Talazemija: kokia liga, iš kur ji kilusi

Talazemija yra kraujo patologija, kuriai būdingi sutrikimai, atsirandantys dėl vienos ar kelių hemoglobino grandinių susidarymo raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Tai sukelia mažų, žemos kokybės raudonųjų kraujo kūnelių vystymąsi.

Su šia liga pablogėja deguonies transportavimas į organizmo audinius ir ląstelių elementus. Tai sukelia jų hipoksiją, pasireiškia ligos požymiai.

Anksčiau ši liga dažniau buvo stebima karštose vietose, kur žmonės kenčia nuo maliarijos: Pietryčių Azijoje, Afrikoje ir Viduržemio jūros šalyse. Tačiau šiuolaikiniame pasaulyje dėl gyventojų migracijos diagnozuojama įvairiuose regionuose. Patologija formuojama vienodai moterims ir vyrams.

Kiekvienais metais su šia liga gimsta apie 200 000 vaikų, iš jų 50% diagnozuota homozigotinė β-talasemija. Pastarasis greitai sukelia mirtį.

Heterozigotinėje formoje liga nepasireiškia, tai įmanoma tik ekstremaliose situacijose. Tačiau pavojus, kad jo vystymasis bus palikuonių, yra didelis, jie gali būti paveldima patologija.

Talasemijos priežastys

Jie gerai ištirti, nes liga yra gana dažna. Patikimai žinoma, kad pirmieji pokyčiai pastebimi pažeidžiant hemoglobino baltymų grandinių sintezę, galinčią surišti su deguonies molekulėmis ir transportuoti jas į visus kūno audinius.

Dažniausiai liga vystosi dėl genų, kuriuos vaikai paveldi iš tėvų. Tose, kurios yra atsakingos už hemoglobino sintezę, aptinkama mutacija.

Tiriant struktūrą, randamas pigmentas, kuriame yra geležies ir 2 porų baltymų junginių: alfa ir beta grandinės. Jei vienos iš jų sintezė yra sutrikusi, antrasis kaupiasi.

Tie genai, kurie yra atsakingi už hemoglobino baltymo susidarymą, sukelia tokius pokyčius. Tokia mutacija yra tinkamo aminorūgščių rinkinio pažeidimas. Šis reiškinys būdingas maliarijos sukėlėjui.

Vaiko paveldėjimas gali pasireikšti dviem versijomis:

  1. Homozigotinis patologijos tipas - iš motinos ir tėvo tuo pačiu metu.
  2. Heterozigotinis - iš vieno iš tėvų.

Klasifikacija

Jei abnormali hemoglobino baltymas yra paveldėtas abiejose tėvų pusėse, tai yra sunki forma, kuriai būdingi ryškūs pasireiškimai. Tai yra didelė talasemija, arba Cooley liga (po to, kai gydytojas jį apibūdino).

Jį paveldi recesyvinis tipas (dviejų alelių sistema), pagrįstas polipeptidinių grandinių sintezės sumažėjimu, jei tai yra iš to paties tėvų, nėra jokių požymių, jei nėra labai nepalankių aplinkybių.

Šiuolaikinėje šių ligų formų klasifikacijoje:

  • Alfa-talasemija. Stebima, jei nėra vieno ar kelių genų, kurie paprastai turėtų būti du iš motinos ir tėvo. Šis kiekis užtikrina pakankamą alfa-globino grandinės baltymų gamybą. Nesant dviejų genų, galimi anemijos simptomai. Trūkstant trijų genų diagnozuojama H hemoglobinopatija, kuri akivaizdžiai pasireiškia anemijos simptomais. Keturių genų nebuvimas yra gana retas reiškinys, vadinamas „vaisiaus dropija“. Tokie vaikai miršta prieš gimimą, jo metu arba iškart po jo.
  • Beta-talasemija pastebima pažeidžiant vieną ar du genus, kurie paprastai būna vienas po kito iš tėvo ir motinos. Gaminamas nepakankamas beta-globino baltymo kiekis. Keičiant vieną geną, asmuo yra ligos nešėjas, galimas lengvos anemijos pasireiškimas. Kai pasikeičia abu genai, kartu diagnozuojama beta-talasemija intermedia (Coule anemija). Kai pirminis išsivysto sunki aneminio sindromo forma. Homozigotinė beta forma atskleidžia vaiko gyvenimo metus ir pasižymi simptomų pasireiškimu. Heterozigotinį (mažą talasemijos formą) apibūdina neryškūs simptomai arba ženklai visiškai nėra.

Reikia nepamiršti, kad kai kuriais atvejais homozigotinė forma vyksta lengvai, ji negali būti kvalifikuojama kaip didelė talasemija, todėl ji pažymėta kaip tarpinė.

Ši patologija turi tris laipsnius:

  1. Sunkus Nenormalūs pokyčiai yra tokie stiprūs, kad vaikas miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
  2. Vidutinis sunkus. Vaikas gali gyventi maždaug aštuonerius metus.
  3. Lengva forma. Suaugęs žmogus miršta iki senatvės.

Nepaisant bendrosios diagnozės, β-talasemija žmonėms gali labai skirtis, atsižvelgiant į tyrimų rezultatus, požymius, klinikinius kursus, gydymą ir prognozes ateityje.

Simptomai ir apraiškos

Ženklai priklauso nuo mutacijos formos ir laiko. Dauguma talasemijos atsiranda, kai homozigotinė kilmė pasireiškia vaikus iš karto po gimimo:

  • Kaukolės dėžė išplėsta aukštyn.
  • Viršutinis žandikaulis yra labiau išsivysčiusi, palyginti su mažesniu.
  • Kaukolės veido skeletas primena mongoloidą.

Iki gyvenimo metų pastebimi šie simptomai:

  • Iš nosies pertvaros išplėtimas sulygino jo formą.
  • Nenormalus kaulų augimas pėdoje.
  • Malocclusion
  • Odos geltonumas dėl blužnies disfunkcijos.

Deguonies trūkumas audiniuose sukelia šiuos simptomus:

  • Padidėję kepenys, ankstyvosios cirozės atsiradimas.
  • Širdies nepakankamumo formavimas. Geležies perteklius kaupiasi ant miokardo raumenų ir sutrikdo širdies raumens kontrakciją.
  • Pavėluotas fiziologinis ir intelektinis vystymasis.
  • Diabeto susidarymas.

Suaugusiesiems pasireiškia šie simptomai:

  • Opų atsiradimas ant odos sukelia anomalius kraujotakos sutrikimus.
  • Dažnas pneumonija.
  • Reguliarūs kaulų lūžiai.
  • Uždegiminiai tulžies pūslės procesai, susiję su akmenų nusėdimu.
  • Kardiosklerozė yra širdies patologija, kuriai būdingas jungiamojo rando augimas miokarde, raumenų keitimas ir vožtuvų deformacija.
  • Sepsio formavimasis infekcinėse patologijose.
  • Pažeidimai seksualiniu lygiu.

Plėtojant tarpinę ligos formą, žmogaus išvaizda nepasikeičia, psichinė ir fizinė raida yra normali, tačiau padidėja blužnis ir trapūs kaulai.

Pagrindinės talasemijos požymiai

Stebimi iškart po gimimo:

  • Ištempta kaukolės forma.
  • Mongoloidinis veidas.
  • Padidėjęs viršutinis žandikaulis.
  • Padidėjęs nosies pertvaros.

Kraujo tyrimas rodo hepatomegaliją, kuri baigiasi cirozės ir diabeto formavimu.

Jei gimimo metu yra nustatyta talasemijos diagnozė, o požymiai yra ryškūs, dažniausiai šie vaikai gali gyventi maždaug metus.

Mažos talasemijos simptomai

Jei genų mutacija perduodama iš vieno iš tėvų, atsiranda talasemija. Tokiu atveju simptomai yra neryškūs arba visai nerodo. Klinikinis vaizdas yra toks:

  • Padidėjęs nuovargis.
  • Veiklos blogėjimas.
  • Reguliarūs galvos skausmai, priežastinis galvos svaigimas.
  • Blyški oda su gelta.
  • Padidėjęs blužnis.

Didžiausias tokios būklės pavojus yra padidinti infekcijos riziką organizme.

