Minkowski-Chauffard hemolizinė anemija

Anemijai būdingas sumažėjęs hemoglobino kiekis kraujyje. Ši liga yra plačiai paplitusi. Nuo to kenčia visų amžiaus grupių žmonės. Dažnai vaikams diagnozuojama anemija.

Anemija nėra viena liga. Yra daug tipų patologijos. Dažniausia anemijos priežastis yra mitybos klaidos, kai žmogaus organizme trūksta vitaminų ir maistinių medžiagų. Šią sąlygą galite pašalinti naudojant narkotikų korekciją, tačiau pirmiausia turite išsiaiškinti jo vystymosi priežastis.

Minkowski-Chauffard hemolizinė anemija yra rimta patologija. Tai kelia pavojų žmonių sveikatai ir gyvybei. Čia kalbama apie šią anemijos rūšį.

Anemija - kas tai?

Anemijai būdingas sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekis kraujyje. Kai kuriais atvejais ne tik raudonųjų kraujo kūnelių skaičius nukrenta žemiau normalaus, bet ir jų forma. Kai liga progresuoja, raudonieji kraujo kūneliai negali atlikti savo funkcijų.

Anemija vystosi kitų kūno sutrikimų fone, ji savaime neatsiranda. Todėl, norint atsikratyti ligos, reikėtų nustatyti priežastį, dėl kurios pasikeitė kraujo sudėtis.

Koks yra būdingas hemolizinės anemijos bruožas?

Hemolizinė anemija vienu metu sujungia kelias ligas, tačiau jų vystymosi priežastys yra tokios pačios. Kraujo raudonieji kraujo kūneliai per daug greitai sunaikinami, todėl raudonieji kaulų čiulpai pradeda intensyviai gaminti juos. Dėl to jų augimo ciklas nutraukiamas. Anemijai progresuojant, raudonieji kraujo kūneliai mirtimi miršta.

Hemolizinė anemija gali būti perduodama iš tėvų vaikams ir gali vystytis visą gyvenimą. Minkowski-Chauffard anemija yra paveldima patologija.

Be to, ši liga vadinama mikrosferocitine anemija ir paveldima sferocitoze. Vis dėlto dažniausiai vartojama sąvoka „Minkowski-Chauffard anemija“, kurią nurodė mokslininkai, kurie pirmą kartą atrado šią patologiją.

Tokios anemijos rūšys negali būti vadinamos retomis, tai paveikia kiekvieną 5 000-ąjį planetos gyventoją. Dažniau žmonės, gyvenantys šiaurinėje Europoje, kenčia nuo jos. Pirmą kartą Minkowski-Chauffard anemija jaučiasi vaikystėje. Jei paliksite šį sutrikimą be gydymo, visas kūnas patirs.

Minkowski-Chauffard anemijos priežastys

Su Minkowski-Chauffard anemija eritrocitų struktūra patologiškai kinta, o tai daro įtaką jų veikimui. Raudonieji kraujo kūneliai tampa trapūs ir daug lengviau lūžti. Iš jų ateina hemoglobinas, kuris cirkuliuoja laisvoje formoje kraujyje.

Jei normalūs raudonieji kraujo kūneliai yra lęšinio disko formos, tada su Minkowski-Chauffard anemija jie tampa apvalūs, o tai neleidžia jiems prasiskverbti į mažus kraujagysles. Kai bandote tai padaryti, raudonieji kraujo kūneliai yra labai pažeisti ir sunaikinti. Jų lygis kraujyje mažėja, o tai sukelia anemiją.

Jei vienas iš tėvų nukentėjo nuo Minkowski-Chauffard anemijos, tada ši liga bus paveldima vaiko. Retai sergantys vaikai gimsta iš visiškai sveikų tėvų. Jei taip atsitiks, ekspertų priežastis buvo žala DNR struktūroje. Genai mutuoja, o kūdikis yra moters įsčiose.

Patogeniniai veiksniai yra:

Radioaktyviosios arba rentgeno spinduliuotės poveikis moters kūnui.

Apsinuodiję nėščios moters kūną su sunkiųjų metalų druskomis, narkotikais, tabako dūmais.

Atidėtos virusinės ligos.

Reikia atsižvelgti į tai, kad šie patogeniniai veiksniai gali sukelti ne tik anemiją, bet ir kitus rimtus sutrikimus augančio vaisiaus organizme. Todėl būtina rūpintis savo sveikata labai atsargiai.

Minkowski-Chauffard anemijos simptomai

Kuo mažesnis normalių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis kraujyje, tuo stipresni ligos simptomai. Pirmieji patologijos požymiai atsiranda vaikui netgi ikimokyklinio amžiaus arba ankstyvojo mokyklinio amžiaus. Anemija yra banguojanti, remisijos laikotarpiai pakeičiami paūmėjimo laikotarpiais.

Per hemolizinę krizę atsiranda didžiulė raudonųjų kraujo kūnelių mirtis. Šiuo atveju visi simptomai pagausėja. Praėjus krizei, žmogus jaučiasi patenkinamas. Galbūt per didelis odos ir gleivinės padengimas.

Krizės simptomai:

Bendras silpnumas ir negalavimas.

Odos geltonumas.

Spazmai ir pilvo skausmas.

Padidėjęs kepenų dydis.

Liga taip pat gali išsivystyti suaugusiems. Pirmasis ženklas, į kurį asmuo dažniausiai atkreipia dėmesį, yra odos pageltimas. Nors kai kuriais atvejais objektyvūs pažeidimo simptomai gali nebūti. Dažnai anemiją galima diagnozuoti tik atsitiktinio patikrinimo metu, kai žmogus kraują dovanoja analizei.

Minkowski-Chauffard anemijos diagnozė

Nustatyti, kad liga paprastai nėra sunku. Gydytojas išgirs paciento skundus ir atliks tyrimą. Būtina paaiškinti, ar artimiausi asmens kraujo giminaičiai kenčia nuo anemijos. Be išorinio odos ir gleivinės tyrimo, gydytojas patepuoja pilvą, kad išsiaiškintų, ar paciento kepenys ir blužnis yra padidėję. Privalomas šių organų ultragarsas.

Diagnozę neįmanoma patvirtinti be laboratorinių tyrimų, todėl gydytojas siunčia pacientui atlikti šiuos tyrimus:

Šlapimo analizė Galima nustatyti didelę koncentraciją bilirubino, baltymo ir urobilino.

Kraujas biocheminei analizei. Tuo pačiu metu bus galima nustatyti cholesterolio kiekio sumažėjimą, netiesioginio bilirubino ir laktato dehidrogenazės kiekio padidėjimą.

Kraujo klinikinei analizei. Tuo pačiu metu bus aptiktas retikulocitų lygio padidėjimas, patys eritrocitai mažėja. Be to, padidėjęs ESR, gali sumažėti trombocitų ir leukocitų kiekis. Kraujo spalvos indikatorius bus mažesnis už normalų.

Diagnozei patvirtinti reikės ištirti eritrocitų membranų baltymus dvimatės elektroforezės metodu.

Būtinai atlikite diferencinę Minkowski-Chauffard anemijos diagnozę su autoimuninėmis ligomis. Visų pirma, šeimos istorija turėtų būti atidžiai ištirta, nes Minkowski-Chauffard anemija dažniausiai paveldima. Be to, sergantiems vaikams yra tam tikrų pokyčių kaukolės struktūroje. Jei gydytojas abejoja, pacientui bus atliktas Coombs testas. Kai šis testas duoda neigiamą rezultatą, diagnozė patvirtinama.

