Pakalbėkime apie tai, kas yra talasemija

Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių elementas, jo užduotis yra transportuoti deguonį. Paprastai jis susideda iš alfa ir beta baltymų. Raudonieji kraujo kūneliai nėra pagaminti tinkamu kiekiu ir negali perduoti pakankamo deguonies kiekio, kai organizmas nesukuria pakankamo vieno iš šių baltymų skaičiaus. Rezultatas - anemija, kuri vystosi nuo gimimo ir tęsiasi visą gyvenimą.

Klasifikacija

Yra rūšių, tokių kaip α- ir β-talazemija.

Alfa-talasemija

4 genai yra susiję su hemoglobino alfa grandinės formavimu (2 iš kiekvieno iš tėvų).

  • Jei mutacija yra viename gene, ligos simptomų nėra. Bet asmuo yra ligos nešėjas, yra galimybė, kad jis perduos šią ligą vaikui;
  • Mutuoti 2 genai - lengva ligos forma (maža alfa-talasemija, heterozigotinė talazemija);
  • 3 genai - simptomai bus nedideli. Ši forma vadinama H hemoglobinopatija (H hemoglobino liga);
  • Keturi genai - alfa-talasemija (alfa-talasemija, hidrops fetalis). Būklė sukelia persileidimą, arba kūdikis miršta beveik iš karto po gimimo.

Beta talasemija

Šios rūšies talasemijoje beta geno formavime dalyvauja 2 genai (vienas iš kiekvieno iš tėvų).

  • Viena geno mutacija - maža beta-talazemija (beta-talasemija maža, beta-talasemijos bruožas). Lengva ligos forma.
  • Dviejų genų mutacija rodo, kad ligos apraiškos bus stiprios. Tai yra beta talasemija (talasemijos pagrindinė, beta-talasemija) arba Cooley anemija (Cooley anemija). Vaikai, turintys tokius genus, yra sveiki pirmosiomis gyvenimo dienomis, tačiau per artimiausius dvejus metus jie sukelia ligos simptomus.

Ligos priežastys

Talazemija pasireiškia dėl hemoglobino sudarančių ląstelių DNR mutacijų. Šios mutacijos sutrikdo normalų hemoglobino aktyvumą ir sumažina jo lygį, sukelia anemiją. Tai yra vaiko iš tėvų paveldėtas genetinis defektas. Jei vienas iš tėvų yra ligos nešėjas, vaikas gali išsivystyti talasemija. Nėra jokių matomų simptomų, tačiau vaikas taps ligos nešiotoju. Kai kurie žmonės, turintys talazemijos, pastebi nedidelius simptomus.

Apie talasemiją ir riziką susirgti žemiau esančiame vaizdo įraše

Anna Ponyaeva. Baigė Nižnij Novgorodo medicinos akademiją (2007-2014 m.) Ir klinikinės laboratorijos diagnostikos rezidenciją (2014-2016).

Simptomai ir požymiai

  • Padidėjęs nuovargis;
  • Viso kūno silpnumas (dėl sumažėjusio hemoglobino lygio);
  • Odos padengimas, odos spalvos pakitimas geltonai (nuotraukoje yra ryškiai geltonos spalvos atspalvis);
  • Veido skeleto defektai;
  • Lėtas vystymasis;
  • Dujų kaupimasis, pilvo pūtimas, vidurių pūtimas;
  • Tamsiai rudos šlapimas.
Šie simptomai yra tiesiogiai priklausomi nuo ligos tipo ir sunkumo. Klinikinis talasemijos vaizdas labai skiriasi, priklausomai nuo būklės sunkumo ir paciento amžiaus diagnozės metu.

Įvairių ligų požymius ir simptomus galima papildyti:

  • Alfa-talasemija: dideli, išnykę pilvo, ryškūs hematologiniai sutrikimai naujagimiams;
  • Beta talasemija nedidelė: hemolizinė anemija, sunkus apvalumas, pilvo pūslė dėl hepatosplenomegalijos;
  • Staigūs kaulų pokyčiai dėl neefektyvaus raudonųjų kraujo kūnelių gamybos (priekinio kaulo hiperostozė, matomi kaulai, pakeistas dantų protezas);
  • Hipermetabolizmas;
  • Podagra dėl hiperurikemijos (retai);
  • Per daug geležies;
  • Lėtas augimas ir vystymasis;
  • Metaboliniai simptomai (diabetas, skydliaukės liga);
  • Neuropatija / paralyžius pacientams, sergantiems sunkia anemija.

Diagnostika

Atlikta atliekant tyrimus, pvz., Hemoglobino kaulų čiulpų elektroforezės diagnozę, hemoglobino kraujo tyrimą. Bendras kraujo tyrimas paprastai yra pakankamas, kad būtų galima įtarti ligą.

Šeimos genetinių tyrimų užduotis - parodyti, ar pacientas yra nešėjas.

Prenatalinė diagnozė atliekama 11-ąją nėštumo savaitę imant placentos dalį. Vaisius gali būti ištirtas analizuojant amniono skystį (amniocentezę) 16-ąją nėštumo savaitę. Procedūros metu naudojama speciali adata, skirta paimti tiriamojo skysčio mėginį.

Yra naujas genetinio diagnozavimo prieš implantavimą metodas, jis naudojamas kartu su apvaisinimu in vitro, jo pagrindinis uždavinys yra padėti tėvams vežėjams gimdyti sveikus vaikus.

Alfa talasemijos veislės

Silentcarrierstate arba alfa thalassemia minor (maža alfa talasemija). Sąlyga neturi įtakos sveikatai. Alfa baltymų trūkumas yra toks mažas, kad jis nesukelia hemoglobino sutrikimų. Dėl sunkios diagnozės talasemija vadinama nepilnamečiu (silentcarrier yra tylus vežėjas). Vaikas patenka į tėvą, jei vaikui pasireiškia H hemoglobinopatija.

ConstantSpring hemoglobinopatija (CS). Ankstesnės būsenos forma, kurią sukėlė alfa globino pokytis. Pavadinimas ConstantSpring gavo garbę Jamaikos regionui, kur jis buvo pirmą kartą identifikuotas. CS pacientas tokio tipo simptomų nepatiria, komplikacijų nėra.

Alfa-talasemija nepilnametis (nedidelis, nedidelis alfa talasemija). Reikšmingas alfa globino trūkumas. Nedideli raudonųjų kraujo kūnelių dydžiai ir lengvi anemijos požymiai yra dažni tokio tipo simptomai.

Hemoglobinopatija H. Reikšmingas alfa-globino trūkumas, sukeliantis sunkią anemiją ir sunkias komplikacijas (blužnies splenomegalia, galūnių deformacija). Jis buvo pavadintas H hemoglobino, kuris sunaikina raudonuosius kraujo kūnelius.

Hemoglobinopatija H Nuolatinis pavasaris. Sunkioji forma. Pacientai turi sunkių anemijos požymių. Ši būklė turi labai ilgas hemoglobino grandines.

Homozigotinis talasemija Nuolatinis pavasaris. 2 nuolatiniai HCS hemoglobinopatijos nešiotojai (tėvai) perduoda talasemijos genus vaikui (skirtingai nei H CS hemoglobinopatija, kurioje vienas iš tėvų yra HCS hemoglobinopatijos nešiklis, o kitas yra nedidelis alfa-talasemijos nešiklis).

Vaisiaus edema (pagrindinė alfa-talasemija). Alfa baltymai visiškai nėra. Gamma-globinai, kuriuos gamina vaisiai, sudaro nenormalus hemoglobino Barts. Dauguma vaikų, sergančių šia liga, miršta prieš gimimą. Labai retais atvejais kraujo perpylimas leido didelei gimdyti kūdikį su talasemija, kai liga buvo diagnozuota gimdoje, tačiau naujagimiui, turinčiam tokią diagnozę, reikia ir nuolatinių transfuzijų.

Beta talasemija

Mažas talasemija (nedidelis, nedidelis talasemija). Nedidelis beta baltymo kiekis nekelia komplikacijų. Asmuo yra vežėjas, simptomai, paprastai, ne, išskyrus lengvas anemijas. Ekspertai dažnai mano, kad raudonųjų kraujo kūnelių mažas dydis yra geležies trūkumo anemijos požymis, kuris iš esmės yra neteisingas.