Ligos diagnozė

Apklausa apima kelis etapus:

  • Istorija. Nustatomos pavojingos patologijos, kurios diagnozuojamos nėštumo metu ir gali sukelti patologijos vystymąsi.
  • Vaiko laikymo laikotarpio įvertinimas.
  • Išsamus gydytojo tyrimas: įvertinama bendroji paciento būklė, odos būklė ir spalva, atliekama pilvo srities apčiuopa, siekiant nustatyti hepatosplenomegaliją.
  • Tėvų ar paties paciento apklausa siekiant nustatyti simptomų sunkumą ir ligos sunkumą.

Taip pat planuojami šie laboratoriniai tyrimai:

  • Biocheminė kraujo analizė.
  • PCR bandymai.
  • Hemoglobino grandinių biologinės sintezės tyrimas.
  • Bendras kraujo tyrimas.
  • Hemoglobino elektroforezė.

Taip pat būtina atlikti instrumentinius diagnostikos metodus:

  • Ultragarsinis pilvo ertmės tyrimas (aptinka padidintą blužnį).
  • Kaulų rentgeno spinduliai.
  • Kaulų čiulpų punkcija.
  • Vaisiaus vystymasis įsčiose.

Jei nustatoma homozigotinė ligos forma, nustatomas dirbtinis nėštumo nutraukimas.

Gydymas

Nustatant, kas tai yra ir kas yra ženklai, turite pasirinkti terapijos metodus. Terapinės priemonės pirmiausia yra nukreiptos į hemoglobino normalizavimą.

Be to, yra ir kitų gydymo būdų:

  • Esant sunkioms ligos formoms būtina atlikti dažnas kraujo perpylimas, tačiau tai suteikia laikiną rezultatą.
  • Nustatytas geležies chelatas.
  • Šiuolaikinėje medicinoje yra galimybė atlikti atšildytų ar filtruotų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimą. Ši procedūra vaikams yra saugesnė.
  • Išplėstos blužnies pašalinimas yra nustatytas. Chirurginis gydymas galimas tik po 5 gyvenimo metų, būtina atsižvelgti į padidėjusią infekcijos riziką.
  • Kaulų čiulpų transplantacija, bet donoro radimas yra problemiškas.

Klinikinės rekomendacijos apima specialią dietą, kuri apima riešutų, arbatos, sojos, kakavos (produktų, kurie priešinasi geležies absorbcijai). Askorbo rūgšties priėmimas, kuris padeda pašalinti geležį iš organizmo.

Galimos komplikacijos

Esant vidutinio sunkumo ar sunkioms formoms, terapinės priemonės yra skirtos pratęsti gyvenimo trukmę ir pašalinti galimas komplikacijas, tokias kaip:

  • Širdies ir kepenų patologija. Didelis geležies kiekis organizme gali pakenkti įvairiems audiniams, širdies raumenys ir kepenys yra labiausiai pažeidžiami. Tai dažnai yra mirties priežastis, todėl būtina reguliariai perplauti kraują.
  • Infekcijos įsiskverbimas į kūną taip pat dažnai yra paciento mirties priežastis, ypač tiems, kurie turėjo operą, kad pašalintų blužnį.
  • Osteoporozė Su šia patologija kaulų elementai yra dažni lūžiai.

Prevencija

Neįmanoma išgydyti talazemijos, todėl būtina imtis prevencinių priemonių, kurios yra tokios:

  • Diagnozė nėštumo metu, ypač jei abu tėvai turi talasemiją.
  • Genetinių tyrimų atlikimas.
  • Jei reikia, atliekamas dirbtinis abortas.

Prognozės

Diagnozuojant mažą talasemiją, projekcijos yra geros, žmogus veda į normalų gyvenimą, kurio trukmė beveik tokia pati kaip sveikas.

Su beta-talasemija tik kai kurie pacientai gali pasiekti suaugusiųjų amžių.

Sunkia homozigotinė forma reikalauja nuolatinio gydymo, nes tik tokios veiklos kaip kraujo perpylimas palaiko paciento gyvenimą.

Talazemija: kokia liga, kaip pasireikšti, ką gydyti

Talazemija yra genetiškai nustatytų ligų grupė, kuriai būdinga sutrikusi vienos ar daugiau globino grandinių sintezė hemoglobino molekulėje. Ši liga yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų anomalijų rūšių. Tai labiau paplitusi tarp Viduržemio jūros regiono gyventojų, Artimųjų ir Vidurio Rytų gyventojų, Pietryčių Azijos ir tarp Afrikos amerikiečių. Rusijoje užfiksuoti ligos atvejai Volgos regione, tarp totorių ir Baškių.

Talasemijos tipai

Paprastai žmogaus organizme yra sintezuojamas tas pats kiekis globino α ir β grandinių. Šiuo atveju yra paveldimi du α-grandinės genai ir vienas β-grandinės genas iš kiekvieno iš tėvų. Sveikas žmogus, jų sintezė yra subalansuota. Kai talasemija nutraukia šį procesą, globino grandinių struktūra išlieka normali, tačiau jų skaičius keičiasi. Jis pagrįstas atsakingų genų ištrynimu ar mutacija. Patologinės sintezės pasekmės yra šios:

  • perteklinių globinų grandinių agregacija ir jų prijungimas prie eritrocitų membranos, kuri sukelia žalą ir ankstyvą ląstelių mirtį (hemolizę);
  • padidėjęs eritroidinių ankstyvųjų protrūkių sunaikinimas net kaulų čiulpuose (sunkiais atvejais), taip pat blužnies ir kepenų;
  • anemija;
  • kompensacinė eritroidinė kaulų čiulpų hiperplazija;
  • ekstrameduliarinio kraujo židinio formavimasis.

Kaip akivaizdu

Talasemijai būdingas platus patologinių pokyčių spektras - nuo subtilių raudonųjų kraujo kūnelių struktūros sutrikimų iki sunkiausių gyvybei pavojingų sąlygų. Klinikinių simptomų sunkumas tiesiogiai priklauso nuo geno genų, koduojančių globino grandinių sintezę, skaičiaus. Su tuo susijęs įprasta išskirti:

Savo ruožtu, α-talasemija gali turėti skirtingą genetinio defekto laipsnį ir atitinkamai skirtingą klinikinį vaizdą:

  • vieno iš keturių genų ištrynimas sukelia asimptominį vežimą;
  • dviejų genų pažeidimas sukelia lengvas anemijas, nesukeldamas hemolizės požymių;
  • trijų α-grandinės sintezę koduojančių genų ištrynimas sukelia lėtinę hemolizinę anemiją (H hemoglobinopatiją);
  • visų keturių genų pralaimėjimas yra nesuderinamas su gyvenimu ir sukelia vaisiaus vaisiaus mirtį arba vaiko mirtį iš karto po gimimo.

Β-talasemijoje dėl mutacijos pokyčio funkciniame geno aktyvume, β-grandinių sintezė yra mažesnė arba visiškai nėra:

  • nedidelė ligos forma neturi patologinių simptomų;
  • tarpinė - pasireiškia vidutinio sunkumo hemolizine anemija;
  • didelis - būdingas sunkus.

Pastaruoju atveju liga aptinkama nuo pirmųjų gyvenimo dienų. Tokie vaikai fiziškai silpnai vystosi, turi mažą augimą ir silpnina skeleto formavimąsi:

  • bokšto kaukolė;
  • suplotas nosis;
  • skaldytų įkandimų;
  • susiliejimas iš apatinių plyšių.

Dažni visų kliniškai pažangių talasemijos formų simptomai yra šie:

  • lėtinė anemija, kurią lydi augimo sulėtėjimas ir vystymasis;
  • būdinga odos spalva (blyškumas, geltonumas, hiperpigmentacijos sritys);
  • kaulų čiulpų kraujodaros hiperplazija su eritropoezės židinių formavimu ne kaulų čiulpuose (blužnyje, kepenyse);
  • jautrumas lūžiams dėl kaulų čiulpų ertmių išplitimo ir kaulų žievės sluoksnių retinimo;
  • kaulų skeleto deformacija daugiausia dėl plokščių kaulų formos ir struktūros pokyčių;
  • minkštųjų audinių mieloidinių hematopoezės židinių buvimas, paravertebrinės zonos su galimu stuburo smegenų suspaudimu;
  • padidėjęs kepenys ir blužnis;
  • geležies perkrovos ir vidinių organų hemosiderozės (širdies, kepenų) sindromas;
  • lėtinės hemolizės požymiai (bilirubino akmenys tulžies takuose).

