą dienų po operacijos paciento oda tampa sveika, praranda grubumą ir geltonumą.

Patobulinimai patvirtinami laboratoriniais tyrimais. Vaikų splenektomija daroma 4-6 metų. Patartina neatlikti operacijos, jei tai būtina, nes tai gali sukelti pavojingus kasos ir kepenų pokyčius.

Siekiant užkirsti kelią komplikacijoms, žmonės, linkę į Minkowski-Chauffard anemiją, turėtų būti registruojami pas gydytoją. Norint išlaikyti raudonųjų kraujo kūnelių, bilirubino ir hemoglobino kiekį normaliomis sąlygomis, pacientas turi vartoti tam tikrus vaistus ir vitaminus, juos išbandyti ir stebėti jų sveikatą. Jei bandymų rezultatai rodo pokyčius, būklė pradės blogėti.

Tie, kurie serga lengva anemija, gali būti tiriami kas šešis mėnesius, kad būtų galima stebėti jų kraujo kiekį. Kartą per metus šie žmonės elgiasi. Maždaug prieš du dešimtmečius anemija buvo gydoma hormonais, tačiau dabar gydytojai mano, kad toks požiūris nėra veiksmingas, todėl jie nesinaudoja šia praktika. Prognozė yra palanki, jei buvo atlikta operacija blužnies pašalinimui. Tokiu atveju hemolizinės anemijos apraiškos netrukdys ir nepablogins sveikatos būklės.

Jei patologija yra sunki, ji gali sukelti tulžies akmenų susidarymą ir kepenų cirozę. Esant hemolizinei krizei, kyla smegenų edemos rizika, tokiu atveju prognozė yra neigiama.

Nėščios moterys skiriamos skirtingai nuo standartinio gydymo, svarbu užtikrinti vaisiaus sveikatą. Gydytojai rekomenduoja naudoti imunoglobuliną. Ekstremaliose situacijose, transfuzijos, infuzuojant eritrocitų masę. Bet kuriuo atveju nėščia moteris turėtų nuolat stebėti būklę apsilankydama gydančiame gydytoju.

Svarbi sąlyga sėkmingam gydymui, kaip ir kitiems negalavimams, yra laiku diagnozuojama ir gydoma. Tokio tipo anemija savaime neišnyksta, neturėtų būti traktuojama pažįstamų ar interneto draugų patarimais, ji yra rimta sveikatos būklės blogėjimo.

Mikrosferocitinė hemolizinė anemija

Trumpas aprašymas

Mikrosferocitinė hemolizinė anemija (Minkowski-Chauffard liga) yra paveldima liga, kurią sukelia eritrocitų membranų baltymų defektas, kuris gauna sferinę formą ir vėliau sunaikina blužnies makrofagus.

Patogenezė

Mikrosferocitinė hemolizinė anemija yra paveldima autosomiškai dominuojančiu būdu, daugiausia heterozigotinėje ligos formoje. Patogenezė siejama su eritrocitų membraninių baltymų defektu, kurį lydi padidėjęs pralaidumas su natrio jonų pertekliumi į ląsteles. Tai prisideda prie vandens kaupimosi ląstelėje, dėl kurių raudonieji kraujo kūneliai deformuojami ir įgauna sferinę formą. Tam tikru eritrocitų membranos struktūros pokyčiu mikrosferocitai sunaikinami blužnies makrofagais, kurie yra susiję su tam tikra kraujo apytaka.

Epidemiologija

Ši liga Europoje paplitusi, mažesniu mastu - Afrikos žemyne, Japonijoje ir kitose šalyse, ji dažnai randama mūsų šalyje. Jis pasireiškia bet kokiame amžiuje, dažniau vaikystėje ir paauglystėje, atsiranda paciento artimiesiems giminaičiams. Mikrosferocitozės genas yra asimptominis.

Klinika

Klasifikacija Paauglystėje ir suaugusiems yra paveldimos mikrosferocitinės hemolizinės anemijos formos. Vaikams liga diagnozuojama, kai tiriamos bandinių šeimos. Retai pasitaiko mikrosferocitinės anemijos variantas, atsirandantis su aplastinėmis (areregeneracinėmis) krizėmis.

Apytikslė diagnozės formuluotė: paveldima mikrosferocitinė hemolizinė anemija su išsiplėtusia blužnimi, pigmentiniai akmenys tulžies pūslėje, periodinis šlapimo pūtimas, ryškus eritrocitų mikrosferocitozė, retikulocitozė, leuko- ir trombocitopenija, lengvas prostitucijos atsakas ir vidutinio stiprumo eritroblastinis atsakas. Klinika Pacientai praneša apie bendrą silpnumą, nuovargį, galvos svaigimą, galvos triukšmą, dusulį ir širdies plakimą fizinio krūvio metu, geltoną odą ir sklerą, kairįjį skausmą (esant splenomegalijai) ir dešinėje hipochondrijoje (formuojant pigmentinius tulžies akmenis ir tulžies akmenis). būdai, retai didėja kepenys), periodinis šlapimo patamsėjimas, trofinės opos ant kojų, polinkis į trombozę, odos pokyčiai, pavyzdžiui, pigmentacija, egzema, hemangiomos ir kt.

Jei liga nuo vaikystės prasideda sunkiu klinikiniu simptomu, pastebimi skeleto deformacijos, ypač kaukolės kaulai. Anemija normochrominė daugeliu atvejų, vidutinio sunkumo (hemoglobino 90-100 g / l, dažnai ir giliai hemolizinių krizių atveju, ji yra ryškesnė (40–50 g / l hemoglobino), kartais ilgą laiką be ligos, anemija, nedidelė retikulocitozė ir vidutiniškai ryški kaulų čiulpų eritroblastinė reakcija.

Svarbus bruožas yra eritrocitų mikrosferocitozė. Vidutinis jų skersmuo yra mažesnis nei 6,3 mikronai, vidutinis tūris yra normalus, vidutinis storis pastebimai padidėja (daugiau kaip 2,1 mikrono).

Sferocitinis indeksas (santykis tarp eritrocitų skersmens ir storio) visada mažinamas vidutiniškai iki 2,7 (vietoj 3.4-3.9.9 normalus). Hemolizinių krizių laikotarpiu nemaža serumo bilirubino frakcija žymiai padidėja.

„Cr“ paženklintų eritrocitų gyvavimo trukmė, palyginti su norma, sumažėjo beveik 2 kartus. Jų sekvestracija vyksta daugiausia blužnies.

Rūgščių erithrogramų metodas atskleidžia būdingus šios ligos pokyčius - aštrią hemolizės laiko pailgėjimą, jo maksimalaus poslinkio pasukimą į dešinę. Raudonųjų kraujo kūnelių plovimas iš plazmos žymiai pagreitina hemolizę.

Hemolizinės krizės metu kartais būna šiek tiek leukocitozės, kurios formulė pasikeičia į kairę, o hipersplenizmo simptomai, vidutinio sunkumo leukopenija ir trombocitopenija. Retikulocitų skaičius paprastai būna 5–10%, hemolizinė krizė - kelis kartus padidėjęs jų kiekis.