Talazemijos tarpinė Beta-baltymų trūkumas yra didelis, jis gali sukelti sunkios anemijos simptomus ir sunkias komplikacijas (blužnies splenomegalia). Šios būklės klinikinis sunkumas yra didelis, tarp didžiosios talasemijos ir didžiosios talasemijos, o neryškios ribos, dėl kurių gali atsirasti diagnostikos klaidų. Svarbiausias yra kraujo perpylimų skaičius. Tiek, kiek pacientas yra priklausomas nuo transfuzijos, bus didesnė tikimybė, kad jo būklė ribos su talasemija.

Talasemija (didžioji, Cooley anemija). Sunkiausia forma. Absoliutus beta baltymų nebuvimas prisideda prie anemijos vystymosi, kuris kelia grėsmę gyvybei. Anemija Cooley reikalauja nuolatinės transfuzijos. Šie reguliarūs kraujo perpylimai (dažniau per visą gyvenimą) lemia geležies perteklių organizme. Gydytojų užduotis yra kontroliuoti šiuos „perkrovimus“ terapijos būdu, kad pašalintų geležies perteklių, kad būtų išvengta organų nepakankamumo.

E Beta talasemija. Hemoglobinas E yra dažnas nenormalus hemoglobinas. Susiformuoja sunki anemija prieš E beta talasemiją.

Pjautuvas Beta Talasemija. Hemoglobino S ir beta talasemijos derinys. Hemoglobinas S atsiranda žmonėms, sergantiems pjautuvinių ląstelių anemija (modifikuotos formos eritrocitai - drepanocitai). Šis anemijos tipas paveldimas kaip dominuojantis bruožas.

Kas yra beta talasemija

Turinys

Talazemija - ligų, kurių vystymąsi sukelia genetiniai veiksniai, grupė. Patologinio proceso esmė yra tai, kad paveikti raudonieji kraujo kūneliai - svarbūs kraujo struktūriniai vienetai. Beta-talasemija yra būklė, kai hemoglobinas gamina beta baltymus nepakankamai. Slaviškos ligos grupės atstovai yra gana reti, tai daro poveikį žmonėms iš Viduržemio jūros, Afrikos tautų ir Lotynų Amerikos. Šiuo atžvilgiu yra hipotezė, kad ši liga yra specifinė kūno apsauga nuo Plasmodium maliarijos.

Ligos priežastys

Pagrindinė ligos atsiradimo priežastis yra raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino defektas. Sveikam žmogui hemoglobinas susideda iš alfa ir beta grandinių. Kad hemoglobino struktūra būtų tinkamai sukompiliuota, genetiniai kodai (11 ir 14 chromosomuose) turi būti tinkamai veikiami. Dėl genų mutacijos atsiranda šių lokų praradimas, neteisinga informacija apie hemoglobino struktūrą.

Beta-talasemijos atsiradimas vyksta keliais etapais:

  1. Vienos iš beta grandinės frakcijų sintezės slopinimas.
  2. Alfa grandinės frakcijos sintezė.
  3. Alfa grandinės perteklius yra oksiduotas, eritrocitų membranos struktūra sugadinta.
  4. Keičiasi raudonųjų kraujo kūnelių struktūra, todėl jie nebegali visiškai atlikti savo funkcijų.

Sugadintų ląstelių vietoje sukuriamos jungiamojo audinio ląstelės, o tai būtinai lemia organų funkcijų praradimą. Be to, pažeisti raudonieji kraujo kūneliai neatlieka savo tiesioginių pareigų - jie neperduoda deguonies ląstelėms, o tai sukelia audinių hipoksiją ir jų laipsnišką naikinimą.

Klinikinis vaizdas

Kadangi beta talasemija yra įgimta liga, kurią sukelia genetinės mutacijos, jos pasireiškimas gali pradėti alerguoti pacientą po gimimo. Liga yra labai pavojinga, o jei nepradedate gydymo, vaikas gali mirti.

Patologinis procesas, pradėtas paciento organizme, kartu su tokiais pasireiškimais:

  • kaulų struktūrų susidarymo pažeidimas dėl kaulinio audinio hipoksijos;
  • specifinės veido savybės: ovalo formos mongoloidinė, keturkampė kaukolės forma;
  • protinis atsilikimas;
  • oda būdinga, citrinos atspalvis;
  • padidėjęs blužnis, kuriame susikaupė raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktai;
  • padidėjęs kepenys dėl hemosiderozės.

Tai yra pagrindiniai hemolizinės ligos požymiai, kurie gali būti naudojami atliekant preliminarią diagnozę. Be to, pacientui būdingi anemijai būdingi simptomai: prasta apetitas, silpnumas, mieguistumas, galvos svaigimas, galvos skausmas ir net alpimas.

Jei asmuo neturi kvėpavimo takų ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, tačiau pasireiškia dusulys, turintis nedidelį krūvį arba esant ramybei, tai rodo ir beta-talasemijos bei vidinių organų hipoksijos raidą.

Tarpinių ir mažų formų išgyvenimo tikimybė yra didesnė, tačiau tai yra tik esant aktyviam, teisingam ir ilgalaikiam gydymui.

Bet net ir tokiais atvejais pacientai susiduria su daugybe komplikacijų: sąnarių ir kaulų audinių pažeidimų, miokardo distrofinių pakitimų, gastritu.

Beta-talasemijos klasifikacija

Medicinoje yra žinomos kelios ligos formos. Jie yra klasifikuojami pagal tai, kuri polipeptidinė grandinė yra paveikta. Dažniausiai pasireiškia beta talasemija. Liga gali būti simptominė ir gali sukelti sudėtingus patologinius kraujo struktūros pokyčius, dėl kurių pacientas gali mirti. Liga išsivysto asmenyje, jei diagnozuojama ir jo motina, ir tėvas. Jei serga tik vienas iš tėvų, rizika, kad patologija perduodama vaikui, yra labai maža, nes mutuojantis genas bus sveikas. Jei nepradėsite gydyti šios pavojingos ligos laiku, pacientas gali susidaryti hemolizinę krizę, kuri savo ruožtu gali būti mirtina.

Pagal vystymosi sunkumą ir greitį beta-talasemija yra suskirstyta į keletą tipų. Priklausomai nuo požiūrio į klasifikaciją, gydytojai išskiria heterozigotinę ir homozigotinę talasemiją. Taip pat dažnai galima patenkinti patologijos pasiskirstymą formomis: mažomis, didelėmis ir tarpinėmis.

Norint nustatyti ligos buvimą ir jo formą gali būti jau gimdymo laikotarpiu, naudojant specialius diagnostikos metodus. Heterozigotinė beta-talasemija yra besimptomė arba su nedideliais požymiais, laiku gydymas gali pasitraukti, o daugelį metų pacientas netrukdo.

Homozigotinė forma - tiesioginis abortų rodiklis. Daugeliu atvejų vaisius miršta prieš gimimą arba keletą savaičių po to (retai serga vaikai gyvena iki vienerių metų). Šiuo atveju raudonuose kūnuose mirtino hemoglobino kiekis gerokai viršija normalaus hemoglobino kiekį. Ypač pavojinga homozigotinė alfa-talasemija, kurioje atsiranda vaisiaus dropsija. Ši būsena yra praktiškai nesuderinama su gyvenimu, bet, laimei, tai yra labai reti.

Maža beta talasemija

Ši ligos forma atsiranda dėl mutacijos procesų 11-osios poros chromosomoje. Pacientams hemoglobino kiekis šiek tiek sumažėja.

Hematologinės charakteristikos:

  • mikrocitų dominavimas tarp raudonųjų kraujo kūnelių (mikrocitozė);
  • eritrocituose mažas hemoglobino kiekis (hipochromija);
  • anisopoikilocitozė;
  • kaulų čiulpuose šiek tiek padidėja eritroidinis daigumas;
  • šiek tiek padidėjo blužnies dydis.