Šie pacientai turi didesnę riziką susirgti:

  • širdies ir kraujagyslių ligos;
  • difuzinės plaučių ligos;
  • endokrininiai sutrikimai ir diabetas;
  • imunodeficitas ir kt.

Diagnostika

Talasemijos diagnozė pagrįsta klinikiniais ir laboratoriniais duomenimis. Esant ryškiam klinikiniam vaizdui, jis nesutaria su gydytoju. Tuo pačiu metu kraujyje nustatoma:

  • įvairaus sunkumo anemija;
  • mikrocitozė ir eritrocitų anizocitozė;
  • tikslinių ląstelių ir eritrocitų, turinčių bazofilinį punkciją, buvimas.

Galutinei diagnozei:

  • neįtraukiamos kitos galimos anemijos priežastys;
  • hemoglobino frakcijos nustatomos elektroforezės būdu;
  • genų mutacijos ir paveldėjimo tipas nustatomi naudojant molekulinius genetinius metodus.

Kaip gydyti

Pacientų valdymo taktika priklauso nuo:

  • talasemijos tipas;
  • klinikinių apraiškų sunkumas;
  • hemoglobino koncentracija kraujyje.

Pacientams, turintiems mažą talasemiją, specialaus gydymo nereikia. Tačiau teisinga diagnozė išgelbės juos nuo klaidingo gydymo, dažnai kenkiančio sveikatai.

Kliniškai reikšmingos talasemijos gydymas apima šias veiklas:

  • hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių korekcija pakartotiniais kraujo perpylimais (kas mėnesį, palaikant hemoglobino koncentraciją nuo 90 iki 100 g / l);
  • vidaus organų hemosiderozės prevencija - geležies chelatorių paskyrimas (Desferal, Exijat);
  • blužnies pašalinimas (gali būti vartojamas vyresniems kaip 6 metų vaikams ir suaugusiems, kuriems nustatytas didelis hipersplenizmas ir padidėjusi transfuzijos priklausomybė);
  • kaulų čiulpų transplantacija (16 metų amžiaus pacientams, sergantiems sunkia anemija);
  • hormonų pakaitinė terapija (lytis, skydliaukės hormonai, somatotropinas).

Prevencija

  • Genetinis konsultavimas atliekamas siekiant išvengti vaikų, turinčių talasemijos, riziką. Tai ypač aktualu šeimoms, turinčioms tam tikrą šios patologijos sunkumo laipsnį.
  • Šiuo metu antenatalinė diagnozė, naudojant neinvazinius metodus, leidžia nustatyti daugumą talaseminių mutacijų.
  • Jei pacientas jau turi talasemiją, svarbu nedelsiant pradėti gydymą. Tai sumažins komplikacijų ir kaulų deformacijų riziką vaikui.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Hematologas stebi pacientus, sergančius talasemija. Prireikus konsultacijas skiria endokrinologas, kardiologas, neurologas, imunologas, taip pat medicininė genetinė konsultacija.

Prognozė

Šios patologijos prognozė priklauso nuo globino grandinių sintezės pažeidimo laipsnio ir ligos sunkumo. Mažos ligos formos yra palankios. Sunkios talasemijos atveju gyvenimo trukmė ir kokybė priklauso nuo atliekamos terapijos adekvatumo ir savalaikiškumo, taip pat nuo hemosiderozės prevencijos.

Tarp mirtingumo priežasčių reikia pabrėžti infekcinės genezės ir širdies hemosiderozės, turinčios sunkias aritmijas, komplikacijas.

Video apie talasemiją programoje „Gyvas yra puikus!“ Su Elena Malysheva:

Talazemija: simptomai ir gydymas

Talazemija

Talazemija - paveldima hemoglobinopatija, kuriai būdinga grandinės baltymų molekulių, sudarančių hemoglobino struktūrą, sintezės slopinimas. Tai sukelia eritrocitų membranos pažeidimą ir raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, atsiradus hemolizinėms krizėms.

Talasemijos požymiai yra būdingi kaulų pokyčiai, hepatosplenomegalija ir aneminis sindromas. Talasemijos diagnozę patvirtina klinikiniai ir laboratoriniai duomenys (hemograma, hemoglobinas, mielograma, elektroforezės metodas). Galima prieš gimdymą diagnozuoti talasemiją.

Gydant talazemiją, naudojami kraujo perpylimai, desferalinis gydymas, splenektomija, kaulų čiulpų transplantacija.

Talazemija yra genetiškai nustatytų kraujo ligų grupė, kuri vystosi pažeidžiant hemoglobino a- arba β-grandinių sintezę kartu su hemolize, hipochromine anemija, mikrocitoze.

Hematologijoje talasemija reiškia paveldimas hemolizines anemijas - kiekybines hemoglobinopatijas. Talasemija yra plačiai paplitusi tarp Viduržemio jūros ir Juodosios jūros regiono gyventojų; ligos pavadinimas pažodžiui reiškia „pajūrio anemiją“.

Afrikoje, Artimuosiuose Rytuose, Indijoje ir Indonezijoje, Vidurinėje Azijoje ir Kaukaze dažnai pasireiškia talasemijos atvejai. Su talasemijos sindromu kasmet pasaulyje gimsta 300 tūkst. Vaikų.

Priklausomai nuo patologijos formos, talasemijos eiga gali būti sunki, mirtina ar lengva, besimptomė. Kaip ir pjautuvo ląstelių anemija, talasemija atlieka apsaugą nuo maliarijos.

Talasemijos klasifikacija

Atsižvelgiant į tam tikros hemoglobino polipeptidų grandinės pakenkimą, yra:

  • a-talasemija (su HbA alfa grandinių sintezės slopinimu). Šią formą gali pavaizduoti heterozigotinis manifestas (α-th1) arba tylus (α-th2) genas; homozigotinė a-talasemija (vaisiaus dropija su Barts hemoglobinu); hemoglobinopatija H
  • b-talasemija (su HbA beta grandinių sintezės slopinimu). Apima heterozigotinę ir homozigotinę β-talasemiją (Kuli anemiją), heterozigotinę ir homozigotinę δβ-talasemiją (F-talazemiją).
  • γ-talazemija (su hemoglobino gama grandinių sintezės slopinimu)
  • δ-talasemija (su hemoglobino delta grandinių sintezės slopinimu)
  • talosemija, kurią sukelia sutrikusi hemoglobino struktūra.

Statistiškai dažniau yra β-talasemija, kuri, savo ruožtu, gali pasireikšti trijose klinikinėse formose: maža, didelė ir tarpinė. Atsižvelgiant į sindromo sunkumą, išskiriama lengva talasemijos forma (pacientai, kurie serga brendimu), vidutiniškai sunkūs (8-10 metų amžiaus pacientų gyvenimo trukmė) ir sunkūs (vaikai miršta per pirmuosius 2-3 metus).

Talazemija yra genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Tiesioginė patologijos priežastis yra įvairūs mutacijos sutrikimai genuose, koduojančiuose tam tikros hemoglobino grandinės sintezę.

Defektų molekulinis pagrindas gali būti nenormalaus pasiuntinio RNR sintezė, struktūrinių genų ištrynimas, reguliuojamų genų mutacijos arba jų neveiksminga transkripcija.

Tokių pažeidimų pasekmė yra vieno iš polipeptidų hemoglobino grandinių sintezės sumažėjimas arba nebuvimas.

Be to, beta-talasemijoje beta grandinės sintezuojamos nepakankamais kiekiais, o tai sukelia alfa grandinių perteklių ir atvirkščiai. Pernelyg gaminamos polipeptidinės grandinės yra kaupiamos eritroidinės serijos ląstelėse, sukeldamos jų pažeidimus.

Tai lydi eritrocarocitų naikinimas kaulų čiulpuose, periferinio kraujo eritrocitų hemolizė, retikulocitų mirtis blužnyje. Be to, su b-talasemija vaisiaus hemoglobinas (HbF) kaupiasi eritrocituose, kurie nesugeba transportuoti deguonies į audinius, o tai sukelia audinių hipoksijos vystymąsi.