Kaulų čiulpuose eritroblastinis daigumas yra smarkiai padidėjęs arba vyrauja net eritro ir normoblastai. Kartais po hemolizinės krizės megaloblastai randami, kai sumažėja folio rūgšties ir vitamino B12 kiekis.

Naujasis eritrocitų sferocitozės ir jų osmotinio atsparumo sumažėjimas, taip pat autohemolizės padidėjimas, pataisytas gliukozės kiekiu, nėra griežtai būdingas paveldėtai mikrosferocitinei hemolizinei anemijai.

Diferencinė diagnostika

Tikrinant diagnozę reikia atsižvelgti į jo charakteristikas ir hematologinius požymius. Tačiau mikrosferocitozė dažnai randama autoimuninėse hemolizinėse anemijose, o kartais ir paveldimose dyseritropoetinėse anemijose. Kalbant apie skeleto, ypač kaukolės, deformaciją, šie pokyčiai stebimi su kitomis paveldimos hemolizinės anemijos formomis. Dėl autoimuninės hemolizinės anemijos ir paveldimos hemolizinės anemijos, atsiradusios dėl raudonųjų kraujo kūnelių fermentų trūkumo, gali sumažėti eritrocitų osmotinis atsparumas ir padidėti autohemolizė.

Gydymas

Paveldimos mikrosferocitozės, kuri pasireiškia dažnai ir sunkiomis hemolizinėmis krizėmis, atveju, splenektomija yra veiksmingiausia, todėl atsiranda klinikinis atsigavimas; nors mikrocitozė ir sferocitozė išlieka, tačiau hemolizės laipsnis žymiai sumažėja. Kompensuota ligos eiga, ypač ankstyvo ir jaunesnio amžiaus vaikams, patartina susilaikyti nuo blužnies pašalinimo. Esant sunkiai tulžies pūsleliui, kartu su splenektomija, išspręsta cholecistektomijos indikacijų ar bendro tulžies latakų išpjaustymo ir drenažo problema.

Hemoterapiniais preparatais naudojami plovimo arba atšildytų eritrocitų perpylimai, o kai atsiranda trombozė, skiriami antikoaguliantai. Prognozė yra palanki, tačiau galima mirti (infekcijos, trombozė, rečiau - sunkios hemolizinės krizės).

Dėmesio! Aprašytas gydymas negarantuoja teigiamo rezultato. Norėdami gauti patikimesnę informaciją, būtinai pasitarkite su specialistu.

Minkowski - Chauffard mikrosferocitinė anemija

Minkowski - Chauffard mikrosferocitinė anemija

Tai lėtinė paveldima liga, kurią paveldi dominuojanti rūšis. Liga grindžiama eritrocitų membranos defektu, dėl kurio natrio jonai per daug įsiskverbia į ląstelę, sukelia neįprastai padidėjusį eritrocitų skaidymą, eritrocitai sutrumpina gyvavimo laiką ir sunaikinami blužnyje.

Klinika Liga gali pasireikšti naujagimių laikotarpiu, imituojančiu naujagimio hemolizinę ligą. Dažniau jis pirmą kartą diagnozuojamas ikimokyklinio arba pradinio ugdymo mokykloje.

1) gelta - mokyklinio amžiaus vaikai yra lengvi, nepastovūs, didėja per tarpines ligas;

2) anemija - paprastai vidutiniškai sunki; kraujo tyrimuose - retikulocitozė, sferocitozė, mikrocitozė, osmotinis eritrocitų stabilumas. Jei hemolizė kompensuojama, anemija gali būti ne, tačiau retikulocitų skaičius nuolat didėja;

3) visada yra stiprumas, tačiau jo laipsnis skiriasi.

Paprastai blužnis yra storas, neskausmingas, tačiau po hemolizinės krizės palpacija gali būti skausminga. Kepenys padidėja mažiau nei blužnis. Limfmazgiai nėra didinami. Ligos eiga yra lėtinė, banguojanti. Banginis srautas pasireiškia hemolizinių ir aplastinių krizių, dažnai prieštaraujančių ligų fone, vystymuisi.

Su hemolizinėmis krizėmis paciento būklė labai pablogėja. Gelta ir anemija sparčiai didėja. Atsiranda dusulys, padidėja kūno temperatūra, pykinimas, vėmimas ir pilvo skausmas. Kraujo tyrime - anemijos, retikulocitozės, netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas.

Kai aplastinės krizės gelta nedidėja. Bendra būklė yra sunki, kraujo tyrimas - spherocitozė yra ryškesnė, sumažėja retikulocitų skaičius, neutropenija, trombocitopenija; sumažėja bilirubino kiekis kraujyje.

Gydymas. Gera mityba, kurioje kasdien suvartojama daržovių, vaisių, įskaitant grikių grūdus su pienu. Racionalus dienos režimas (pakankamas miegas, vaikščiojimas). Periodiškai (kartą per 3–6 mėnesius) E-vitamino kursų įvedimas enteriškai 10–14 dienų kartu su vitaminais B1, B5, B12, C, A. Lėtinės hemolizės metu pasireiškia kepenų funkcijos sutrikimas, todėl kyla cholelitozės grėsmė. Būtina paskirti cholagogo kursus, „Essentiale forte“. Reguliariai uždėkite folio rūgštį. Paskirti ursofalk - hepatoprotektorių, padeda ištirpinti cholesterolio tulžies akmenis. Dozė 5–10 mg / kg per parą, vartojama kasdien, ilgą laiką (250 mg kapsulės).

Lengva hemolizinė krizė, E vitaminas skiriamas per parą 20–30 mg / kg IM; gliukozės (10% tirpalo) įvedimas su kokarboksilaze, ATP; naudojamas gibobilubinemichesky (fenobarbitalis ir kt.) ir choleretiniai agentai, Essentiale forte. Tarpinės ligos gydymas.

Sunkios hemolizinės krizės metu, kai hemoglobino koncentracija yra mažesnė nei 70 g / l, vaikas turi būti hospitalizuotas.

Splenektomija yra labiausiai paplitęs Minkowski-Chauffard anemijos chirurginio gydymo metodas.

Chirurginio anemijos gydymo indikacijos yra hemolizinės ir aplastinės krizės; tulžies akmenų atsiradimas; sunki splenomegalia. Pasirengimo splenektomijai laikotarpiu vaiką rekomenduojama skiepyti nuo hepatito, pneumokokinių, meningokokinių infekcijų, gripo.