Kai kuriais atvejais maža patologijos forma praeina be jokių fiziologinių pokyčių. Žmogus yra praktiškai sveikas. Jis gali būti diagnozuotas lengva anemija, raudonųjų kraujo kūnelių dydis yra šiek tiek mažesnis nei įprasta. Genomas susideda iš dviejų genų: vienas visiškai sveikas ir antrasis iš dalies arba visiškai mutuotas. Mažos talasemijos paciento kraujo biocheminė analizė gali rodyti padidėjusį geležies, laktato dehidrogenazės, vaisiaus hemoglobino kiekį.

Nors asmuo, turintis šią formą, gali nereikalauti aktyvaus gydymo, gydytojai mano, kad jis yra praktiškai fiziologiškai sveikas, tačiau jis vis dar yra genetinės ligos nešėjas, o vaikai, turintys šią patologiją, gali gimti jam.

Didžioji talasemija

Pavojingiausia patologijos forma yra Cooley anemija arba didelė beta-talasemijos forma. Tai sunki, sparčiai besivystanti anemija. Patologinio proceso buvimo požymiai pasireiškia nuo pirmųjų dienų, po šešių mėnesių po gimimo pasiekia savo apogėją. Sergantis vaikas turi ryškią, geltoną odą, sunkią anemiją, kurios indeksai sumažėja iki 60-20 g / l.

Taip pat būdingi fiziologiniai pokyčiai kaukolės, veido, blogai suformuotų kaulų audinių struktūroje, ir visa tai lydi vystymosi sulėtėjimas.

Ankstyvieji pasireiškimai apima vidinių organų dydžio padidėjimą: kepenis ir blužnį. Kūnas yra jautrus infekcinėms ir uždegiminėms patologijoms, gali pasireikšti antrinis hemoraginis sindromas. Endokrininės sistemos sutrikimai yra priežastis, dėl kurios sergantiems vaikams nevyksta brendimas.

Viena iš beta talasemijos komplikacijų yra hemosiderozė, kuri gali sukelti tokius pokyčius:

  • oda įgauna konkretų žalsvą atspalvį;
  • fibrozė, o tada kepenų cirozė;
  • kasos ląstelių mirtis;
  • diabetas;
  • širdies sutrikimas.

Jei pacientas, kuriam diagnozuota Cooley anemija, per kraują neperduodama, jis gali patirti eritropoetinių audinių hipertrofiją. Prognozė nėra labai palanki net tais atvejais, kai pacientas reguliariai persodinamas. Paprastai jų gyvenimo trukmė neviršija 20 metų, retais atvejais pacientams pavyksta gyventi iki trečiojo dešimtmečio, tačiau tai tik su lengvu homozigotinės (didelės) beta-talasemijos forma.

Tarpinis talasemija

Tarpinis produktas vadinamas ligos forma, kurioje požymiai yra neryškūs, jie negali būti priskiriami nei mažiems, nei dideliems. Pacientams paprastai įvyko dvi mutacijos: viena yra šviesa, antroji - sunki. Tarpiniai beta-talasemijos pasireiškimai yra odos pageltimas. Pacientui hemoglobino koncentracija yra žemesnė už normalią ribą, nėra ryškios anemijos, kuri leidžia atlikti kraujo perpylimą daug rečiau. Sisteminių transfuzijų pagalba gali būti užkirstas kelias kaulų sutrikimams ir struktūriniams kaukolės pokyčiams. Paciento organizme žymiai padidėjęs geležies kiekis, kai kuriais atvejais reikia splenektomijos.

Ši grupė apima pacientus, sergančius tiek homozigotiniu, tiek heterozigotiniu beta talasemija. Pacientas turi nuolat stebėti gydytoją, kad įvykdytų visus jo paskyrimus. Tokia diagnozė atliekama remiantis kraujo tyrimais, paciento būklės stebėjimu ir jo kūno reakcija į anemiją. Yra keletas veiksnių, kurie gali sukelti perėjimą iš tarpinės formos į sunkų. Tai neteisingas gyvenimo būdas, alkoholio vartojimas, tam tikrų vaistų vartojimas.

Diagnostika

Medicinoje yra nemažai diagnostinių metodų, skirtų nustatyti beta talasemiją žmonėms. Jūs galite nustatyti ligos buvimą net ir tais atvejais, kai jis yra simptomas.

Diagnostikos pagrindas yra:

  • specifinių hemolizinių sutrikimų buvimas;
  • sutrikusi normali eritrocitų struktūra;
  • patologinis procesas yra paveldimas.

Kai pacientas eina pas gydytoją, jis turi atsižvelgti į paciento etninę kilmę, istoriją. Taip pat reikės informacijos apie savo tėvų sveikatos būklę, kad būtų galima nustatyti genetiškai nustatytų mutacijų galimybę. Tuo pačiu tikslu atliekamas DNR kraujo tyrimas. Pagrindinis diagnostikos laboratorijos metodas yra biocheminių parametrų kraujo tyrimas.

Diagnozė patvirtinama, jei aptinkami tokie pakeitimai:

  • hemoglobino lygis yra žemesnis nei normalus;
  • sumažintas spalvų indeksas;
  • ištirpinta eritrocitų forma;
  • padidėjęs retikulocitų kiekis kraujyje;
  • mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis;
  • didelis geležies kiekis kraujyje.

Medicininė genetika ir hematologai dalyvauja diagnozuojant ir gydant beta talasemiją. Jei dėl patologinių procesų atsiradimo kraujyje buvo paveikti vidaus organai, prijungti kiti specialistai.

Be laboratorinių kraujo tyrimų reikia atlikti ir kitus bandymus. Kaulų čiulpų punkcija padės nustatyti kraujagyslių ataugos dydį, naudojant kraniogramą galima atskleisti adios periostozę, ultragarsinis pilvo ertmės tyrimas padės nustatyti blužnies, kepenų dydžio pokyčius. Jei įtariama, kad ši liga yra, gydytojai turėtų atmesti įvairias anemijos rūšis ir paveldimą mikrosferocitozę.

Tais atvejais, kai žmona ar vyras yra serga, bet jie laukia vaiko, gydytojai rekomenduoja ne tik tėvų, bet ir vaisiaus medicininę apžiūrą.

Tai padės tokiems prenatalinio diagnozavimo metodams, kaip chorioninės biopsijos, amniocentezės, cordocentezės. Jei patvirtinama homozigotinė ligos forma, sutuoktiniai gali būti paprašyti nutraukti nėštumą dirbtinėmis priemonėmis.

Gydymas

Beta talazemijos gydymo veiksmingumas priklauso nuo formos. Jei kai kuriais atvejais nereikia koreguoti mažų, tuomet reikia atlikti įvairius terapinius metodus, kad pailgintų paciento gyvenimą ir pagerintų jo kokybę.

Dažniausi ir veiksmingiausi šios ligos gydymo būdai yra šie:

  • kraujo perpylimas arba raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas;
  • tam tikrų vaistų vartojimas;
  • kaulų čiulpų transplantacija;
  • blužnies pašalinimas.

Jei dėl eritrocitų skilimo buvo paveikti kiti vidaus organai, reikėtų stengtis išlaikyti savo funkcijas kuo ilgiau.

Kraujo perpylimas

Žmonėms, kuriems diagnozuota sunki beta-talasemija, reikia sistemingai kraujo perpylimo. Hemotransfuzija atliekama jau pirmąsias savaites po gimimo, tada procedūra kartojama tam tikru dažniu, pacientas turi priklausomybę nuo transfuzijos. Kraujo perpylimas yra vienintelis būdas padidinti hemoglobino kiekį kraujyje, bent jau kurį laiką. Rekomenduojama atlikti kraujo perpylimą, kai rodikliai yra 95-100 g / l.

Kai organizme yra mažas hemoglobino kiekis, prasideda įvairūs patologiniai procesai:

  • padidėja kepenų ir blužnies dydis;
  • vidaus organų veikimo pablogėjimas;
  • sunki hipoksija;
  • sumažinti organizmo atsparumą patogenams;

Netinkamas eritrocitų narkotikų perpylimas kelia grėsmę beta talasemijos progresavimui ir gali būti net mirtinas. Kraujo perpylimas turi trūkumų. Laikui bėgant tampa vis sunkiau pasirinkti donorus. Transfuzijai nenaudojamas visas kraujas, o tik raudonieji kraujo kūneliai. Iš anksto išvalykite kraują ir filtruokite, pašalinkite kitus komponentus. Tačiau net ir šiuo atveju nepageidaujamų reakcijų atsiradimas nėra atmestas.

