Markiafav-Micheli liga (paroksizminė naktinė hemoglobinurija)

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija yra retai įgyta gyvybei pavojinga kraujo liga. Patologija sukelia raudonųjų kraujo kūnelių - raudonųjų kraujo kūnelių - sunaikinimą. Gydytojai šį procesą vadina hemolize, o terminas „hemolizinė anemija“ visiškai apibūdina ligą. Kitas tokios anemijos pavadinimas yra liga Markiafai-Micheli, po mokslininkų, kurie išsamiai aprašė patologiją, pavadinimų.

Ligos priežastys ir pobūdis

Paroxysmal naktinis hemoglobinurija pasireiškia retai - paprastai užregistruojami 1-2 atvejai 1 milijonui žmonių. Tai yra suaugusiųjų liga, kuri yra palyginti jauna, vidutinis diagnozės amžius yra 35–40 metų. Ligos reiškinys Markiafav-Micheli vaikystėje ir paauglystėje yra retenybė.

Pagrindinė ligos priežastis yra vienos kamieninių ląstelių genų, vadinamų PIG-A, mutacija. Šis genas yra kaulų čiulpų ląstelių X-chromosomoje. Tikslios šios patologijos priežastys ir mutageniniai veiksniai vis dar nežinomi. Paroksizminės naktinės hemoglobinurijos atsiradimas yra glaudžiai susijęs su aplastine anemija. Statistiškai įrodyta, kad 30% nustatyto Markiafah-Micheli ligos atvejų yra aplastinės anemijos pasekmė.

Kraujo ląstelių susidarymo procesas vadinamas hemopoeze. Kaulų čiulpuose susidaro eritrocitai, leukocitai ir trombocitai - tai ypatinga spongiška medžiaga, esanti kai kurių organizmo kaulų struktūrų centre. Visų kraujo ląstelių elementų pirmtakai yra kamieninės ląstelės, kurių palaipsniui skiriasi nauji kraujo elementai. Po visų brandinimo ir formavimo procesų formos elementai patenka į kraujotaką ir pradeda vykdyti savo funkcijas.

Markiafai-Michelio ligos vystymuisi yra pakankama minėtos PIG-A geno mutacijos buvimas vienoje kamieninėje ląstelėje. Nenormali progenitorinė ląstelė nuolat dalijasi ir „klonuoja“ pati. Taigi visa populiacija patologiškai pasikeičia. Sugedę raudonieji kraujo kūneliai, formuojasi ir išeina į kraują.

Pakeitimų esmė yra tai, kad eritrocitų membranoje nėra specialių baltymų, kurie yra atsakingi už ląstelės apsaugą nuo savo imuninės sistemos - komplemento sistemos. Kompleksinė sistema yra plazmos baltymų rinkinys, kuris apsaugo organizmą nuo įvairių infekcinių medžiagų. Paprastai visos kūno ląstelės yra apsaugotos nuo jų imuninių baltymų. Su paroksizminiu hemoglobinurija naktį tokia apsauga nėra. Tai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą arba hemolizę ir laisvą hemoglobino kiekį kraujyje.

Klinikiniai pasireiškimai ir simptomai

Dėl įvairių klinikinių požymių, paroxysmal nakties hemoglobinurijos diagnozė kartais gali būti patikimai nustatyta tik po kelių mėnesių diagnostinės paieškos. Faktas yra tai, kad klasikinis simptomas - tamsiai rudos šlapimo išsiskyrimas (hemoglobinurija) atsiranda tik 50% pacientų. Klasikinis yra hemoglobino buvimas ryto šlapime, tą dieną, kai ji paprastai šviečia.

Hemoglobino išsiskyrimas su šlapimu siejamas su dideliu raudonųjų kraujo kūnelių išsiskyrimu. Gydytojai šią sąlygą vadina hemolizine krize. Tai gali sukelti infekcinė liga, per didelis alkoholio vartojimas, fizinis krūvis arba įtemptos situacijos.

Terminas paroksizminis naktinis hemoglobinurija kilo iš įsitikinimo, kad hemolizė ir komplementinės sistemos aktyvinimas yra skatinamas kvėpavimo acidozės metu miego metu. Vėliau ši teorija buvo paneigta. Hemolizinės krizės pasireiškia bet kuriuo paros metu, tačiau šlapimo pūslės kaupimasis ir koncentracija per naktį sukelia specifinius spalvos pokyčius.

Pagrindiniai klinikiniai paroksizminės hemoglobinurijos nakties aspektai:

  1. Hemolizinė anemija - sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis dėl hemolizės. Hemolizines krizes lydi silpnumas, galvos svaigimas, mirgėjimas „musės“ prieš akis. Bendra būklė pradiniuose etapuose nesusijusi su hemoglobino kiekiu.
  2. Trombozė yra pagrindinė mirties priežastis pacientams, sergantiems Markiafav-Micheli liga. Arterinė trombozė yra daug mažiau paplitusi. Poveikis kepenų, odos ir smegenų venoms. Konkretūs klinikiniai simptomai priklauso nuo procesų dalyvaujamos venos. Badd-Chiari sindromas atsiranda, kai kepenų venų trombozė, cerebrovaskulinė blokada turi neurologinius simptomus. 2015 m. Paskelbta mokslinė paroksizminės hemoglobinurijos nakties apžvalga rodo, kad kepenų kraujagyslių blokada dažnai pasireiškia moterims. Odos venų trombozė pasireiškia raudonais skausmingais mazgais, kurie kyla virš odos paviršiaus. Tokie židiniai sulaiko didelius plotus, pavyzdžiui, visą nugaros odą.
  3. Nepakankama hemopoezė - periferinio kraujo raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų skaičiaus sumažėjimas. Tokia pancitopenija daro asmenį jautriais infekcijoms dėl nedidelio leukocitų skaičiaus. Trombocitopenija sukelia padidėjusį kraujavimą.

Paskirstant po raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo hemoglobinas yra suskaidytas. Kaip rezultatas, degradacijos produktas, haptoglobinas, patenka į kraujotaką, o hemoglobino molekulės tampa laisvos. Tokios laisvos molekulės negrįžtamai jungiasi su azoto oksido molekulėmis (NO), taip sumažindamos jų skaičių. NO yra atsakingas už lygiųjų raumenų tonusą. Jo trūkumas sukelia šiuos simptomus:

  • pilvo skausmas;
  • galvos skausmas;
  • stemplės ir rijimo sutrikimų spazmai;
  • erekcijos sutrikimas.

Diagnostinės ir terapinės priemonės

Pradinėse stadijose sunku diagnozuoti Markiafai-Micheli ligą dėl įvairių klinikinių simptomų ir paciento išsklaidytų skundų. Tipiškų šlapimo spalvos pokyčių atsiradimas dažniausiai nukreipia diagnostinę paiešką teisinga kryptimi.

Paroksizminio naktinio hemoglobinurijos gydymas

Pagrindiniai diagnostiniai testai, naudojami paroksizmui gydant naktinę hemoglobinuriją:

  1. Užbaigti kraujo kiekį - nustatyti raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių.
  2. Coombs testas - analizė, leidžianti nustatyti antikūnų buvimą raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje, taip pat kraujo cirkuliuojančius antikūnus.
  3. Srauto citometrija - leidžia nustatyti imunofenotipus, ty nustatyti tam tikro baltymo buvimą eritrocitų membranų paviršiuje.
  4. Hemoglobino ir haptoglobino koncentracijos serume matavimas.
  5. Šlapimo analizė.