Minkowski-Chauffard anemijos gydymas

Priklausomai nuo ligos sunkumo, jo medicininio koregavimo būdai skirsis. Remisijos metu anemijos gydymas nėra atliekamas. Paciento paūmėjimo metu patologija turi būti hospitalizuota.

Gydymas atliekamas pagal šią veiklą:

Sumažinus hemoglobino kiekį iki 70 g / l, eritrocitų masė perduodama pacientui.

Su aukštu bilirubino kiekiu kraujyje pacientui skiriamas albuminas.

Norint pašalinti intoksikaciją iš organizmo, pacientui skiriama infuzinė terapija.

Choleretiniai vaistai gali pagerinti paciento gerovę hemolizinės krizės metu.

Sunkia Minkowski-Chauffard anemija reikalauja chirurginės intervencijos. Šiam pacientui pašalinkite blužnį. Tai nesuteiks galimybės visiškai atsikratyti anemijos, tačiau žmogaus būklė gerėja, nes raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo ciklas gali būti pratęstas.

Nuėmus blužnį, hemolizinės krizės nebebus grėsmės pacientui. Tačiau ši procedūra yra kontraindikuotina mažiau nei 5 metų amžiaus, nes splenektomija gali būti mirtina kūdikiams. Be to, blužnies trūkumas organizme padeda sumažinti imunitetą. Asmuo tampa jautrus įvairioms infekcijoms.

Kitas operacinis anemijos gydymo metodas yra endovaskulinė okliuzija. Ši procedūra yra alternatyva splenektomijai. Procedūros metu pacientui skiriamas vaistas, kuris sukelia blužnies infarktą. Tam tikra jo dalis nežūsta, bet ir toliau veikia, taigi paciento būklė pagerėja, tačiau imunitetas nepatenka.

Jei liga yra lengva ir pacientas gauna kokybišką ir savalaikį gydymą, tada gyvenimo prognozė yra palanki. Blužnies pašalinimas vengia krizių. Be operacijos vidutinis remisijos laikotarpis tarp hemolizinių krizių yra 2 metai.

Minkowski-Chauffard anemijos komplikacijos

Vaikystėje Minkowski-Chauffard anemija gali sukelti psichinį ir fizinį atsilikimą. Dažniausiai tai pastebima tuo atveju, kai vaikas negauna gydymo, arba jis prasideda per vėlai.

Suaugusiųjų amžiuje dažniausia Minkowski-Chauffard anemijos komplikacija yra tulžies pūslė, kuri atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje. Dažnai hemolizinė krizė painiojama su obstrukcine gelta, todėl pacientui nėra atliekamas tinkamas gydymas. Jei akmenų randama paciento tulžies pūslėje, jis pašalinamas kartu su blužnimi.

Prevencinės priemonės

Minkowski-Chauffard anemija yra paveldima liga, todėl neįmanoma išvengti jo vystymosi. Žmonės, kenčiantys nuo šios patologijos, turi būti užregistruoti hematologu.

Hemolizinės anemijos turinčio vaiko gimimo tikimybė sergančiai motinai yra lygi 50%. Todėl tokius vaikus reikia kruopščiai ištirti nuo gimimo.

Straipsnio autorius: Maxim Shutov | Hematologas

Švietimas: 2013 m. Baigtas Kursko valstybinis medicinos universitetas ir įgytas „Bendrosios medicinos“ diplomas. Po 2 metų buvo baigta rezidentūra specialybėje "Onkologija". 2016 m. Baigė magistrantūros studijas Nacionaliniame medicinos chirurgijos centre, vardu NI Pirogovas.

Minkowski-Chauffard liga (sferocitozė)

Aprašymas:

Paveldima sferocitozė (Minkowski-Chauffard liga) yra hemolizinė anemija, kuri yra pagrįsta struktūriniais ar funkciniais sutrikimais, atsirandančiais membraninių baltymų, atsiradusių ląstelinėje hemolizėje.
Vokietijos terapeutas O. Minkowskis (1900) pirmą kartą pateikė šeimos hemolizinės anemijos aprašymą; M.A. Choffardas (1907), prancūzų terapeutas, pacientams nustatė eritrocitų atsparumo sumažėjimą ir su tuo susijusį hemolizės padidėjimą.
Liga yra plačiai paplitusi, dažnumas yra 1: 5 000 gyventojų. Perduodamas autosominio dominuojančio tipo; apie 25% atvejų yra atsitiktiniai dėl naujos mutacijos atsiradimo.
Tai dažniau pasitaiko Šiaurės Europos gyventojams, kur ligos paplitimas yra 1 iš 5000 gyventojų.
Autosominis dominuojantis paveldėjimas atsiranda apie 75% atvejų. Paciento šeimos nariams anemijos sunkumas ir sferocitozės laipsnis gali skirtis. 25% atvejų nėra šeimos istorijos. Kai kuriems pacientams laboratorinių parametrų pokyčiai yra minimalūs, o tai reiškia autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą, likę atvejai yra spontaniškų mutacijų rezultatas.

Minkowski-Chauffard ligos (sferocitozės) priežastys:

Paveldima spherocitozė perduodama autosomiškai. Paprastai vienas iš tėvų turi hemolizinės anemijos požymių. Galimi sporadiniai ligos atvejai (25%), kurie yra naujos mutacijos.

Patogenezė:

Paveldimo sferocitozės patogenezėje dvi nuostatos yra neginčijamos: genetiškai nustatytų baltymų, spektrinų, eritrocitų membranos anomalijos ir blužnies vaidmens sferoidiškai modifikuotų ląstelių vaidmuo. Visiems pacientams, turintiems paveldimą sferocitozę, eritrocitų membranoje trūksta spektrinų (iki 1/3 normos), o kai kuriuose jų pažeidžia jų funkcines savybes, ir nustatyta, kad spektrino trūkumo laipsnis gali koreluoti su ligos sunkumu.

Paveldimas eritrocitų membranos struktūros defektas padidina natrio jonų pralaidumą ir vandens kaupimąsi, o tai savo ruožtu lemia pernelyg didelę ląstelės metabolinę apkrovą, paviršinių medžiagų praradimą ir sferocitų susidarymą. Sferocitai, formuojantys judant per blužnį, pradeda patirti mechaninius sunkumus, pasilieka raudonojoje masėje ir yra veikiami visų rūšių nepageidaujamų poveikių (hemokoncentracijos, pH pokyčių, aktyvios fagocitinės sistemos), t.y. blužnis aktyviai pažeidžia sferocitus, sukeldamas dar didesnį membranos fragmentaciją ir sferą. Tai patvirtina elektroninės mikroskopinės studijos, leidžiančios aptikti eritrocitų ultrastruktūrinius pokyčius (ląstelių membranos sutirštėjimą su jo plyšimais ir vakuolų susidarymą). Po 2-3 pertraukų per blužnį spherocitai patiria lizę ir fagocitozę. Blužnis yra raudonųjų kraujo kūnelių mirties vieta; gyvenimo trukmė sumažinama iki 2 savaičių.
Nors paveldima sferocitoze esančių eritrocitų defektai yra genetiškai nustatyti, organizme atsiranda sąlygos, kuriomis šie defektai gilėja ir vyksta hemolizinė krizė. Krizes gali sukelti infekcijos, tam tikros cheminės medžiagos ir psichinė trauma.