Mikrosferocitinė hemolizinė anemija (Minkowski-Chauffard liga)

Pagrindiniai paveldimos mikrosferocitozės patogenezės etapai

Baltymų kiekis eritrocitų membranoje yra pagrindinė raudonųjų kraujo kūnelių defekto priežastis; katijonų transportavimo sutrikimas yra antrinis. Šį požiūrį šiuo metu turi didžiulis tyrėjų skaičius. Manoma, kad baltymų pokyčiai yra antriniai, nes jie aptinkami ne tik paveldimoje sferocitozėje, bet ir autoimuninėje hemolizinėje anemijoje. Apibendrinant literatūros duomenis, pagrindinės paveldimos mikrosferocitozės patogenetinės sąsajos gali būti pateikiamos tokia forma. Paveldimas eritrocitų membranos defektas padidina natrio jonų pralaidumą, o tai savo ruožtu prisideda prie glikolizės padidėjimo, lipidų apykaitos padidėjimo, paviršinių medžiagų praradimo, ląstelių tūrio pasikeitimo, makrocitų stadijos susidarymo. Perkeliant blužnies lygmeniu, makrocitai pradeda patirti mechaninių sunkumų, todėl jie ilgai trunka raudonojoje celiuliozėje, visokio pobūdžio nepageidaujamą poveikį (hemoconcentracija, pH pokytis, aktyvi fagocitinė sistema). Nepageidaujamos metabolinės sąlygos blužne prisideda prie membranos pažeidimo, kuris dar labiau padidina ląstelės sferiškumą ir prisideda prie mikrocitų stadijos susidarymo. Sumažintas mikrosferocitų intracelulinis pH prisideda prie jų glikolitinio aktyvumo slopinimo esant nepakankamam gliukozės kiekiui blužnies mikrovandeliuose, o kartu su jonų transportavimo aktyvumo sumažėjimu, ląstelės osmosinio kiekio padidėjimu ir osmosine lize. Šios ligos blužnis, pasak kai kurių autorių, aktyviai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimą, prisidedant prie dar didesnio eritrocitų membranos fragmentacijos ir sferos. Šį faktą patvirtino elektroninės mikroskopinės studijos, kurios atskleidė eritrocitų ultrastruktūrinius pokyčius, išreikštus ląstelių membranos sutirštėjimu, jo plyšimais ir vakuolų susidarymu. Po 2-3 pertraukų per blužnį, mikrosferocitai patiria lizę ir fagocitozę. Fagocitinė blužnies hiperaktyvumas savo ruožtu sukelia progresuojančią organų hiperplaziją ir tolesnį jo fagocitinio aktyvumo padidėjimą. Raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo normalizavimas po operacijos rodo, kad tik riebalų fagocitinis aktyvumas yra pavojingas sferocitams, tuo tarpu kepenys lieka nepakitę. Tą patį patvirtina tyrimai su radioaktyviu chromu, kurie atskleidžia staigų kepenų ir blužnies radioaktyvumo padidėjimą autoimuninėse hemolizinėse anemijose ir tik blužnies sferocitozėje. Todėl, sferocitoze, hemolizė daugiausia priklauso nuo eritrocitų formos. Blužnis yra raudonųjų kraujo kūnelių deformacijos ir mirties vieta. Paveldimasis mikrosferocitozės hemolizinis procesas sukelia anemiją ir hipoksiją, kaulų čiulpų hipercellulinę reakciją su eritroidinių ląstelių išsiskyrimu į periferinį kraują, padidintą tulžies pigmentų susidarymą ir išsiskyrimą. Labai domina darbai, kuriuose buvo įrodyta, kad eritrocituose, turinčiuose paveldėtą mikrosferocitozę, inkubuotą terpėje be gliukozės, palaipsniui mažėja lipidų (daugiausia cholesterolio, sfingomielino ir lecitino) kiekis, prieš kurį sumažėjo osmosinis atsparumas. Gliukozės pridėjimas sulėtėjo, bet neužkerta kelio spherocitų ląstelių lipidų praradimui. Fosfolipidai, kaip nustatyta, yra susiję su katijonų transportavimu per ląstelių membraną, o jų mainai paspartinami didinant natrio įėjimo į ląstelę greitį. Šie komponentai yra būtini lipoproteinų membraninio sluoksnio struktūros stabilumui palaikyti, o jų spartinti metabolizmas sferocituose dėl padidėjusio natrio transportavimo greičio praranda ląstelių membranos komponentus. Eritrocituose, kurie netenka cholesterolio ir fosfolipidų (kurį sukelia sutrikusi hemostazė, daugiausia dėl gliukozės, ir sukelia mikrosferocitozės progresavimą), sutrikusi membrana yra negrįžtama, ir tokios ląstelės nėra gyvybingos in vivo. Tam tikra reikšmė, keičiant raudonųjų kraujo kūnelių formą, turi mažesnį ATP kiekį ląstelėje, nes raudonųjų kraujo kūnelių mechaninės savybės (deformuotumas ir filtravimas) smarkiai mažėja, kai šio makrokomero lygis kraujyje krenta, ir kartu atsiranda mikrosferocitozė. Todėl pacientų, kuriems yra paveldima mikrosferocitozė, eritrocitai turi tokius metabolizmo požymius: padidėjusi autohemolizė, iš dalies pataisyta gliukozės ir ATP, padidėjęs glikolizės greitis (pastaroji yra neįprastai jautri gliukozės nepritekliui), padidėjęs natrio kiekis per ląstelių membraną, padidėjęs cholesterolio netekimas inkubuojant terpėje gliukozę, ir pagreitintą ir vienodą lipidų (cholesterolio ir fosfolipidų frakcijų) praradimą, kai šios ląstelės yra inkubuojamos terpėje, kurioje nėra gliukozės. Š. Raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas prasideda periferiniame kraujyje ir baigiasi makrofaguose, kuriuose bilirubinas susidaro iš hemoglobino ir išsiskiria į periferinį kraują. Šis nekonjuguotas (laisvas) bilirubinas nėra išskiriamas pro inkstus, nes jame yra aukšto molekulinio junginio globino, kuris išlaiko vidinį Shumlyansky-Bowman kapsulės sluoksnį. Su kraujo tekėjimu bilirubinas patenka į kepenis, kur hepatocitai išskiria globiną ir sudaro naują junginį, sudarytą iš porfirino grandinės. Šis junginys išsiskiria tulžimi ir vadinamas konjuguotu bilirubinu. Būdamas mažos molekulinės masės junginiu, pastarasis laisvai eina per inkstų filtrą. Nesukonjuguotas bilirubinas („netiesioginė“ reakcija su diazoreaciniu agentu), netirpus vandenyje, kepenų ląstelėse sujungia su gliukurono rūgštimi, kuri suteikia jai tirpumą vandenyje, gebėjimą praeiti per inkstų filtrą ir greitą (tiesioginę) reakciją su diazoreaciniu agentu. Nekonjuguotas bilirubinas (hemobilubinas) yra toksiškas didelėmis koncentracijomis, tirpsta riebaluose ir lengvai įsiskverbia į smegenų žievės nervų ląsteles, sutrikdydamas oksidacinio fosforilinimo procesus. Norint be konjuguoto bilirubino prasiskverbti į kepenų ląstelę, reikia aktyvaus fermento gliukuroniltransferazės. Taigi, hiperbilirubinemijos lygis priklauso nuo intraceluliariai skaidančių eritrocitų skaičiaus ir nuo kepenų ląstelės funkcinių gebėjimų „neutralizuoti“ šį bilirubiną, paversti jį vandenyje tirpiu bilirubindiglukuronidu. KLINIKINIAI MANIFESTACIJOS. Pirmieji ligos požymiai gali pasireikšti vaikystėje, bet dažniau jaunystėje ir brandoje. Mikrosferocitozės, gelta, anemija, splenomegalia ir skeleto pokyčių atveju. Ilgą laiką vienintelis ligos požymis yra skeros ir odos tonizavimas. Srauto bangavimas. Padidėjusios hemolizės priežastis ir dėl to būklės blogėjimas dažniausiai yra infekcija, hipotermija ir nėštumas. Silpnumas išsivysto, dusulys ir greitas širdies plakimas treniruotės metu. Gelta intensyvumo laipsnis gali būti skirtingas: nuo nedidelio iki sunkaus. Su kiekvienu paūmėjimu geltonumas sustiprėja. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikams, turintiems funkcinį hepatocitų silpnumą, hiperbilirubinemija yra ypač didelė, turinti ryškią gelta ir pakenkti smegenų branduoliams (branduolinė gelta). Vyresniems vaikams ligos pasireiškimas (krizės) dažnai būna sudėtingas cholelitizės atveju, o rentgeno tyrimu bilirubino akmenys nenustatomi.