Dėl kaulų čiulpų hiperplazijos atsiranda skeleto kaulų deformacija. Anemija, audinių hipoksija ir neveiksminga eritropoezė viename ar kitu būdu sutrikdo vaiko vystymąsi ir augimą.

Homozigotinę talasemijos formą apibūdina du defektiniai genai, paveldėti iš abiejų tėvų. Heterozigotinėje talasemijos versijoje pacientas yra iš vieno iš tėvų paveldėto mutanto geno nešėjas.

Talasemijos simptomai

Didelio (homozigotinio) batalazemijos požymiai pasirodo jau 1-2 metų vaiko gyvenimo metu. Sergantys vaikai turi būdingą mongoloidinį veidą, balno tiltą, bokšto (keturkampio) kaukolę, viršutinio žandikaulio hipertrofiją, okliuziją, hepato ir splenomegaliją.

Anemizacijos apraiškos yra blyškios arba žemiškos gelta spalvos. Vamzdinių kaulų pralaimėjimą lydi augimo sulėtėjimas ir patologiniai lūžiai. Galbūt didelių sąnarių sinovitas, skaičiuojamas cholecistitas, apatinių galūnių opos.

B-talasemijos eigą apsunkinantis veiksnys yra vidinių organų hemosiderozė, dėl kurios atsiranda kepenų cirozė, kasos fibrozė ir, atitinkamai, cukrinis diabetas; širdies nepakankamumas.

Pacientai yra jautrūs infekcinėms ligoms (žarnyno infekcijoms, ūminėms kvėpavimo takų virusinėms infekcijoms ir pan.), Gali pasireikšti sunkios pneumonijos ir sepsio formos.

Mažas (heterozigotinis) batalazemija gali būti simptominė arba minimali klinikinė pasireiškimo galimybė (vidutinio blužnies padidėjimas, šiek tiek ryškus hipochrominis anemija, padidėjęs nuovargis). Panašūs simptomai lydi heterozigotinės a-talazemijos formos eigą.

Homozigotinėje a-talazemijos formoje alfa grandinės visiškai nėra; vaisiaus hemoglobino kiekis vaisiuje nėra sintezuojamas.

Ši talasemijos forma nesuderinama su gyvenimu, dėl kurio atsiranda vaisiaus mirtis dėl besivystančio dropinio sindromo ar spontaniško abortų.

H hemoglobinopatijos eigai būdinga hemolizinės anemijos, splenomegalia ir sunkių kaulų pokyčių raida.

Pacientams, kuriems yra šeimos istorija, būdingi klinikiniai požymiai ir laboratoriniai duomenys, įtariamas talasemija. Pacientams, kuriems yra talasemija, reikia patarimo hematologo ir medicinos genetikos klausimais.

Tipiški hematologiniai pokyčiai yra hemoglobino kiekio sumažėjimas ir spalvų indeksas, hipochromija, tikslinių eritrocitų buvimas, geležies koncentracijos serume padidėjimas ir netiesioginis bilirubinas.

Hb elektroforezė ant celiuliozės acetato plėvelės naudojama įvairioms hemoglobino frakcijoms nustatyti. Nagrinėjant kaulų čiulpų punkciją, pastebima raudonos hematopoetinės gemalo, turinčio daug eritroblastų ir normoblastų, hiperplazija.

Molekuliniai genetiniai tyrimai leidžia nustatyti mutaciją a- arba β-globino lokuse, kuris pažeidžia polipeptidinės grandinės sintezę.

Kraniogramoje su dideliu b-talasemija aptinkama adata panaši periostozė (plaukuotas kaukolės reiškinys). Kryžminės vamzdžių ir plokščių kaulų stygos, nedideli osteoporozės židiniai yra būdingi. Naudojant pilvo ultragarsą, aptinkami hepatosplenomegalia, tulžies pūslės akmenys.

Jei įtariama talasemija, reikia atmesti geležies trūkumo anemiją, paveldimą mikrosferocitozę, pjautuvo ląstelių anemiją, autoimuninę hemolizinę anemiją.

Šeimos, kuriose yra talasemija, genetinis konsultavimas sutuoktiniams ir invazinė prenatalinė diagnozė (chorioninė biopsija, cordocentezė, amniocentezė) rekomenduojama nustatyti hemoglobinopatiją ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Homozigotinių talasemijos formų patvirtinimas vaisiui tarnauja kaip dirbtinio aborto indikacija.

Talasemijos gydymas ir prognozė

Terapinė taktika skirtingoms talasemijos formoms nėra tokia pati. Taigi, pacientams, kuriems yra mažas b-talasemija, gydymo nereikia.

Kita vertus, pacientams, sergantiems homozigotiniu b-talasemija nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių, reikia kraujo perpylimo terapijos (atšildytų ar plaunamų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimo), chelatinių vaistų, jungiančių geležį (deferoksaminą), gliukokortikoidų įvedimo, kai atsiranda hemolizinės krizės. Visose talasemijos formose nurodoma folio rūgštis ir B grupės vitaminai.

Kai hipersplenizmas (ypač hemoglobinozės H fone) reikalauja blužnies pašalinimo (splenektomijos). Dėl infekcinių komplikacijų įstojimo, pacientams rekomenduojama privaloma vakcinacija nuo pneumokokinės infekcijos. Daug žadantis talasemijos gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija iš histokompatentinio donoro.

Didelių talasemijos formų prognozė yra nepalanki; pacientai miršta kūdikystėje ar jaunystėje.

Su heterozigotine asimptomine talasemijos forma, daugeliu atvejų gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė nepatiria.

Pirminė talasemijos prevencija apima santuokų tarp ligonių heterozigotinių nešėjų prevenciją ir didelę genetinę riziką gimdyti sergančius palikuonis, atmetimą dėl gimdymo.

Kokios ligos yra talasemija: simptomai, gydymas, priežastys, stalas

Bendros sudėties kraujo sudėtyje pažeidimas gali sukelti didžiulį skaičių ligų, daugelis iš jų yra susipažinę su pacientais.

Tačiau yra ir tokių, apie kuriuos jie neturi idėjos.

Šiame straipsnyje mes atkreipsime dėmesį į vieną iš šių negalavimų, išsamiau ištyrę, kokia liga yra talasemija, kokie yra jo diagnozavimo metodai ir būdai, kaip toliau kovoti su šia liga.

Talazemija ir jos klasifikacija

Daugelis tėvų, susidūrę su šia liga, įdomu, kas yra talazemija? Talazemija yra vadinamoji ligų grupė, kuri reiškia hemoglobino grandinių sintezės pažeidimą.

Medicinoje ši liga yra laikoma paveldima, ty vaikui yra polinkis į genetinį lygį.

Pažymėtina, kad toks sindromas yra gana dažnas gimstamųjų atvejis.

Priklausomai nuo ligos eigos ir formos, talasemija gali būti suskirstyta į:

  • sunkus - gali būti aptiktas tik vaikui per pirmuosius gyvenimo metus, nes būtent šis vaikas galės gyventi su tokiais kraujo pažeidimais;
  • mirtina - liga aptinkama jaunesniam nei 8 metų vaikui, šiuo atveju liga yra mažiau sunki nei ankstesnėje;
  • šviesa - vis dar yra sąmoningesniame amžiuje, ir šioje formoje asmuo gali gyventi gana trumpą laiką.

Be to, liga suskirstoma taip. Paskirti:

  • homozigotinis talasemija - gali būti įgyjamas iš abiejų tėvų, jam būdingas pernelyg didelis raudonojo pigmento buvimas, jis gali atsirasti arčiau nei vienerius metus po gimimo ir turi nemažai ryškių simptomų ir sutrikimų vaiko organizme;
  • heterozigotinis talasemija - turi kitą pavadinimą - nedidelę talasemiją, kuri yra patologijos perdavimo iš vieno iš tėvų rezultatas, šiuo atveju anemijos požymiai praktiškai nėra išreikšti vaiku, o simptominiai požymiai ir sutrikimai visiškai nėra.

Šios ligos padalijimas, aprašytas aukščiau, vyksta tik klasikinio talasemijos varianto atveju. Šio talasemijos atskyrimo pažeidimai nėra atmesti. Bet kuriuo atveju pacientui reikia skubių specialistų konsultacijų, tolesnio tyrimo ir greito veiksmingo gydymo ligos metu.