Minkowski-Chauffard ligos simptomai (sferocitozė):

Klinikinio vaizdo sunkumas ir įvairovė priklauso nuo struktūrinio baltymo, kurio nėra eritrocitų membranoje, tipas (spektrinis α-grandinės trūkumas yra paveldimas dominuojant autosominiu būdu ir vyksta lengvai, o beta-grandinės nepakankamumas sukelia sunkią ligą, kurią perima recidyvinis autosominis). Pusėje atvejų paveldima spherocitozė pasireiškia naujagimių laikotarpiu, imituojančiu naujagimio ar ilgai trunkančio konjugacijos hiperbilirubinemijos hemolizinę ligą. Klinikinis hemolizinės krizės vaizdas susideda iš trijų simptomų: gelsvos, gelta, splenomegalia. Krizes gali sukelti infekcinės ligos, vartojant daugybę vaistų, bet gali būti spontaniškos. Kryžminiu laikotarpiu pacientai nesiskundžia, bet padidėjęs blužnis visada yra apčiuopiamas. Kuo sunkesnė liga progresuoja, tuo ryškesni yra tam tikri būdingi bruožai, ty bokšto kaukolė, gotikinis gomurys, platus nosies tiltas, ilgi atstumai tarp dantų. Šie kaulų audinių pokyčiai yra susiję su kompensacine kaulų čiulpų hiperplazija (eritroidiniu dygimu) ir dėl to kaulų kaulų osteoporoze. Priklausomai nuo paveldimo sferocitozės sunkumo, klinikinių simptomų sunkumas gali skirtis. Kartais gelta gali būti vienintelis simptomas, apie kurį pacientas mato gydytoją. Šiuos asmenis turi MA.A. „Chauffard“: „Jie yra labiau gėdingi nei serga“. Kartu su tipiniais klasikiniais ligos požymiais susiduriama su paveldimos sferocitozės formomis, kai hemolizinė anemija gali būti taip gerai kompensuojama, kad pacientas apie ligą sužino tik su atitinkamu tyrimu.

Diagnozė:

Diagnozę patvirtina šeimos istorija ir keletas laboratorinių tyrimų.
Laboratoriniai duomenys
Hemogramoje nustatoma skirtingo sunkumo normochrominė hiperregeneracinė anemija. Retikulocitų kiekis priklauso nuo anemijos sunkumo ir ligos laikotarpio ir svyruoja nuo 50-60 iki 500-600%; gali atsirasti normocitų. Morfologinis raudonųjų kraujo tepinukų tyrimas atskleidžia būdingas morfologines savybes: kartu su normaliais eritrocitais yra mikrosferocitų - mažos, intensyviai dažytos ląstelės be centrinės lumenijos, būdingos normaliems eritrocitams. Mikrosferocitų skaičius gali svyruoti nuo 5-10% iki absoliučios daugumos. Nustatyta, kad kuo didesnis mikrosferocitų skaičius, tuo intensyvesnė hemolizė. Hemolizinės krizės metu leukocitozė gali pasireikšti neutrofiliniu poslinkiu, pagreitinto eritrocitų nusėdimo greičiu.
Biochemiškai pastebėtas netiesioginis hiperbilirubinemija, kurios laipsnis priklauso nuo hemolizinės krizės sunkumo. Sumažėja haptoglobino kiekis.
Kraujagyslėje yra eritroidinio dygimo hiperplazija, leuko-eritroblastinis santykis sumažėja iki 1: 2, 1: 3 (lyginant su 4: 1 yra normalus) dėl eritroidinių daigų ląstelių.
Po paciento hemolizės krizės hemolizės kompensacijos laikotarpiu atliekama eritrocitometrija, kuri patvirtina diagnozę su Price Jones kreivės konstrukcija ir nustatomas eritrocitų osmotinis atsparumas. Pacientams, turintiems paveldėtą mikrosferocitozę, yra būdingas eritrocitų skersmens sumažėjimas - vidutinis eritrocitų skersmuo yra mažesnis nei 6,4 μm (normalaus eritrocitų skersmuo yra 7,2-7,9 μm) ir eritrocitometrinės Price-Jones kreivės poslinkis į kairę. Patognominis požymis yra raudonųjų kraujo kūnelių osmotinio atsparumo pokyčiai. Normaliosios vertės yra: minimaliam atsparumui (hemolizės pradžia) 0,44% NaCl tirpale ir maksimaliam (visiškai hemolizei) 0,32-0,36% NaCl tirpale. Ligoniui būdingas mažiausias eritrocitų atsparumo sumažėjimas, ty hemolizė prasideda 0,6-0,65% NaCl tirpalu. Maksimalus osmosinis atsparumas gali būti netgi šiek tiek padidėjęs - 0,3–0,25% NaCl tirpalo.

Minkowski-Chauffard ligos (sferocitozės) gydymas:

Paveldimo sferocitozės gydymas atliekamas priklausomai nuo klinikinių ligos požymių ir vaiko amžiaus. Hemolizinės krizės laikotarpiu gydymas yra konservatyvus. Pacientas yra hospitalizuotas. Pagrindiniai patologiniai sindromai, atsiradę krizės laikotarpiu, yra: anemija, hipotezė, smegenų edema, hiperbilirubinemija, hemodinaminiai sutrikimai, acidoziniai ir hipoglikeminiai pokyčiai. Terapija turi būti siekiama pašalinti šiuos sutrikimus pagal visuotinai priimtus režimus. Eritromo perpylimas nurodomas tik pasireiškus sunkiai anemijai (8-10 ml / kg). Gliukokortikoidų vartojimas yra nepraktiškas. Išvykstant iš krizės režimas išplėstas, skiriama dieta, cholagogo vaistai (daugiausia cholekinetika). Vystant areregeneracinę krizę, būtina keisti transfuzijos terapiją ir hemopoezės stimuliavimą (eritromo transfuziją, prednizoloną 1-2 mg / kg per parą, vitamino B12, kol retikulocitozė ir tt).

Radikalus paveldimo sferocitozės gydymo metodas yra splenektomija, kuri užtikrina praktinį atsigavimą, nepaisant sferocitų saugumo ir osmotinio atsparumo sumažėjimo (jų sunkumas mažėja). Optimalus operacijos amžius yra 5-6 metai. Tačiau amžiaus negalima laikyti chirurginio gydymo kontraindikacija. Sunkios hemolizinės krizės, jų nuolatinis srautas, regeneracinės krizės yra splenektomijos požymiai, net ir mažiems vaikams. Per vienerius metus po operacijos yra padidėjęs infekcinių ligų polinkis. Atsižvelgiant į tai, daugelyje šalių kas mėnesį įvedamas bicilino kiekis per metus nuo splenektomijos arba prieš planuojamą splenektomiją imunizuojama pneumokokinė polivakcina.

Prognozuojama paveldima sferocitozė yra palanki. Tačiau sunkiais hemolizinės krizės atvejais, kai gydymas yra atidėtas, sunkus (galimas mirtinas rezultatas).

Kadangi paveldima sferocitozė yra paveldima autosominiame dominuojančiame tipe, o genas yra gana didelis, būtina atsižvelgti į tai, kad rizika, kad viename iš tėvų yra paveldimas sferocitozė, yra 50%. Vaikai, turintys paveldimą sferocitozę, yra reguliariai tikrinami.