Kas yra anemija Minkowski Chauffard

Kas yra Minkowski-Chauffard anemija, kaip ji pasireiškia? Šie klausimai domina daugelį pacientų. Kai žodis „anemija“ atsiranda dėl „anemijos“. Daugelis žmonių kenčia nuo šios ar kitos ligos formos, ir jūs turite žinoti, kad tai nėra nepriklausoma forma. Dažniausiai tai yra kūno būklė, kurioje yra mažas raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis kraujyje.

Dažniausiai anemija vystosi kaip patologijos komplikacija ir gali būti įvairių tipų. Pavyzdžiui, B, E arba C grupės vitaminų trūkumas taip pat vadinamas „anemija“. Tačiau anemijos rūšys yra daug didesnės. Kai kurie iš jų turi autoimuninę kilmę, jie vadinami hemoliziniais.

„Minkowski-Chauffard“ anemija turi savo savybes. Yra keletas priežasčių, kurios prisideda prie šios kūno būklės vystymosi. Be to, yra tam tikrų hemolizinės anemijos tipų, turinčių panašius simptomus.

Kodėl vystosi mikrosferocitinė anemija?

Ši liga yra paveldima, ji susijusi su baltymų, esančių raudonųjų kraujo kūnelių membranoje, pažeidimu.

Jų forma tampa sferine, kuri palaipsniui naikina blužnį.

Statistikos duomenimis, dažniausiai tokios rūšies anemija randama Europos žemyne, rečiau - Afrikoje, liga diagnozuojama Rusijoje.

Jis gali pasirodyti nepriklausomai nuo amžiaus, dažniau vaikams ir paaugliams, taip pat gresia pavojus artimiems giminaičiams. Labai dažnai mikrosferocitozės genų vežimas yra besimptomis.

Kaip perduodama mikrosferocitinė hemolizinė anemija?

  1. Šios ligos paveldėjimo mechanizmas yra dominuojantis autosominis tipas.
  2. Dažnai diagnozuojama liga, perduodama heterozigotiniu principu.

Tokio tipo anemija pasireiškia eritrocitų membranose, kurios atsiranda dėl didelio natrio jonų patekimo į ląsteles.

Ląstelėse atsiranda perteklinis vandens kiekis, todėl eritrocitai yra sferinės formos. Membranos struktūros sunaikinimo procesas vyksta per blužnies makrofagus, o tai paaiškinama sutrikusi kraujo apytaka.

Kaip klasifikuojama anemija

Yra keletas hemolizinės anemijos formų, kurias diagnozuoja paaugliai ir suaugusieji.
Liga pasireiškia šiais simptomais:

  • bendras silpnumas;
  • padidėjęs nuovargis;
  • galvos svaigimas;
  • triukšmas galvoje;
  • dusulys;
  • tachikardija fizinio darbo metu;
  • oda ir skleros tampa geltonos;
  • tulžies akmenų susidarymas;
  • gerklės kepenys;
  • šlapimas tampa tamsus;
  • ant kojų pradeda formuotis trofinės opos;
  • gali išsivystyti trombozė;
  • odos pigmentacija;
  • egzema;
  • hemangiomos.

Jei vaikystėje buvo aptikta anemija, ji tęsia sunkius simptomus, kurie išreiškiami skeleto ir kaukolės kaulų deformacija.

Normochrominis anemijos tipas išreiškiamas mažu 90–100 g / l hemoglobinu. Krizės sąlygomis, kurios dažnai būna, hemoglobinas tampa dar mažesnis - 40-50 g / l. Kai kuriais atvejais liga pasireiškia paslėpta forma ir negali būti siejama su anemija. Tuo pačiu metu yra šiek tiek retikulocitozės ir atsiranda eritroblastinio tipo kaulų čiulpų reakcija.

Taigi Minkowski-Chauffard anemija yra paveldima liga, dar vadinama įgimta hemolizine gelta. Liga lydi kepenų ir blužnies hemolizės.

Kokie simptomai būdingi šofaro anemijai?

Liga pasireiškia eritrocitų mikrosferocitoze. Paprastai jų skersmuo tampa mažas, apie 6,3 mikrono, storis daug didesnis nei 2,1 mikrono. Pailgėjimo laikotarpiu labai sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo trukmė. Jie suskaido blužnies srityje.

Dažnai liga pasireiškia lėtine forma, kartais net gilios anemijos būsenai būdingas asimptominis kursas. Labai dažnai yra ryškus gelta, o blužnies ir kepenų dydis žymiai padidėja. Liga pasižymi reguliariais paūmėjimais ir silpninimo fazėmis.

Ypatingas bruožas yra juodojo šlapimo atsiradimas. Priklausomai nuo anemijos tipo, jis gali būti ūmus arba lėtinis. Su šaltu hemagliutininiu anemija simptomai yra šiek tiek kitokie: pirštai ir pirštai pradeda tapti mėlyni ir pasidaro balti, o tai sukelia sutrikusią periferinę kraujotaką ir išsivysto trombozė.

Siekiant nustatyti ligos išsivystymą, gydytojas nustato tyrimus ir kraujo tyrimus. Makrozitozė ir mikrosferocitozė būdingos autoimuninei anemijai, dažnai randama normoblastų. ESR rodikliai žymiai padidėjo. Jei liga pasireiškia lėtine forma, tada leukocitai susidaro normaliomis ribomis. Krizės metu leukocitozė gali būti didelė.

Tik kraujo tyrimai gali būti visiškai aiškūs. Labai dažnai liga pasireiškia autoimuninės trombocitopenijos fone. Tuo pačiu metu pažeidžiama ir eritropoezė, dažniausiai ji didėja. Išmatose atsiranda didelis bilirubino ir stercobilino kiekis. Jei rezultatas yra teigiamas, būtina nustatyti, kurios klasės antikūnai priklauso.
Tipiškas šios rūšies anemijos simptomas yra eritrocitų mikrosferozė.