Priežastys

Kokios ligos yra talasemija ir kokios jos pagrindinės priežastys? Pagrindinė talasemijos priežastis tarp pacientų yra mutacijų DNR ląstelių, atsakingų už hemoglobino kiekį, pasireiškimas. Dėl šios priežasties gali būti sutrikęs normalios šios medžiagos veikimo procesas, kuris galiausiai lemia hemolizinio proceso atsiradimą - anemiją ar anemiją vaikui.

Kaip minėta anksčiau, ligos perdavimas vyksta tėvams vaikams.

Be to, šios ligos priežastys:

  • nenormalaus pasiuntinio RNR sintezė;
  • struktūrinių genų ištrynimas;
  • reguliuojamų genų mutacijos;
  • neveiksmingas genų transkripcija.

Visos šios priežastys prisideda prie laipsniško kaulų čiulpų hiperplazijos, dėl kurios atsiranda paciento skeleto kaulo deformacija. Tokie pažeidimai neigiamai veikia tolesnį vaiko vystymąsi, ypač jo augimą.

Simptominiai simptomai

Visi aiškiai išreikšti talosemijos ligos požymiai tiesiogiai priklauso nuo pačios ligos sunkumo ir paciento amžiaus charakteristikų. Dažniausi vaiko ligos simptomai:

  • pastovus nuovargio pojūtis net po ilgo poilsio;
  • viso kūno silpnumo jausmas (priežastis - hemoglobino kiekio sumažėjimas);
  • veido skeleto formos teisingumo pažeidimas;
  • sunkumų arba visiško vystymosi sustabdymas (daugiausia jo lėtai);
  • vidurių pūtimas dėl pernelyg didelio dujų kaupimosi;
  • pasikeičia šlapimo išvaizda (ji tampa tamsiai ruda).

Kiekvienai ligos rūšiai, pvz., Talasemijai, būdingi specifiniai simptomai, kurie išsamiau pateikti lentelėje:

  • odos išvaizdos pokyčiai (dažniausiai tampa blyški);
  • aptinkamas pilvo dėmėjimas;
  • hematologiniai sutrikimai naujagimiams.
  • diagnozuojama hemolizinė anemija;
  • padidėjęs epidermio padengimas;
  • hepatosplenomegalijos aptikimas;
  • ryškūs kaulų pokyčiai;
  • blogai užsikimšimas;
  • cukraus kiekio kraujyje pokyčiai;
  • patologiniai procesai skydliaukėje;
  • kai kuriais atvejais gali pasireikšti paralyžius, ypač vaikui, sergančiam sunkia anemija.

Kalbant apie vidaus organų funkcionalumą, daugeliui pacientų galima nustatyti kepenų ir blužnies padidėjimą, kurį aktyviai veikia sutrikusi kraujo formavimo rūšis.

Sumažėja vaiko kūno apsaugos funkcija, o tai reiškia, kad mažas pacientas nuolat perduoda įvairias infekcines ir virusines ligas.

Talazemijos liga ir jos simptomai yra individualūs.

Diagnostinės priemonės

Ligos diagnozė pacientams atliekama atliekant tam tikrus tyrimus, kurių pagrindinė dalis yra:

  • kaulų čiulpų tyrimas;
  • hemoglobino elektroforezė;
  • kraujo tyrimas hemoglobino koncentracijai.

Daugeliu atvejų su talasemija pakanka, kad pacientas atliktų išsamų kraujo tyrimą, kurio rezultatai jau gali rodyti patologinį procesą ir vaiko sveikatos pažeidimą.

Išsamus tyrimas prieš vaiko gimimą turėtų būti atliekamas 11 nėštumo savaičių. Norėdami tai padaryti, paimkite placentos fragmentą, o vaisiaus infekcija talasemija nustatoma tiriant amniono skystį maždaug 16 savaičių.

Norėdami tai padaryti, ekspertai naudoja specialią adatą, šią adatą ir ima mėginį tolesniam tyrimui.

Šiuo metu populiariausia technologija yra naujausia talasemijos genetinė diagnozė. Šis metodas leidžia motinai ir toliau turėti sveiką kūdikį.

Kadangi pagrindinė diagnostika yra laboratorinių tyrimų analizė, tikslinga atkreipti dėmesį į gautų rezultatų aiškinimą ir į tai, kokie nukrypimai nuo normos yra pagrindiniai rodikliai:

  • kraujo tyrime hemoglobino kiekis sumažinamas iki bendrų ribų - 50-30 g / l;
  • nuviliantis spalvų rodiklis, apskaičiuojant, svyruoja nuo 0,5 iki žemiau;
  • raudonųjų kraujo kūnelių dydis yra pakeistas;
  • aiškiai padidėja kraujo ląstelių atsparumas;
  • retikulocitų skaičius gerokai viršija normalias vertes.

Bilirubinas taip pat pasikeitė blogiau, o tai rodo, kad yra daug geležies. Tokie pažeidimai gali sukelti lygiagrečių ligų atsiradimą - kepenų cirozę ir diabeto vystymąsi. Kai kuriais atvejais gali būti pakenkta širdies funkcijoms.

Pagrindiniai gydymo metodai

Talasemijos liga apima sudėtingą gydymą, kuris leidžia išvengti tolesnio jo progresavimo. Šiuo atveju talasemijos gydymas turi savo specifines savybes.

Šio deguonies trūkumo nustatymas ląstelių lygmeniu rodo, kad pacientui reikia skubios kraujo perpylimo. Pradiniame ligos gydymo etape šiam pacientui reikia apie 10 transfuzijų.

Šis metodas yra būtinas norint atkurti hemoglobino kiekį kraujyje iki normalaus lygio. Vėliau sumažėja bendras perpylimų skaičius, tačiau hemoglobino kiekis yra atidžiai kontroliuojamas.

Šis thalassemia gydymo metodas skirtas:

  • pagerinti bendrą paciento būklę;
  • pašalinus galimą neigiamą ligos poveikį skeleto sistemai;
  • stiprinti ir stiprinti imuninę sistemą;
  • užkirsti kelią tolesniam blužnies išplitimui;
  • palankus vaiko vystymasis.

Specialistams gydymo metu ypač svarbu pašalinti perteklių geležį iš kūno. Tokiu atveju, skiriant Desferal injekcijas į raumenis, ypač kartu su vitaminu C. Dažnai, norint nuolat gerinti bendrą paciento sveikatą, gali būti nurodomas chirurginis gydymas kaulų čiulpų transplantacijai.

Tačiau čia yra sunkumų, pvz., Pasirenkant donorą ir vėlesnį atsigavimo laikotarpį po chirurginio gydymo.

Dažniausiai ir efektyviau gydomi talasemija yra:

  1. Raudonųjų ląstelių perpylimas. Ypač svarbu diagnozuojant sunkias ligos formas. Laikui bėgant pacientas pradeda kurti vadinamąją transfuzijos priklausomybę. Ši organizmo reakcija pasižymi stabiliu hemoglobino kiekio sumažėjimu. Tai gali kelti grėsmę paciento gyvybei arba liga aktyviai progresuos. Ši procedūra turi didelių trūkumų. Tokiu atveju gali kilti problemų ieškant tinkamiausio donoro, nes reikia kruopščiai parinkti atskirą.
  2. Blužnies pašalinimas. Ši procedūra vadinama splenektomija, o metodas laikomas būtinu dėl padidinto organo poveikio hemoglobino vertei. Taigi šio vidinio organo pašalinimas gali paveikti ligos eigą. Operacija gali būti vykdoma tik 8 metų amžiaus. Tačiau čia yra tam tikrų trūkumų, nes padidėja kepenys. Pašalinant organą reikia imtis atsargumo priemonių.
  3. Kaulų čiulpų transplantacija. Tai laikoma viena iš radikaliausių gydymo būdų. Svarbu atlikti visų šeimos narių biologinį tyrimą dėl suderinamumo. Tai leis rasti tinkamesnį donorą. Be to, ši procedūra yra gana didelė.

Ne mažiau populiarus šalinant talasemiją ir gydant genų inžineriją.

Šiuo atveju svarbu laikytis specialiai parinktos dietos (5 lentelė), kad būtų galima naudoti gėrimus, kuriuose yra tanino, pavyzdžiui, arbatos ar kakavos.