Dieta Įvadas į padidėjusio folio rūgšties kiekio (daugiau kaip 200 µg per dieną). Rekomenduojami produktai: kepiniai iš miltų miltų, grikių ir avižų, soros, sojų pupelių, pupelių, kapotų žaliavinių daržovių (žiedinių kopūstų, žaliųjų svogūnų, morkų), grybų, jautienos kepenų, varškės, sūrio.

Prevencija:

Negalima išvengti paveldimos sferocitozės. Tačiau žmonės, turintys paveldėtą sferocitozę, gali kreiptis į genetinį konsultantą, kad aptartų galimybes nustatyti defektinį geną, kuris sukelia ligą jų vaikams.

Paveldimos spherocitozės profilaktika krizės metu sumažėja iki gydomųjų priemonių.

„Minkowski Chauffard“ anemija

Paveldima sferocitozė yra patologija, kurioje ląstelių ląstelių defektai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių naikinimą, dėl kurio atsiranda Minkowski Schoffard anemija. Pagal statistiką, liga aptinkama 2 iš 10 tūkstančių žmonių. Dažniau diagnozuojama patologija kūdikiams, tačiau vaikų simptomai pasirodys vėliau, arčiau mokyklos amžiaus. Daugiau atvejų pasitaiko berniukų. Kuo anksčiau ši liga pasireiškia, tuo sunkesni simptomai.

Vaikų patologijos vystymosi priežastis yra paveldimumas. 50% atvejų liga yra artima giminaitis. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis - vaikas gauna defektinę eritrocitų membraną, per kurią praeina natrio jonai.

Dėl šio defekto ląstelėje kaupiasi skystis, eritrocitai išsipučia, jo forma pasikeičia į sferinę. Eritrocitų išvaizda virsta spherocitais.
Deformuota kraujo ląstelė praranda elastingumą, blužne ji transformuojama iš sferocitų į mikrosferocitą, prarandama jos membranos dalį. Visi šie procesai žymiai sutrumpina kraujo ląstelių gyvenimą - vietoj sveikų raudonųjų kraujo kūnelių 120 dienų, sugadintas gyvas tik 10 dienų.

Kraujo ląstelių mirtį lydi netiesioginio bilirubino išsiskyrimas, kuris išsiskiria iš organizmo žarnyne ir šlapimo pūsle, todėl dažnai nustatomi tulžies latakų akmenys ir tulžies pūslė.

Paveldimo sferocitozės simptomai

Mikrosferocitinė anemija gali atsirasti bet kuriame amžiuje, įskaitant kūdikius, tačiau patologijos požymiai tampa ryškesni arčiau pradinės mokyklos. Kūdikiams hemolizinė anemija atsitinka atsitiktinai, kai atliekamas įprastinis patologijos tyrimas ir diagnozavimas.

Jei liga pradeda įtikti naujagimiui, tuomet jo eiga bus sunki.

Kaip sunki anemija bus priklausoma nuo to, kaip ryškus hemolizė, ar tiksliau, kaip stipriai pasireiškia raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo procesas. Jei šiuo metu nėra ligos paūmėjimo, tada nebus jokių požymių. Pailgėjimo laikotarpiu temperatūra pakyla, atsiranda silpna būklė, galvos svaigimas, apetito praradimas ir galvos skausmas.

Pagrindiniai simptomai, apibūdinantys Minkowski-Chauffard ligą:

  • gelta. Hemolizinę anemiją visuomet apibūdina gelta, kartais tai yra vienintelis simptomas, kuris ilgą laiką aptinkamas paciente. Gelta sunkumas priklauso nuo to, kaip intensyviai išnyksta organizmo raudonieji kraujo kūneliai, kaip kepenys jungia gliukurono rūgštį su bilirubinu;
  • išplėstas blužnis. Organas pradeda skaičiuoti maždaug 2–3 cm už šonkaulių kraštų, todėl kairėje šonkaulių pusėje yra sunkumas;
  • išmatų masės tampa tamsiai rudos spalvos, nes jose yra daug stercobilino pigmento;
  • jei liga jau seniai, kepenys auga. Jei asmuo kenčia nuo nesudėtingos hemolizės, kepenų dydis lieka nepakitęs;
  • galimi cholecistito ir tulžies pūslės atakos, nes patologija sukelia tulžies akmenų susidarymą. Užsikimšus tulžies latakams, gali prasidėti gelta. Tokiu būdu tiesioginio bilirubino kiekis labai padidės, dėl to šlapimas tampa tamsus. Pacientas pajus stiprų odos niežėjimą, temperatūra pakils, skausmas atsiras dešinėje po šonkauliais;
  • vaikams ankstyvoji paveldima sferocitozė pasireiškia silpnėjančiu kaukolės kaulų vystymuisi ir veido skeletui. Tokia vaiko liga susiaurina orbitus, nosis yra balnelis, kvadratinė kaukolė, dantys vystosi neteisingai;
  • jauniems žmonėms ir pagyvenusiems žmonėms Minkowski-Chauffard anemija gali sukelti trofines opas kojoms, kurias sukelia raudonųjų kraujo ląstelių klijavimas mažose galūnių kapiliaruose;
  • anemija gali sukelti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų.

Anemijos simptomų sunkumas yra kitoks, patologija savaime nesukuria, kol hemoglobino kiekis kraujyje palaipsniui mažėja. Išreikšti simptomai būdingi pablogėjimo laikotarpiui. Paveldima spherocitozė atsiranda bangose ​​- remisijos laikotarpiai kinta su krize, kai dažnai pasireiškia simptomai.

Hemolizinė krizė pasireikš:

  • odos ir skleros geltonumas, pacientas skundžiasi mieguistumu ir sunkiu odos niežėjimu;
  • dėl raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo, temperatūra pakyla;
  • jei atsiranda traukulių, būtina kreiptis į skubios pagalbos tarnybą, nepalankų simptomą;
  • esant pilvo skausmui, yra pykinimas ir vėmimas, didėja noras ištuštinti.

Kaip dažnai pasirodo krizės, sunku susieti su jokiais veiksniais. Kai kurie pacientai, išskyrus gelta, neturi paūmėjimų, o su šiuo vienu skundu kreipkitės į gydytoją. Hipotermija, nėštumas, susijusios infekcijos gali sukelti hemolizinę krizę.

Kartais anemija yra tokia besimptomė, kad planuojama išsamaus tyrimo metu patologija nustatoma atsitiktinai. Remisija gali trukti nuo kelių savaičių iki mėnesių ar net metų.

Mikrosferocitinės anemijos diagnostika

Jei bet kuris iš minėtų simptomų pradeda nerimauti, geriau kreiptis į specialistus - hematologą. Gydytojas atliks tyrimą, išsiaiškins ligų buvimą šeimoje, ištirs pacientą. Norint nustatyti tikslią diagnozę, jums reikės laboratorinės diagnostikos. Gydytojas nurodys bendrą kraujo tyrimą, kuriame nustatys ESR rodiklį, nustatys anemijos tipą ir sunkumą, raudonųjų kraujo kūnelių formą.

Jūs taip pat turite atlikti biocheminį kraujo tyrimą, kad išsiaiškintumėte geležies kiekį kraujyje ir bilirubinu. Taip pat svarbu bus eritrocitų osmotinio atsparumo tyrimas. Kai kuriais atvejais gali prireikti kaulų čiulpų punkcijos. Tokia procedūra nustatoma tik tuomet, jei gydytojui sunku tiksliai diagnozuoti arba, jei reikia, informacijos apie Minkowski-Chauffard anemijos diagnozę nepakanka.