Kaip gydoma hemolizinė anemija

Šio anemijos gydymui naudojami hormonai, kurie yra kortikosteroidai. Jei gydymas yra neveiksmingas, operacija atliekama ant blužnies. Dažniausiai jis pašalinamas. Pagrindinės nuorodos yra šios:

  • gelta, kuri trunka ilgai;
  • dažnai atsiranda tulžies akmenys;
  • dažnas paūmėjimas.

Vienintelis būdas išspręsti šias problemas yra splenektomija.

Iki šiol šis metodas yra efektyviausias ir naudojamas gydant anemiją, kuri yra paveldima arba įgyta. Tačiau fermentų formoje intervencija nėra veiksminga arba neveiksminga. Liga turi būti gydoma, ir ji turi būti gana rimta.

Dažniausiai šią ligą komplikuoja širdies priepuoliai ir perisplenitas, kurie yra dažniausiai pasireiškę reiškiniai. Dažnai juos apsunkina silpnumas ir anemija. Būdingos apraiškos yra trofinės opos apatinės kojos srityje.

Trofinių opų gydymas įprastais būdais nesukelia jokių rezultatų. Jų susidarymas vyksta padidėjusios hemolizės fone. Po operacijos opų gijimas greitai įvyksta. Lengvoje ligos formoje pasireiškia tik nedideli kosmetiniai defektai. Jei anemija yra sunki, ji gali sukelti negalios.

Minkowski-Chauffard hemolizinė anemija

Anemijai būdingas sumažėjęs hemoglobino kiekis kraujyje. Ši liga yra plačiai paplitusi. Nuo to kenčia visų amžiaus grupių žmonės. Dažnai vaikams diagnozuojama anemija.

Anemija nėra viena liga. Yra daug tipų patologijos. Dažniausia anemijos priežastis yra mitybos klaidos, kai žmogaus organizme trūksta vitaminų ir maistinių medžiagų. Šią sąlygą galite pašalinti naudojant narkotikų korekciją, tačiau pirmiausia turite išsiaiškinti jo vystymosi priežastis.

Minkowski-Chauffard hemolizinė anemija yra rimta patologija. Tai kelia pavojų žmonių sveikatai ir gyvybei. Čia kalbama apie šią anemijos rūšį.

Anemija - kas tai?

Anemijai būdingas sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis kraujyje. Kai kuriais atvejais ne tik raudonųjų kraujo kūnelių skaičius nukrenta žemiau normalaus, bet ir jų forma. Kai liga progresuoja, raudonieji kraujo kūneliai negali atlikti savo funkcijų.

Anemija vystosi kitų kūno sutrikimų fone, ji savaime neatsiranda. Todėl, norint atsikratyti ligos, reikėtų nustatyti priežastį, dėl kurios pasikeitė kraujo sudėtis.

Koks yra būdingas hemolizinės anemijos bruožas?

Hemolizinė anemija vienu metu sujungia kelias ligas, tačiau jų vystymosi priežastys yra tokios pačios. Kraujo raudonieji kraujo kūneliai per daug greitai sunaikinami, todėl raudonieji kaulų čiulpai pradeda intensyviai gaminti juos. Dėl to jų augimo ciklas nutraukiamas. Anemijai progresuojant, raudonieji kraujo kūneliai mirtimi miršta.

Hemolizinė anemija gali būti perduodama iš tėvų vaikams ir gali vystytis visą gyvenimą. Minkowski-Chauffard anemija yra paveldima patologija.

Be to, ši liga vadinama mikrosferocitine anemija ir paveldima sferocitoze. Vis dėlto dažniausiai vartojama sąvoka „Minkowski-Chauffard anemija“, kurią nurodė mokslininkai, kurie pirmą kartą atrado šią patologiją.

Tokios anemijos rūšys negali būti vadinamos retomis, tai paveikia kiekvieną 5 000-ąjį planetos gyventoją. Dažniau žmonės, gyvenantys šiaurinėje Europoje, kenčia nuo jos. Pirmą kartą Minkowski-Chauffard anemija jaučiasi vaikystėje. Jei paliksite šį sutrikimą be gydymo, visas kūnas patirs.

Minkowski-Chauffard anemijos priežastys

Su Minkowski-Chauffard anemija eritrocitų struktūra patologiškai kinta, o tai daro įtaką jų veikimui. Raudonieji kraujo kūneliai tampa trapūs ir daug lengviau lūžti. Iš jų ateina hemoglobinas, kuris cirkuliuoja laisvoje formoje kraujyje.

Jei normalūs raudonieji kraujo kūneliai yra lęšinio disko formos, tada su Minkowski-Chauffard anemija jie tampa apvalūs, o tai neleidžia jiems prasiskverbti į mažus kraujagysles. Kai bandote tai padaryti, raudonieji kraujo kūneliai yra labai pažeisti ir sunaikinti. Jų lygis kraujyje mažėja, o tai sukelia anemiją.

Jei vienas iš tėvų nukentėjo nuo Minkowski-Chauffard anemijos, tada ši liga bus paveldima vaiko. Retai sergantys vaikai gimsta iš visiškai sveikų tėvų. Jei taip atsitiks, ekspertų priežastis buvo žala DNR struktūroje. Genai mutuoja, o kūdikis yra moters įsčiose.

Patogeniniai veiksniai yra:

Radioaktyviosios arba rentgeno spinduliuotės poveikis moters kūnui.

Apsinuodiję nėščios moters kūną su sunkiųjų metalų druskomis, narkotikais, tabako dūmais.

Atidėtos virusinės ligos.

Reikia atsižvelgti į tai, kad šie patogeniniai veiksniai gali sukelti ne tik anemiją, bet ir kitus rimtus sutrikimus augančio vaisiaus organizme. Todėl būtina rūpintis savo sveikata labai atsargiai.

Minkowski-Chauffard anemijos simptomai

Kuo mažesnis normalių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis kraujyje, tuo stipresni ligos simptomai. Pirmieji patologijos požymiai atsiranda vaikui netgi ikimokyklinio amžiaus arba ankstyvojo mokyklinio amžiaus. Anemija yra banguojanti, remisijos laikotarpiai pakeičiami paūmėjimo laikotarpiais.

Per hemolizinę krizę atsiranda didžiulė raudonųjų kraujo kūnelių mirtis. Šiuo atveju visi simptomai pagausėja. Praėjus krizei, žmogus jaučiasi patenkinamas. Galbūt per didelis odos ir gleivinės padengimas.

Krizės simptomai:

Bendras silpnumas ir negalavimas.

Odos geltonumas.

Spazmai ir pilvo skausmas.

Padidėjęs kepenų dydis.

Liga taip pat gali išsivystyti suaugusiems. Pirmasis ženklas, į kurį asmuo dažniausiai atkreipia dėmesį, yra odos pageltimas. Nors kai kuriais atvejais objektyvūs pažeidimo simptomai gali nebūti. Dažnai anemiją galima diagnozuoti tik atsitiktinio patikrinimo metu, kai žmogus kraują dovanoja analizei.

Minkowski-Chauffard anemijos diagnozė

Nustatyti, kad liga paprastai nėra sunku. Gydytojas išgirs paciento skundus ir atliks tyrimą. Būtina paaiškinti, ar artimiausi asmens kraujo giminaičiai kenčia nuo anemijos. Be išorinio odos ir gleivinės tyrimo, gydytojas patepuoja pilvą, kad išsiaiškintų, ar paciento kepenys ir blužnis yra padidėję. Privalomas šių organų ultragarsas.