Jei pacientui pasireiškia lengvas anemija arba hemoglobino koncentracija neviršija normalaus diapazono, transfuzijos nėra.

Narkotikų terapija

Gydant privalomą gydymo komponentą, vaistų įvedimas iš chelatų grupės. Jų veikla yra surišti ir pašalinti perteklinį geležį. Chelatiniam gydymui naudojamas vaistas Desferal.

Priemonė yra injekcinio tirpalo forma, kuri turi būti skiriama kelioms valandoms. Norėdami tai padaryti, naudokite specialų siurblį, pritvirtintą prie drabužių. Jei pacientas turi sunkią ligos formą, jis turi švirkšti vaistą penkias dienas per savaitę.

Desferal yra brangus vaistas, ne visi gali sau leisti jį nusipirkti. Kai kuriose šalyse talasemija sergantiems pacientams yra atidaryta valstybinė programa, kurioje numatytas pacientų gydymas vaistais.

Vaikams iki 2 metų nerekomenduojama vartoti šio vaisto, nes jis gali sukelti įvairius šalutinius reiškinius. Nurodykite vaistą jauniems pacientams tais atvejais, kai kraujo perpylimų skaičius viršijo dvidešimt.

Kaulų čiulpų transplantacija

Beta-talasemiją galima visiškai išgydyti tik vienu būdu - kaulų čiulpų transplantacija. Jei lyginame operacijos išlaidas su gydymo gydymo išlaidomis per visą paciento gyvenimą, operacija yra daug pigesnė. Bet iš karto įdėti labai daug galimybių nėra visai. Be to, sunku rasti visiškai suderinamą donorą, todėl šis metodas yra prieinamas 5% talasemijos sergančių pacientų.

Splenektomija

Vienas iš pagrindinių beta talasemijos požymių yra padidėjęs blužnis.

Jei pacientui yra per didelis organas, jis neigiamai veikia kraujo biocheminius parametrus, padeda sumažinti hemoglobino kiekį. Siekiant pagerinti paciento būklę, jam paskiriamas blužnies chirurginis pašalinimas. Splenektomija atliekama nuo 8 metų amžiaus.

Operacija padeda palengvinti beta talasemijos eigą, šiek tiek palengvina simptomus, tačiau negali pašalinti blužnies nuo patologijos. Pastebimas pagerėjimas pastebimas per vienerius metus nuo splenektomijos momento, tada gali pasireikšti atkryčiai.

Liaudies gynimo priemonės

Žinoma, jokie liaudies gynimo būdai negali išgydyti beta talasemijos, tačiau yra receptų, kuriais galite sumažinti simptomus ir pagerinti paciento būklę:

  • Šviežiai spaustos burokėlių sultys su natūralaus medaus šaukštu padeda padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių. Rekomenduojama tris kartus per dieną priimti stiklą;
  • sumaišyti vienodomis runkelių, morkų, ridikėlių sultimis, 3 kartus per dieną, du šaukštus;
  • naudinga pacientams, sergantiems talasemijos dribsnių sultimis. Diena yra pakankamai vienas šaukštas prieš kiekvieną valgį.

Būtinai laikykitės dietos su talasemija. Pacientai neturėtų vartoti alkoholinių gėrimų, įsitraukti į riebų, keptą maistą, nepageidaujamą maistą.

Produktai, kurie mažina geležies absorbciją, bus naudingi pacientams. Tai apima sojos pupeles, riešutus, arbatą, kakavą. Siekiant apsaugoti kepenis nuo žalingų pokyčių, reikia naudoti hepatoprotektorius. Pacientai dažnai skiriami vitaminų-mineralinių kompleksų.

Prevencija

Prevencinės priemonės yra sumažintos, kad būtų išvengta nėštumo ir sergančių kūdikių gimimo. Tai galima padaryti paprasčiausiai: naudojant įprastą kraujo tyrimą ir patikrinimą. Beta-talasemijos vežėjai įspėja apie jų santykių su tos pačios diagnozės partneriais pavojų.

Siekiant sumažinti sergančių kūdikių gimimo riziką, poros, turinčios įtarimą dėl talasemijos, imasi kraujo įvairiems tyrimams. Nėštumo metu moterims suteikiama visa prenatalinė diagnostika ir genetiniai tyrimai. Naudojant DNR analizę ir chorioninių vilų mėginius, hemoglobinopatija gali būti nustatyta jau pirmąjį nėštumo trimestrą.

Kad apsaugotumėte vaikus nuo šios ligos, turite nuolat stebėti savo sveikatą ir, jei diagnozuojama beta talasemija, atidžiai kreipkitės į partnerio pasirinkimą.

Prenatalinės diagnozės metodai ir išsamus tėvų genetinis tyrimas padės užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui.

Beta-talasemija yra pavojinga genetinė liga, kuri daugeliu atvejų yra mirtina. Patologija vyksta įvairiomis formomis. Jei laikas pradėti gydymą, galite padidinti pacientų gyvenimo trukmę.

Pacientams reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Pagrindinis būdas palaikyti normalų kraujo kiekį yra reguliarus kraujo perpylimas. Radikalus gydymo metodas yra tik kaulų čiulpų transplantacija, tačiau labai sunku surasti donorą ir mokėti už operaciją.

Talazemija

Pagal kraujo tyrimo rezultatus gydytojas gali diagnozuoti talasemiją. Talazemija, kokia yra ši liga ir kas yra rizikuojama?

Talazemija yra kraujo sutrikimų, kurie gali būti paveldimi iš tėvų vaikui, serija. Šioje ligoje yra kraujo hemoglobino sudėties pažeidimas, būtent hemoglobino alfa arba beta grandinių funkcijos, ir tai išreiškiama deguonies trūkumu žmogaus vidiniams organams, kurie dėl to negali normaliai veikti.

Hemoglobinas, kaip visuma, susideda iš ląstelių, turinčių geležies ir baltymų turinčių ląstelių, komplekso. Baltymų savyje yra pora alfa grandinių ir pora beta grandinių. Jei vienoje iš grandinių įvyksta pažeidimas, pasikeičia hemoglobino kiekis kraujyje. Šiame procese baltymas palaipsniui pradeda sunaikinti raudonuosius kraujo kūnus, kurie nebegali visiškai maitinti ląstelių deguonimi, o tai sukelia anemiją ir geležis pradeda kauptis audiniuose ir vidaus organuose.

Dažniau pasitaiko beta grandinių sintezė, ši liga vadinama beta talasemija.

Jei alfa grandinės yra daugiau nei normalios, ir jos jau yra nereikalingos hemoglobino struktūroje, ši sąlyga yra pavojinga. Kaulų čiulpuose nauji branduoliniai eritrocitai yra jautrūs sunaikinimui, o brandžios raudonosios ląstelės, kurios jau yra periferiniame kraujyje, taip pat gali suskaidyti.

Kita paveldima kraujo liga yra pjautuvo ląstelių anemija. Talazemija ir pjautuvinių ląstelių anemija yra pagrindinės ligos, kurių ląstelių sudėtis ir kraujo komponentai yra sutrikę. Iš pačios šios ligos pavadinimo galima suprasti, kad kraujo ląstelės deformuojasi ir yra pjautuvas arba žiedas, ir jie turėtų būti tolygiai suformuoti. Jie nebegali tinkamai atlikti savo funkcijos ir gali užsikimšti mažus kraujagysles ir sutrikdyti kraujo tekėjimą venose. Esant tokiai būklei, raudoni kraujo kūneliai miršta, sukelia anemiją.

Talasemija kilusi iš Viduržemio jūros baseino. Ten ši liga vadinama Viduržemio jūros anemija. Ypač Afrikoje talasemija yra gana paplitusi dėl maliarijos. Taip pat talasemija veikia Indijos, Artimųjų Rytų ir Rytų Azijos gyventojus.

Talasemijos tipai

Nesėkmė sulankstytame darbe gali suteikti vieną iš grandinių, arba alfa arba beta grandinę. Jei vienoje iš jų pažeidimai įvyksta, antrosios grandinės sintezė pradeda domėtis kiekiu. Todėl jie skirstomi į dvi rūšis: alfa ir beta talasemiją.