Be aukščiau išvardinto diagnostikos sąrašo pilvo ertmėje esančių organų pilvo ultragarsu galima nustatyti, kad būtų galima įvertinti blužnies ir kepenų dydį, tulžies akmenų buvimą.

Hemolizinė anemija

Nustačius diagnozę, gydytojas gali pasirinkti gydymo būdą. Gydymas bus laipsniškas ir ilgas. Pacientai turi sureguliuoti, kad atsigavimas užtruks ilgai, o laikas priklausys nuo paciento amžiaus, patologijos sunkumo ir testų rezultatų.

Jei liga yra lengva, pagrindinis dėmesys skiriamas mitybos ištaisymui. Maitinimas turi turėti mikroelementus, reikalingus organizmui, ypač tuos, kuriuose yra daug folio rūgšties ir geležies. Dietoje turėtų būti tokie maisto produktai: kopūstai ir šparagai, riešutai ir morkos, kukurūzai ir ankštiniai augalai, pomidorai ir varškės, arbūzai ir citrusiniai vaisiai, grikiai ir vaisiai.

Sunkios anemijos atveju pacientas yra hospitalizuotas, skiriamas konservatyvus gydymas. Anemiją sunku gydyti senatvėje, tokiuose pacientuose yra didelė hemolizinės krizės rizika ir gali sukelti mirtį.

Splenektomija arba blužnies pašalinimas yra operacija, atliekama tik ekstremaliais atvejais, kai konservatyvi terapija negali sustabdyti ligos. Jei pašalinsite blužnį, jis padidins raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekį kraujyje. Jau porą dienų po operacijos paciento oda tampa sveika, praranda grubumą ir geltonumą.

Patobulinimai patvirtinami laboratoriniais tyrimais. Vaikų splenektomija daroma 4-6 metų. Patartina neatlikti operacijos, jei tai būtina, nes tai gali sukelti pavojingus kasos ir kepenų pokyčius.

Siekiant užkirsti kelią komplikacijoms, žmonės, linkę į Minkowski-Chauffard anemiją, turėtų būti registruojami pas gydytoją. Norint išlaikyti raudonųjų kraujo kūnelių, bilirubino ir hemoglobino kiekį normaliomis sąlygomis, pacientas turi vartoti tam tikrus vaistus ir vitaminus, juos išbandyti ir stebėti jų sveikatą. Jei bandymų rezultatai rodo pokyčius, būklė pradės blogėti.

Tie, kurie serga lengva anemija, gali būti tiriami kas šešis mėnesius, kad būtų galima stebėti jų kraujo kiekį. Kartą per metus šie žmonės elgiasi. Maždaug prieš du dešimtmečius anemija buvo gydoma hormonais, tačiau dabar gydytojai mano, kad toks požiūris nėra veiksmingas, todėl jie nesinaudoja šia praktika. Prognozė yra palanki, jei buvo atlikta operacija blužnies pašalinimui. Tokiu atveju hemolizinės anemijos apraiškos netrukdys ir nepablogins sveikatos būklės.

Jei patologija yra sunki, ji gali sukelti tulžies akmenų susidarymą ir kepenų cirozę. Esant hemolizinei krizei, kyla smegenų edemos rizika, tokiu atveju prognozė yra neigiama.

Nėščios moterys skiriamos skirtingai nuo standartinio gydymo, svarbu užtikrinti vaisiaus sveikatą. Gydytojai rekomenduoja naudoti imunoglobuliną. Ekstremaliose situacijose, transfuzijos, infuzuojant eritrocitų masę. Bet kuriuo atveju nėščia moteris turėtų nuolat stebėti būklę apsilankydama gydančiame gydytoju.

Svarbi sąlyga sėkmingam gydymui, kaip ir kitiems negalavimams, yra laiku diagnozuojama ir gydoma. Tokio tipo anemija savaime neišnyksta, neturėtų būti traktuojama pažįstamų ar interneto draugų patarimais, ji yra rimta sveikatos būklės blogėjimo.

Mikrosferocitinė hemolizinė anemija (Minkowski-Chauffard liga)