Diagnozę neįmanoma patvirtinti be laboratorinių tyrimų, todėl gydytojas siunčia pacientui atlikti šiuos tyrimus:

Šlapimo analizė Galima nustatyti didelę koncentraciją bilirubino, baltymo ir urobilino.

Kraujas biocheminei analizei. Tuo pačiu metu bus galima nustatyti cholesterolio kiekio sumažėjimą, netiesioginio bilirubino ir laktato dehidrogenazės kiekio padidėjimą.

Kraujo klinikinei analizei. Tuo pačiu metu bus aptiktas retikulocitų lygio padidėjimas, patys eritrocitai mažėja. Be to, padidėjęs ESR, gali sumažėti trombocitų ir leukocitų kiekis. Kraujo spalvos indikatorius bus mažesnis už normalų.

Diagnozei patvirtinti reikės ištirti eritrocitų membranų baltymus dvimatės elektroforezės metodu.

Būtinai atlikite diferencinę Minkowski-Chauffard anemijos diagnozę su autoimuninėmis ligomis. Visų pirma, šeimos istorija turėtų būti atidžiai ištirta, nes Minkowski-Chauffard anemija dažniausiai paveldima. Be to, sergantiems vaikams yra tam tikrų pokyčių kaukolės struktūroje. Jei gydytojas abejoja, pacientui bus atliktas Coombs testas. Kai šis testas duoda neigiamą rezultatą, diagnozė patvirtinama.

Minkowski-Chauffard anemijos gydymas

Priklausomai nuo ligos sunkumo, jo medicininio koregavimo būdai skirsis. Remisijos metu anemijos gydymas nėra atliekamas. Paciento paūmėjimo metu patologija turi būti hospitalizuota.

Gydymas atliekamas pagal šią veiklą:

Sumažinus hemoglobino kiekį iki 70 g / l, eritrocitų masė perduodama pacientui.

Su aukštu bilirubino kiekiu kraujyje pacientui skiriamas albuminas.

Norint pašalinti intoksikaciją iš organizmo, pacientui skiriama infuzinė terapija.

Choleretiniai vaistai gali pagerinti paciento gerovę hemolizinės krizės metu.

Sunkia Minkowski-Chauffard anemija reikalauja chirurginės intervencijos. Šiam pacientui pašalinkite blužnį. Tai nesuteiks galimybės visiškai atsikratyti anemijos, tačiau žmogaus būklė gerėja, nes raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo ciklas gali būti pratęstas.

Nuėmus blužnį, hemolizinės krizės nebebus grėsmės pacientui. Tačiau ši procedūra yra kontraindikuotina mažiau nei 5 metų amžiaus, nes splenektomija gali būti mirtina kūdikiams. Be to, blužnies trūkumas organizme padeda sumažinti imunitetą. Asmuo tampa jautrus įvairioms infekcijoms.

Kitas operacinis anemijos gydymo metodas yra endovaskulinė okliuzija. Ši procedūra yra alternatyva splenektomijai. Procedūros metu pacientui skiriamas vaistas, kuris sukelia blužnies infarktą. Tam tikra jo dalis nežūsta, bet ir toliau veikia, taigi paciento būklė pagerėja, tačiau imunitetas nepatenka.

Jei liga yra lengva ir pacientas gauna kokybišką ir savalaikį gydymą, tada gyvenimo prognozė yra palanki. Blužnies pašalinimas vengia krizių. Be operacijos vidutinis remisijos laikotarpis tarp hemolizinių krizių yra 2 metai.

Minkowski-Chauffard anemijos komplikacijos

Vaikystėje Minkowski-Chauffard anemija gali sukelti psichinį ir fizinį atsilikimą. Dažniausiai tai pastebima tuo atveju, kai vaikas negauna gydymo, arba jis prasideda per vėlai.

Suaugusiųjų amžiuje dažniausia Minkowski-Chauffard anemijos komplikacija yra tulžies pūslė, kuri atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje. Dažnai hemolizinė krizė painiojama su obstrukcine gelta, todėl pacientui nėra atliekamas tinkamas gydymas. Jei akmenų randama paciento tulžies pūslėje, jis pašalinamas kartu su blužnimi.

Prevencinės priemonės

Minkowski-Chauffard anemija yra paveldima liga, todėl neįmanoma išvengti jo vystymosi. Žmonės, kenčiantys nuo šios patologijos, turi būti užregistruoti hematologu.

Hemolizinės anemijos turinčio vaiko gimimo tikimybė sergančiai motinai yra lygi 50%. Todėl tokius vaikus reikia kruopščiai ištirti nuo gimimo.

Straipsnio autorius: Maxim Shutov | Hematologas

Švietimas: 2013 m. Baigtas Kursko valstybinis medicinos universitetas ir įgytas „Bendrosios medicinos“ diplomas. Po 2 metų buvo baigta rezidentūra specialybėje "Onkologija". 2016 m. Baigė magistrantūros studijas Nacionaliniame medicinos chirurgijos centre, vardu NI Pirogovas.

Paveldima mikrosferocitozė

Mikrosferocitozė yra modifikuota raudonųjų kraujo kūnelių forma, kuri nėra pajėgi surišti hemoglobino ir transportuoti geležį. Šią patologiją išskiria vokiečių gydytojas Oscar Minkowski atskiroje hemolizinės anemijos grupėje. Jis pasiūlė paveldimą ligos perdavimą. Prancūzas Anatolijus Šoffaras 1907 m. Atrado raudonųjų kraujo kūnelių nesugebėjimą pastovi, jautrumą hemolizei, padidėjusį blužnies sunaikinimą.

Šiuo metu moksliškai įrodytas pagrindinis paveldimumo vaidmuo plintant Minkowski-Chauffard ligai. Jis taip pat vadinamas mikrosferocitine hemolizine anemija, paveldima sferocitoze.

Liga yra paplitusi Europos šalyse, dažniausiai iki dviejų ar trijų atvejų per 10 tūkstančių žmonių. Azijoje ir Afrikoje yra reta.

Kas lemia raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimą?

Tik 1967 m. Galiausiai buvo išaiškinta genetinės anomalijos mikrosferocitozėje pobūdis. Mokslininkų darbas parodė ypatingo baltymo, esančio normalioje eritrocitų membranoje (membranoje), spektrą. Minkowski-Chauffard ligos atveju ji nėra. Yra pasiūlymų, kad baltymų pokyčiai yra antriniai. Jie lydi ne tik paveldėtą mikrosferocitozę, bet ir autoimuninę hemolizinę anemiją.

Esant tokioms sąlygoms, kaulų čiulpai gamina neįprastas kraujo ląsteles: jie yra mažesni nei įprastiniai eritrocitai, centrinėje dalyje sutirštinti ir neįtraukti. Jų kraštai yra plonesni už vidurį (paprastai atvirkščiai). Todėl jie vadinami sferocitais.