Siekiant išlaikyti kepenų funkcionalumą, pacientui gali būti skiriami vaistai - hepatoprotektoriai: lipoinė rūgštis, vitaminas E, Essentiale, choleretinių žolelių - pipirmėčių, braškių ir tyubazhi.

Taip pat yra būdų gydyti kitas ligos formas, pvz., Tarpinę. Tokiu atveju pacientui nereikia nuolatinės kraujo perpylimo, jis gali būti apribotas tik viena procedūra, kuri atliekama intervalu nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių.

Apibendrinant visa tai, reikia pažymėti, kad tokia liga, kaip talasemija tik atskirais atvejais, gali būti visiškai pašalinta, su sąlyga, kad ji bus diagnozuota ankstyvuoju vystymosi etapu. Svarbu atlikti būtiną gydymą, kad būtų išvengta galimų komplikacijų ir pailgintas paciento gyvenimas.

Talazemija: simptomai, priežastys, gydymas, galimos komplikacijos

Talazemija yra paveldimų kraujo sutrikimų grupės pavadinimas. Su talasemija organizmas gamina mažiau raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino nei įprastai.

Hemoglobinas yra geležies turintis baltymas, rastas raudonųjų kraujo kūnelių (raudonųjų kraujo kūnelių), leidžiančių jiems pernešti deguonį iš plaučių visame kūne. Hemoglobino trūkumas raudonuose kraujo kūneliuose vadinamas anemija.

Anemija sutrikdo organizmo gebėjimą tiekti deguonį iš plaučių į galūnes ir kitas kūno dalis.

Kokie yra talasemijos simptomai?

Talazemijos simptomai priklauso nuo ligos tipo ir anemijos sunkumo. Kai kurie žmonės neturi jokių simptomų arba jie yra nereikšmingi. Kitiems simptomai yra lengvi arba sunkūs. Apskritai dažniausiai pasitaikantys ligos požymiai:

  • Pallor
  • Nuovargis, stiprumo trūkumas arba raumenų silpnumas (nuovargis)
  • Galvos svaigimas ar kvėpavimas
  • Apetito stoka
  • Tamsus šlapimas
  • Gall (odos ir akių baltymų pageltimas)
  • Vaikams - lėtas vystymasis ir lėtesnis brendimas
  • Kaulo deformacijos ant veido
  • Pūtimas

Vaikams, turintiems įgimtą talasemiją, jos simptomai gali atsirasti iš karto arba po kurio laiko. Paprastai dauguma simptomų atsiranda per pirmuosius dvejus gyvenimo metus.

Jei pastebėsite, kad vaikas vystosi lėčiau nei jo bendraamžiai, labai svarbu išsiaiškinti, ar jis turi talasemiją, nes, jei tinkamai gydoma, ši liga gali sukelti širdies nepakankamumą ir infekciją.

Kokios yra talasemijos priežastys?

Talasemija perduodama paveldint geno mutaciją iš vieno ar abiejų tėvų. Šie mutuoti genai sukelia didesnį raudonųjų ląstelių praradimo greitį ir mažesnį hemoglobino kiekį.

Konkretus talasemijos tipas priklauso nuo to, kokių mutuotų genų žmogus paveldi iš tėvų ir koks yra jų bendras skaičius. Yra 2 pagrindinės talasemijos rūšys: alfa talasemija ir beta talasemija, atitinkamai pavadintos dėl alfa globino ir beta globino - baltymų, kurie yra atsakingi už hemoglobino gamybą.

  • Alfa-talasemija: Ši liga susijusi su 4 genais (2 iš motinos ir 2 iš tėvo). Jei paveldėsite tik vieną geną, tuomet jūs asmeniškai neturėsite jokių talasemijos požymių, bet vėliau galėsite perduoti genų mutaciją savo vaikams. Šiuo atveju jūs pats esate vežėjas. Jei yra du mutuoti genai, simptomai bus lengvi, trys bus vidutinio sunkumo ar sunkūs, tačiau vaikas, kuris paveldės visus 4 genus, bus gimęs labai serga ir greičiausiai mirs netrukus po gimimo.
  • Beta-talasemija: Šio tipo ligos atveju dalyvauja 2 genai (1 iš motinos ir 1 iš tėvo). Jei paveldima tik 1 genas, talasemijos simptomai bus lengvi, o jei jie yra paveldimi, 2 yra vidutinio sunkumo arba sunkūs, ir greičiausiai jie pasirodys per pirmuosius 2 gyvenimo metus.

Kas yra rizikuojamas?

Rizikos grupė apima žmones, kurie šeimoje turėjo talasemijos atvejų. Tiek vyrai, tiek moterys yra vienodai jautrūs šiai ligai, tačiau tam tikrų etninių grupių atstovai yra labiau jautrūs talasemijai:

  • Alfa-talasemija yra labiausiai paplitusi imigrantų iš Pietryčių Azijos, Indijos, Kinijos ar Filipinų.
  • Beta-talasemija yra labiau paplitusi tarp Viduržemio jūros (Graikija, Italija ir Rytų Europa), Azija ir Afrika.

Kaip diagnozuojama talasemija?

Jei gydytojas įtaria talasemiją jums ar jūsų vaikui, jis išnagrinės jus ir užduos klausimus apie jūsų paveldimumą.

Talazemija diagnozuojama tik remiantis kraujo tyrimu, o ligos buvimui nustatyti naudojami keli šios analizės tipai. Kai kurie matuoja raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir dydį arba geležies kiekį kraujyje.

Kiti įvertina hemoglobino kiekį raudonuosiuose kraujo kūneliuose. DNR testas padeda gydytojui nustatyti sugadintus ar trūkstamus genus.

Gydymas

Talasemijos gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo. Jei nėra jokių simptomų arba jų sunkumas yra vidutinio sunkumo, Jums gali prireikti minimalaus gydymo arba jo nebuvimo.

Vidutinės ir sunkios talasemijos gydymas dažnai apima reguliarų kraujo perpylimą ir folio papildymą, kuris padeda organizmui gaminti sveikus kraujo ląsteles.

Alfa-talasemija kartais klysta dėl geležies trūkumo anemijos, ir šiuo atveju kaip papildomas vaistas papildomas geležimi.

Tačiau jie yra visiškai neveiksmingi prieš talasemiją.

Dažnai kraujo perpylimo metu gali susidaryti per daug geležies. Tokiu atveju atliekama vadinamoji chelatinė terapija, leidžianti pašalinti kūno perteklių. Todėl, jei Jums atliekama transfuzija, nevartokite geležies papildų.

Sunkiausiais atvejais kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija gali padėti pakeisti pažeistas ląsteles sveikomis donorinėmis ląstelėmis, kurios paprastai yra paimtos iš artimo giminaitis (brolis ar sesuo).

Kaip gyventi su talasemija?

Nors negalite užkirsti kelio talasemijos paveldėjimui, tam tikrais veiksmais galėsite kuo geriau priartinti gyvenimo kokybę. Tai apima:

  • Aiškus gydymo plano laikymasis. Ar kraujo perpylimas atliekamas taip dažnai, kaip rekomenduoja gydytojas, vartokite folio rūgštį ir / arba atlikite chelatinį gydymą.
  • Nuolatinis gydymas. Reguliariai apsilankykite pas gydytoją ir atlikite visus jiems skirtus testus. Tai gali apimti ir specializuotus talasemijos testus, ir bendruosius sveikatos rodiklius. Nepamirškite skiepyti nuo gripo, pneumonijos, hepatito B ir meningito.
  • Sveikas gyvenimo būdas. Valgykite pagal planą. Sezoninių ligų piko metu reguliariai nuplaukite rankas ir venkite žmonių, kad išvengtumėte infekcijos. Laikykite kambarį švarią, ypač perpylimo vietoje. Jei atsiranda karščiavimas ar kiti infekcijos požymiai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
  • Paramos grupės Prisijunkite prie esamų palaikymo grupių savo vietovėje, kad galėtumėte dalintis su talasemija su kitais gyvenimais. Bet kokiu atveju, neatlikite gydymo plano pakeitimų be išankstinio gydytojo sutikimo.

Kas gali būti komplikacijos?