Pagrindiniai paveldimos mikrosferocitozės patogenezės etapai

Baltymų kiekis eritrocitų membranoje yra pagrindinė raudonųjų kraujo kūnelių defekto priežastis; katijonų transportavimo sutrikimas yra antrinis. Šį požiūrį šiuo metu turi didžiulis tyrėjų skaičius. Manoma, kad baltymų pokyčiai yra antriniai, nes jie aptinkami ne tik paveldimoje sferocitozėje, bet ir autoimuninėje hemolizinėje anemijoje. Apibendrinant literatūros duomenis, pagrindinės paveldimos mikrosferocitozės patogenetinės sąsajos gali būti pateikiamos tokia forma. Paveldimas eritrocitų membranos defektas padidina natrio jonų pralaidumą, o tai savo ruožtu prisideda prie glikolizės padidėjimo, lipidų apykaitos padidėjimo, paviršinių medžiagų praradimo, ląstelių tūrio pasikeitimo, makrocitų stadijos susidarymo. Perkeliant blužnies lygmeniu, makrocitai pradeda patirti mechaninių sunkumų, todėl jie ilgai trunka raudonojoje celiuliozėje, visokio pobūdžio nepageidaujamą poveikį (hemoconcentracija, pH pokytis, aktyvi fagocitinė sistema). Nepageidaujamos metabolinės sąlygos blužne prisideda prie membranos pažeidimo, kuris dar labiau padidina ląstelės sferiškumą ir prisideda prie mikrocitų stadijos susidarymo. Sumažintas mikrosferocitų intracelulinis pH prisideda prie jų glikolitinio aktyvumo slopinimo esant nepakankamam gliukozės kiekiui blužnies mikrovandeliuose, o kartu su jonų transportavimo aktyvumo sumažėjimu, ląstelės osmosinio kiekio padidėjimu ir osmosine lize. Šios ligos blužnis, pasak kai kurių autorių, aktyviai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimą, prisidedant prie dar didesnio eritrocitų membranos fragmentacijos ir sferos. Šį faktą patvirtino elektroninės mikroskopinės studijos, kurios atskleidė eritrocitų ultrastruktūrinius pokyčius, išreikštus ląstelių membranos sutirštėjimu, jo plyšimais ir vakuolų susidarymu. Po 2-3 pertraukų per blužnį, mikrosferocitai patiria lizę ir fagocitozę. Fagocitinė blužnies hiperaktyvumas savo ruožtu sukelia progresuojančią organų hiperplaziją ir tolesnį jo fagocitinio aktyvumo padidėjimą. Raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo normalizavimas po operacijos rodo, kad tik riebalų fagocitinis aktyvumas yra pavojingas sferocitams, tuo tarpu kepenys lieka nepakitę. Tą patį patvirtina tyrimai su radioaktyviu chromu, kurie atskleidžia staigų kepenų ir blužnies radioaktyvumo padidėjimą autoimuninėse hemolizinėse anemijose ir tik blužnies sferocitozėje. Todėl, sferocitoze, hemolizė daugiausia priklauso nuo eritrocitų formos. Blužnis yra raudonųjų kraujo kūnelių deformacijos ir mirties vieta. Paveldimasis mikrosferocitozės hemolizinis procesas sukelia anemiją ir hipoksiją, kaulų čiulpų hipercellulinę reakciją su eritroidinių ląstelių išsiskyrimu į periferinį kraują, padidintą tulžies pigmentų susidarymą ir išsiskyrimą. Labai domina darbai, kuriuose buvo įrodyta, kad eritrocituose, turinčiuose paveldėtą mikrosferocitozę, inkubuotą terpėje be gliukozės, palaipsniui mažėja lipidų (daugiausia cholesterolio, sfingomielino ir lecitino) kiekis, prieš kurį sumažėjo osmosinis atsparumas. Gliukozės pridėjimas sulėtėjo, bet neužkerta kelio spherocitų ląstelių lipidų praradimui. Fosfolipidai, kaip nustatyta, yra susiję su katijonų transportavimu per ląstelių membraną, o jų mainai paspartinami didinant natrio įėjimo į ląstelę greitį. Šie komponentai yra būtini lipoproteinų membraninio sluoksnio struktūros stabilumui palaikyti, o jų spartinti metabolizmas sferocituose dėl padidėjusio natrio transportavimo greičio praranda ląstelių membranos komponentus. Eritrocituose, kurie netenka cholesterolio ir fosfolipidų (kurį sukelia sutrikusi hemostazė, daugiausia dėl gliukozės, ir sukelia mikrosferocitozės progresavimą), sutrikusi membrana yra negrįžtama, ir tokios ląstelės nėra gyvybingos in vivo. Tam tikra reikšmė, keičiant raudonųjų kraujo kūnelių formą, turi mažesnį ATP kiekį ląstelėje, nes raudonųjų kraujo kūnelių mechaninės savybės (deformuotumas ir filtravimas) smarkiai mažėja, kai šio makrokomero lygis kraujyje krenta, ir kartu atsiranda mikrosferocitozė. Todėl pacientų, kuriems yra paveldima mikrosferocitozė, eritrocitai turi tokius metabolizmo požymius: padidėjusi autohemolizė, iš dalies pataisyta gliukozės ir ATP, padidėjęs glikolizės greitis (pastaroji yra neįprastai jautri gliukozės nepritekliui), padidėjęs natrio kiekis per ląstelių membraną, padidėjęs cholesterolio netekimas inkubuojant terpėje gliukozę, ir pagreitintą ir vienodą lipidų (cholesterolio ir fosfolipidų frakcijų) praradimą, kai šios ląstelės yra inkubuojamos terpėje, kurioje nėra gliukozės. Š. Raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas prasideda periferiniame kraujyje ir baigiasi makrofaguose, kuriuose bilirubinas susidaro iš hemoglobino ir išsiskiria į periferinį kraują. Šis nekonjuguotas (laisvas) bilirubinas nėra išskiriamas pro inkstus, nes jame yra aukšto molekulinio junginio globino, kuris išlaiko vidinį Shumlyansky-Bowman kapsulės sluoksnį. Su kraujo tekėjimu bilirubinas patenka į kepenis, kur hepatocitai išskiria globiną ir sudaro naują junginį, sudarytą iš porfirino grandinės. Šis junginys išsiskiria tulžimi ir vadinamas konjuguotu bilirubinu. Būdamas mažos molekulinės masės junginiu, pastarasis laisvai eina per inkstų filtrą. Nesukonjuguotas bilirubinas („netiesioginė“ reakcija su diazoreaciniu agentu), netirpus vandenyje, kepenų ląstelėse sujungia su gliukurono rūgštimi, kuri suteikia jai tirpumą vandenyje, gebėjimą praeiti per inkstų filtrą ir greitą (tiesioginę) reakciją su diazoreaciniu agentu. Nekonjuguotas bilirubinas (hemobilubinas) yra toksiškas didelėmis koncentracijomis, tirpsta riebaluose ir lengvai įsiskverbia į smegenų žievės nervų ląsteles, sutrikdydamas oksidacinio fosforilinimo procesus. Norint be konjuguoto bilirubino prasiskverbti į kepenų ląstelę, reikia aktyvaus fermento gliukuroniltransferazės. Taigi, hiperbilirubinemijos lygis priklauso nuo intraceluliariai skaidančių eritrocitų skaičiaus ir nuo kepenų ląstelės funkcinių gebėjimų „neutralizuoti“ šį bilirubiną, paversti jį vandenyje tirpiu bilirubindiglukuronidu. KLINIKINIAI MANIFESTACIJOS. Pirmieji ligos požymiai gali pasireikšti vaikystėje, bet dažniau jaunystėje ir brandoje. Mikrosferocitozės, gelta, anemija, splenomegalia ir skeleto pokyčių atveju. Ilgą laiką vienintelis ligos požymis yra skeros ir odos tonizavimas. Srauto bangavimas. Padidėjusios hemolizės priežastis ir dėl to būklės blogėjimas dažniausiai yra infekcija, hipotermija ir nėštumas. Silpnumas išsivysto, dusulys ir greitas širdies plakimas treniruotės metu. Gelta intensyvumo laipsnis gali būti skirtingas: nuo nedidelio iki sunkaus. Su kiekvienu paūmėjimu geltonumas sustiprėja. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikams, turintiems funkcinį hepatocitų silpnumą, hiperbilirubinemija yra ypač didelė, turinti ryškią gelta ir pakenkti smegenų branduoliams (branduolinė gelta). Vyresniems vaikams ligos pasireiškimas (krizės) dažnai būna sudėtingas cholelitizės atveju, o rentgeno tyrimu bilirubino akmenys nenustatomi.

Minkowski-Chauffard anemijos diagnostika ir gydymas

Ligos charakteristika

19-ajame amžiuje liga pirmą kartą buvo diagnozuota lenkų mokslininko, fiziologo Oscaro Minkowskio ir prancūzų gydytojo Anatolio Šoffaro, kuris šiandien gerai ištyrė. Jis dažniau diagnozuojamas šiaurinėje Europos teritorijos dalyje, nors gali būti paveiktos visų etninių grupių atstovai.

Eritrocitai, kurie yra dvikoviai diskai, kurių dydis yra apie 8 mikronai, laisvai eina per kapiliarus. Tačiau su mikrosferocitoze (kitu anemijos pavadinimu) vyksta genų pokyčiai ir sutrikdoma ląstelių sienelių sintezė. Tuo pat metu į juos patenka vandens ir natrio jonai, dėl kurių deformuojasi eritrocitų struktūra ir jie yra rutulio formos, prarandant jų elastingumą. Todėl, per plyšio masę, jie, nesugebėdami pakeisti savo formos dėl siaurų angų, yra visam laikui sugadinti ir po kelių eilučių sunaikinimo. Raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo trukmė sumažinama iki 14 dienų. Dėl šios priežasties jų skaičius sumažėja, atsiranda anemija.

Raudonųjų kraujo kūnelių skaidymas blužnyje ir kraujotakoje padidina kūno dydį, o bilirubino kiekis kraujyje nuolat didėja. Paprastai jis išsiskiria su išmatomis ir yra geltonas pigmentas. Ligos atveju netiesioginio bilirubino koncentracija gali padidėti 20 kartų daugiau nei nustatyta norma.

Ligos priežastys

Dažnai mikrosferocitozė pasireiškia kūdikių amžiuje, tačiau šie simptomai yra ryškiausi 5-7 metų vaikams.