  • Su alfa-talasemija tokie pokyčiai pastebimi kaip: su 1 geno mutacija, liga negali pasireikšti, tačiau asmuo laikomas vežėju ir vėliau gali perduoti ligą vaikui; jei mutacijos patyrė 2 genus, tai jau yra lengva ligos forma (heterozigotinė talazemija); 3 genai - ligos hemoglobinopatijos H forma, vidutinis simptomų laipsnis; jei visi keturi genai buvo paveikti mutacijomis - tai pavojinga forma - alfa-talasemija, su kuria moteris gali turėti persileidimą arba kūdikis gali mirti iš karto po gimdymo.
  • Be beta-talasemijos grandinė yra sudaryta iš dviejų genų, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei vienas genas yra mutuotas - mažas beta-talasemija vaikams (talasemija yra heterozigotinė), tai taip pat laikoma lengva liga, ir tai nekelia didelio pavojaus vežėjui. Jei abu genai buvo mutuoti, tai yra blogai, nes ligos pasekmės pasirodys sunkioje formoje ir beveik iš karto, po kelių dienų po gimimo.

Maža talasemija pasireiškia švelniu pavidalu, jie nesivargina vaiko ar suaugusiojo per visą gyvenimą, tačiau vis dar yra pavojus, kad ateityje jis bus perduotas negimusiam vaikui. Heterozigotinę talasemiją lydi lengva anemija, kurią galima patvirtinti tiriant kraują, kad būtų atlikta bendroji analizė, tačiau gydyti nereikia.

Talasemijos priežastys

Pagrindinė talasemijos pasireiškimo priežastis yra genetinis sutrikimas arba genų mutacija (pakeičiamos globino aminorūgščių liekanos). Šiuo atveju sutrikusi RNR sintezė, o hemoglobino sudėtis keičiasi genetiniame lygmenyje. Jei liga yra paveldima iš vieno iš tėvų, tai yra heterozigotiškumas, ir jei abu tėvai iš karto yra homozigotiški.

Talasemijos simptomai

Ši kraujo liga gali pasireikšti kaip išoriniai ir vidiniai vystymosi sutrikimai. Dažnai talasemijos simptomai vaikams gali būti:

  • Oda tampa blyški, kartais su geltonu atspalviu;
  • Anemija;
  • Dėl kaukolės struktūros pasikeitimo galvos forma tampa kvadratinė arba pailga;
  • Nosies forma tampa platesnė, daugiau balno;
  • Padidina viršutinį žandikaulį, skaldytų įkandimų;
  • Akių forma gali susiaurėti;
  • Akių žaizdos gali atsirasti blauzdos srityje;
  • Vidiniai organai gali augti, ypač kepenys ir blužnis;
  • Bilirubino akmenys atsiranda tulžies takuose, šlapime yra tamsi spalva;
  • Vaikas atsilieka nuo seksualinės ir fizinės raidos;
  • Silpnas imunitetas, kuris atveria „kelią“ dažnoms virusinėms ir bakterinėms ligoms.

Talasemija vaikams yra pavojinga liga, jei tuo metu ji nėra nustatyta, ji gali sukelti kitas ligas, tokias kaip diabetas, kasos sutrikimas, širdies sutrikimai, širdies nepakankamumas ar net kepenų cirozė. Šios ligos yra ne mažiau pavojingos, nes jos negali būti visiškai išgydytos ir gali būti mirtinos.

Diagnostikos tipai

Siekiant pašalinti ar nustatyti bet kokios kraujo ligos problemą, būtina atlikti išsamų tyrimą. Ji gali apimti:

  • Apskaičiuojant bendrą kraujo tyrimą, jie apžvelgia raudonųjų kraujo kūnelių būklę, kiekį ir formą;
  • Biocheminė kraujo analizė gali parodyti aukštą vaisiaus hemoglobino ar hiperbilirubinemijos lygį;
  • Kraujo tyrimas hemoglobinui.

Jei kraujo ląstelėse kraujo ląstelėse nustatytas didelis vaisiaus hemoglobino kiekis (91%), tai patvirtina teigiamą talasemijos diagnozę.

Jei turite įtarimų, galite papildomai paskirti:

  • Hemoglobino elektroforezė;
  • Kaulų čiulpų tyrimai - rentgenografija;
  • Norint įvertinti blužnies ir kepenų būklę, Jums gali reikėti atlikti ultragarso tyrimą.

Nėštumo metu taip pat atliekama diagnostika, pradedant nuo 11 nėštumo savaičių, imama chorioninės vilos biopsija, o po 16 savaičių jie tiria amniono dalį - amniocentezę. Naudojant šį diagnozės metodą, tiriamos vaisiaus ląstelės, kurios gaunamos per punkciją per motinos pilvo sieną. Ši procedūra valdoma ultragarso aparatu. Išgautos gemalo ląstelės perduodamos tyrimui į genetinį centrą.

Tačiau taikant šį bandymo metodą kyla pavojus, kad darbas gali prasidėti anksčiau nei tikėtasi. Be to, yra pavojus užsikrėsti vaisiui. Todėl prieš priimant sprendimą atlikti tokį tyrimą verta pasikalbėti su gydytoju.

Kraujo tyrimas gali atskleisti talasemiją beveik iš karto, todėl, jei įtariate arba planuojate sveiką palikuonį, turite skubiai išbandyti.

Kaip gydyti talasemiją

Klinikines talasemijos profilaktikos ir gydymo rekomendacijas gali atlikti tik gydantis gydytojas, jis grindžiamas, atsižvelgiant į ligos sunkumą ir tipą. Pagrindinis uždavinys gydant talasemiją yra palaikyti tinkamą hemoglobino koncentraciją kraujyje. Jei liga yra lengva, gydymas visai nenustatomas. Jei būklė yra vidutinio sunkumo, reikia raudonųjų kraujo kūnelių perpylimo, ypač jei tai yra beta talasemija. Taip pat kraujo perpylimo komplekse skiriami vaistai, kurie normalizuoja geležies kiekį.

Jei ligos forma yra sunkios formos stadijoje, labai dažnai reikės kraujo perpylimo, kartu vartojant vaistus, kurie pašalina geležies perteklių. Kartais gali būti sunku, nes jums reikia donoro, turinčio panašią baltymų sudėtį. Jei yra, tuomet jis turi būti nuolatinis, kitaip kraujas negalės „išgyventi“ ir tik pablogės.

Jei blužnies dydis smarkiai padidėja, jis gali pasiūlyti šią organą pašalinti, jei kyla pavojus paciento gyvybei ir sveikatai.

Kitas gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Tokiu būdu jūs galite visiškai atsikratyti talasemijos paciento, jei operacija yra sėkminga. Tačiau yra rizika. Be to, tai yra labai brangi operacija ir jos pooperacinis laikotarpis. Todėl tik „pacientų vienetai“ gali sau leisti tokią operaciją.

Talazemija

Talazemija - paveldima hemoglobinopatija, kuriai būdinga grandinės baltymų molekulių, sudarančių hemoglobino struktūrą, sintezės slopinimas. Tai sukelia eritrocitų membranos pažeidimą ir raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, atsiradus hemolizinėms krizėms. Talasemijos požymiai yra būdingi kaulų pokyčiai, hepatosplenomegalija ir aneminis sindromas. Talasemijos diagnozę patvirtina klinikiniai ir laboratoriniai duomenys (hemograma, hemoglobinas, mielograma, elektroforezės metodas). Galima prieš gimdymą diagnozuoti talasemiją. Gydant talazemiją, naudojami kraujo perpylimai, desferalinis gydymas, splenektomija, kaulų čiulpų transplantacija.