Išsamus diagnostinis metodas leidžia laiku nustatyti Strybing-Markiafah ligą ir jos gydymą prieš trombozinių komplikacijų pasireiškimą. Paroxysmal nakties hemoglobinurijos gydymas gali būti atliekamas su šiomis vaistų grupėmis:

  1. Steroidiniai hormonai (Prednizolonas, Deksametazonas) slopina imuninės sistemos darbą ir taip sustabdo raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą komplemento sistemos baltymuose.
  2. Citotoksiniai vaistai (ekulizumabas) turi panašų poveikį. Jie slopina imuninį atsaką ir lygina paroxysmal nakties hemoglobinurijos požymius.
  3. Kartais pacientams, norintiems koreguoti hemoglobino koncentraciją, reikia kraujo perpylimo iš specialiai atrinktų hematologų.
  4. Palaikoma terapija geležies ir folio rūgšties pavidalu.

Apibūdintas paroxysmal hemoglobinurijos naktinis gydymas negali išgelbėti paciento nuo ligos, bet tik išnyksta simptomai. Tikrasis gydymo būdas yra kaulų čiulpų transplantacija. Ši procedūra visiškai pakeičia nenormalių kamieninių ląstelių baseiną, išgydant ligą.

Straipsnyje aprašyta liga be tinkamo gydymo gali būti pavojinga gyvybei. Komplikacijos, tokios kaip trombozė ir inkstų nepakankamumas, gali turėti rimtų pasekmių gyvybei ir sveikatai. Ankstyvas gydymas gali sustabdyti ligos vystymąsi ir pailginti visą paciento gyvenimą.

Markiapha-Micheli liga

Kas yra Markiafawa-Micheli liga -

Markiafav-Micheli liga yra gana reta įgytos hemolizinės anemijos forma, kuriai būdingas eritrocitų, neutrofilų ir trombocitų struktūros pažeidimas, lydimas intravaskulinių eritrocitų sunaikinimo požymių. Dažnai stebimas hemoglobino, hemosiderinurijos (hemosiderino kiekis šlapime) padidėjimas ir nemokama hemoglobino koncentracija plazmoje. Liga dažnai apsunkina periferinių venų trombozę ir vidaus organų kraujagysles.

1928 m. Šią ligą išsamiai apibūdino Markiafava, pavadinimu „hemolizinė anemija su patvaria hemosiderinurija“, tada tais pačiais metais Micheli ir pavadinta Markiafy liga - Micheli.

Bendras ligos pavadinimas yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH).

Šis pavadinimas neatitinka ligos esmės, nes su šia liga nėra nei realių paroxysms, nei privalomos hemoglobinurijos.

Įvairiose kitose ligose stebimas eritrocitų su hemosiderinurija, išskyrus Markiafavi-Micheli ligą, intravaskulinis naikinimas. Jis randamas daugelyje autoimuninės hemolizinės anemijos formų, turinčių tiek terminius, tiek šaltus antikūnus, ypač formose su terminiu hemolizinu; Nuolatinis eritrocitų intravaskulinis naikinimas aptinkamas kai kuriose paveldimos hemolizinės anemijos formose, susijusiose su eritrocitų membranos struktūros sutrikimu.

Markiapha liga - „Micheli“ yra retos hemolizinės anemijos forma.

Kas sukelia Markiafawa-Micheli ligą:

Šiuo metu nėra jokių abejonių, kad Markiafai-Micheli liga raudonųjų kraujo kūnelių defektas yra padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo priežastis. Tai įrodė donorų eritrocitų perpylimas į pacientus ir eritrocitus iš sveikų žmonių.

Patogenezė (kas vyksta?) Markiafah-Micheli liga:

Su liga Markiafavi - Mikeli veikia ne tik raudonuosius kraujo kūnelius, bet ir leukocitus bei trombocitus. Šių formos elementų skaičiaus sumažėjimas yra susijęs su tam tikru jų gamybos sumažėjimu, kita vertus, pažeidžiant jų struktūrą ir pagreitintą sunaikinimą. Įrodyta, kad pacientų, sergančių Markiafah-Mickey sindromu, trombocitai ir leukocitai yra jautrūs komplemento poveikiui. Jie daug kartų yra jautresni izoagliutininų poveikiui nei donorų trombocitai ir leukocitai. Kitaip tariant, trombocitai ir baltieji kraujo kūneliai turi tą patį membranos defektą kaip ir eritrocitai.

Eritrocitų, leukocitų ir trombocitų paviršiuje nėra įmanoma nustatyti imunoglobulinų naudojant jautriausius metodus ir tokiu būdu parodyti Markiafav-Micheli ligos priklausomybę nuo autoagresinių ligų grupės.

Įtikinamai įrodyta, kad Markiafai Mikeli liga yra dviejų nepriklausomų eritrocitų populiacijų. Labiausiai atsparūs ląstelės sveikame asmenyje, retikulocituose, yra labiausiai pažeidžiami su Markiafavi-Micheli liga.

Eritrocitų, neutrofilų ir trombocitų membranos pažeidimų tapatybė rodo, kad ląstelė po kamieninės ląstelės greičiausiai gauna patologinę informaciją: bendroji ląstelė yra mielopoezės pirmtakas.

Apibūdinti pavieniai greito leukemijos atvejai šios ligos fone.

Trombozinių komplikacijų išsivystymo mechanizmo pagrindinis vaidmuo yra susijęs su intravaskuliniu eritrocitų skaidymu ir koaguliacijos stimuliavimu veiksniais, išsiskiriančiais iš ląstelių jų skaidymo metu. Įrodyta, kad retikulocitai turi daug veiksnių, skatinančių kraujo krešėjimą.

Ligos atveju Markiafah - Michels daugiausia sunaikina retikulocitus; galbūt tai turėtų paaiškinti didelį trombozinių komplikacijų dažnumą Markiafai-Micheli liga ir santykinį tokių komplikacijų retumą kitose hemolizinės anemijos formose, turinčias žymią intravaskulinę hemolizę.

Ligos simptomai Markiafav-Micheli:

Liga dažnai prasideda staiga. Pacientas skundžiasi silpnumu, negalavimu, galvos svaigimu. Kartais pacientai atkreipia dėmesį į mažą geltoną sklera. Dažniausiai dažniausias pirmasis skundas yra skausmo skundas: stiprus galvos skausmas, pilvo skausmas. Galbūt asimptominė ligos eiga, o tada tik polinkis į padidėjusius kraujo krešulius paskatina pacientą pasikonsultuoti su gydytoju. Hemoglobinurija retai yra pirmasis ligos požymis.

Išpuoliai skausmui pilve - vienas iš būdingų ligos požymių Markiafami -Mikeli. Skausmo lokalizavimas gali būti labai skirtingas. Operacijos aprašytos atsižvelgiant į įtarimą dėl ūminio apendicito, skrandžio opos, cholelitiazės, iki skrandžio dalies pašalinimo tokiems pacientams. Už pilvo skausmo krizės, kaip taisyklė, neįvyksta. Dažnai vėmimas susijęs su pilvo skausmu. Tikriausiai pilvo skausmas yra susijęs su mažų mezenterinių kraujagyslių tromboze. Dažnai pastebima periferinė trombozė. Tromboflebitas pasireiškia 12% pacientų, sergančių Markiafah liga - „Michels“, kaip taisyklė, veikia galūnių venus. Aprašyta inkstų kraujagyslių trombozė. Trombozinės komplikacijos yra dažniausia mirties priežastis Markiafos ligos - Micheli.

Nagrinėjant pacientą, aptinkamas silpnas geltonas atspalvis, veido pūtimas ir kartais pernelyg didelis pilnumas. Nedidelis blužnies padidėjimas yra galimas, bet nebūtinas. Kepenys dažnai padidėja, nors tai nėra ir specifinis ligos požymis.

Markiafah liga - Mickeyl lydi intravaskulinės hemolizės požymių, visų pirma padidėjusio laisvojo plazmos hemoglobino kiekio, pastebėto beveik visiems pacientams. Tačiau šio padidėjimo sunkumas skiriasi ir priklauso nuo ligos trukmės. Krizės metu šis rodiklis žymiai padidėja, o metalbumino kiekis plazmoje taip pat didėja. Laisvo hemoglobino kiekis priklauso nuo haptolobino kiekio, hemoglobino filtravimo inkstuose, hemoglobino-haptoglobino komplekso sunaikinimo greičio.