Talazemija gali sukelti kitų sveikatos problemų:

  • Padidinti blužnį. Blužnis padeda organizmui kovoti su infekcijomis ir filtruoti pažeistus kraujo ląsteles. Dėl talazemijos blužnies darbas gali tapti intensyvesnis, dėl to jis didėja. Esant kritiniam padidėjimui, blužnis dažnai turi būti pašalintas.
  • Infekcijos. Žmonės, turintys talazemiją, dažniau užsikrėtę kraujo infekcijomis, ypač dažnai persodinus. Kai kurių rūšių infekcijas pasunkina pašalinimas blužnis.
  • Kaulų problemos. Talazemija gali sukelti veido ir kaukolės kaulų deformacijas. Be to, žmonės su šia liga dažnai susiduria su sunkia osteoporoze (trapiais kaulais).
  • Perviršinis liaukų kraujas. Šis sutrikimas gali pakenkti širdies, kepenų ir endokrininei sistemai (pvz., Skydliaukės ir antinksčių liaukoms).

Ką daryti, jei esu talasemijos vežėjas ir noriu pastoti?

Kai kurie ypač sunkūs talasemijos tipai lemia vaiko mirtį prieš arba netrukus po gimdymo.

Jei jūs arba jūsų partneris žino, kad esate talasemijos nešėjai, prieš pastojant visada turėtumėte pasikonsultuoti su specialistu ar genetiniu patarėju.

Tam tikri bandymai gali parodyti, kokios rūšies liga yra. Jei pastojote, galite sužinoti apie talasemijos buvimą arba nebuvimą iš vaisiaus, kai buvo atliktas prenatalinis tyrimas.

Talazemija - kas tai? Talasemijos priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Šiuo metu yra daug paveldimų ligų, kurias vaikas gauna iš motinos ar tėvo genų. Dėl kai kurių pasireiškimo būtina, kad abu tėvai savo kūdikiui perduotų defektą. Tokios ligos apima talasemiją. Kas yra ši liga, mažai žino. Mūsų straipsnyje bandysime tai išspręsti.

Kas yra talasemija

Tai nėra net vienas dalykas, bet visa paveldimų kraujo ligų grupė, turinti recesyvinį paveldėjimą. Tai reiškia, kad vaikas jį gaus tuo atveju, jei abu tėvai perduoda jam ligonį. Šiuo atveju sakoma, kad yra homozigotinė talasemija. Liga pasižymi tuo, kad hemoglobino gamyba yra sutrikusi, ir ji atlieka svarbų vaidmenį pernešant deguonį per kūną.

Hemoglobinas yra baltymas, kurio sudėtyje yra baltymų dalis ir pigmentas. Pirmąjį sudaro polipeptidinės grandinės: du alfa ir du beta. Gali pasireikšti bet kuris iš jų, todėl alfa-talasemija ir beta talasemija.

Dėl hemoglobino sintezės pažeidimų sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo trukmė, o tai lemia ląstelių ir audinių badavimą. Šis procesas pradeda visą reakcijų grandinę, dėl kurios organizme susidaro įvairios patologijos.

Ligų klasifikacija

Šios ligos klasifikavimui yra keli būdai. Jei apsvarstysime, kuri grandinė nepavyko, galime atskirti:

  • alfa talasemija;
  • beta talasemija;
  • delta talasemija.

Kiekvienu atveju simptomų sunkumas gali labai skirtis. Atsižvelgiant į tai, skleisti:

Priklausomai nuo to, ar vaikas gavo geną iš abiejų tėvų, ar nuo vienos ligos, ši liga suskirstyta į:

  1. Homozigotinis, šiuo atveju, paciento genas juda iš mamos ir tėvo. Ši forma taip pat vadinama dideliu talasemija.
  2. Heterozigotinis. Paveldėjo tik vienas iš tėvų.

Visoms veislėms būdingi jų simptomai ir sunkumas.

Ligos priežastys

Kiekviena liga turi savų priežasčių, talasemija taip pat susidaro, kai vaikai gauna iš tėvų. Ši genetinė liga yra ypač sudėtinga, tačiau ji taip pat yra labiausiai paplitusi pasaulyje.

Talazemiją per senąjį autosomą paveldi recesyviniu tipu. Tai reiškia, kad tikimybė susirgti yra 100% tiems, kurie gavo motinos ir tėvo defektus dėl šio požymio.

Liga išsivysto, kai genų, atsakingų už hemoglobino sintezę, mutacijos atsiranda. Šios ligos alfa forma yra gana paplitusi Viduržemio jūroje, Afrikoje. Kai kurie talasemiją sieja su maliarija, nes šiuose regionuose dažnai pastebimi protrūkiai.

Maliarijos plazmodija kaltinama tuo, kad genuose atsiranda mutacija, o talasemija vystosi, nuotrauka rodo, kad Azerbaidžane įvyksta daug atvejų, apie 10% visų gyventojų. Tai patvirtina, kad ligos paplitimas yra susijęs su mutacijomis, o klimato sąlygos taip pat turi įtakos mutacijos procesui.

Didžiosios talasemijos simptomai

Jei vaikas išsivysto homozigotinis ar didelis talasemija, simptomai pradeda atsirasti beveik iš karto po gimimo. Tai apima:

  1. Kaukolė suformuota kaip bokštas.
  2. Veidas turi išvaizdą.
  3. Viršutinis žandikaulis yra padidintas.
  4. Po tam tikro laiko galima pastebėti nosies pertvaros išplitimą.
  5. Diagnozuojant talasemiją, kraujo tyrimas rodo hepatomegaliją, kuri galiausiai baigiasi kepenų cirozės ir cukrinio diabeto atsiradimu. Sulaužyta kraujo formulė lems širdies raumens perteklių geležies nusodinimą, o tai yra kupinas širdies nepakankamumo.
  6. Dėl sumažėjusios hemoglobino sintezės audiniai ir ląstelės patiria nuolatinį deguonies trūkumą, dėl kurio organizme atsiranda daug patologijų.
  7. Vaikas atsilieka tiek psichinės, tiek fizinės raidos srityje.
  8. Arčiau vieno metų amžiaus galima pastebėti kaulų audinių augimą ant kojų dėl kaulų žievės sluoksnio sunaikinimo.
  9. Ultragarsas rodo blužnies padidėjimą.
  10. Odos geltonumas.

Jei vaikas turi talasemijos diagnozę, simptomai yra ryškūs, tada yra didelė tikimybė, kad jis negyvena antrojo gimtadienio.

Mažos talasemijos simptomai

Paveldėjus patologiją tik iš vieno iš tėvų, galima kalbėti apie mažą ar heterozigotinę talasemiją. Kadangi genotipe yra antras sveikas genas, jis iš esmės sušvelnina ligos pasireiškimą, o simptomai gali būti ne visai ar išlyginti.

Mažiausias talasemijos simptomai yra šie:

  1. Didelis ir greitas nuovargis.
  2. Sumažintas našumas.
  3. Dažnas galvos svaigimas ir galvos skausmas.
  4. Blyški odos geltonumo požymiai.
  5. Be to, blužnis gali būti padidintas.

Nepaisant išlygintų simptomų, kyla pavojus, kad organizmo jautrumas visoms infekcijoms labai padidėja.

Ligos diagnozė

Medicina turi galimybę diagnozuoti talasemiją ankstyvuose vystymosi etapuose, diagnozė atliekama remiantis laboratoriniais kraujo tyrimais. Jie iš karto rodo, kad hemoglobino struktūra yra sutrikusi. Jūs netgi galite nustatyti, kurios grandinės yra nukrypusios.

Mažiems talasemijos vaikams simptomai yra gana aiškūs, todėl paprastai nėra sunku atlikti tokią diagnozę. Tėvai, prieš priimdami sprendimą dėl vaiko gimimo, turėtų būti tikrinami, ypač jei šeimoje yra genų ar pacientų.

Talasemiją galima diagnozuoti ankstyvosiose nėštumo stadijose, analizei atlikti amnioninį skystį ir jį ištirti. Jame visada laikomi vaisiaus eritrocitai, kurių tyrime galima nustatyti patologijos buvimą.

Ankstyva diagnozė yra labai svarbi, nes galima pradėti gydymą, nelaukiant, kol vaikas gimsta, o tai suteiks veiksmingiausią rezultatą.