Tokia membrana lieka pernelyg pralaidi natrio jonams, kurie „traukia“ vandens molekules. Riebalų metabolizmas yra labai aktyvus, lipidai kaupiasi. Eritrocitai išsipučia iki sferinės būsenos (makrocitų), praranda stabilumą, lengvai sunaikina.

Perpildytų ląstelių sužalojimas gali būti bet koks kraujagyslių sluoksnio trūkumas. Todėl jo gyvenimo trukmė nukrenta nuo 90 iki 120 dienų iki 8–15.

Minkowski-Shoffar ligos atveju vidutinis raudonųjų kraujo kūnelių skersmuo yra mažesnis nei 6,3 μm, centre nėra šviečiamumo (normalus dydis yra 7,2–7,5 μm, kai šviestumas yra ląstelės centre). Pagrindinis hemolizės dėmesys yra blužnis.

Kiti sutrikimai atsiranda dėl hemoglobino, kuris makrofaguose virsta bilirubinu ir patenka į kraują. Inkstai neperduoda į šlapimą, nes jis yra sujungtas su didelės molekulinės masės baltymu, yra toksiška medžiaga. Jis įsiskverbia į smegenų žievę, pažeidžia energijos gavimo procesus. Bet kepenyse globinas išsiskyrė ir konjuguotas bilirubinas išsiskiria į tulžį.

Dabar jis laisvai praeina per inkstų filtrą ir pašalinamas. Pasirodo, kad toksinio bilirubino kaupimasis priklauso ne tik nuo sunaikintų raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus, bet ir nuo kepenų ląstelių funkcinio gebėjimo neutralizuoti nekonjuguotą bilirubiną.

Kaip blužnis dalyvauja sunaikinimo procese?

Prietaisas blužnies kraujotaką paruošė kraujo ląstelių naikinimui. Raudonieji kraujo kūneliai patenka į vidų per blužnies arteriją, kuri suskaido į trabekulines šakas. Dėl savo didelio dydžio jie raudosiomis plaušelėmis (meduliais) ilgiau nei įprasta. Jie kaupiasi sinusuose, patenka į intersinuso erdvę (paprastai tai neįvyksta) ir čia papildomai gydomi fagocitai, kuriuos sutrikdo rūgšties ir bazės sudėtis.

Pakeitimai vyksta į mikrosferocitų fazę:

  • gliukozės tiekimas yra nepakankamas,
  • metabolizmą (fosfolipidai, cholesterolis, ATP),
  • sumažintas jonų perdavimas.

Po 2–3 praeina per raudonojo ir baltojo bloko masę, pilnas sunaikinimas (lizė).

Kai kurios ląstelės nėra hemolizuojamos, bet:

  • sujungia apvalkalus apvalkalo kraštus;
  • praranda šerdį, geležies granules, baltymų daleles;
  • pakartotinai patenka į kraujotaką žymiai sumažintoje formoje.

Kokie veiksniai prisideda prie genetinių pokyčių?

Nustatyta, kad Minkowski-Chauffard ligos eritrocitų membranai veikia ne tik paveldimus veiksnius. Yra veiksnių, skatinančių genetines mutacijas. Tai apima:

  • rauginimo ir saulės poveikio;
  • nėštumas;
  • perpildymas ir perkaitimas;
  • apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis, benzinas, lakai, dažai kvėpuojant, sąlytis su oda, maistas;
  • vaistų nuo skausmą malšinančių medžiagų, priešuždegiminių, vitamino K;
  • trauma ir chirurgija;
  • infekcinės ligos;
  • stresines situacijas.

Klinikinis ligos pasireiškimas

Simptomai paprastai skirstomi į 5 sindromus, kurie taip pat yra ir kitų ligų. Paveldima mikrosferocitozė pasireiškia vienos iš jų dominavimu.

Kraujo pokyčiai - anemija yra privalomas padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo rezultatas. Simptomai:

  • bendras silpnumas;
  • galvos svaigimas, netikėtas alpimas;
  • nuolatinis spengimas ausimis;
  • „Tamsinimas“ ir „mirksintis musės“ akyse;
  • našumo sumažėjimas dėl padidėjusio nuovargio;
  • dusulys su maža apkrova;
  • tachikardija ir dygsniai širdies regione.

Hemolizės pasireiškimas susijęs su raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo produkto - bilirubino kiekio kraujyje padidėjimu.

  • odos geltonumas, akių sklera, burnos gleivinės;
  • šlapimo tamsinimas, išmatos, seilių geltona spalva, ašaros skystis;
  • niežtina oda;
  • dėl padidėjusios blužnies kairiosios hipochondrijos skausmingi skausmai;
  • kitokio pobūdžio skausmas dešinėje hipochondrijoje dėl padidėjusio kepenų, akmenų susidarymo tulžies pūslėje ir ortakiuose.

Tromboziniai sutrikimai, kuriuos sukelia aktyvuota kraujo krešėjimo sistema per masinę raudonųjų kraujo kūnelių mirtį, pasireiškianti šiais simptomais:

  • kaulų skausmai, pirštai, nosies ir ausų kreminės dalies;
  • opos ant priekinių kojų odos (dažnai susidaro vidutinio amžiaus ir vyresnio amžiaus).

Hemolizines krizes lydi staigus pablogėjimas:

  • temperatūra pakyla iki didelio skaičiaus;
  • skausmai hipochondrijose tampa intensyvesni;
  • vėmimas;
  • šlapimo ir išmatų spalva labai pasikeičia į tamsesnį atspalvį.

Plėtros anomalijos - gali būti nustatytos gimimo metu, vaikystėje jų apraiškos didėja. Sergantis vaikas turi tokius pasireiškimus:

  • kaukolė yra pailga, todėl ji vadinama „bokštu“;
  • Zygomatinių kaulų arkos išsikiša priešais;
  • orbitos yra susiaurintos, galbūt girgždėjimas;
  • susidaro aukštas dangus („gotika“);
  • skaldyti dantys;
  • briaunų galų tvirtinimo vietose į krūtinkaulį tirštėjimo sritys nustatomos pagal palpaciją;
  • pirštai yra trumpi, ypač mažai pirštų;
  • kojos yra susuktos.

Ligos formos

Jei nėra išorinių anomalijų, pradiniai mikrosferocitozės simptomai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje. Ilgą laiką vienintelis pasireiškimas gali būti nuolatinis gelta, didėjantis bangų panašumas.

Pirmaisiais gyvenimo metais vaikai turi funkcinį kepenų ląstelių silpnumą, todėl jų bilirubino kiekis pasiekia didelį skaičių. Geresnis toksinis pažeidimas smegenų branduoliams. Senesniame amžiuje trapumas gali sutapti su tulžies pūslės ligos apraiškomis.

Galimas klinikinis kursas:

  • Lengva forma - hemoglobino kiekis šiek tiek mažėja, krizės yra retos, bendra būklė išlieka normali;
  • sunki forma - hemoglobino kiekis sumažėja, raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė sukelia sunkią anemiją, o vidaus organai yra paveikti.