Vykstant pro inkstų tubulus, hemoglobinas iš dalies griūva, deponuojamas į tubulų epitelį, dėl kurio dauguma pacientų išsiskiria hemosiderinu šlapime. Tai yra svarbus ligos požymis. Kartais hemosiderinurija nenustatoma nedelsiant, tik paciento dinaminio stebėjimo procese. Taip pat reikia pažymėti, kad hemosiderinas išsiskiria su šlapimu daugelyje kitų ligų.

Ligos diagnozė Markiafavi-Micheli:

Hemoglobino kiekis pacientams, sergantiems Markiafai-Micheli liga, pasireiškia nuo 30 iki 50 g / l paūmėjimo laikotarpiu, iki normos - pagerėjimo laikotarpiu. Eritrocitų kiekis sumažėja atitinkamai sumažėjus hemoglobinui. Spalvos indikatorius ilgą laiką išlieka artimas vienam. Jei pacientas praranda daug šlapimo geležies hemosiderino ir hemoglobino pavidalu, geležies kiekis palaipsniui mažėja. Mažas spalvų indeksas pastebimas maždaug pusėje pacientų. Kartais hemoglobino F koncentracija yra padidėjusi, ypač pasireiškiant paūmėjimui.

Didelėje pacientų dalyje retikulocitų kiekis yra padidėjęs, tačiau santykinai mažas (2-4%). Kartais raudonųjų kraujo kūnelių metu yra taškų defektai. Daugeliu atvejų sumažėja Markiafairo ligos leukocitų - Micheli - skaičius. Daugeliui pacientų leukocitų skaičius yra 1,5-3,0 H 109 / l, tačiau kartais sumažėja iki labai mažo skaičiaus (0,7-0,8 H 109 / l). Daugumai pacientų leukopenija atsiranda dėl sumažėjusio neutrofilų skaičiaus. Tačiau kartais su Markiafawa-Mickey liga leukocitų kiekis yra normalus ir retai padidinamas iki 10-11 × 109 g / l.

Markiafos ligos - Mickey atveju - sumažėja neutrofilų fagocitinis aktyvumas. Trombocitopenija taip pat yra dažna, tačiau agregacijos nesumažėja. Tikriausiai su tuo siejama hemoraginių komplikacijų retenybė, nors trombocitų skaičius kartais nukrenta iki labai mažo skaičiaus (10-20 × 109 / l). Dažniausiai daugumai pacientų trombocitų skaičius svyruoja nuo 50 iki 100 valandų 109 / l. Normalus trombocitų skaičius neatmeta Markiafai-Micheli ligos.

Kaulų čiulpų tyrimas atskleidžia daugiausia hemolizinės anemijos požymius, raudonojo dygsnio dirginimą su normaliu myelokaryocitų skaičiumi. Daugeliui pacientų šiek tiek sumažėjo megakariocitų skaičius.

Geležies kiekis serume Markiafa-Micheli liga priklauso nuo ligos stadijos, intravaskulinių eritrocitų sunaikinimo sunkumo ir kraujodaros veiklos. Kai kuriais atvejais liga Markiafara - Mikeli prasideda nuo hipoplazijos požymių. Geležies parduotuvės paciento kūno sudėtyje, viena vertus, priklauso nuo praradimo

geležis su šlapimu, kita vertus - nuo kraujo susidarymo intensyvumo. Visų pirma, tai neleidžia atsižvelgti į geležies trūkumą kaip ligos diagnozavimo ženklą Markiafy-Mikeli.

Markiapha liga - Micheli gali eiti kitaip. P - ir tai nepatiria pacientų, kurie nepatenka į krizę, sveikatai, hemoglobino kiekis yra apie 8090 g / l.

Dažnai po infekcijos atsiranda ūminių hemolizinių krizių, kai atsiranda juodasis šlapimas; per šį laikotarpį pasireiškia stiprus pilvo skausmas, temperatūra pakyla iki 38-39 ° C, o hemoglobino kiekis smarkiai sumažėja. Ateityje krizė praeina, hemoglobino kiekis pacientui padidėja iki įprastų skaičių.

Kitame, taip pat tipiškame variante, bendra krizės neturinčių pacientų būklė dar labiau sutrikdyta. Hemoglobino kiekis nuolat mažas - 40-50 g / l. Visą laiką liga gali būti ne juoda šlapimo, ir, jei taip atsitinka, po kraujo perpylimo kraujo plazmoje ar šviežių plovtų raudonųjų kraujo kūnelių. Be šių dviejų variantų, yra keletas pereinamojo laikotarpio formų, kai iš pradžių yra hemolizinės krizės, o vėliau anemija progresuoja. Kai kuriems pacientams sunkios hemolizinės krizės yra viena po kitos, dėl to atsiranda sunki nuolatinė anemija. Krizėms dažnai būdingos trombozės. Kai kuriems pacientams ligos vaizdas dažniausiai nustatomas pagal trombozę, o hemoglobino kiekis trunka apie 9,5-100 g / l.

Kai kuriems ligoniams Markiafawa - Micheli liga prasideda aplastine anemija.

Diferencinė diagnozė atliekama su daugeliu ligų, priklausomai nuo to, kokį ligos požymį gydytojas atkreipė dėmesį.

Jei pacientas turi juodą šlapimą, o laboratorijoje jis nesukelia sunkumų nustatyti hemosideriną šlapime, diagnozė palengvinama. Ligonių, sergančių raudonųjų kraujo kūnelių intravaskuliniu sunaikinimu, diapazonas yra ribotas, todėl teisingai diagnozuojama gana greitai.

Tačiau dažniau kiti ligos simptomai traukia gydytojo dėmesį: pilvo skausmas, periferinė kraujagyslių trombozė, anemija. Dažnai įtariamas piktybinis virškinimo trakto navikas. Tokiems pacientams atliekami skrandžio, žarnyno tyrimai, o jei jie mato raudoną šlapimą, tiriami inkstai.

Dažnai gydytojai atkreipia dėmesį į didelį baltymų kiekį šlapime ir nurodo bet kokią inkstų ligą. Jame neatsižvelgiama į tai, kad sunki proteinurija, tamsi šlapimo spalva ir juose esančių raudonųjų kraujo kūnelių nebuvimas yra dažnesni hemoglobinurijoje, nes hemoglobinas taip pat yra baltymas.

Tokiais atvejais patartina atlikti Gregerseno benzidino tyrimą su šlapimu, jei jame nėra raudonųjų kraujo kūnelių. Be hemoglobino, teigiamas Gregersen mėginys gali sukelti mioglobiną, tačiau mioglobinurija yra daug rečiau nei hemoglobinurija, o hemoglobino kiekis nesumažėja.

Sunkios pancitopenijos Markiafau-Micheli liga sukelia aplastinės anemijos diagnozę. Tačiau šioms ligų grupėms nėra būdingas padidėjęs retikulocitų skaičius, raudonojo kaulų čiulpų sudirginimas, raudonųjų kraujo kūnelių intravaskulinis sunaikinimas.

Daug sunkiau atskirti autoklaiminę hemolizinę anemiją nuo Markiafai-Micheli ligos su hemolizino forma. Jie beveik nesiskiria

tačiau klinikinis vaizdas, tačiau dažnai sumažėja Markiafa-Micheli ligos leukocitų skaičius, o prednizonas yra beveik neveiksmingas, o autoimuninėje hemolizinėje anemijoje leukocitai dažnai yra padidėję, o hemolizino formos prednizolonas dažnai suteikia gerą poveikį.

Diagnozei padeda nustatyti serumo hemolizinus pagal standartinį metodą ir modifikuojant sacharozės testą, taip pat nustatant eritrocitų antikūnus eritrocitų paviršiuje.