Priežastis yra defektinis genas, kurį perduoda vienas iš tėvų (šiuo atveju jie rodo hemolizinės anemijos požymius). 25% atvejų liga pasireiškia dėl pirminio genų pokyčio (abu tėvai yra sveiki). Taip atsitinka dėl tokių veiksnių:

  • Rentgeno spindulių ir spinduliuotės įtaka.
  • Prenataliniu laikotarpiu kenksmingos cheminės medžiagos veikia genomą (vaistai, gyvsidabrio druskos ir kiti sunkieji metalai).
  • Rūkymas, alkoholizmas ir kiti blogi įpročiai, kurie neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi.
  • Vaisiaus infekcija dėl virusinės infekcijos motinos (kurioje viruso DNR įterpiama į ląstelių genomą ir dėl to atsiranda genų mutacija).

Reikia atkreipti dėmesį į tai, kad šie veiksniai sukelia kitus vaisiaus apsigimimus, todėl moteris turėtų vengti jų poveikio nėštumo metu.

Minkowski-Chauffard anemijos simptomai

Liga pasireiškia bangomis ir pasižymi hemolizinių krizių atsiradimu. Dažniausiai juos sukelia virusinės infekcijos, vaistai, stiprus stresas. Patologinių požymių pasireiškimas priklauso nuo raudonųjų kraujo kūnelių, kurių struktūra pasikeitė, skaičiaus. Kuo greičiau tai įvyksta, tuo sunkiau bus ligos eiga.

Hemolizinėje krizėje vyrauja du sindromai: anemija ir gelta. Pirmasis pasireiškia sunkiu gleivinės ir odos sluoksniu, silpnumu, dažnu galvos svaigimu, širdies plakimu ir polinkiu į hipotenziją.

Pagrindinis klasikinis antrojo sindromo požymis yra odos ir skleros dažymas geltonu atspalviu. Išmatos tuo pačiu metu pagreitėjo, tamsiai rudos spalvos didelio koncentracijos sąskaita - sterkobilina. Taip pat krizės metu, galvos svaigimas, pykinimas ir kartais vėmimas. Labiausiai nerimą keliantis ženklas yra spazmų atsiradimas.

Papildomi simptomai, kilę krizės metu:

  • galvos skausmas ir silpnumas;
  • mažos kokybės karščiavimas, kuris pakyla iki 38 ° C (dėl bilirubino intoksikacijos);
  • spazminio pobūdžio skausmas pilvo ertmėje kaip tulžies pūslės liga;
  • diskomfortas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje (kepenų srityje);
  • išplėstas blužnis.

Kartais patologija gali nepasirodyti ilgą laiką. Jo buvimą gali lemti skleros ir odos geltonumas. Būtent tokiems pacientams taikomas garsus „Chauffard“ pareiškimas: „Jie yra gausesni nei blogi“. Kartais prevencinės medicininės apžiūros metu galima sužinoti tik apie anemiją.

Ankstyvosios ligos pasireiškimo metu kai kurie vaikai turi skeleto ir kaukolės struktūrą, kuri gali būti kaip bokšto ar kvadrato formos, netaisyklingas dantų išdėstymas, akies obuoliai, kurie yra toli vienas nuo kito. Be to, dėl ankstyvos patologijos, tarp anemijos vystymosi, galimas augimo sulėtėjimas, nepakankamas reprodukcinės sistemos organų išsivystymas, pažastų ir pubio kūno plaukų trūkumas dėl lytinių hormonų bioprodukcijos sumažėjimo.

Diagnostika

Norint nustatyti ligą, pakanka atlikti bendrą (klinikinį) kraujo tyrimą. Romanovsky-Giemsa nudažytu tepalu bus matomi sferiniai eritrocitai, kurių skersmuo yra žemesnis nei norma. Norėdami nustatyti ligos sunkumą, apskaičiuokite mikrosferocitų skaičiaus ir jų bendro skaičiaus santykį. Jei apskaičiavimas suteikia vertę nuo 10% iki 20%, mes galime kalbėti apie patologijos buvimą.

Paveldima sferocitozė turi būti diferencijuojama nuo kitų galimų ligų: naujagimio hemolizinė liga, įvairios autoimuninės anemijos, virusinis hepatitas - todėl šeimos istorijos duomenys, raudonųjų kraujo kūnelių ir hipotoninio natrio chlorido tirpalo santykis, vadinamas osmotiniu atsparumu, yra diagnostinė.

Minkowski-Chauffard anemijos gydymas

Staigus klinikinių ir laboratorinių eritrocitų naikinimo požymių (hemolizinės krizės) pasunkėjimo laikotarpiu taikomas konservatyvus stacionarinio gydymo metodas. Juo siekiama sumažinti anemiją, smegenų edemą ir bilirubino intoksikaciją. Atliekamos šios terapinės priemonės:

  • Bilirubino pašalinimas, kuris yra hemoglobino skaidymo produktas, naudojant vaistus, pagrįstus laktulozės ir infuzijos terapija.
  • Raudonųjų kraujo kūnelių atsigavimas naudojant prednizoloną ir vitaminą B12. Jie skirti sunkios anemijos vystymuisi.
  • Choleretinių vaistų, kurie pagerina tulžies srautą (cholekinetika), paskyrimas: Magnesija, sorbitolis, ksilitolis;

Sunkiais ligos atvejais - atliekama nuolatinė hemolizinė krizė - splenektomija - operacija blužnies pašalinimui. Paprastai jis atliekamas 5-6 metų amžiaus. Dėl ligos komplikacijų nėra jokių apribojimų.

Po operacijos per metus yra didelė infekcinių ligų rizika. Todėl po splenektomijos kas mėnesį pacientui skiriamas bicilinas-5. Prieš planuojamą operaciją taip pat galima imunizuoti specifinį pneumokokinį polivacciną.

Prognozė ir galimos komplikacijos

Paprastai Minkowski-Chauffard anemija turi teigiamą prognozę. Laiku nustatant ir gydant, galima sustabdyti procesą. Jei per 2 metus po splenektomijos liga nepasireiškia, tada galime kalbėti apie visišką paciento atsigavimą.

Tačiau, jei nesuteikiate laiku medicininės pagalbos sunkios krizės atveju, gali pasireikšti paciento mirtis.

Prevencija

Turite žinoti, kad jei vienas iš tėvų turi sferocitozę, tuomet vaiko pasireiškimo tikimybė yra maždaug 50%. Ligos prevencija yra neįmanoma, todėl būtina laiku atlikti tyrimą, kad būtų patvirtintas ligos buvimas ar nebuvimas. Tėvai, planuojantys nėštumą, patartina pasikonsultuoti su genetiku.

Meniu turėtų būti:

  • kepiniai tik iš aukščiausios kokybės miltų;
  • jautienos kepenys;
  • kieti sūriai;
  • patiekalai su grybais;
  • grikiai, avižiniai dribsniai arba soros košė;
  • varškės;
  • ankštiniai, ypač pupelės;
  • daržovės: morkos, žiediniai kopūstai ir žalieji svogūnai.

Prevencijos metodai apima veiklą, kuri vyksta krizės metu.

„Minkowski-Shoffer“ anemija gali užtrukti labai ilgai, neturint didelės įtakos žmogaus būklei. Tačiau tai gali apsunkinti akmenų susidarymas tulžies pūslėje ir ortakiuose, blužnies (trombozės) stuburo venoje ir skrandžio kraujavimas. Todėl labai svarbu laiku diagnozuoti, gydyti ir nuolat stebėti.