Beta talasemija

Jei susidaro beta tipo ligos, organizme sutrikdoma hemoglobino beta grandinių sintezė.

Jie yra atsakingi už hemoglobino A gamybą, kuris suaugęs sudaro 97% viso molekulių skaičiaus.

Jei suprantame, kad beta-talasemija yra tai, kas tai yra, tada, remiantis kraujo tyrimu, galime pasakyti, kad beta grandinių skaičius mažėja, tačiau jų kokybė nekenkia.

Priežastis yra genų mutacijos, kurios sutrikdo genus, atsakingus už grandinių sintezę.

Šiuo metu jau nustatyta, kad yra ne tik mutacijų, kurios sukelia sutrikimus genų darbe, bet yra ir kai kurių DNR skyrių, kurie turi įtakos šių mutacijų pasireiškimams.

Rezultatas yra tas, kad žmonės, turintys tas pačias genų, atsakingų už hemoglobino sintezę, mutacijas, ligos pasireiškimo laipsnis gali būti labai skirtingas.

Beta talasemija

Klinikinis ligos vaizdas gali skirtis, priklausomai nuo to, kad beta-talasemija yra suskirstyta į kelias grupes. Ne visi yra susipažinę su tokia koncepcija, kaip talasemija, kad ši liga priklauso nuo daugelio genetinių veiksnių, taip pat nėra žinoma visiems.

Yra keletas genų, kontroliuojančių beta grandinių gamybą:

  1. Normalus genas Būtent šioje būsenoje jis yra visuose sveikuose.
  2. Beveik sunaikino genų mutacija. Beta grandinė nėra sintezuojama.
  3. Iš dalies sugadintas genas gali tik iš dalies atlikti savo darbą, todėl grandinių sintezė vyksta, bet nepakankamu kiekiu.

Atsižvelgiant į tai, išskiriamos šios talasemijos rūšys:

  1. Thalassemia nepilnametis. Lengva ligos forma susidaro tik vieno sugadinto geno įtakoje. Išoriniais rodikliais asmuo yra visiškai sveikas. Tik kraujo tyrimuose diagnozuojama maža anemija ir mažas raudonųjų kraujo kūnelių dydis.
  2. Talazemijos tarpinė. Jau yra didelis beta grandinių trūkumas. Hemoglobino susidarymo procesas labai sumažėja, taip pat susidaro nepakankamai išsivysčiusios raudonųjų kraujo kūnelių. Anemija jau yra akivaizdi, tačiau nereikia nuolatinės transfuzijos. Nors laikui bėgant ši forma gali išsivystyti į sunkesnę formą, viskas priklausys nuo organizmo gebėjimo prisitaikyti prie hemoglobino trūkumo.
  3. Talasemija. Mutacija veikia visus genus, atsakingus už beta grandinių sintezę. Tokia talazemija (pacientų nuotraukos matomos straipsnyje) reikalauja nuolatinio kraujo perpylimo, kad būtų išsaugotas paciento gyvenimas.

Alfa-talasemija

Be hemoglobino, be beta, taip pat yra alfa grandinės. Jei jų sintezė yra sutrikusi, mes galime kalbėti apie tokią formą kaip alfa-talasemija. Liga pasireiškia tik beta grandinių formavimu, o tai yra kupina fakto, kad tokios struktūros hemoglobinas negalės įvykdyti savo pagrindinio tikslo - vežti deguonį.

Ligos pasireiškimas priklausys nuo genų, valdančių alfa grandinių sintezę, mutacijų sunkumo. Šį procesą paprastai kontroliuoja du genai, vienas vaikas gauna iš motinos, o antrasis - iš tėvo.

Alfa talasemijos veislės

Priklausomai nuo genų mutacijos laipsnio, ši liga yra suskirstyta į kelias grupes:

  1. Yra vienos geno lokuso mutacijos. Tokiu atveju negalite stebėti klinikinių apraiškų.
  2. Pažeidimas atsiranda dviejuose lokusuose, jie gali būti tame pačiame gene arba skirtingais. Kraujo tyrime mažai hemoglobino ir mažų raudonųjų kraujo kūnelių yra gerai diagnozuoti.
  3. Trys lokiai genuose yra susiję su mutacijomis. Sumažėja deguonies perdavimas į audinius ir organus. Kai kuriais atvejais vis dar yra padidėjęs blužnis.
  4. Mutacija visuose lokusuose lemia visišką alfa grandinės sintezės nebuvimą. Tokiu būdu vaisiaus mirtis atsiranda net motinos įsčiose arba iš karto po gimimo.

Jei lengva alfa-talasemijos forma, gydymas gali būti nereikalingas, tačiau su sunkia veislė visą gyvenimą turės būti prižiūrimas gydytojų. Tik reguliarūs gydymo kursai gali pagerinti asmens gyvenimo kokybę.

Talasemijos gydymas

Mes supratome, kad talasemija - kokia liga. Dabar reikia tęsti gydymą. Pažymėtina, kad terapija yra skirta palaikyti hemoglobino kiekį reikiamu lygiu ir pašalinti didelį geležies kiekį iš kūno. Be to, gydymo metodais galima laikyti šias priemones:

  1. Sunkiais atvejais reikalingas reguliarus kraujo perpylimas arba raudonųjų kraujo kūnelių masė. Tačiau ši priemonė suteikia tik laikiną poveikį.
  2. Neseniai buvo atliktas atšildytų arba filtruotų eritrocitų perpylimas. Tai suteikia mažesnį šalutinį poveikį.
  3. Jei diagnozuojama sunki talasemija, gydymą papildo beveik kasdien vartojamas geležies chelatas.
  4. Jei ultragarsas rodo pernelyg padidintą blužnį, tada pašalinkite jį. Ši operacija netaikoma vaikams iki penkerių metų amžiaus. Nepaisant to, kad pašalinus būklę pagerėja būklė, tačiau po kurio laiko pastebima, kad pablogėja ir padidėja įvairių infekcijų rizika.
  5. Kaulų čiulpų transplantacija laikoma veiksmingiausiu gydymu, tačiau labai sunku surasti donorą šiai procedūrai.
  6. Jūs turite įvesti savo mitybos maisto produktus, kurie sumažina geležies absorbciją, pavyzdžiui, riešutų, sojų pupelių, arbatos, kakavos.
  7. Paimkite askorbo rūgštį, ji skatina geležies pašalinimą iš kūno.

Be šių gydymo metodų, taip pat atliekamas simptominis gydymas, kuris palengvina paciento būklę.

Ligų prevencija

Gydytojams ir genetikams aišku, ar yra talasemijos diagnozė, kad ji nėra gydoma. Mes dar neradome būdų ir būdų, kaip įveikti šią ligą. Tačiau vis dar yra priemonių, kad jos būtų išvengta. Galite iškviesti šias prevencines priemones:

  1. Prenatalinės diagnostikos atlikimas.
  2. Jei tėvai abu turi šią ligą, būtina nustatyti vaisių, kad būtų galima nustatyti šią patologiją. Kai kuriais atvejais gali prireikti nutraukti nėštumą.
  3. Jei jūsų šeima turi tokių diagnozės giminaičių, prieš planuojant nėštumą patartina aplankyti genetiką.

Kiekviename organizme yra daug mutuojančių genų, neįmanoma praktiškai numatyti, kur ir kada atsiras mutacija. Norėdami tai padaryti, yra genetinis konsultavimas, padedantis poroms suprasti savo protėvius, o tiksliau - ligas, kurios yra perduodamos iš vienos kartos į kitą.

Prognozė pacientams, sergantiems talasemija

Priklausomai nuo ligos sunkumo ir formos, prognozė gali skirtis. Mažos talasemijos atveju pacientai gyvena normaliai, o jo trukmė praktiškai yra tokia pati kaip sveikų žmonių.

Naudojant beta talasemiją, nedidelė dalis pacientų gyvena iki brandos.

Heterozigotinė ligos forma beveik nereikalauja gydymo, tačiau su homozigotine ir net sunkia forma būtina reguliariai perpylti kraują. Be šios procedūros paciento gyvenimas beveik neįmanomas.

Deja, šiuo metu talasemija priklauso toms ligoms, kurių mokslas dar nėra išmokęs. Jis gali būti kontroliuojamas tik tam tikru mastu.