Kartais stebimas sunkus švino apsinuodijimas hemosiderino išsiskyrimu su šlapimu kartu su pilvo skausmu, hipochromine anemija ir trombocitopenija. Tačiau tokiais atvejais yra polineitinis sindromas, kurio nėra Markiafai-Micheli liga. Be to, dėl ligos Markiafara - Micheli pasižymi teigiamu sacharozės testu ir Hema testu. Kai apsinuodijimas švinu, jie yra neigiami. Širdies apsinuodijimą lydi staigus 6-aminolevulino rūgšties ir koproporfirino kiekis šlapime.

Ligos gydymas Markiafah-Micheli:

Gydymo metodai, skirti ligos išsivystymo mechanizmui, nėra. Anemijos gylis Markiafai-Micheli liga priklauso nuo hipoplazijos sunkumo ir, antra, raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo. Kraujo perpylimo rodikliai yra sunki bendroji paciento būklė ir mažas hemoglobino kiekis.

Kraujo perpylimų skaičių lemia paciento būklė, padidėja hemoglobino koncentracija. Daugeliui pacientų 3–4 dienų - keleto mėnesių intervalais reikia nuolat perkrauti kraują. Iš pradžių pacientai gerai toleruoja procedūras, tačiau po kelių mėnesių ar metų ligos dažnai pasireiškia sunkiomis reakcijomis net ir gerai išplautų raudonųjų kraujo kūnelių. Tam reikia pasirinkti raudonuosius kraujo kūnus iš netiesioginio Coombs testo.

Kai kurie pacientai gavo 5 mg nerobolio 4 kartus per parą. Neurobol reikia vartoti keletą mėnesių, kontroliuojant kepenų funkciją, atsižvelgiant į cholestatinio hepatito galimybę. Vaisto veikimas ilgą laiką (silpnesnis) silpnesnis.

Oksimetalonas yra žymiai mažiau toksiškas nei nežoles ir yra nustatytas 150-200 mg per parą; cholestatinis poveikis didelėms vaisto dozėms yra gerokai mažesnis nei nerobolio. Anadrol taikomas 150-200 mg per parą. per 3-4 mėnesius.

Dėl padidėjusio gebėjimo susidaryti nesočiųjų riebalų rūgščių peroksidų pacientams, sergantiems Markiafav-Micheli liga, atsiranda klausimas dėl tokoferolio preparatų vartojimo. Vitaminas E pasižymi antioksidacinėmis savybėmis ir atsparus oksiduojančių medžiagų poveikiui. Vartojant 3-4 ml per parą. (0,15-0,2 μg tokoferolio acetato) Vaistas turi tam tikrą antioksidacinį poveikį. Visų pirma, jis gali būti naudojamas hemolizinės krizės prevencijai naudojant geležies priedus.

Geležies preparatai pasižymi dideliu praradimu ir sunkiu trūkumu.

Siekiant kovoti su tromboze Markiafai liga, Mikeli naudoja hepariną, dažniau mažomis dozėmis (5000 TV 2-3 kartus per dieną pilvo odoje), taip pat netiesioginius antikoaguliantus.

Prognozė

Pacientų, kurių gyvenimas truko 30 metų, gyvenimo trukmė svyruoja nuo 1 iki 7 metų. Galimas pagerėjimas ir netgi atsigavimas. Visiškas pacientų klinikinis pagerėjimas rodo, kad pagrindinė galimybė pakeisti procesą.

Markiapha-Micheli liga

Ši liga yra specialybė: terapija

1. Bendra informacija

Paroksizminę naktinę hemoglobinuriją (PNH) pirmą kartą 1928 m. Apibūdino du tyrėjai (nepriklausomai vienas nuo kito), kurių garbei jis gavo šiuolaikinį pavadinimą „Markiafawa-Micheli liga“. Šiandien daugelis autorių atkreipia dėmesį į tai, kad istoriškai nustatyta ir dažnai naudojama diagnozė „paroxysmal nakties hemoglobinurija“ iš tikrųjų yra nesėkminga, nes klinikinė šios ligos nuotrauka neturi konvulsinio (paroksizminio) komponento ir hemoglobinurijos (hemoglobino kiekis šlapime). neįtraukti į privalomų, privalomų simptomų skaičių. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje „Markiafair-Mickey“ liga apibrėžiama kaip įgyta hemolizinė anemija, hemolizinė priemonė reiškia „išnykimą, kraujo dezintegraciją“, t.y. raudonųjų kraujo kūnelių naikinimui.

Palyginti su kitomis anemijos formomis, Markiapha-Michelio liga yra labai reta; Pagal dabartinius skaičiavimus dažnumas yra maždaug 2 atvejai milijonui gyventojų per metus. Lyčių sergamumas nepriklauso.

Manoma, kad labiausiai tikėtinas pasireiškimo amžius yra 20–40 metų ribose, t.y. tarp ligonių vyrauja aktyviausi ir galingiausi visuomenės nariai.

2. Priežastys

Kai kuriuose šaltiniuose PNH etiopatogenezė apibrėžiama kaip ne visiškai aiški ir nepakankamai ištirta. Kitose šalyse išreiškiamas įsitikinimas, kad Markiafawa-Mikeli ligos pagrindas yra kraujodaros sistemos sukeltų raudonųjų kraujo ląstelių, taip pat leukocitų ir trombocitų defektas kartu su tam tikru jų skaičiaus sumažėjimu. Defektas yra padidėjęs specializuotų kraujo ląstelių jautrumas komplementui, t.y. į sudėtingą baltymų rinkinį, kuris yra privalomas ir normalus kraujo komponentas. Rezultatas - masinis raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas. Defektą sukelia nesėkmingų, mutavusių kaulų čiulpų kamieninių ląstelių išvaizda ir klonavimas.

Bandymai įrodyti autoimuninę, infekcinę ar kitokią Markiafawa-Mikeli ligos prigimtį iki šiol nebuvo sėkmingi.

3. Simptomai ir diagnozė

Klinikinis įgytos hemolizinės anemijos vaizdas yra gana tipiškas anemijai apskritai: bendras silpnumas, stiprus nuovargis, dažnas širdies plakimas, negalavimas, stiprus galvos skausmas ir pilvo skausmas (būdingas bruožas), dusulys. Kartais skleros geltonumas.

Daugeliu atvejų šie simptomai yra lengvi, o pacientai kreipiasi į hematologus, pavyzdžiui, apie polinkį į trombozę (pvz., 10–12% pacientų kenčia nuo tromboflebito), kuris yra dažniausia mirtingumo priežastis Markiafawi-Micheli liga.

Svarbus diagnostinis kriterijus taip pat yra hemosiderino, tamsiai geltonos spalvos pigmento, turinčio geležies oksido, buvimas šlapime.

Pažymėtina, kad būdingas PNH simptomų kompleksas yra nepakankamai specifinis ir atsiranda kitose ligose, kurioms būdingas intravaskulinis eritrocitų skaidymas, todėl būtina atidžiai diferencijuoti diagnozę.

Galutinė diagnozė nustatoma kliniškai ir laboratorijoje (klinikiniai ir biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai, Hema testas, sacharozės tyrimas). Taip pat informatyvus yra kaulų čiulpų biopsijos citologinis (ląstelių) tyrimas.

Diagnozę apsunkina, pirma, dėl ligos retumo (dažniausiai įtariamos kitos anemijos formos), antra, jo paroksizminiu, kritiniu kursu: net ir atlikus būtiną tyrimų kompleksą, tarpkultūriniu laikotarpiu hemolizinės anemijos požymių negalima nustatyti, tik diagnozę patvirtina tik pakartotiniai bandymai, atlikti atliekant simptomų aukštį.

4. Gydymas

Etiopatogenetinis gydymas yra donoro kaulų čiulpų transplantacija. Jei dėl kokių nors priežasčių neįmanoma, paliatyvi terapija skiriama specialių kraujo produktų perpylimo ir komplikacijų prevencijos priemonių (ypač kraujo krešulių) forma. Prognozė yra prasta, vidutinė gyvenimo trukmė nuo ligos pradžios yra maždaug 4 metai. Tačiau užfiksuoti ilgalaikiai spontaniniai remisijos atvejai.