Talazemija

Talazemija yra genetiškai nustatytų kraujo ligų grupė, kuri vystosi pažeidžiant hemoglobino a- arba β-grandinių sintezę kartu su hemolize, hipochromine anemija, mikrocitoze. Hematologijoje talasemija reiškia paveldimas hemolizines anemijas - kiekybines hemoglobinopatijas. Talasemija yra plačiai paplitusi tarp Viduržemio jūros ir Juodosios jūros regiono gyventojų; ligos pavadinimas pažodžiui reiškia „pajūrio anemiją“. Afrikoje, Artimuosiuose Rytuose, Indijoje ir Indonezijoje, Vidurinėje Azijoje ir Kaukaze dažnai pasireiškia talasemijos atvejai. Su talasemijos sindromu kasmet pasaulyje gimsta 300 tūkst. Vaikų. Priklausomai nuo patologijos formos, talasemijos eiga gali būti sunki, mirtina ar lengva, besimptomė. Kaip ir pjautuvo ląstelių anemija, talasemija atlieka apsaugą nuo maliarijos.

Talasemijos klasifikacija

Atsižvelgiant į tam tikros hemoglobino polipeptidų grandinės pakenkimą, yra:

  • a-talasemija (su HbA alfa grandinių sintezės slopinimu). Šią formą gali pavaizduoti heterozigotinis manifestas (α-th1) arba tylus (α-th2) genas; homozigotinė a-talasemija (vaisiaus dropija su Barts hemoglobinu); hemoglobinopatija H
  • b-talasemija (su HbA beta grandinių sintezės slopinimu). Apima heterozigotinę ir homozigotinę β-talasemiją (Kuli anemiją), heterozigotinę ir homozigotinę δβ-talasemiją (F-talazemiją).
  • γ-talazemija (su hemoglobino gama grandinių sintezės slopinimu)
  • δ-talasemija (su hemoglobino delta grandinių sintezės slopinimu)
  • talosemija, kurią sukelia sutrikusi hemoglobino struktūra.

Statistiškai dažniau yra β-talasemija, kuri, savo ruožtu, gali pasireikšti trijose klinikinėse formose: maža, didelė ir tarpinė. Atsižvelgiant į sindromo sunkumą, išskiriama lengva talasemijos forma (pacientai, kurie serga brendimu), vidutiniškai sunkūs (8-10 metų amžiaus pacientų gyvenimo trukmė) ir sunkūs (vaikai miršta per pirmuosius 2-3 metus).

Talasemijos priežastys

Talazemija yra genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Tiesioginė patologijos priežastis yra įvairūs mutacijos sutrikimai genuose, koduojančiuose tam tikros hemoglobino grandinės sintezę. Defektų molekulinis pagrindas gali būti nenormalaus pasiuntinio RNR sintezė, struktūrinių genų ištrynimas, reguliuojamų genų mutacijos arba jų neveiksminga transkripcija. Tokių pažeidimų pasekmė yra vieno iš polipeptidų hemoglobino grandinių sintezės sumažėjimas arba nebuvimas.

Be to, beta-talasemijoje beta grandinės sintezuojamos nepakankamais kiekiais, o tai sukelia alfa grandinių perteklių ir atvirkščiai. Pernelyg gaminamos polipeptidinės grandinės yra kaupiamos eritroidinės serijos ląstelėse, sukeldamos jų pažeidimus. Tai lydi eritrocarocitų naikinimas kaulų čiulpuose, periferinio kraujo eritrocitų hemolizė, retikulocitų mirtis blužnyje. Be to, su b-talasemija vaisiaus hemoglobinas (HbF) kaupiasi eritrocituose, kurie nesugeba transportuoti deguonies į audinius, o tai sukelia audinių hipoksijos vystymąsi. Dėl kaulų čiulpų hiperplazijos atsiranda skeleto kaulų deformacija. Anemija, audinių hipoksija ir neveiksminga eritropoezė viename ar kitu būdu sutrikdo vaiko vystymąsi ir augimą.

Homozigotinę talasemijos formą apibūdina du defektiniai genai, paveldėti iš abiejų tėvų. Heterozigotinėje talasemijos versijoje pacientas yra iš vieno iš tėvų paveldėto mutanto geno nešėjas.

Talasemijos simptomai

Didelio (homozigotinio) batalazemijos požymiai pasirodo jau 1-2 metų vaiko gyvenimo metu. Sergantys vaikai turi būdingą mongoloidinį veidą, balno tiltą, bokšto (keturkampio) kaukolę, viršutinio žandikaulio hipertrofiją, okliuziją, hepato ir splenomegaliją. Anemizacijos apraiškos yra blyškios arba žemiškos gelta spalvos. Vamzdinių kaulų pralaimėjimą lydi augimo sulėtėjimas ir patologiniai lūžiai. Galbūt didelių sąnarių sinovitas, skaičiuojamas cholecistitas, apatinių galūnių opos. B-talasemijos eigą apsunkinantis veiksnys yra vidinių organų hemosiderozė, dėl kurios atsiranda kepenų cirozė, kasos fibrozė ir, atitinkamai, cukrinis diabetas; širdies nepakankamumas. Pacientai yra jautrūs infekcinėms ligoms (žarnyno infekcijoms, ūminėms kvėpavimo takų virusinėms infekcijoms ir pan.), Gali pasireikšti sunkios pneumonijos ir sepsio formos.

Mažas (heterozigotinis) batalazemija gali būti simptominė arba minimali klinikinė pasireiškimo galimybė (vidutinio blužnies padidėjimas, šiek tiek ryškus hipochrominis anemija, padidėjęs nuovargis). Panašūs simptomai lydi heterozigotinės a-talazemijos formos eigą.

Homozigotinėje a-talazemijos formoje alfa grandinės visiškai nėra; vaisiaus hemoglobino kiekis vaisiuje nėra sintezuojamas. Ši talasemijos forma nesuderinama su gyvenimu, dėl kurio atsiranda vaisiaus mirtis dėl besivystančio dropinio sindromo ar spontaniško abortų. H hemoglobinopatijos eigai būdinga hemolizinės anemijos, splenomegalia ir sunkių kaulų pokyčių raida.

Talasemijos diagnozė

Pacientams, kuriems yra šeimos istorija, būdingi klinikiniai požymiai ir laboratoriniai duomenys, įtariamas talasemija. Pacientams, kuriems yra talasemija, reikia patarimo hematologo ir medicinos genetikos klausimais.

Tipiški hematologiniai pokyčiai yra hemoglobino kiekio sumažėjimas ir spalvų indeksas, hipochromija, tikslinių eritrocitų buvimas, geležies koncentracijos serume padidėjimas ir netiesioginis bilirubinas. Hb elektroforezė ant celiuliozės acetato plėvelės naudojama įvairioms hemoglobino frakcijoms nustatyti. Nagrinėjant kaulų čiulpų punkciją, pastebima raudonos hematopoetinės gemalo, turinčio daug eritroblastų ir normoblastų, hiperplazija. Molekuliniai genetiniai tyrimai leidžia nustatyti mutaciją a- arba β-globino lokuse, kuris pažeidžia polipeptidinės grandinės sintezę.

Kraniogramoje su dideliu b-talasemija aptinkama adata panaši periostozė (plaukuotas kaukolės reiškinys). Kryžminės vamzdžių ir plokščių kaulų stygos, nedideli osteoporozės židiniai yra būdingi. Naudojant pilvo ultragarsą, aptinkami hepatosplenomegalia, tulžies pūslės akmenys.

Jei įtariama talasemija, reikia atmesti geležies trūkumo anemiją, paveldimą mikrosferocitozę, pjautuvo ląstelių anemiją, autoimuninę hemolizinę anemiją. Šeimos, kuriose yra talasemija, genetinis konsultavimas sutuoktiniams ir invazinė prenatalinė diagnozė (chorioninė biopsija, cordocentezė, amniocentezė) rekomenduojama nustatyti hemoglobinopatiją ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Homozigotinių talasemijos formų patvirtinimas vaisiui tarnauja kaip dirbtinio aborto indikacija.

Talasemijos gydymas ir prognozė

Terapinė taktika skirtingoms talasemijos formoms nėra tokia pati. Taigi, pacientams, kuriems yra mažas b-talasemija, gydymo nereikia. Kita vertus, pacientams, sergantiems homozigotiniu b-talasemija nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių, reikia kraujo perpylimo terapijos (atšildytų ar plaunamų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimo), chelatinių vaistų, jungiančių geležį (deferoksaminą), gliukokortikoidų įvedimo, kai atsiranda hemolizinės krizės. Visose talasemijos formose nurodoma folio rūgštis ir B grupės vitaminai.