Aneminis sindromas priklauso nuo hemoglobino lygio:

  • lengva anemija - kartu su hemoglobino kiekiu 90–110 g / l;
  • vidutiniškai nustatomas 70–90 g / l;
  • pacientams, sergantiems sunkia anemija, hemoglobino kiekis sumažėja iki mažiau nei 70 g / l.

Paciento būklę taip pat lemia hemoglobino sumažėjimo greitis, hemolizės sunkumas, kitų organų pažeidimas.

Kaip nustatoma liga?

Mikrosferocitozės diagnostika apima privalomą tėvų kraujo tyrimą. ¾ atvejais galima nustatyti tėvų ar motinos simptomų vežimą. Nesant klinikinių apraiškų, mažoje mikrosferocitų ir jų pereinamųjų formų kraujyje aptinkama. Tačiau 25 proc. Pacientų, net nuodugnus tyrimas neatskleidžia ryšio su tėvais.

Leukocitų formulė pereina į neutrofiliją. Trombocitų kiekis dažnai nepasikeičia.

Netiesioginio bilirubino kiekis biocheminiuose tyrimuose yra proporcingas hemolizės sunkumui. Remisijos stadijoje jis yra 55-75 mmol / l, tačiau krizės metu jis labai padidėja.

Jei liga yra lengva, bilirubino kiekis gali išlikti normalus. Tai rodo gerą kepenų ląstelių funkcinę būklę.

Tulžies takų akmenų blokavimas taip pat žymiai padidina bendrą bilirubino kiekį, nes vietoj tulžies pūslės patenka į kraują.

Šlapimo analizė - rodo bilirubino - urobilino, kuris dažo jį tamsioje spalvoje, formą. Paprastai urobilin nėra.

Išmatų tyrimas - pasiryžęs didinti sterkobiliną, tačiau su mechanine gelta ji gali būti ne.

Nagrinėdamas pacientą, gydytojas atkreipia dėmesį į:

  • blyškios odos derinys su gelta atspalviu;
  • žemas kraujo spaudimas;
  • greitas pulsas;
  • padidėjęs, išsikišęs kepenų ir blužnies kraštas.

EKG patvirtina tachikardiją, apsinuodijimą gali lydėti miokardo distrofijos požymiai, retai pasireiškia aritmija.

Ultragarsas padeda nustatyti tikrąjį padidėjusių kepenų ir blužnies dydį, akmenų buvimą tulžies latakuose ir šlapimo pūslę.

Kokios ligos turėtų diferencijuoti mikrosferocitozę?

Diferencinė paveldimos mikrosferocitozės diagnozė turi nustatyti skirtumus su hemolizine anemija. Čia pagrindinis dėmesys skiriamas kruopščiai ištirti raudonųjų kraujo kūnelių struktūrą, nustatyti periferiniame kraujyje esančius mikrosferocitus.

Hemolizinės anemijos atveju teigiami autoimuniniai testai autoantikūnams yra įrodymai.

Rentgeno tyrimai yra svarbūs patvirtinant kaulų deformacijas.

Sunkumai diagnozuojant atsiranda dėl paveldimo mikrosferocitozės su hemolizine anemija ir ūminio virusinio hepatito. Atkreipkite dėmesį, kad hepatitas nėra būdingas:

  • pailgėjęs geltonumas be intoksikacijos;
  • nepakitusių kepenų fermentų;
  • lengvas kepenų palpacijos skausmas.

Gydymas

Konservatyvus būdas pašalinti paveldimos mikrosferocitozės problemas negali. Simptomai iš dalies sumažinami:

  • kortikosteroidų terapijos paskyrimas aplastinių krizių sąlygomis;
  • atlikti dvylikapirštės žarnos jutimą, kad būtų išvengta akmenų kaupimosi tulžyje.

Blužnies pašalinimas, kaip organas, kuris naikina raudonuosius kraujo kūnelius, leidžia pasiekti ilgalaikį ligos pagerėjimą, mažinant hiperbilirubinemiją. Vaikai paprastai operuojami po 10 metų.

Papildomos indikacijos splenektomijai yra:

  • staigus hemoglobino sumažėjimas;
  • dažnai hemolizinės krizės;
  • blužnies audinių infarkto atsiradimas.

Greitai užpildyti hemoglobino trūkumą yra užpilti skalbtus donorų raudonuosius kraujo kūnelius. Jis naudojamas, kai yra pavojus paciento gyvybei, esant tokioms sąlygoms:

  • anemija laikoma sunkia;
  • aneminė koma atsiranda dėl didelės smegenų hipoksijos.

Kaulų čiulpų transplantacija naudojama rečiau, ji padeda pakeisti eritrocitų serijos ankstyvųjų ląstelių dalį sveikais.

Normalizavus bilirubino kiekį, pacientų kraujo sudėtis rekomenduojama gydyti mineralinėmis medžiagomis, kad būtų išvengta akmenų susidarymo tulžies takuose.

Gydymo nėštumo metu savybės

Jei nėščia moteris turi mikrosferocitozę dėl vidutinio anemijos ir normalaus bilirubino kiekio kraujyje, įprasta priemonė vaisiui išsaugoti ir jos vystymuisi užtikrinti.

Sveikatos sumetimais būtina atlikti kraujo perpylimą, cezario pjūvį, blužnies pašalinimą ir ankstyvą darbo pradžią.

Po pristatymo priimamas sprendimas dėl būsimos splenektomijos datos.

Komplikacijos ligos metu

Paveldimos mikrosferocitozės komplikacijos gali būti susijusios su ligos eiga arba ankstesne splenektomija. Sunkiausios komplikacijos yra:

  • aneminė koma;
  • žalos vidaus organams, tai ypač kelia grėsmę vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems ligomis.

Po blužnies pašalinimo gali atsirasti:

  • trombozė - dėl trombocitų kaupimosi, kuris taip pat anksčiau sunaikino blužnį, žymiai padidina polinkį į agregaciją ir trombų susidarymą;
  • kraujavimas iš pažeistų blužnies arterijų šakų;
  • lipni liga, kurią sukelia įsikišimas į pilvaplėvę, plėtojant pluoštines virves, žarnyno kilpų, dubens organų sujungimą;
  • imunodeficito būklę dėl imuniteto ląstelių gamybos vietos atėmimo.

Laiku gydant mikrosferocitozę, prognozė laikoma palankia. Liga neturi įtakos paciento gyvenimui.

Prevencija

Užkirsti kelią paveldimos ligos atsiradimui tėvams, kuriems mikrosferocitozė dar neįmanoma. Tikimybė turėti kūdikį, jei mama ar tėvas liga yra 50%.

Kadangi tėvai turėtų atsižvelgti į ligos pasireiškimo galimybę ne iš karto po gimimo, bet tolimesniu laikotarpiu jie turi apsaugoti vaiką nuo pirmiau minėtų provokuojančių veiksnių.

Suaugusiems pacientams taip pat rekomenduojama vengti hipotermijos, nudegimo, stresinių situacijų, apsinuodijimo.

Minkowski-Chauffard mikrosferocitozė yra viena iš paveldimų ligų, kurias galima gydyti sėkmingai. Todėl pacientams reikia pasiklausyti gydytojo rekomendacijų.