Markiapha-Micheli liga

Kas yra Markiafawa-Micheli liga -

Markiafav-Mikeli liga yra gana reta įgytos hemolizinės anemijos forma, kuriai būdingas eritrocitų, neutrofilų ir trombocitų struktūros pažeidimas, lydimas intravaskulinių eritrocitų sunaikinimo požymių. Dažnai stebimas hemoglobino, hemosiderinurijos (hemosiderino kiekis šlapime) padidėjimas ir nemokama hemoglobino koncentracija plazmoje. Liga dažnai apsunkina periferinių venų trombozę ir vidaus organų kraujagysles.

1928 m. Šią ligą išsamiai apibūdino Markiafava, pavadinimu „hemolizinė anemija su patvaria hemosiderinurija“, tada tais pačiais metais Micheli ir pavadinta Markiafy liga - Micheli.

Bendras ligos pavadinimas yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH).

Šis pavadinimas neatitinka ligos esmės, nes su šia liga nėra nei realių paroxysms, nei privalomos hemoglobinurijos.

Įvairiose kitose ligose stebimas eritrocitų su hemosiderinurija, išskyrus Markiafavi-Micheli ligą, intravaskulinis naikinimas. Jis randamas daugelyje autoimuninės hemolizinės anemijos formų, turinčių tiek terminius, tiek šaltus antikūnus, ypač formose su terminiu hemolizinu; Nuolatinis eritrocitų intravaskulinis naikinimas aptinkamas kai kuriose paveldimos hemolizinės anemijos formose, susijusiose su eritrocitų membranos struktūros sutrikimu.

Markiapha liga - „Micheli“ yra retos hemolizinės anemijos forma.

Kokios ligos priežastys / priežastys Markiafai-Micheli:

Šiuo metu nėra jokių abejonių, kad Markiafai-Micheli liga raudonųjų kraujo kūnelių defektas yra padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo priežastis. Tai įrodė donorų eritrocitų perpylimas į pacientus ir eritrocitus iš sveikų žmonių.

Patogenezė (kas vyksta?) Markiafah-Micheli liga:

Su liga Markiafavi - Mikeli veikia ne tik raudonuosius kraujo kūnelius, bet ir leukocitus bei trombocitus. Šių formos elementų skaičiaus sumažėjimas yra susijęs su tam tikru jų gamybos sumažėjimu, kita vertus, pažeidžiant jų struktūrą ir pagreitintą sunaikinimą. Įrodyta, kad pacientų, sergančių Markiafah-Mickey sindromu, trombocitai ir leukocitai yra jautrūs komplemento poveikiui. Jie daug kartų yra jautresni izoagliutininų poveikiui nei donorų trombocitai ir leukocitai. Kitaip tariant, trombocitai ir baltieji kraujo kūneliai turi tą patį membranos defektą kaip ir eritrocitai.

Eritrocitų, leukocitų ir trombocitų paviršiuje nėra įmanoma nustatyti imunoglobulinų naudojant jautriausius metodus ir tokiu būdu parodyti Markiafav-Micheli ligos priklausomybę nuo autoagresinių ligų grupės.

Įtikinamai įrodyta, kad Markiafai Mikeli liga yra dviejų nepriklausomų eritrocitų populiacijų. Labiausiai atsparūs ląstelės sveikame asmenyje, retikulocituose, yra labiausiai pažeidžiami su Markiafavi-Micheli liga.

Eritrocitų, neutrofilų ir trombocitų membranos pažeidimų tapatybė rodo, kad ląstelė po kamieninės ląstelės greičiausiai gauna patologinę informaciją: bendroji ląstelė yra mielopoezės pirmtakas.

Apibūdinti pavieniai greito leukemijos atvejai šios ligos fone.

Trombozinių komplikacijų išsivystymo mechanizmo pagrindinis vaidmuo yra susijęs su intravaskuliniu eritrocitų skaidymu ir koaguliacijos stimuliavimu veiksniais, išsiskiriančiais iš ląstelių jų skaidymo metu. Įrodyta, kad retikulocitai turi daug veiksnių, skatinančių kraujo krešėjimą.

Ligos atveju Markiafah - Michels daugiausia sunaikina retikulocitus; galbūt tai turėtų paaiškinti didelį trombozinių komplikacijų dažnumą Markiafai-Micheli liga ir santykinį tokių komplikacijų retumą kitose hemolizinės anemijos formose, turinčias žymią intravaskulinę hemolizę.

Ligos simptomai Markiafav-Micheli:

Liga dažnai prasideda staiga. Pacientas skundžiasi silpnumu, negalavimu, galvos svaigimu. Kartais pacientai atkreipia dėmesį į mažą geltoną sklera. Dažniausiai dažniausias pirmasis skundas yra skausmo skundas: stiprus galvos skausmas, pilvo skausmas. Galbūt asimptominė ligos eiga, o tada tik polinkis į padidėjusius kraujo krešulius paskatina pacientą pasikonsultuoti su gydytoju. Hemoglobinurija retai yra pirmasis ligos požymis.

Išpuoliai skausmui pilve - vienas iš būdingų ligos požymių Markiafami -Mikeli. Skausmo lokalizavimas gali būti labai skirtingas. Operacijos aprašytos atsižvelgiant į įtarimą dėl ūminio apendicito, skrandžio opos, cholelitiazės, iki skrandžio dalies pašalinimo tokiems pacientams. Už pilvo skausmo krizės, kaip taisyklė, neįvyksta. Dažnai vėmimas susijęs su pilvo skausmu. Tikriausiai pilvo skausmas yra susijęs su mažų mezenterinių kraujagyslių tromboze. Dažnai pastebima periferinė trombozė. Tromboflebitas pasireiškia 12% pacientų, sergančių Markiafah liga - „Michels“, kaip taisyklė, veikia galūnių venus. Aprašyta inkstų kraujagyslių trombozė. Trombozinės komplikacijos yra dažniausia mirties priežastis Markiafos ligos - Micheli.

Nagrinėjant pacientą, aptinkamas silpnas geltonas atspalvis, veido pūtimas ir kartais pernelyg didelis pilnumas. Nedidelis blužnies padidėjimas yra galimas, bet nebūtinas. Kepenys dažnai padidėja, nors tai nėra ir specifinis ligos požymis.

Markiafah liga - Mickeyl lydi intravaskulinės hemolizės požymių, visų pirma padidėjusio laisvojo plazmos hemoglobino kiekio, pastebėto beveik visiems pacientams. Tačiau šio padidėjimo sunkumas skiriasi ir priklauso nuo ligos trukmės. Krizės metu šis rodiklis žymiai padidėja, o metalbumino kiekis plazmoje taip pat didėja. Laisvo hemoglobino kiekis priklauso nuo haptolobino kiekio, hemoglobino filtravimo inkstuose, hemoglobino-haptoglobino komplekso sunaikinimo greičio.

Vykstant pro inkstų tubulus, hemoglobinas iš dalies griūva, deponuojamas į tubulų epitelį, dėl kurio dauguma pacientų išsiskiria hemosiderinu šlapime. Tai yra svarbus ligos požymis. Kartais hemosiderinurija nenustatoma nedelsiant, tik paciento dinaminio stebėjimo procese. Taip pat reikia pažymėti, kad hemosiderinas išsiskiria su šlapimu daugelyje kitų ligų.

Ligos diagnozė Markiafavi-Micheli:

Hemoglobino kiekis pacientams, sergantiems Markiafai-Micheli liga, pasireiškia nuo 30 iki 50 g / l paūmėjimo laikotarpiu, iki normos - pagerėjimo laikotarpiu. Eritrocitų kiekis sumažėja atitinkamai sumažėjus hemoglobinui. Spalvos indikatorius ilgą laiką išlieka artimas vienam. Jei pacientas praranda daug šlapimo geležies hemosiderino ir hemoglobino pavidalu, geležies kiekis palaipsniui mažėja. Mažas spalvų indeksas pastebimas maždaug pusėje pacientų. Kartais hemoglobino F koncentracija yra padidėjusi, ypač pasireiškiant paūmėjimui.