Kai hipersplenizmas (ypač hemoglobinozės H fone) reikalauja blužnies pašalinimo (splenektomijos). Dėl infekcinių komplikacijų įstojimo, pacientams rekomenduojama privaloma vakcinacija nuo pneumokokinės infekcijos. Daug žadantis talasemijos gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija iš histokompatentinio donoro.

Didelių talasemijos formų prognozė yra nepalanki; pacientai miršta kūdikystėje ar jaunystėje. Su heterozigotine asimptomine talasemijos forma, daugeliu atvejų gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė nepatiria. Pirminė talasemijos prevencija apima santuokų tarp ligonių heterozigotinių nešėjų prevenciją ir didelę genetinę riziką gimdyti sergančius palikuonis, atmetimą dėl gimdymo.

Beta talasemija

Talasemija priklauso genetinės etiologijos ligų kategorijai. Patologijos procesas grindžiamas tuo, kad yra pavojingi eritrocitai, reikšmingi kraujo elementai. Beta-talasemija yra būklė, kai hemoglobinas sukelia nepakankamą beta baltymų kiekį.

Tarp slavų grupės asmenų ligos beveik nėra paplitusi, jai priklauso Viduržemio jūros regiono šalių, Afrikos ir Lotynų Amerikos žemynų gyventojai. Dėl šios priežasties daroma prielaida, kad liga veikia kaip kūno apsaugos barjeras nuo Plasmodium maliarijos.

Kas yra beta talasemija

Raudonųjų kraujo pigmentų hemoglobinas (Hb) yra išreikštas raudonųjų kraujo kūnelių pagrindinėmis sudedamosiomis dalimis - raudonaisiais kraujo kūneliais, kurie vaidina svarbų vaidmenį prisotindami audinius su deguonimi per plaučius ir pašalindami anglies dioksidą iš audinių. Be to, elementas yra susijęs su medžiagų apykaitos produktų pašalinimu iš organizmo.

Hemoglobino molekulinė struktūra yra glaudžiai susijusi su jo biologiniu tikslu, nes sudėtinė Hb molekulės struktūra tiesiogiai prisideda prie fiziologinių funkcijų, susijusių su deguonies transportavimu ir ląstelių šėrimu. Be abejo, raudonieji kraujo kūneliai, kurie atneša nesveiką hemoglobiną, praranda gebėjimą atlikti būtinus aukštos kokybės darbus, kurie skatina hipochrominės anemijos vystymąsi.

Hemoglobinas žmogaus kraujyje yra išreikštas sudėtingo baltymo forma, susidedančiu iš 4 hemoglobino turinčių subvienetų, įskaitant geležies geležį ir atsakingą už gebėjimą deguonimi krauju. Globinas - baltymas, įtrauktas į Hb molekulinę sudėtį, yra glaudžiai susijęs su heme. Globiną sudaro pora alfa ir beta grandinių, įskaitant aminorūgščių likučius (α-grandinę - 141, β grandinę - 146).

Svertinis nenormalių hemoglobinų skaičius susidaro dėl aminorūgščių liekanų pakeitimo vienoje iš globino grandinių, kurios sukelia taško mutaciją. Didžioji dalis pokyčių atsiranda β-grandinėje, todėl beta-talasemija apima plačią grupę hemoglobinopatijų srityje, kurią sukelia Hb molekulės baltymų komponento gamybos proceso nesėkmės. Tuo pačiu metu α-grandinė nėra itin įvairi, kuri turi įtakos alfa talasemijos plitimui.

Kodėl raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas

Talazemija yra genetinės kilmės liga, atsirandanti, kai nenormalus genas yra paveldėtas iš abiejų tėvų ir nėra lytinių chromosomų. Įvairūs mutacijos sutrikimai, atsirandantys genų, koduojančių vieno ritmo sintezę į kitą Hb grandinę, tampa tiesioginiu patologijos atsiradimo veiksniu. Patologinių molekulių pagrindas gali būti defektinės nenormalios mRNR sintezė, genetinės medžiagos struktūriniai pokyčiai, mutacija ir neproduktyvus reguliuojamų genų transkripcija. Tokių patologijų rezultatas yra vieno iš polipeptidų hemoglobino grandinių sintezės mažinimas arba nutraukimas.

Taigi beta-talasemijoje β-grandinių sintezė vyksta neužbaigtame tūryje, o tai sukelia perteklinių α-grandinių susidarymą ir atvirkščiai. Per daug sintezuotos polipeptidinės grandinės išlieka eritrocidinio tipo ląstelėse, jas sugadindamos. Procesą lydi eritrocarocitų naikinimas kaulų čiulpuose, raudonųjų kraujo ląstelių hemolizė periferiniame kraujyje, retikulocitų sunaikinimas blužnyje. Be to, naudojant beta talasemiją, eritrocitai kaupia vaisiaus Hb, kuris neperduoda deguonies į audinius, todėl susidaro audinių hipoksija. Kaulų čiulpų hiperplazija sukelia kaulų kaulų deformaciją. Anemija, audinių hipoksija ir neveiksminga eritropoezė dažniau ar mažiau sukelia vaiko augimo ir vystymosi sutrikimus.

Beta talasemija

Medicina pripažino keletą ligos tipų. Klasifikacija pagrįsta paveiktos polipeptidinės grandinės tipu. Patologijos sunkumas yra suskirstytas į:

  • lėtinis plaučių;
  • lėtinis vidutinio sunkumo;
  • sunkus.

Trečioji ligos forma gali lemti vaiko mirtį naujagimių laikotarpiu. Pagal požiūrį ir klasifikaciją medicinos darbuotojai išskiria šias talasemijos rūšis:

Be to, patologija dažnai skirstoma į:

Galima aptikti ligą ir jos išvaizdą vaisiaus vystymosi metu, naudojant specialias diagnostikos priemones. Heterozigotinė β-talazemijos forma atsiranda esant nedideliems simptomams arba jų visiškai nebuvimas. Jei terapija atliekama laiku, pasireiškimai gali išnykti ir ilgai trikdyti pacientą.

Homozigotinis beta-talasemija tampa tiesioginiu abortų rodikliu. Dažniausiai vaisiaus mirtis įvyksta net prieš gimimą arba po jo (1-2 metai). Tokiais atvejais mirtinų Hb kiekis raudonuosiuose pigmentuose rimtai viršija normalų kiekį.

Maža beta talasemijos forma

Mutacijos 11-osios poros chromosomoje prisideda prie patologijos formavimosi. Pacientų hemoglobino kiekis šioje būklėje yra šiek tiek sumažintas. Hematologinis vaizdas apima:

  • dauguma kraujo ląstelių yra mikrocitai;
  • mažas Hb kiekis raudonuosiuose kraujo kūneliuose;
  • anisopoikilocitozė;
  • nedidelis eritrocidinio daigų išplitimas kaulų čiulpuose;
  • šiek tiek padidėjo blužnies tūris.

Kai kuriais atvejais maža ligos forma atsiranda be akivaizdžių fizinių pokyčių. Asmuo neturi skundų, nors jam gali būti diagnozuota plaučių tipo anemija ir sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių tūris. Genomas apima vieną sveiką ir vieną iš dalies arba visiškai defektų. Biocheminiai paciento kraujo tyrimai atspindi didelį geležies, laktato dehidrogenazės, vaisiaus Gb laipsnį.

Klinikinis heterozigotinio talasemijos vaizdas negali pasireikšti ilgą laiką arba būti panašus į kitas ligas, pavyzdžiui:

  • negalavimas;
  • skausmas galvoje;
  • galvos svaigimas.

Medicininės apžiūros metu galima atkreipti dėmesį į:

  • šviesiai geltona paciento odos spalva;
  • padidėja kepenų ir blužnies tūris.

Panaši patologija sergantiems vaikams padidėja jautrumas infekcijoms, imunitetas mažėja, todėl ligos yra sunkios.

Suaugusiems moterims nėštumo metu atsiranda vaisiaus edema. Pažeidimas nesuderinamas su kūdikio gyvenimu, normalaus gimimo metu prisidedama prie sunkių neurologinių ir psichinių patologijų formavimosi.