Kas yra anemija Minkowski-Chauffard

Anemija (anemija) yra liga, kai kraujo kraujyje mažėja visiškai funkcionuojančių raudonųjų kraujo kūnelių (diskoidinių transportavimo ląstelių). Šios ląstelės dėl jų hemoglobino kiekio per kraują teka deguonį. Liga turi kelias veisles, viena iš jų yra Minkowski-Chauffard anemija.

Apie ligą ir jos priežastis

1900 m. Minkowskis nustatė, kad liga yra paveldima, o vėliau Shoffar tęsė tyrimą ir visiškai suprato jo atsiradimo priežastis. Paveldima sferocitozė yra kraujo ir kraujo formuojančių organų liga, kuri paveldima automatiškai, pagal dominuojančią tipą. Naujagimiams liga nustatoma atliekant pirmąjį kraujo tyrimą. Perduodami daugiausia per vyrų liniją. Tik 25% atvejų liga atsiranda dėl naujų mutacijų.

Yra keletas pavadinimų: microspherocytic hemolizinė anemija, arba išsamesnis pavadinimas - paveldima spherocitozė Minkowski-Chauffard, yra kraujotakos sistemos liga, kuri yra pagrįsta raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimu. Dėl jų mirties žmogaus organizme atsiranda patologinių pokyčių. Tai labiau paplitusi Europoje, ji gali atsirasti bet kokiame amžiuje. Liga pasireiškia kūdikystėje, tęsiasi sunkiau.

Patogenezė

Kraujotakos sistemos struktūroje yra pagrindiniai leukocitai (apsauginės ląstelės) ir raudonieji kraujo kūneliai (prisotinti organus deguonimi). Paveldimoje mikrosferocitozėje eritrocitų membranos apvalkalas neturi baltymo - spektrino. Raudonosios ląstelės, kurias paveikė Minkowski-Chauffard anemija, nėra subrendusios, raudonieji kraujo kūneliai miršta kaulų čiulpuose arba rutulio formos, tampa sferocitais. Kūnas negauna reikiamo deguonies, nes sumažėja raudonų ląstelių kiekis. Šiuo atžvilgiu pacientai susilpnino raumenis ir šviesiai odą.

Sunkesnė anemijos forma, raudonųjų kraujo kūnelių struktūra ir struktūra keičiasi, jie tampa mikrosferocitais ir miršta.

Sferocitai absorbuojami blužnies makrofaguose, o tai tikrai lemia jo padidėjimą. Blužnis yra pagrindinė hemolizės vieta. Tyrimo duomenimis, sveiko žmogaus eritrocitai gyvena 90-120 dienų, o pacientams, sergantiems Minkowski-Chauffard anemija nuo 8 iki 15. Padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas padidina bilirubino kiekį, kuris patenka į didelius kiekius tulžyje ir veda prie akmenų. Alkoholio vartojimas, prasta mityba, infekcijos, parazitai, apsunkina ligos eigą ir sukelia hemolizinę krizę.

Spektrinų trūkumas eritrocitų membranoje pasireiškia visiems pacientams, turintiems paveldimą sferocitozę, dėl to atsiranda pernelyg didelis pralaidumas natrio jonams, joje kaupiasi vanduo, sukuria papildomą apkrovą ir tampa sferine.

Raudonųjų kraujo kūnelių trūkumai atsiranda dėl genų, tačiau dėl provokuojančių veiksnių šie defektai pablogėja ir atsiranda hemolizinė krizė, kuri pasireiškia:

  • hipoglikeminiai ir acidotiniai pokyčiai;
  • hemodinaminiai sutrikimai;
  • hiperbilirubinemija;
  • smegenų patinimas;
  • hipoksija ir anemija.

Simptomai

Pagrindiniai Minkowski-Chauffard anemijos požymiai yra:

  • anemija;
  • akmenų atsiradimas tulžies pūslėje;
  • gelta intensyvumas yra skirtingo laipsnio;
  • sumažėjęs hemoglobino kiekis.

Sunkesnėmis sferocitozės formomis:

  • padidėjęs kepenys ir blužnis;
  • cholecistitas - kartu su kūno t padidėjimu, dešiniojo hipochondrijos skausmu, išmatų spalvos pakitimu ir tamsia šlapimo spalva dėl tulžies pigmento patekimo;
  • bendras silpnumas;
  • galvos skausmas;
  • blyški oda;
  • kūno t padidėjimas;
  • citrinų ar pilkos odos tonas;
  • tamsiai rudos spalvos išmatos (dėl stercobelino pigmento);
  • tarp dantų yra platus tarpas;
  • kaukolės bokšto struktūra;
  • išplėstas nosis;
  • labai mažas hemoglobino kiekis.

Diagnostiniai metodai

Paveldima spherocitozė skiriasi nuo kitų anemijos tipų ir ją aptikti naudojama diferencinė diagnostika, kuri apima:

  • pokalbis su pacientu, siekiant nustatyti paveldimas tendencijas;
  • laboratoriniai tyrimai;
  • klinikinių duomenų tyrimas.

Minkowski-Chauffard anemijos diagnozė patvirtinama, jei sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmotinis stabilumas ir hemolizinė anemija.

Retikulocitų skaičius žymiai padidėja, kai prasideda hemolizinė krizė, o periferiniame kraujyje gali būti nustatyti normalūs raudonieji kraujo kūneliai, o baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis yra normalus.

Gydymas

Paveldimo sferocitozės gydymas atliekamas priklausomai nuo klinikinio vaizdo, paciento amžiaus ir krizių dažnumo. Švelnesnėmis ligos formomis gydymą sudaro tinkama mityba. Prie dietos reikėtų pridėti šiuos maisto produktus:

Sunkesnės Minkowski-Chauffard anemijos formos gydomos ligoninėje. Gydymas skirtas sumažinti smegenų edemos riziką, hiperbilirubinemijos, hipoksijos pašalinimą ir apima:

  • raudonųjų kraujo ląstelių perpylimas;
  • prednizolono, karboksilazės, vitamino C, B12 ir gliukozės skyrimas;
  • pasitraukus iš krizės, atliekamas choleretinių vaistų gydymo kursas.

Jei po gydymo nėra retikulocitinės reakcijos, sprendžiama operacijos, blužnies pašalinimo (splenektomijos) problema. Operacija yra paskutinė išeitis, tačiau kartais būtina tai padaryti, jei kyla rimtas kasos ir kepenų pokyčių pavojus. Vaikas gali atlikti tokią operaciją ne anksčiau kaip 4-6 metų amžiaus. Vaikams, sergantiems Minkowski-Shoffar anemija nuo kūdikystės, gali kilti dvasinės, fizinės ir seksualinės raidos.

Nėščioms moterims (jei reikia) skiriama operacija, nes sferocitozės progresavimas kelia grėsmę komplikacijoms, turinčioms rimtesnių pasekmių (cirozė, hepatitas, tulžies akmenligė). Nėščioms moterims gydyti reikia imunoglobulino. Senatvėje galima hemolizinė krizė ir dėl to paciento mirtis.

Prognozė ir prevencija

Po operacijos Minkowskio anemija išnyksta 100%, nes nėra organų naikinimo raudonųjų kraujo kūnelių, jų skaičius didėja, tačiau ląstelių forma nesikeičia (išlieka sferinė) ir NaCl atsparumas yra mažas.

Ligos negalima išvengti. Prevencija yra tik gydymo procedūrų vykdymas krizės atveju.