Didelėje pacientų dalyje retikulocitų kiekis yra padidėjęs, tačiau santykinai mažas (2-4%). Kartais raudonųjų kraujo kūnelių metu yra taškų defektai. Daugeliu atvejų sumažėja Markiafairo ligos leukocitų - Micheli - skaičius. Daugeliui pacientų leukocitų skaičius yra 1,5-3,0 H 109 / l, tačiau kartais sumažėja iki labai mažo skaičiaus (0,7-0,8 H 109 / l). Daugumai pacientų leukopenija atsiranda dėl sumažėjusio neutrofilų skaičiaus. Tačiau kartais su Markiafawa-Mickey liga leukocitų kiekis yra normalus ir retai padidinamas iki 10-11 × 109 g / l.

Markiafos ligos - Mickey atveju - sumažėja neutrofilų fagocitinis aktyvumas. Trombocitopenija taip pat yra dažna, tačiau agregacijos nesumažėja. Tikriausiai su tuo siejama hemoraginių komplikacijų retenybė, nors trombocitų skaičius kartais nukrenta iki labai mažo skaičiaus (10-20 × 109 / l). Dažniausiai daugumai pacientų trombocitų skaičius svyruoja nuo 50 iki 100 valandų 109 / l. Normalus trombocitų skaičius neatmeta Markiafai-Micheli ligos.

Kaulų čiulpų tyrimas atskleidžia daugiausia hemolizinės anemijos požymius, raudonojo dygsnio dirginimą su normaliu myelokaryocitų skaičiumi. Daugeliui pacientų šiek tiek sumažėjo megakariocitų skaičius.

Geležies kiekis serume Markiafa-Micheli liga priklauso nuo ligos stadijos, intravaskulinių eritrocitų sunaikinimo sunkumo ir kraujodaros veiklos. Kai kuriais atvejais liga Markiafara - Mikeli prasideda nuo hipoplazijos požymių. Geležies parduotuvės paciento kūno sudėtyje, viena vertus, priklauso nuo praradimo

geležis su šlapimu, kita vertus - nuo kraujo susidarymo intensyvumo. Visų pirma, tai neleidžia atsižvelgti į geležies trūkumą kaip ligos diagnozavimo ženklą Markiafy-Mikeli.

Markiapha liga - Micheli gali eiti kitaip. P - ir tai nepatiria pacientų, kurie nepatenka į krizę, sveikatai, hemoglobino kiekis yra apie 8090 g / l.

Dažnai po infekcijos atsiranda ūminių hemolizinių krizių, kai atsiranda juodasis šlapimas; per šį laikotarpį pasireiškia stiprus pilvo skausmas, temperatūra pakyla iki 38-39 ° C, o hemoglobino kiekis smarkiai sumažėja. Ateityje krizė praeina, hemoglobino kiekis pacientui padidėja iki įprastų skaičių.

Kitame, taip pat tipiškame variante, bendra krizės neturinčių pacientų būklė dar labiau sutrikdyta. Hemoglobino kiekis nuolat mažas - 40-50 g / l. Visą laiką liga gali būti ne juoda šlapimo, ir, jei taip atsitinka, po kraujo perpylimo kraujo plazmoje ar šviežių plovtų raudonųjų kraujo kūnelių. Be šių dviejų variantų, yra keletas pereinamojo laikotarpio formų, kai iš pradžių yra hemolizinės krizės, o vėliau anemija progresuoja. Kai kuriems pacientams sunkios hemolizinės krizės yra viena po kitos, dėl to atsiranda sunki nuolatinė anemija. Krizėms dažnai būdingos trombozės. Kai kuriems pacientams ligos vaizdas dažniausiai nustatomas pagal trombozę, o hemoglobino kiekis trunka apie 9,5-100 g / l.

Kai kuriems ligoniams Markiafawa - Micheli liga prasideda aplastine anemija.

Diferencinė diagnozė atliekama su daugeliu ligų, priklausomai nuo to, kokį ligos požymį gydytojas atkreipė dėmesį.

Jei pacientas turi juodą šlapimą, o laboratorijoje jis nesukelia sunkumų nustatyti hemosideriną šlapime, diagnozė palengvinama. Ligonių, sergančių raudonųjų kraujo kūnelių intravaskuliniu sunaikinimu, diapazonas yra ribotas, todėl teisingai diagnozuojama gana greitai.

Tačiau dažniau kiti ligos simptomai traukia gydytojo dėmesį: pilvo skausmas, periferinė kraujagyslių trombozė, anemija. Dažnai įtariamas piktybinis virškinimo trakto navikas. Tokiems pacientams atliekami skrandžio, žarnyno tyrimai, o jei jie mato raudoną šlapimą, tiriami inkstai.

Dažnai gydytojai atkreipia dėmesį į didelį baltymų kiekį šlapime ir nurodo bet kokią inkstų ligą. Jame neatsižvelgiama į tai, kad sunki proteinurija, tamsi šlapimo spalva ir juose esančių raudonųjų kraujo kūnelių nebuvimas yra dažnesni hemoglobinurijoje, nes hemoglobinas taip pat yra baltymas.

Tokiais atvejais patartina atlikti Gregerseno benzidino tyrimą su šlapimu, jei jame nėra raudonųjų kraujo kūnelių. Be hemoglobino, teigiamas Gregersen mėginys gali sukelti mioglobiną, tačiau mioglobinurija yra daug rečiau nei hemoglobinurija, o hemoglobino kiekis nesumažėja.

Sunkios pancitopenijos Markiafau-Micheli liga sukelia aplastinės anemijos diagnozę. Tačiau šioms ligų grupėms nėra būdingas padidėjęs retikulocitų skaičius, raudonojo kaulų čiulpų sudirginimas, raudonųjų kraujo kūnelių intravaskulinis sunaikinimas.

Daug sunkiau atskirti autoklaiminę hemolizinę anemiją nuo Markiafai-Micheli ligos su hemolizino forma. Jie beveik nesiskiria

tačiau klinikinis vaizdas, tačiau dažnai sumažėja Markiafa-Micheli ligos leukocitų skaičius, o prednizonas yra beveik neveiksmingas, o autoimuninėje hemolizinėje anemijoje leukocitai dažnai yra padidėję, o hemolizino formos prednizolonas dažnai suteikia gerą poveikį.

Diagnozei padeda nustatyti serumo hemolizinus pagal standartinį metodą ir modifikuojant sacharozės testą, taip pat nustatant eritrocitų antikūnus eritrocitų paviršiuje.

Kartais stebimas sunkus švino apsinuodijimas hemosiderino išsiskyrimu su šlapimu kartu su pilvo skausmu, hipochromine anemija ir trombocitopenija. Tačiau tokiais atvejais yra polineitinis sindromas, kurio nėra Markiafai-Micheli liga. Be to, dėl ligos Markiafara - Micheli pasižymi teigiamu sacharozės testu ir Hema testu. Kai apsinuodijimas švinu, jie yra neigiami. Širdies apsinuodijimą lydi staigus 6-aminolevulino rūgšties ir koproporfirino kiekis šlapime.

Ligos gydymas Markiafah-Micheli:

Gydymo metodai, skirti ligos išsivystymo mechanizmui, nėra. Anemijos gylis Markiafai-Micheli liga priklauso nuo hipoplazijos sunkumo ir, antra, raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo. Kraujo perpylimo rodikliai yra sunki bendroji paciento būklė ir mažas hemoglobino kiekis.