Minimali beta talasemija vadinama Silvestroni-Bianco sindromu. Šis ligos tipas praeina beveik be pasireiškimo ir atsitiktinai aptinkamas šeimose, kuriose atsiranda talasemija.

Didžioji beta talasemija

Ši patologijos forma (ji taip pat vadinama Cooley anemija) kelia didžiausią pavojų pacientui. Tai yra sunki anemija, kuri vystosi labai greitai. Anomalinio proceso atsiradimo simptomai atsiranda pažodžiui nuo pirmųjų dienų, pasiekiami piko po 6 mėnesių nuo gimimo. Sergantį vaiką pasižymi odos blyškumas su gelta atspalviu.

Be to, kaukolės struktūroje yra būdingi fiziologijos pokyčiai, veidas, kaulai formuojami netinkamai, kartu lėtėja vystymasis.

Pagrindiniai požymiai yra vidinių organų kiekio padidėjimas: kepenys ir blužnis. Kūną dažnai paveikia infekcinės ir uždegiminės ligos, galbūt hemoraginio sindromo susidarymas. Endokrininės sistemos veikimo sutrikimai yra galimi dėl to, kad vaikai nesiekia brendimo.

Jei pacientas, kenčiantis nuo Cooley anemijos, laiku neperkrauna kraujo, yra įmanoma eritropoetinių audinių hipertrofija. Reguliariai perpylus kraują, prognozė nėra labai gera. Paprastai vidutinė vidutinio gyvenimo trukmė pacientams, sergantiems lengvu dideliu β-talasemija, neviršija 20 metų, išimtiniais atvejais - 30 metų.

Ligos diagnozė

Medicina suteikia visą diagnostikos principų, skirtų nustatyti beta talasemiją žmonėms, spektrą. Nustatykite ligą, net jei nėra klinikinio vaizdo. Diagnostikos pagrindas yra:

  1. Specifinių patologijų, kurios naikina raudonuosius kraujo kūnus, buvimas.
  2. Įprastinės raudonųjų kraujo kūnelių struktūros pažeidimas.
  3. Paveldima patologijos kilmė.

Diagnozuodamas gydytojas reikalauja informacijos apie paciento tėvų sveikatos būklę, kad būtų galima nustatyti genetiškai sukeltų mutacijų tikimybę. Tam taip pat atliekamas DNR kraujo tyrimas. Pagrindinis laboratorinis talasemijos diagnozavimo metodas yra biocheminiai kraujo parametrai, būtent:

  • Hb indeksų sumažėjimas iki 50 g / l su jaukia forma ir iki 110 g / l su heterozigotine liga;
  • spalvų indeksas nesiekia 0,5;
  • Eritrocitų progenitorių augimas yra mažesnis nei 4%.

Biocheminiai tyrimai atspindi geležies metabolizmo nesėkmę, kaip ir hemolizinės anemijos atveju:

  • padidėjęs laisvojo bilirubino elementas;
  • didelis geležies kiekis serume;
  • sumažėjęs gebėjimas surišti geležį.

Be laboratorinių kraujo tyrimų, atliekami ir kiti tyrimai. Kaulų čiulpų punkcija padeda nustatyti kraujagyslių ataugos tūrį, kraniograma leidžia nustatyti adatos periostozę. Ultragarsinis pilvo ertmės tyrimas padeda nustatyti pasikeitusius kepenų ir blužnies kiekius. Jei yra įtarimų dėl beta-talasemijos, gydytojai turėtų atmesti įvairias anemijos rūšis.

Ligos gydymas

Beta-talasemijos gydymas atliekamas pagal eritropoezės sudėtingumo laipsnį, patologinių procesų geno pažeidimo lygį. Iki šiol naudojami šie metodai:

  • paciento mityba siekiama sumažinti žarnyno įsisavinimą, rekomendacijos apima riešutų, sojos, kakavos ir arbatos gėrimų naudojimą;
  • geležies perteklius pašalinamas su chelatais;
  • Simptominiai vaistai apima vaistus nuo hepatoprotekcinių funkcijų - didelės askorbo rūgšties dozės pašalina geležies perteklių iš organizmo;
  • staigaus pablogėjimo atveju skiriamos didelės gliukokortikoidų dozės;
  • splenektomija (blužnies pašalinimas) atliekamas padidėjusio organo atveju, jei vaikas yra vyresnis nei 5 metai. Tinkamiausias vaiko amžius - 8–10 metų;
  • Jei reikia transplantacijos, randamas donoras, atitinkantis visus parametrus.

Bet kokios formos talasemija reikalauja naudoti vaistus su folio rūgštimi ir B grupės vitaminais.

Hemotransfuzinis gydymas

Pacientams, kuriems diagnozuota sunki beta talasemija, reikia reguliariai atlikti kraujo perpylimo procedūras. Kraujo perpylimas atliekamas nuo pirmųjų vaiko gyvenimo savaičių po gimimo. Tada procedūra kartojama su tam tikru reguliarumu, kuris provokuoja priklausomybės nuo transfuzijos vystymąsi paciente. Kraujo perpylimas yra unikalus procesas, leidžiantis bent trumpą laiką padidinti Hb kiekį kraujyje. Tarp kraujo perpylimo rekomendacijų yra 95–100 g / l hemoglobino.

Populiarių receptų gydymas

Žinoma, neįmanoma įveikti beta-talasemijos su jokiomis vaistažolėmis, tačiau kai kurie metodai leidžia palengvinti ligos pasireiškimą ir pagerinti paciento gerovę, pavyzdžiui:

  • raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimą palengvina šviežiai spaustų burokėlių sulčių vartojimas su šaukštu natūralaus medaus, stiklas tris kartus per dieną;
  • sumaišykite tą pačią proporciją šviežių ridikėlių sulčių, burokėlių ir morkų, gerti tris kartus per dieną, 2 šaukštai. l.;
  • Stiprina žmonių, kenčiančių nuo talasemijos dribsnių sulčių, būklę, kuri vartojama per dieną ir 1 valgomasis šaukštas. l prieš kiekvieną valgį.

Reikalaujama laikytis dietos. Pacientams griežtai draudžiama vartoti alkoholį, riebalus, keptas ir greitas maistas.

Ypač vertingi tokie žmonės yra produktai, kurie mažina geležies absorbciją. Siekiant išvengti kepenų deformacijos, reikia vartoti hepatoprotektorius.

Ligos prognozė

Kraujo perpylimo raudonųjų kraujo kūnelių masė kartu su gydymu, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Nepaisant to, tokia terapija visiškai nepašalina diagnozės, nes ji turi palaikomąjį tikslą. Žmonių, kenčiančių nuo sunkios talasemijos, gyvenimas paprastai neviršija 7 metų, reguliariai atliekant kraujo perpylimą. Skausminga vidaus organų deformacija pasižymi progresavimu, dėl kurio vaikas kenčia.

Prevencinės priemonės

Beta-talasemijos prevencija yra pagrįsta gydymo ir sergančių vaikų atsiradimo prevencija. Tai atliekama lengvai atliekant paprastą kraujo tyrimą ir atrankos procesą. Ligos vežėjai įspėja apie grėsmę bendrauti su partneriais, kuriems taikoma ta pati diagnozė.

Siekiant sumažinti sergančio vaiko riziką, pora, turinti talasemijos, imasi kraujo įvairiems tyrimams. Būsimoms motinoms, kurios yra padėtyje, atliekamas pilnas gimdymo diagnozavimas ir genetiniai tyrimai. DNR testai ir vilos tyrimai leidžia aptikti hemoglobinopatiją nuo nėštumo pradžios.

Siekiant apsaugoti būsimus vaikus nuo bet kokių ligų, būsima motina visada turėtų rūpintis savo sveikata ir, jei yra beta-talasemijos, svarbu rūpestingai pasirinkti partnerį.

Iki šiol liga laikoma nepagydoma. Naujagimė, turinti paprastą beta-talasemijos tipą, gali gyventi visą gyvenimą be rimtų pasekmių. Tačiau šiuolaikiniai mokslininkai neturi galimybės tiesiogiai garantuoti tokios ligos formos. Ypač reikia galvoti apie gimdymą poroms, turinčioms homozigotinę paveldą.