Kraujo perpylimų skaičių lemia paciento būklė, padidėja hemoglobino koncentracija. Daugeliui pacientų 3–4 dienų - keleto mėnesių intervalais reikia nuolat perkrauti kraują. Iš pradžių pacientai gerai toleruoja procedūras, tačiau po kelių mėnesių ar metų ligos dažnai pasireiškia sunkiomis reakcijomis net ir gerai išplautų raudonųjų kraujo kūnelių. Tam reikia pasirinkti raudonuosius kraujo kūnus iš netiesioginio Coombs testo.

Kai kurie pacientai gavo 5 mg nerobolio 4 kartus per parą. Neurobol reikia vartoti keletą mėnesių, kontroliuojant kepenų funkciją, atsižvelgiant į cholestatinio hepatito galimybę. Vaisto veikimas ilgą laiką (silpnesnis) silpnesnis.

Oksimetalonas yra žymiai mažiau toksiškas nei nežoles ir yra nustatytas 150-200 mg per parą; cholestatinis poveikis didelėms vaisto dozėms yra gerokai mažesnis nei nerobolio. Anadrol taikomas 150-200 mg per parą. per 3-4 mėnesius.

Dėl padidėjusio gebėjimo susidaryti nesočiųjų riebalų rūgščių peroksidų pacientams, sergantiems Markiafav-Micheli liga, atsiranda klausimas dėl tokoferolio preparatų vartojimo. Vitaminas E pasižymi antioksidacinėmis savybėmis ir atsparus oksiduojančių medžiagų poveikiui. Vartojant 3-4 ml per parą. (0,15-0,2 μg tokoferolio acetato) Vaistas turi tam tikrą antioksidacinį poveikį. Visų pirma, jis gali būti naudojamas hemolizinės krizės prevencijai naudojant geležies priedus.

Geležies preparatai pasižymi dideliu praradimu ir sunkiu trūkumu.

Siekiant kovoti su tromboze Markiafai liga, Mikeli naudoja hepariną, dažniau mažomis dozėmis (5000 TV 2-3 kartus per dieną pilvo odoje), taip pat netiesioginius antikoaguliantus.

Prognozė

Pacientų, kurių gyvenimas truko 30 metų, gyvenimo trukmė svyruoja nuo 1 iki 7 metų. Galimas pagerėjimas ir netgi atsigavimas. Visiškas pacientų klinikinis pagerėjimas rodo, kad pagrindinė galimybė pakeisti procesą.

Kuris gydytojai turėtų būti konsultuojami, jei turite Markiafav-Micheli ligą:

Ar jums rūpi kažkas? Ar norite sužinoti daugiau informacijos apie Markiafai-Micheli ligą, jos priežastis, simptomus, gydymo ir prevencijos metodus, ligos eigą ir mitybą po jo? Ar jums reikia patikrinimo? Galite susitarti su gydytoju - „Eurolab“ klinika visada yra jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai išnagrinės jus, išnagrinės išorinius požymius ir padės nustatyti ligą simptomais, pasikonsultuos su jumis ir suteiks jums reikiamą pagalbą bei diagnozę. Taip pat galite kreiptis į gydytoją namuose. Eurolab klinika yra atvira jums visą parą.

Kaip susisiekti su klinika:
Mūsų klinikos telefono numeris Kijeve: (+38 044) 206-20-00 (daugiakanalis). Klinikos sekretorius pasiims Jums patogią vizito į gydytoją dieną ir laiką. Čia pateikiamos mūsų koordinatės ir kryptys. Išsamesnės informacijos apie visas klinikos paslaugas rasite jo asmeniniame puslapyje.

Jei anksčiau atlikote tyrimus, būtinai atlikite jų rezultatus pasikonsultavus su gydytoju. Jei tyrimų neatlikta, mes darysime viską, kas būtina mūsų klinikoje arba su mūsų kolegomis kitose klinikose.

Ar tu? Jūs turite būti labai atsargūs dėl savo bendros sveikatos. Žmonės nemoka pakankamai dėmesio ligų simptomams ir nesuvokia, kad šios ligos gali būti pavojingos gyvybei. Yra daug ligų, kurios iš pradžių neatsiranda mūsų kūne, bet galų gale paaiškėja, kad, deja, jie jau per vėlai išgydyti. Kiekviena liga turi savo specifinius požymius, būdingas išorines apraiškas - vadinamuosius ligos simptomus. Simptomų nustatymas yra pirmasis ligų diagnozavimo etapas. Norėdami tai padaryti, gydytojas turi keletą kartų per metus ištirti, kad ne tik būtų išvengta siaubingos ligos, bet ir išlaikyti sveiką protą kūno ir viso kūno atžvilgiu.

Jei norite užduoti klausimą gydytojui - naudokite internetinio konsultavimo skyrių, galbūt rasite atsakymus į jūsų klausimus ir perskaitykite patarimus, kaip rūpintis savimi. Jei Jus domina apžvalgos apie klinikas ir gydytojus - pabandykite rasti reikiamą informaciją skyriuje „Visų vaistų“. Taip pat užsiregistruokite „Eurolab“ medicinos portale, kad galėtumėte atnaujinti naujausias žinias ir atnaujinimus svetainėje, kurie bus automatiškai siunčiami paštu.

Marchiapha-Micheli liga

Markiafav-Mikeli liga yra gana reta įgytos hemolizinės anemijos forma, kuriai būdingas eritrocitų, neutrofilų ir trombocitų struktūros pažeidimas, lydimas intravaskulinių eritrocitų sunaikinimo požymių.

Dažnai stebimas hemoglobino, hemosiderinurijos (hemosiderino kiekis šlapime) padidėjimas ir nemokama hemoglobino koncentracija plazmoje. Liga dažnai apsunkina periferinių venų trombozę ir vidaus organų kraujagysles.

Bendras ligos pavadinimas yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH). Nors šis pavadinimas mažai atitinka ligos esmę, nes su šia liga nėra nei realių paroxysms, nei privalomos hemoglobinurijos.

Etiologija ir ligos patogenezė Markiafami - Micheli

Didėjančio raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo priežastis yra jų trūkumas. Tai įrodė donorų eritrocitų perpylimas į pacientus ir eritrocitus iš sveikų žmonių.

Intravaskulinės hemolizės priežastis yra kraujo kamieninių ląstelių atsiradimas kraujotakoje. Nenormalių ląstelių atsiradimas yra susijęs su PIG-A geno mutacija, esanti X chromosomoje. Tai veda prie ląstelių membranų glikozilfosfatidilinozitolio inkaro (GFI-inkaro) - baltymo, kuris gali slopinti kai kurių komplemento sistemos komponentų aktyvumą. Taigi, ląstelės, kurioms šis baltymas yra atimtas, yra labai jautrūs papildymui.

Raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas vyksta kraujagyslių viduje. Gautas laisvas hemoglobinas prisijungia prie kraujo serumo haptoglobino (gimtojo Haptoglobino, Hp), tada gautas kompleksas sunaikinamas retikuloendotelio sistema (RES). Tačiau, esant paroksizminiam hemoglobinurijai, naktinė raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė yra tokia didelė, kad anksčiau ar vėliau išnaudojamas haptoglobino surišimo pajėgumas. Nemokamas hemoglobinas ir geležis, susidaręs dideliu kiekiu, negali būti visiškai panaudoti retikuloendotelinės sistemos, kuri pasireiškia hemoglobinurija ir hemosiderinurija.

Nustatyta neutropenija (agranulocitozė) žmonėms, sergantiems Markiafav-Mikeli liga, nėra susijusi su šių ląstelių naikinimu, bet su kaulų čiulpų hipoplazija.

Įvairiose kitose ligose stebimas eritrocitų su hemosiderinurija, išskyrus Markiafavi-Micheli ligą, intravaskulinis naikinimas.

Apibūdinti pavieniai greito leukemijos atvejai šios ligos fone.

Klinikinis vaizdas

Markiapha-Michelio liga dažniausiai pasireiškia tarp jaunų žmonių ir staiga prasideda. Klinikinėje situacijoje atsiranda hemolizinės krizės požymių, galinčių atsirasti po provokuojančių veiksnių - padidėjusios fizinės jėgos, infekcijų ir vakcinacijos. Yra įrodymų, kad gali atsirasti hemolizinė krizė, naudojant askorbo rūgšties ir geležies preparatus. Pacientai skundžiasi dėl silpnumo, paroksizminio skausmo juosmens srityje arba pilvo, galvos skausmo.

Pilvo skausmo lokalizacija gali būti labai skirtinga. Operacijos aprašytos atsižvelgiant į įtarimą dėl ūminio apendicito, skrandžio opos, cholelitiazės, iki skrandžio dalies pašalinimo tokiems pacientams. Už pilvo skausmo krizės, kaip taisyklė, neįvyksta. Dažnai vėmimas susijęs su pilvo skausmu.

Odos geltonumas ar blyškumas, kartais pacientai atkreipia dėmesį į mažą geltoną sklera. Kai kuriems pacientams laikui bėgant pasireiškia hepato ir splenomegalija.

Ligos pavadinimas atsirado dėl to, kad hemoglobinurija, pasireiškianti šlapimo patamsėjimu, kartais net juodos spalvos, pasireiškia tik naktį ir anksti ryte. Dienos metu visos tolesnės šlapimo dalys tampa šviesos. Vykstant pro inkstų tubulus, hemoglobinas iš dalies griūva, deponuojamas į tubulų epitelį, dėl kurio dauguma pacientų išsiskiria hemosiderinu šlapime. Tai yra svarbus ligos požymis. Kartais hemosiderinurija nenustatoma nedelsiant, tik paciento dinaminio stebėjimo procese. Taip pat reikia pažymėti, kad hemosiderinas išsiskiria su šlapimu daugelyje kitų ligų.

Šios ligos komplikacija gali būti kepenų venų trombozė, prastesnė vena cava, žarnos pažeidimai ir portalų sistemos indai.

Dažnai pastebimas kraujavimas dėl trombocitopenijos arba dėl išsiplėtusių venų pažeidimo. Dauguma pacientų kenčia nuo sunkių inkstų veiklos sutrikimų, 10% miršta nuo infekcinių komplikacijų. Aprašyta inkstų kraujagyslių trombozė. Trombozinės komplikacijos yra dažniausia mirties priežastis Markiafos ligos - Micheli.

Taip pat įmanoma asimptominė ligos eiga, o tada tik polinkis į padidėjusią trombozę sukelia paciento konsultaciją su gydytoju. Hemoglobinurija retai yra pirmasis ligos požymis.

Diagnozė ligos Markiapha - Micheli

Ilgalaikis ir gausus geležies praradimas kraujyje tampa toks pat kaip ir geležies trūkumo anemija - hipochrominiai eritrocitai, linkę į mikrocitozę.

Geležies kiekis serume Markiafa-Micheli liga priklauso nuo ligos stadijos, intravaskulinių eritrocitų sunaikinimo sunkumo ir kraujodaros veiklos. Kai kuriais atvejais liga Markiafara - Mikeli prasideda nuo hipoplazijos požymių. Geležies parduotuvės paciento kūno sudėtyje, viena vertus, priklauso nuo geležies praradimo šlapime ir, antra, nuo kraujo formavimo intensyvumo. Visų pirma, tai neleidžia atsižvelgti į geležies trūkumą kaip ligos diagnozavimo ženklą Markiafy-Mikeli.

Svarbus naktinio paroksizminio hemoglobinurijos diagnostinis požymis yra hemosiderinurijos ir kraujo šiukšlių nustatymas šlapime.

Labai svarbus pacientų tyrimas yra „Hema“ testas ir sacharozės tyrimas, kuris atskleidžia padidėjusį kraujo ląstelių jautrumą.

Leukocitų ir trombocitų skaičius pacientuose sumažėja, tačiau, skirtingai nuo aplastinės anemijos, naktinio paroksizminio hemoglobinurijos metu pastebima padidėjusi retikulocitų koncentracija.

Kaulų čiulpų punkcija atskleidžia eritroidinę hiperplaziją ir dažnai kaulų čiulpų hipoplaziją.

Biocheminėje kraujo analizėje, bilirubino, laisvo hemoglobino ir metemoglobino kiekio padidėjime, smarkiai sumažėjusi haptoglobino koncentracija gali rodyti Markiafai-Micheli ligos buvimą.

Jei pacientas turi juodą šlapimą, o laboratorijoje jis nesukelia sunkumų nustatyti hemosideriną šlapime, diagnozė palengvinama. Ligonių, sergančių raudonųjų kraujo kūnelių intravaskuliniu sunaikinimu, diapazonas yra ribotas, todėl teisingai diagnozuojama gana greitai.

Dažnai gydytojo dėmesį traukia kiti ligos simptomai: pilvo skausmas, periferinė kraujagyslių trombozė, anemija. Dažnai įtariamas piktybinis virškinimo trakto navikas. Tokiems pacientams atliekami skrandžio, žarnyno tyrimai, o jei jie mato raudoną šlapimą, tiriami inkstai.

Daug sunkiau atskirti autoklaiminę hemolizinę anemiją nuo Markiafai-Micheli ligos su hemolizino forma. Jie praktiškai nesiskiria klinikiniu vaizdu, tačiau leukocitų skaičius Markiafami-Micheli liga dažnai sumažėja, ir prednizolonas yra beveik neveiksmingas, o autoimuninėje hemolizinėje anemijoje leukocitai dažnai yra padidėję, o hemolizino formos prednizolonas dažnai suteikia gerą poveikį.

Ligos gydymas Markiapha-Micheli

Gydymo metodai, skirti ligos išsivystymo mechanizmui, nėra. Vienintelis radikalus gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija, o po to, siekiant išvengti transplantato atmetimo, pacientai yra priversti vartoti citotoksinius vaistus, pavyzdžiui, ciklosporiną A. Kai transplantacijos neįmanoma atlikti, naudojama simptominė terapija. Visų pirma tai yra hemolizinių krizių sustabdymas atliekant detoksikacijos priemones. Kadangi dauguma pacientų, sergančių Markiafav-Micheli liga, turi mažesnį kompensacinį gebėjimą regeneruoti kaulų čiulpą, intensyvi eritrocitų hemolizė, rodomas hemotransfuzijos pakeitimas. Šiuo tikslu naudojamos skalbtų eritrocitų transfuzijos terpės.

Bendra sunki paciento būklė ir žemas hemoglobino kiekis yra kraujo perpylimo rodikliai. Kraujo perpylimų skaičių lemia paciento būklė, padidėja hemoglobino koncentracija. Daugeliui pacientų 3–4 dienų - keleto mėnesių intervalais reikia nuolat perkrauti kraują. Iš pradžių pacientai gerai toleruoja procedūras, tačiau po kelių mėnesių ar metų ligos dažnai pasireiškia sunkiomis reakcijomis net ir gerai išplautų raudonųjų kraujo kūnelių. Tam reikia pasirinkti raudonuosius kraujo kūnus iš netiesioginio Coombs testo.

Geležies preparatai pasižymi dideliu praradimu ir sunkiu trūkumu.

Svarbi vieta gydant pacientus, sergančius paroksizminiu naktiniu hemoglobinurija, užima antikoaguliantai. Trombolizinių komplikacijų profilaktikai pirmenybė teikiama netiesioginiams antikoaguliantams.

Markiafawa-Micheli ligos prognozė

Pacientų, kurių gyvenimas truko 30 metų, gyvenimo trukmė svyruoja nuo 1 iki 7 metų. Galimas pagerėjimas ir netgi atsigavimas. Visiškas pacientų klinikinis pagerėjimas rodo, kad pagrindinė galimybė pakeisti procesą.

Savęs gydymas ir savidiagnostika neleidžiami! Jei pasireiškia panašus simptomas, kreipkitės į bendrosios praktikos gydytoją ir hematologą (specialistą, tiriantį kraują, kraują sudarančius organus, taip pat kraujo ir kaulų čiulpų ligas).